آیا ستاسو ماشوم دا نښې لري؟ راځئ چې د سټیکلر سنډروم په اړه زده کړه وکړو

آیا ستاسو کوچنی ماشوم اکثرا د سترګو ستونزې، د اورېدو له لاسه ورکول، یا د بندونو درد لري؟ شاید دا شیان د مخ د ځینو بدلونونو سره مل وي، دا خورا مهم کیدی شي چې د دې حالت څخه خبر اوسئ چې موږ یې نن ورځ په اړه خبرې کوو. که څه هم دا یو نوم دی چې تاسو ته یو څه نا اشنا دی، دا ستاسو لپاره د مور یا پلار په توګه خورا ارزښتناکه ده چې د دې حالت څخه خبر اوسئ. ځکه چې هرڅومره ژر چې تاسو دا وپیژنئ، تاسو به د خپل ماشوم سره د مرستې لپاره ډیر فرصتونه ولرئ.

په ساده ډول، سټیکلر سنډروم څه شی دی؟

سمه ده، راځئ چې دا په ساده ډول درک کړو. تصور وکړئ چې زموږ بدن یوه ښکلې جوړه شوې ودانۍ ده. پدې ودانۍ کې، هرڅه لکه خښتې، دیوالونه او چت د سمنټو هاوان لري چې هرڅه یوځای ساتي او دوی ته ځواک او شکل ورکوي، سمه ده؟ په ورته ډول، زموږ په بدن کې هر غړی لکه هډوکي، پوستکي، سترګې او غوږونه د نسجونو یوه ځانګړې شبکه لري چې هرڅه یوځای ساتي او دوی ته ځواک او انعطاف ورکوي. موږ دې نښلونکو نسجونو ته وایو.

سټیکلر سنډروم یوه ناروغي ده چې د جینونو د نیمګړتیا له امله رامینځته کیږي چې د نښلونکي نسج تولید لارښوونه کوي. لکه څنګه چې د ودانۍ سره څه پیښیږي کله چې د سمنټو هاوان کیفیت کم شي، کله چې دا نښلونکی نسج کمزوری شي، زموږ د بدن مختلفې برخې اغیزمن کیدی شي، په ځانګړې توګه د سترګو، غوږونو، بندونو او مخ وده. دا یو میراثي ناروغي ده.

دا حالت څومره عام دی؟

دا په حقیقت کې ډیره عامه ناروغي نه ده. د احصایو له مخې، دا حالت په هرو ۷۵۰۰ څخه تر ۱۰۰۰۰ نوي زیږیدلو ماشومانو کې له یو څخه تر دریو پورې پیښیږي. په هرصورت، ځینې وختونه دا نښې ډیرې نازکې وي. له همدې امله، داسې قضیې شتون لري چې د ځینو ماشومانو نښې نښانې بې تشخیصه پاتې کیږي. له همدې امله، ممکن په ټولنه کې د هغه څخه ډیر ناروغان وي چې په حقیقت کې راپور شوي دي.

د دې ناروغۍ اصلي نښې کومې دي؟

دا تر ټولو مهمه برخه ده. د سټیکلر سنډروم نښې نښانې له یو کس څخه بل کس ته خورا توپیر کولی شي. ځینې خلک ممکن د دې نښو څخه یوازې یو څو ولري، پداسې حال کې چې نور ممکن ډیری ولري. د نښو شدت هم توپیر لري. د پوهیدو اسانه کولو لپاره، راځئ چې دا نښې په کټګوریو وویشو.

ایا د سټیکلر سنډروم مختلف ډولونه شتون لري؟

هو، دا ناروغي د جینیاتي بدلون او د نښو نښانو د نوعیت پورې اړه لري چې په څو اصلي ډولونو ویشل شوې ده. اوس مهال، 6 ډولونه پیژندل شوي دي. په هرصورت، لومړني درې ډولونه خورا عام دي.

• لومړی ډول: دا تر ټولو عام ډول دی. دا د لنډمهاله لید او د اورېدو د لږ کمښت له امله مشخص کیږي.
• دوهم ډول: دا د لید د خرابوالي سره د اوریدلو شدید زیان سره مل وي.
• دریم ډول: په دې ډول کې د اورېدو او بندونو ستونزې عامې دي. ځانګړې خبره دا ده چې په دې ډول کې سترګې نه اغیزمنېږي.
• ډولونه IV، V، او VI: دا ډولونه ډېر کم دي او کولی شي په سترګو، غوږونو او هډوکو سیسټم باندې ډېرې جدي اغیزې ولري.

ولې دا پیښیږي؟ د دې دلیل څه دی؟

لکه څنګه چې ما مخکې وویل، د دې اصلي لامل جینیاتي نیمګړتیا ده. کولیجن زموږ د بدن د نښلونکو نسجونو کې اصلي پروټین دی. دا کولیجن د بدن د "ګم" په څیر دی. د جینونو ډیری ډولونه شتون لري چې د دې کولیجن تولید لارښوونه کوي. د مثال په توګه، `(COL2A1, COL11A1, COL11A2)`.

هغه کس چې د سټیکلر سنډروم لري د دې جینونو څخه په یوه کې بدلون یا نیمګړتیا لري. په پایله کې، بدن نشي کولی د اړتیا وړ کیفیت لرونکی کولیجن تولید کړي. دا هغه څه دي چې پورته ذکر شوي ټولې ستونزې رامینځته کوي.

ماشوم دا څنګه ترلاسه کوي؟

دا په عمده توګه د نسل خبره ده.

