آیا ستاسو ماشوم دا نښې لري؟ راځئ چې د سمیت-میګینیس سنډروم په اړه زده کړه وکړو!

آیا تاسو کله ناکله د خپل کوچني د ودې او چلند په اړه یوه کوچنۍ پوښتنه لرئ؟ ځینې نادره، مګر مهم شرایط شتون لري چې کولی شي زموږ د ماشومانو ژوند اغیزمن کړي. نن ورځ، موږ د هغه حالت په اړه خبرې کوو چې ډیری خلکو یې په اړه ندي اوریدلي، مګر د پوهیدو ارزښت لري. دا د سمیټ-میګینیس سنډروم په نوم یادیږي.

د سمیټ-میګینیس سنډروم په حقیقت کې څه شی دی؟

په ساده ډول، د سمیټ-میګینیس سنډروم یوه پرمختیایي ناروغي ده چې د ماشوم د بدن په مختلفو برخو اغیزه کوي. دا په عمده توګه د فکري معلولیت لامل کیږي، کوم چې د زده کړې معلولیت دی. سربیره پردې، دا ماشومان ممکن د مخ ځانګړي ځانګړتیاوې، د چلند ستونزې، او په ځانګړې توګه د خوب ستونزې ولري.

تصور وکړئ، زموږ بدن له کوچنیو حجرو څخه جوړ شوی دی. دا حجرات د لارښوونې کتاب په څیر یو څه لري، کوم چې زموږ DNA دی. زموږ جینونه د دې DNA په برخو کې زیرمه شوي دي چې کروموزومونه نومیږي. د سمیټ-میګنیس سنډروم هغه وخت رامینځته کیږي کله چې د کروموزوم یوه ډیره کوچنۍ ټوټه چې یو مهم جین لري د ماشوم د تصور په پیل کې له DNA څخه حذف شي. دا هغه څه دي چې د بدن مختلف فعالیتونه اغیزمن کوي.

دا ناروغي څوک رامنځته کولی شي؟ دا څومره عام ده؟

د سمیټ-میګینیس سنډروم په هر چا اغیزه کولی شي. دا معمولا هغه وخت پیښیږي کله چې ماشوم امیندواره کیږي، کله چې د مور هګۍ او د پلار سپرم سره یوځای کیږي، او جینیاتي بدلون (په ناڅاپي ډول یا "ډی نوو" بدلون) رامینځته کیږي. دا پدې مانا ده چې په ډیری قضیو کې، په کورنۍ کې هیڅوک مخکې له دې دا ناروغي نه درلوده.

خو، ډېر کم، یعنې ډېر کم، یو ماشوم دا ناروغي له خپلو والدینو څخه په میراث اخیستی شي. تاسو څنګه پوهیږئ؟ ځینې وختونه، حتی که له والدینو څخه یو یې نښې ونه لري، یوازې د دوی جنسي حجرې (هګۍ یا سپرم) ممکن دا جینیاتي بدلون ولري. د بدن نور حجرات دا بدلون نه لري. دې ته د جراثیمو موزیکیزم ویل کیږي. مګر دا خورا نادره ده.

د دې ناروغۍ د عاموالي په پام کې نیولو سره، د سمیټ-میګینیس سنډروم په ټوله نړۍ کې له هرو ۱۵۰۰۰ څخه تر ۲۵۰۰۰ کسانو کې شاوخوا یو یې اغیزمن کوي. دا پدې مانا ده چې دا یو نسبتا نادر حالت دی.

د دې نښې نښانې څه دي؟ لږ وضاحت کولی شئ؟

د سمیټ-میګینیس سنډروم نښې نښانې له ماشوم څخه تر ماشوم پورې توپیر کولی شي، او د دوی شدت له معتدل څخه تر شدید پورې کیدی شي. دا نښې نښانې د ماشوم په بدن کې په مختلفو سیسټمونو اغیزه کوي.

فکري او فزیکي ځانګړتیاوې

• فکري معلولیت: دا یوه لویه ځانګړتیا ده. ممکن د زده کړې وړتیا او پوهیدو په څیر شیانو کې یو څه ځنډ یا ستونزه وي.
• لنډ قد: ممکن د ورته عمر د نورو ماشومانو په پرتله لنډ وي.
• سکولوزس: د ملا د تیر یو اړخي کږوالی لیدل کیدی شي.
• د درد یا تودوخې کموالی: ځینې ماشومان ممکن د نورو په څیر درد یا ګرم یا سړه احساس ونه کړي.
• خړ یا خړ غږ: ممکن په غږ کې بدلون راشي.
• د اورېدو او/یا د لید ستونزې: د اورېدو نیمګړتیا، د لید نیمګړتیا (د مثال په توګه، د عینکو اغوستلو اړتیا) ممکن رامنځته شي.
• د وزن زیاتوالی: د بدن وزن په غیر ضروري ډول زیاتیدلی شي، په ځانګړې توګه د ځوانۍ په جریان کې.

