ایا تاسو کله هم احساس کړی چې ستاسو کوچنی ماشوم لږ سست دی، یا د نورو ماشومانو په پرتله لږ فعال دی؟ شاید ستاسو ماشوم د خپلې غاړې په سمه توګه نیولو کې ستونزه ولري، یا د دوی بدن داسې احساس کوي چې خلاص دی؟ دا د مور او پلار لپاره عادي خبره ده چې کله دوی داسې یو څه وویني نو ویره احساس کړي. نن موږ د یوې نادرې ناروغۍ په اړه خبرې کوو چې کولی شي دا نښې رامینځته کړي، مګر په ټولنه کې یې په اړه ډیر څه نه ویل کیږي. دا د نخاعي عضلاتو ایټروفي، یا په لنډه توګه SMA ده. کله چې تاسو دا نوم واورئ مه ویریږئ. پدې مقاله کې، موږ به د دې ناروغۍ په اړه په ساده ډول خبرې وکړو، په داسې طریقه چې تاسو یې پوه شئ.
په حقیقت کې SMA څه شی دی؟
په ساده ډول، د نخاع د عضلاتو کمښت (SMA) یو جینیاتي (میراثي) حالت دی. دا د عصبي سیسټم پورې اړوند یوه ناروغي ده. د دې ناروغۍ له امله، زموږ په بدن کې ځینې عضلات په تدریجي ډول کمزوري کیږي او کمښت راځي. لکه څنګه چې یو نه کارول شوی وسیله په تدریجي ډول زنګ وهي.
راځئ چې دا لږ نور هم تشریح کړو. زموږ دماغ او نخاعي رګ زموږ په بدن کې عضلاتو ته پیغامونه لیږي چې حرکت وکړي. دا پیغامونه د یو ځانګړي ډول عصبي حجرو لخوا لیږدول کیږي چې د بریښنایی تار په څیر عمل کوي. موږ دې ته ټیټ موټور نیورونونه وایو. هغه څه چې په SMA کې پیښیږي دا دي چې دا موټور نیورونونه په تدریجي ډول له منځه ځي. بیا د دماغ څخه عضلاتو ته د "حرکت" لپاره پیغام په سمه توګه نه ترلاسه کیږي. کله چې پیغام ترلاسه نشي، عضلات غیر فعال کیږي او په تدریجي ډول ضعیف کیږي.
تصور وکړئ چې که ستاسو په کور کې د تلویزیون د بریښنا تار مات شي نو څه به پیښ شي؟ مهمه نده چې تلویزیون څومره ښه وي، دا به کار ونکړي، سمه ده؟ د دې سره هم همداسې ده. حتی که ستاسو عضلات روغ وي، که هغه عصبي حجرات چې دوی ته پیغامونه لیږي له منځه لاړ شي، عضلات به د کار کولو توان ونلري.
په دې ناروغۍ کې، د بدن مرکز ته نږدې عضلات (نږدې عضلات) په ځانګړي ډول کمزوري کیږي. د مثال په توګه، د اوږو، هډوکو او رانونو په څیر سیمې. د بدن له مرکز څخه لرې عضلات (لرې عضلات)، لکه د ګوتو نښې، لږ اغیزمن کیږي. دا کمزوری د وخت په تیریدو سره زیاتیږي.
د SMA اصلي ډولونه کوم دي؟
SMA ټول یو شان نه دي. ډاکټران دا په پنځو اصلي ډولونو ویشي چې د هغه عمر پر بنسټ چې نښې نښانې پکې پیل کیږي، د ناروغۍ شدت او د عمر موده. د دې طبقه بندي پوهیدل کولی شي تاسو سره د ناروغۍ په ښه پوهیدو کې مرسته وکړي.