• ډیری وختونه: که چیرې د مور او پلار څخه یو یې د جین بدلون ولري، نو ماشوم ته د هغې د میراث کیدو 50٪ چانس لري. موږ دې ته "آټوسومل غالب" نمونه وایو.
• په ندرت سره: حتی که دواړه والدین روغ وي، دا ممکنه ده چې دواړه بدل شوی جین پرته له دې چې نښې ښکاره کړي، لیږدوي، او ماشوم ممکن دواړه په میراث کې ولري او دا حالت رامینځته کړي (آټوسومل ریسیسیو).
• ډېر کم: ځینې وختونه دا حالت د ناڅاپي جینیاتي بدلون په توګه رامنځته کیدی شي، پرته له دې چې په کورنۍ کې څوک یې ولري.

د ناروغۍ تشخیص څنګه وکړو؟

که تاسو شک لرئ چې ستاسو ماشوم دا نښې لري، کله چې تاسو ډاکټر وګورئ، هغه به د ناروغۍ د تایید لپاره څو ازموینې ترسره کړي.

• بشپړه فزیکي معاینه: ډاکټر د ماشوم د مخ ځانګړتیاوې، پورتنۍ تالو، سترګې، غوږونه او بندونه په دقت سره معاینه کوي.
• د کورنۍ طبي تاریخ: د تشخیص لپاره دا پوښتنه کول خورا مهم دي چې ایا په کورنۍ کې څوک دا نښې لري.
• د لید او اوریدلو معاینه: ځانګړي ازموینې د سترګو متخصص او د غوږ، پوزې او ستوني متخصص لخوا ترسره کیږي.
• د انځور کولو ازموینې:د ایکس رې په څیر ازموینې د نخاعي نیمګړتیاو یا بندونو کې د غیر معمولي حالتونو د معاینې لپاره کارول کیږي.
• جینیاتي معاینه: دا د ناروغۍ د قطعي تایید لپاره یوازینۍ لار ده. د وینې نمونه اخیستل کیدی شي ترڅو هغه ځانګړی جینیاتي بدلون وپیژندل شي چې د دې لامل کیږي.

څنګه یې درملنه کیږي؟

لومړی، د سټیکلر سنډروم په بشپړه توګه د درملنې وړ ناروغي نه ده. ځکه چې دا یو جینیاتي حالت دی. خو اندیښنه مه کوئ. د دې ناروغۍ له امله رامینځته شوي نښې نښانې او پیچلتیاوې کنټرولولو لپاره خورا مؤثره درملنې شتون لري. درملنه د هر ناروغ د نښو نښانو سره سم پلان شوې ده.

• جراحي: د مات شوي تالو د ترمیم، د جلا شوي شبکیې د بیا نښلولو (دا باید ډیر ژر ترسره شي)، د تنفسي ستونزو سره د مرستې، او د زیانمن شوي بندونو د ترمیم یا بدلولو لپاره ممکن جراحي ته اړتیا وي.
• عینکې او اصلاحي لینزونه: هغه خلک چې د لید ستونزې لري د عینکو یا د تماس لینزونو کارولو ته اړتیا لري.
• د اورېدو وسایل: دا د هغو خلکو لپاره ډېر ګټور دي چې د اورېدو ستونزه لري.
• فزیکي درملنه: د بندونو شاوخوا عضلاتو د پیاوړتیا، د بندونو د خوځښت ښه کولو او د درد کمولو لپاره تمرینونه سپارښتنه کیږي.
• د درد وژونکي درمل: ډاکټر به د بندونو درد کنټرولولو لپاره مناسب درمل لیکي.
• د غاښونو او ارتودونټیک درملنه: که چیرې د غاښونو موقعیت سره کومه ستونزه وي، نو درملنه یې اړینه کیدی شي.

ایا د دې ناروغۍ سره عادي ژوند کول ممکن دي؟

هو، بالکل. که څه هم د دې لپاره هیڅ درملنه نشته، خو دا ناروغي د یو کس د ژوند تمه نه اغیزه کوي. تر ټولو مهمه خبره دا ده چې نښې نښانې یې ژر وپیژنئ، په سمه توګه یې درملنه وکړئ، او له خپل ډاکټر سره په منظم تماس کې پاتې شئ. که داسې وشي، نو ډیری خلک کولی شي عادي، فعال او بشپړ ژوند وکړي.

په کومو حالاتو کې باید ډاکټر ته مراجعه وکړئ؟

که تاسو یا ستاسو ماشوم دا ناروغي لرئ، نو لاندې نښو ته پام وکړئ. که چیرې له دې څخه کوم یو څرګند شي، نو سمدلاسه خپل ډاکټر ته مراجعه وکړئ.

• که تاسو د بندونو شدید درد تجربه کوئ.
• که تاسو ناڅاپه تیاره لید، د رڼا چمک، فلوټرونه، یا ستاسو په لید کې سیوري تجربه کړئ، دا ممکن د ریټینل جلا کیدو نښې وي. دا یو داسې حالت دی چې بیړني طبي پاملرنې ته اړتیا لري.
• که ماشوم د خوړلو یا څښلو ستونزه ولري.
• که چیرې د جراحي له ځای څخه وینه، د پزې په څیر مایع راشي، یا پړسوب یا سور وي (دا د انتان نښې دي).
• که تاسو په تنفس کې کومه ستونزه لرئ، نو پرته له ځنډه سمدلاسه نږدې روغتون بیړنۍ څانګې (ETU) ته لاړ شئ.

که ستاسو په کورنۍ کې څوک دا ناروغي ولري، او تاسو پلان لرئ چې ماشوم ولرئ، نو دا ډیره مهمه ده چې د جینیاتي مشورې ترلاسه کولو په اړه له خپل ډاکټر سره خبرې وکړئ.