هغه نښې نښانې چې د ماشومتوب په جریان کې لیدل کیدی شي

ځینې ​​نښې نښانې حتی په ماشومتوب کې هم څرګندېدای شي:

• د عضلاتو کمزوری ټون / 'هایپوټونیا': د ماشوم بدن ممکن یو څه سست احساس کړي.
• د ودې ځنډ: د عمر سره سم فعالیتونه لکه د سر پورته نیول، تاوول، او پورته کېناستل ممکن وځنډول شي.
• کمزوري غبرګونونه: ځینې اتومات غبرګونونه ممکن زیانمن شي.
• د تغذیې ننګونې: ماشوم ممکن د شیدو ورکولو یا تیرولو کې ستونزه ولري.
• ډېر ژړل: ممکن د نورو ماشومانو په پرتله ډېر ژاړي.
• اوږده خوب او د ورځې خوب.

د مخ ځانګړي ځانګړتیاوې

هغه ماشومان چې د سمیټ-مګینیس سنډروم لري د مخ څو ځانګړتیاوې لري. دا معمولا هغه وخت څرګندیږي کله چې ماشوم یو څه لوی وي، په منځني ماشومتوب کې.

• د مربع شکل لرونکی مخ
• بشپړ ګالونه
• ډوبې سترګې
• ښکته خوا ته کږه خوله / خفګان
• د پزې پل
• د ښکته ژامې، يعنې د زنې، يو څه بهر ته راوتلی دی.

د دې مخ شکل له امله، ځینې ماشومان ممکن د غاښونو غیر معمولي ستونزې هم رامینځته کړي.

د خوب ستونزې

دا د ډیری والدینو لپاره یوه ننګونه ده. ماشومان، کوچني ماشومان، او لویان چې د سمیټ-میګینیس سنډروم لري د خوب مختلفې ستونزې تجربه کوي.

• د خوب کولو او ویده پاتې کیدو کې مشکل.
• د ورځې په اوږدو کې د ډېر خوب احساس کول.
• د شپې ډېر وخت له خوبه پاڅېدل.

دا وموندل شوه چې د خوب په نمونو کې دا بدلونونه زموږ په بدن کې د میلاتونین هورمون د سرایت په بڼه کې بدلونونو سره تړاو لري، کوم چې خوب تنظیموي.

د احساساتو او چلند پورې اړوند ځانګړتیاوې

د دې ماشومانو په احساساتو او چلندونو کې ځینې ځانګړي ځانګړتیاوې هم لیدل کیدی شي:

• ډېر مینه ناک شخصیت: ډېر مینه ناک چلند کولی شي.
• ځان غېږ ورکول: تاسو ډیری وخت لیدل کیدی شئ چې ځان غېږ کوئ.
• پرله پسې غوسه یا غوسه.
• تیری کوونکی چلند: د ځان زیان رسولو په څیر شیان (د مثال په توګه، د لاس / مړوند وهل، د سر وهل) یا د نورو وهل.

ځینې ​​وختونه، دا ماشومان ممکن نور چلندي شرایط هم ولري، لکه ADHD (د پاملرنې کمښت/هایپرایکټیویټي اختلال) یا د اوټیزم سپیکٹرم اختلال .

په ندرت سره لیدل شوي شدیدې نښې نښانې

په ډېرو نادرو او سختو قضیو کې، د ماشوم د زړه او پښتورګو فعالیت هم اغیزمن کیدی شي. ممکن قبضیت هم رامنځته شي.

ولې د سمیټ-میګینس سنډروم رامنځته کیږي؟ لامل یې څه دی؟

د دې حالت اصلي لامل زموږ په جینیاتي سیسټم کې بدلون دی. په دقیق ډول، د `RAI1` (`retinoic acid-induced 1 gene`) په نوم یو جین شتون لري، او په هغه جین کې بدلونونه د دې لامل دي. دا `RAI1` جین د پروټینونو د تولید مسؤلیت لري چې زموږ په بدن کې حجرو ته لارښوونه کوي چې مختلف فعالیتونه ترسره کړي. که څه هم دا جین لا تر اوسه په بشپړه توګه نه دی پوه شوی، څیړنې ښیي چې دا جین د ماشوم د بدن د مختلفو برخو د پراختیا او فعالیت لپاره اړین دی. له همدې امله د دې سنډروم نښې نښانې خورا پراخه دي.

په ډیری مواردو کې، دا په شاوخوا 90٪ ماشومانو کې چې د سمیټ-میګینیس سنډروم لري، د کروموزوم 17 (کروموزوم 17) د لنډ لاس (p) یوه برخه چې د RAI1 جین لري ورکه ده (حذف کول) (په 17p11.2 موقعیت کې). دا حذف په ناڅاپي ډول یا ډی نوو کې پیښیږي، دا هغه وخت دی کله چې د مور هګۍ او د پلار سپرم د امیندوارۍ په وخت کې سره یوځای شي.