| د SMA ډول | د نښو نښانو د پیل عمر | اصلي ځانګړتیاوې او شدت |
|---|---|---|
| ډول ۰ (پیدایښتي SMA) | د زیږون څخه مخکې (د جنین په مرحله کې) | تر ټولو نادر او جدي ډول. ماشوم په رحم کې لږ حرکت کوي. د عضلاتو شدید کمزوری او تنفسي ناکامي د زیږون پرمهال پیښیږي. ماشوم ډیری وخت د زیږون پرمهال یا په لومړۍ میاشت کې مړ کیږي. |
| ډول ۱ (د ویرډنیګ-هافمن ناروغي) | ۶ میاشتې وړاندې | د SMA شاوخوا 60٪ ناروغان پدې کټګورۍ کې راځي. د غاړې کنټرول کې ستونزه، هایپوټونیا ، د تیرولو کې ستونزه، او تنفس کول اصلي نښې دي. د تنفسي ملاتړ پرته، ډیری ماشومان د 2 کلنۍ څخه مخکې مري. |
| ډول ۲ (ډوبویټز ناروغي) | د ۶ او ۱۸ میاشتو ترمنځ | دا ماشومان پورته کېناستلی شي، خو تګ نشي کولی. د عضلاتو کمزوري ورو ورو زیاتیږي، په ځانګړې توګه په پښو کې. تنفسي ناکامي د مړینې مخکښ لامل دی. شاوخوا ۷۰٪ یې تر ۲۵ کلنۍ پورې ژوندي پاتې کیږي. |
| ډول ۳ (د کوګلبرټ-ویلینډر ناروغي) | د ۱۸ میاشتو وروسته | نښې نښانې یې نرمې دي. د تګ ستونزه. د تنفس ستونزې کمې دي. تاسو ډیری وخت عادي ژوند کولی شئ. |
| ډول ۴ (د لویانو پیل) | د ۲۱ کلنۍ وروسته | تر ټولو نرم ډول. نښې نښانې ډېرې ورو ورو رامنځته کېږي. ډېری خلک کولی شي خپلې دندې ترسره کړي او ګرځېدلی شي. د ژوند تمه معمولا نه اغېزمنېږي. |
ولې دا SMA ناروغي رامنځته کېږي؟ لامل یې څه دی؟
لکه څنګه چې موږ مخکې وویل، دا یوه جینیاتي ناروغي ده. دا پدې مانا ده چې دا زموږ په جینونو کې د نیمګړتیا له امله رامینځته کیږي.
زموږ په بدن کې یو جین شتون لري چې SMN1 (ژغورونکی موټر نیورون ۱) نومیږي. د دې جین اصلي دنده د پروټین (SMN پروټین) تولید کول دي چې د موټرو نیورونونو د بقا لپاره اړین دی چې موږ یې په اړه مخکې خبرې وکړې. د SMA سره یو کس پدې SMN1 جین کې بدلون یا نیمګړتیا لري. له همدې امله، بدن کافي SMN پروټین نه تولیدوي. د دې پروټین پرته، موټرو نیورونونه ژوندي نشي پاتې کیدی. دوی په تدریجي ډول کمیږي او مړه کیږي.
نو د SMN2 جین څه شی دی؟
له نېکه مرغه، زموږ بدن د SMN1 جین سره ورته یو بل جین لري. دا د SMN2 جین دی. دا د SMN1 جین 'بیک اپ' په څیر دی. په هرصورت، دا SMN2 جین یوازې د SMN پروټین ډیره لږه اندازه تولیدوي.
د ناروغۍ شدت د SMN2 جین د کاپيانو د شمیر له مخې ټاکل کیږي. هرڅومره چې یو کس د SMN2 جین ډیرې کاپي ولري، په هماغه اندازه د SMN پروټین ډیر تولیدوي. له همدې امله، حتی که د SMN1 جین غیر فعال وي، کمښت تر یو حده پورې جبران کیدی شي. له همدې امله، د هغو کسانو نښې نښانې چې د SMN2 ډیرې کاپي لري نرمې دي.
دا ناروغي څنګه ماشوم ته په میراث لیږدول کیږي؟
دا په ارثي ډول د آټوسومل ریسیسیو نمونې له مخې ترلاسه کیږي. دا پدې مانا ده چې د دې ناروغۍ د پراختیا لپاره، مور او پلار دواړه باید د SMN1 نیمګړتیا لرونکی جین په میراث ترلاسه کړي.
ډیری وختونه، دواړه والدین "وړونکي" وي - د عیب لرونکي جین یوه کاپي لري. مګر دوی هیڅ نښې نلري ځکه چې دوی یو ښه SMN1 جین لري. کله چې دوه داسې وړونکي والدین یو ماشوم ولري،
- ۲۵٪ چانس شته چې ماشوم به دا ناروغي ولري.
- ۵۰٪ امکان شته چې ماشوم به هم د ناروغۍ وړونکی وي.
- ماشوم ۲۵٪ چانس لري چې روغ وي او هیڅ نیمګړتیا ونلري.
د SMA تشخیص څنګه کیږي؟
که ستاسو ماشوم د SMA په لرلو شکمن وي، نو ډاکټر به لومړی ستاسو د ماشوم د نښو نښانو او د کورنۍ د طبي تاریخ په اړه پوښتنه وکړي. بیا به دوی فزیکي او عصبي معاینه ترسره کړي.
د SMA د شتون د تایید لپاره اصلي ازموینه جینیاتي ازموینه ده. دا د وینې یوه ساده ازموینه ده. دا کولی شي د SMA ۹۵٪ وخت په سمه توګه تشخیص کړي. په پرمختللو هیوادونو کې، اوس ټول نوي زیږیدلي ماشومان د دې ناروغۍ لپاره معاینه کیږي.
ځینې وختونه د SMA نښې نښانې د نورو عصبي عضلاتو ناروغیو سره ورته وي، لکه د عضلاتو ډیسټروفي. نو که ستاسو ډاکټر سمدلاسه د SMA شک ونلري، دوی ممکن د لامل موندلو لپاره نورې ازموینې امر کړي، لکه:
- د کریټین کیناز (CK) د وینې معاینه: دا انزایم په وینه کې راټولیږي کله چې عضلات زیانمن شي. په هرصورت، د CK کچه معمولا په SMA کې نه لوړیږي.
- الکترومیوګرام (EMG) او د اعصابو د لیږد مطالعه:دا ازموینې د عضلاتو او اعصابو بریښنایی فعالیت اندازه کوي.
- د عضلاتو بایوپسي: دا نور ډېر نه ترسره کېږي. دلته، د عضلاتو یوه کوچنۍ ټوټه اخیستل کېږي او معاینه کېږي.
ایا دا د امیندوارۍ په جریان کې کشف کیدی شي؟
هو. که ستاسو په کورنۍ کې څوک SMA ولري، تاسو کولی شئ د امیندوارۍ په جریان کې د خپل زیږیدلي ماشوم د ناروغۍ لپاره معاینه وکړئ. دوه اصلي ازموینې شتون لري:
۱. امنیوسینټیسس: په دې پروسه کې، د رحم په شاوخوا کې د امینیوټیک مایع یوه کوچنۍ اندازه د سرنج په واسطه لرې کیږي او د جینیاتي ازموینې سره مخ کیږي.
۲. د کوریونک ویلس نمونې اخیستل (CVS): دلته، د نسج یوه کوچنۍ ټوټه د پلاسینټا څخه اخیستل کیږي او معاینه کیږي.
د SMA درملنې څه دي؟
له بده مرغه، د SMA لپاره لا تر اوسه کومه درملنه نشته. خو اندیښنه مه کوئ. ډېر شیان شته چې تاسو یې کولی شئ د نښو کنټرولولو، د پیچلتیاوو مخنیوي او ستاسو د ماشوم ژوند اسانه کولو لپاره وکړئ. سربیره پردې، پدې وروستیو کې ځینې خورا اغیزمن درمل کشف شوي چې کولی شي د ناروغۍ کورس بدل کړي.
درملنه په دوو اصلي برخو ویشل کیدی شي:
۱. د نښو نښانو مدیریت او ملاتړ کوونکې پاملرنه
دا د دې لپاره ډیزاین شوي چې د ناروغۍ له امله رامینځته شوي تکلیف کم کړي او ماشوم سره د غوره ژوند کولو کې مرسته وکړي.
- فزیکي درملنه: د سم حالت ساتلو، د بندونو د سختوالي مخنیوي او د عضلاتو د کمزورۍ کمولو کې مرسته کوي.
- حرفوي درملنه: ماشوم سره مرسته کوي چې ورځني کارونه په خپلواکه توګه ترسره کړي.
- مرستندویه وسایل: تاسو ممکن د مختلفو مرستو کارولو ته اړتیا ولرئ، لکه بریکونه، بیساکې، واکرونه، او ویلچیرونه.
- د خبرو او تیرولو درملنه: د خبرو او تیرولو ستونزو سره مرسته کوي.
- د تغذیې نل: که چیرې تیریدل ډیر ستونزمن یا خطرناک وي، نو یو نل ممکن د پوزې یا معدې له لارې مستقیم معدې ته داخل شي.