ډېر کم، د جنین د لومړني پرمختګ په جریان کې د کروموزوم برخې ماتېږي او حرکت کوي (لیږدول). په پاتې ۱۰٪ ماشومانو کې، د RAI1 جین د ورکیدو پرځای، په جین کې بدلون رامینځته کیږي . دا د ماشوم د DNA جوړښت کې د هغه ځانګړي جینیاتي موقعیت کې د بدلون لامل کیږي.

دا ناروغي څنګه تشخیص کیږي؟ (تشخیص)

د سمیټ-میګینیس سنډروم معمولا په ماشومتوب کې تشخیص کیږي، کله چې نښې نښانې ډیرې څرګندې شي. ستاسو د ماشوم ډاکټر به ستاسو د ماشوم د نښو نښانو په اړه پوښتنه وکړي، بشپړ طبي تاریخ به واخلي، او ستاسو ماشوم به معاینه کړي.

د دې حالت د تایید لپاره او د ورته نښو نښانو سره د نورو شرایطو د ردولو لپاره د جینیاتي وینې معاینه اړینه ده.

د سمیټ-میګینس سنډروم درملنې څه دي؟

د دې ناروغۍ درملنه د ماشوم د نښو نښانو په کمولو او د امکان تر حده ښه ژوند کولو کې د مرستې تمرکز کوي. د درملنې طریقې ممکن له ماشوم څخه تر ماشوم پورې توپیر ولري.

دلته ځینې عامې درملنې دي:

• ماشوم د درې کلنۍ څخه مخکې د ابتدايي مداخلې پروګرامونو ته او د درې کلنۍ څخه وروسته تعلیمي پروګرامونو ته راجع کول. دا د ماشوم سره د پرمختیایي او تعلیمي پړاوونو په لرې کولو کې مرسته کوي.
• په کور او ټولنه کې د ماشوم فعال ګډون وهڅوئ.
• د خارج بستر درملنې ترلاسه کول. د مثال په توګه:
• د خبرو اترو او ژبې درملنه
• د چلند درملنه
• فزیکي درملنه
• حرفوي درملنه
• د نورو ګډو ناروغیو لکه ADHD یا د خوب ستونزو نښو نښانو لپاره درمل ورکول.
• د لید ستونزو لپاره عینکې اغوستل.
• د غوږونو د انتاناتو د مخنیوي او د اورېدو د ضایع کیدو د څارنې لپاره د غوږونو د ټیوبونو جراحي ځای پرځای کول.
• د وزن کنټرول لپاره صحي او متوازن خواړه وخورئ او په منظم ډول تمرین وکړئ.

ستاسو د ماشوم ډاکټر به ستاسو د ماشوم اړتیاوو سره سم د درملنې انفرادي پلان جوړ کړي.

د درملنې ډله

ځکه چې دا ماشومان داسې نښې لري چې د دوی د بدن په مختلفو برخو اغیزه کوي، درملنه ممکن د مختلفو ډاکټرانو او روغتیا متخصصینو ټیم ته اړتیا ولري. پدې ټیم کې ممکن شامل وي:

• د ماشومانو ډاکټر او نور د ماشومانو متخصصین
• جراح (که اړتیا وي)
• د سترګو متخصص
• آډیولوژیست
• ارواپوه
• تغذیه کوونکی
• د وینا رنځپوه
• مسلکي معالج او فزیکي معالج

ایا میلاتونین د خوب ستونزو سره مرسته کوي؟

میلاتونین یو هورمون دی چې زموږ د بدن لخوا تولید کیږي چې موږ سره د خوب کولو کې مرسته کوي. د میلاتونین اضافي درمل کولی شي ستاسو ماشوم سره د خوب کولو او د خوب او ویښیدو دوره تنظیمولو کې مرسته وکړي. که ستاسو ماشوم د سمیت-مګنیس سنډروم له امله د خوب کولو ستونزه لري، نو د خوب څخه مخکې د میلاتونین اضافي درملو ورکولو په اړه له خپل ډاکټر سره خبرې وکړئ ترڅو د شپې ښه خوب ترلاسه کړي. مګر پرته له دې چې لومړی له خپل ډاکټر څخه پوښتنه وکړئ هیڅ شی مه پیل کوئ، سمه ده؟

ایا د دې حالت مخه نیول کیدی شي؟

له بده مرغه، د سمیټ-میګینیس سنډروم مخنیوی نشي کیدی.ځکه چې دا یو جینیاتي حالت دی، د ماشوم په DNA کې بدلونونه په ناڅاپي او غیر متوقع ډول پیښیږي. په هرصورت، ډیری طبي، فزیکي او چلندي مداخلې شتون لري چې کولی شي ماشوم سره د نښو نښانو اداره کولو او بشپړ ژوند کولو کې مرسته وکړي.

که زما ماشوم دا ناروغي ولري نو زه څه تمه کولی شم؟ (وړاندوینه)

که چیرې یو ماشوم د سمیټ-میګینیس سنډروم ولري، نو تشخیص یې د نښو نښانو په شدت پورې اړه لري. ځینې خلک چې دا ناروغي لري کولی شي د کورنۍ، ملګرو او پاملرنې کونکو محدود ملاتړ سره یو څه خپلواک ژوند وکړي. دوی کولی شي عادي ژوند هم وکړي.

په هرصورت، ځینې ماشومان ممکن د خپل ژوند په اوږدو کې ډیرې مرستې ته اړتیا ولري. دوی ممکن په ډله ایز ترتیب یا د استوګنې پاملرنې ټولنې کې د ژوند کولو څخه غوره وي. دوی به د ټول عمر لپاره د نښو نښانو مدیریت او مخنیوي پاملرنې ته اړتیا ولري ترڅو ماشوم سره د روغ او بشپړ ژوند کولو کې مرسته وکړي.

آیا د سمیت-میګینیس سنډروم په بشپړه توګه درملنه کیدی شي؟

نه، د سمیټ-میګینیس سنډروم په بشپړه توګه درملنه نشي کیدی ځکه چې دا د ماشوم په DNA کې د ناڅاپي بدلونونو له امله رامینځته کیږي. په هرصورت، ستاسو د ماشوم طبي ټیم به د دوی د ژوند په اوږدو کې د نښو نښانو اداره کولو کې د مرستې لپاره انفرادي درملنې اختیارونه چمتو کړي.

په کومو وختونو کې باید ډاکټر ته مراجعه وکړئ؟

که ستاسو ماشوم د دې نښو نښانو څخه کوم یو ولري، سمدلاسه ډاکټر ته مراجعه وکړئ:

• که ماشوم ځان ته زیان رسوي یا ډیر تیری کوونکی وي.
• که چیرې د عمر سره سم پرمختیایي مرحلې له لاسه ورکړل شي.
• که تاسو په کور او/یا ښوونځي کې زیات شوی تکلیف یا نیمګړتیا لرئ.
• که تاسو د شپې خوب نشئ کولی یا د ورځې په اوږدو کې ویښ پاتې کیدو کې ستونزه لرئ.

کله باید د بیړني درملنې څانګې (ETU) ته لاړ شئ؟

په دې حالت کې سمدلاسه بیړني خونې ته لاړ شئ:

• که ماشوم د قبضیت ناروغي ولري.
• که د زړه ضربان غیر منظم وي.
• که ماشوم خواړه نه خوري یا د اوبو کمښت ښکاری.

له ډاکټر څخه د پوښتنې کولو لپاره کومې مهمې پوښتنې دي؟

کله چې تاسو ډاکټر ته ورځئ، تاسو کولی شئ دا پوښتنې وپوښتئ:

• زه باید څنګه د خپل ماشوم ملاتړ وکړم؟
• که زما ماشوم د پرمختګ مهم پړاوونه له لاسه ورکړي نو څه باید وکړم؟
• زه باید په ځانګړې توګه د کومو نښو نښانو څخه خبر شم؟
• زه څنګه کولی شم خپل ماشوم د غوسې په وخت کې وساتم؟
• ایا د وړاندیز شویو درملنو کوم جانبي عوارض شته؟

په پای کې، کور ته د رسیدو پیغام

دا موندل چې ستاسو ماشوم دا پرمختیایي ناروغي لري، ډیر ستونزمن کیدی شي. دا ډیره عادي خبره ده. تاسو یوازې نه یاست. د ملاتړ ډلو سره یوځای کیدل چیرې چې د دې ناروغۍ سره د ماشومانو والدین او پالونکي سره یوځای کیږي، تاسو ته لوی ځواک، معلومات او د تجربو شریکول چمتو کولی شي.

که څه هم د سمیټ-میګینیس سنډروم لپاره هیڅ درملنه نشته، ستاسو د ماشوم سره د دوی بشپړ ظرفیت ته رسیدو او د دوی نښې نښانې اداره کولو کې د مرستې لپاره د ژوند لپاره ملاتړ شتون لري. ستاسو د ماشوم طبي ټیم به تاسو ته پدې کې لارښوونه وکړي. مه پریږدئ!

` د سمیټ-میګینیس سنډروم، د سمیټ-میګینیس سنډروم، جینیاتي ناروغي، د ودې ځنډ، د چلند ستونزې، د خوب ستونزې، د RAI1 جین