- د مرستې سره د هوا ورکول: کله چې د تنفس ستونزې رامنځته شي، ځانګړي ماشینونه (د هوا ورکولو ماشینونه) باید وکارول شي.
۲. هغه درمل چې د ناروغۍ کورس بدلوي
له ۲۰۱۶ کال راهیسې، ګڼ شمېر درمل معرفي شوي چې د SMA په درملنه کې یې انقلاب راوستی دی. دا کولی شي د ناروغۍ کورس د پام وړ بدل کړي.
- د ناروغیو د تعدیل درملنه: دا درمل د 'بیک اپ' جین په هڅولو سره کار کوي چې موږ یې مخکې په اړه خبرې وکړې، SMN2 جین، او د دې لامل کیږي چې ډیر SMN پروټین تولید کړي. نوسینرسن (Spinraza®) او ریسډیپلم (Evrysdi®) دا ډول درمل دي.
- د جین بدلولو درملنه: دا د درملنې یوه ډېره پرمختللې طریقه ده.د اوناسیمنوجین ابیپاروویک-ایکسیوی (زولګینسما®) درمل د SMN1 ورک شوي یا نیمګړي جین د فعال SMN1 جین سره ځای په ځای کوي. دا یو ځل درملنه ده چې د رګونو له لارې ورکول کیږي (IV).
تر ټولو مهمه دا چې دا نوي درمل هغه وخت ډېر اغېزمن وي کله چې د نښو نښانو له څرګندېدو مخکې یا په لومړني پړاو کې پیل شي. له همدې امله ژر تشخیص ډېر مهم دی.
د SMA ناروغۍ پرمختګ او ممکنه پیچلتیاوې
د وخت په تیریدو سره، د عضلاتو کمزوری کولی شي د مختلفو پیچلتیاوو لامل شي.
- سکولیوسیس ، د کولمو بې ځایه کیدل، ماتیدل.
- د خوړو په تیرولو کې د ستونزې له امله خوارځواکي او د اوبو کمښت.
- د سینې انتانات لکه د تنفس نمونیا چې د هوا له لارې د خوړو د ننوتلو له امله رامینځته کیږي.
- د سږو کمزوری او تنفس کې ستونزه.
د SMA سره د ماشوم د ژوند تمه د ناروغۍ ډول پورې اړه لري خورا توپیر لري. په 3 او 4 ډولونو کې، د ژوند تمه معمولا د پام وړ اغیزه نلري. په ډیرو سختو قضیو کې لکه 1 ډول کې، ننګونې ډیرې دي. په هرصورت، د نوي معرفي شوي درملنې سره، د ژوند تمه او د ژوند کیفیت، په ځانګړې توګه د 1 ډول ماشومانو لپاره، اوس د پام وړ لوړ شوی. له همدې امله، ستاسو د ماشوم د حالت په اړه ترټولو دقیق معلومات پوهیدو لپاره غوره کس ستاسو ډاکټر دی.
کور ته د وړلو پیغام
- SMA یوه میراثي جینیاتي ناروغي ده چې هغه عصبي حجرو ته زیان رسوي چې له دماغ څخه عضلاتو ته پیغامونه لیږدوي.
- د ناروغۍ شدت د ډول پورې اړه لري (له ۰ څخه تر ۴ ډول).
- که ستاسو ماشوم د سستۍ، د حرکت نشتوالی، یا د غاړې په کنټرول کې ستونزې په څیر نښې ولري، نو دا ډیره مهمه ده چې سمدلاسه ډاکټر ته مراجعه وکړئ.
- نن ورځ، ډېر اغېزمن او عصري درمل شته چې کولی شي د SMA کورس بدل کړي. څومره ژر چې درملنه پیل شي، هومره به یې پایلې ښې وي.
- د دې ناروغۍ اداره کول د روغتیا پاملرنې ټیم ملاتړ ته اړتیا لري، پشمول د ډاکټرانو، فزیکي معالجینو، او حرفوي معالجینو.
- د SMA په اړه د زده کړې پرمهال د ویرې او اندیښنې احساس کول عادي خبره ده. د هغه احساساتي ملاتړ ترلاسه کولو څخه ډډه مه کوئ چې تاسو او ستاسو کورنۍ ورته اړتیا لرئ.
💬 Comments (0)
تر اوسه هیڅ تبصره نه ده شوې. خپل نظر دلته د لومړي ځل لپاره اضافه کړئ.
ستاسو نوم