موږ نه یوازې خپل ظاهري بڼه او استعدادونه له خپلو والدینو څخه په میراث اخلو، بلکې ځینې وختونه موږ ناروغۍ هم په میراث اخلو. د هنټینګټن ناروغي یوه جدي ناروغي ده چې په دماغ کې عصبي حجرات اغیزمنوي او له نسل څخه نسل ته لیږدول کیږي. تاسو ممکن د دې نوم په اوریدو سره ویره ولرئ، مګر دا خورا مهمه ده چې له دې څخه خبر اوسئ. نو نن ورځ، راځئ چې د دې په اړه په ساده او پوهیدونکي ډول خبرې وکړو.
د هنټینګټن ناروغي په حقیقت کې څه ده؟
په ساده ډول، د هنټینګټن ناروغي یوه جینیاتي ناروغي ده چې له نسل څخه نسل ته لیږدول کیږي. دا د دماغ د عصبي حجرو د تدریجي مړینې لامل کیږي. د وخت په تیریدو سره، دا کولی شي زموږ د موټرو مهارتونو، ادراک او حتی مزاج کې بدلون راولي. دا کولی شي د رواني روغتیا ستونزو لکه خپګان او اضطراب د پراختیا خطر زیات کړي.
که څه هم دا ناروغي په هر عمر کې پیل کیدی شي، نښې یې ډیری وختونه د 30 او 40 کلونو ترمنځ څرګندیږي. په هرصورت، که چیرې ناروغي په ماشومتوب کې یا د 20 کلنۍ څخه مخکې پیل شي، نو دا د ځوانانو د هنټینګټن ناروغي (JHD) بلل کیږي.
اوس مهال د دې ناروغۍ لپاره هیڅ درملنه نشته. په هرصورت، ډیری درملنې شتون لري چې کولی شي د نښو کنټرول کې مرسته وکړي او ژوند اسانه کړي. نو هیله مه پریږدئ.
دا عادي خبره ده چې کله تاسو د دې ډول ناروغۍ په اړه زده کړه کوئ نو د ستړیا احساس وکړئ. په هرصورت، د ټولنیز کارمند، مشاور، یا د هغو خلکو د ملاتړ ډلې څخه مرسته ترلاسه کول چې د ناروغۍ سره ژوند کوي د دې وضعیت سره د مقابلې لپاره خورا ښه مرسته کیدی شي. د طبي متخصصینو د څو اړخیز ټیم په مرسته، حتی هغه څوک چې د هنټینګټن ناروغي لري کولی شي د ډیرو کلونو لپاره په خپلواکه توګه ژوند وکړي.
د دې ناروغۍ لامل څه دی؟
د دې اصلي دلیل جینیاتي نیمګړتیا ده. تصور وکړئ چې زموږ په بدن کې د هر فعالیت لپاره د لارښوونو یوه ټولګه، لکه د ترکیب په څیر، زموږ په جینونو کې لیکل شوې ده. موږ ټول هغه جین لرو چې د هنټینګټن ناروغۍ لامل کیږي (HD جین). مګر په ځینو کورنیو کې، د دې جین یوه نیمګړې، بدله شوې کاپي له والدینو څخه ماشومانو ته په میراث پاتې کیږي.
که ستاسو مور یا پلار دا ناروغي ولري، نو تاسو ته د دې نیمګړتیا لرونکي جین د میراث او د دې ناروغۍ د پراختیا ۵۰٪ چانس شته. دا پدې مانا ده چې تاسو ممکن دا ترلاسه کړئ یا یې ونه کړئ. دا د سکې د اړولو په څیر دی.
د دې په اړه د یو څو نورو شیانو پوهیدل مهم دي:
- دا نیمګړی جین نارینه او ښځینه دواړو ته په میراث پاتې کیدی شي.
- که تاسو ته دا نیمګړی جین په میراث نه وي، نو تاسو به هیڅکله د هنټینګټن ناروغي رامینځته نه کړئ، او تاسو به دا ناروغي خپلو ماشومانو ته انتقال نه کړئ.
- دا ناروغي نسلونه نه پریږدي. یعنې، هیڅ لاره نشته چې ماشوم دا ناروغي رامینځته کړي که چیرې نیکه یې درلوده مګر پلار یې نه درلود.
که تاسو یا ستاسو په کورنۍ کې څوک د جینیاتي معاینې په اړه فکر کوي ترڅو وګوري چې ایا تاسو دا ناروغي لرئ، نو دا مهمه ده چې مخکې له مخکې د جینیاتي مشاور سره وګورئ. دوی کولی شي تاسو سره د ازموینې پایلو په پوهیدو کې مرسته وکړي او تاسو سره د دوی لپاره چمتووالي کې مرسته وکړي.
د دې ناروغۍ نښې نښانې څه دي؟
د هنټینګټن ناروغۍ نښې نښانې په دریو اصلي کټګوریو ویشل کیدی شي: د حرکي مهارتونه، ادراکي فعالیت، او د چلند بدلونونه. ډیری خلک چې دا ناروغي لري په ټولو دریو برخو کې نښې تجربه کوي. دا نښې معمولا د ناروغۍ مرحلې پورې اړه لري.
| د ناروغۍ مرحله | معمولا لیدل شوي نښې نښانې |
|---|---|
| لومړنی پړاو | دا بدلونونه په دې وخت کې ډېر نازک دي، نو په اسانۍ سره یې پیژندل ګران دي.
|
| منځنۍ مرحله | نښې نښانې په ورځني ژوند باندې ډېر اغېز کوي.
|
| ناوخته مرحله | په دې مرحله کې، ناروغ په خپله هیڅ شی نشي کولی او په بشپړه توګه په نورو پورې تړلی وي.
|
په کوچني ماشومانو کې د هنټینګټن ناروغۍ (JHD) نښې نښانې
که چیرې یو ماشوم یا ځوان دا ناروغي ولري، نو دا په چټکۍ سره وده کولی شي. ډیری ځانګړي نښې نښانې شتون لري چې لیدل کیدی شي:
- سختوالی او په تګ کې مشکل
- د تمرکز مشکل
- د ښوونځي له کار څخه ناڅاپي غیر حاضري
- ټکانونه
- قبضې
د ناروغۍ تشخیص څنګه وکړو؟
هرڅومره ژر چې ناروغي تشخیص شي، هومره وخت به تاسو د خپل ژوند کیفیت وساتئ. که تاسو نښې ولرئ، ستاسو ډاکټر به ستاسو د کورنۍ طبي تاریخ په اړه پوښتنه وکړي او فزیکي معاینه به ترسره کړي. سربیره پردې، دوی به د عصبي سیسټم پورې اړوند ډیری ازموینې ترسره کړي.
- انعکاسونه
- د عضلاتو قوت
- د بدن توازن
- لید او اوریدل
- حافظه او فکر کولو وړتیا
تر ټولو پورته، د ناروغۍ د قطعي تایید لپاره غوره لاره د جینیاتي ازموینې له لارې ده. دا کولی شي تاسو ته په ډاډ سره ووایی چې آیا ستاسو په بدن کې د HD جین نیمګړتیا شتون لري یا نه.
څنګه یې درملنه او اداره کیږي؟
که څه هم د دې ناروغۍ لپاره هیڅ درملنه نشته، ډیری درملنې شتون لري چې کولی شي د نښو کنټرول کې مرسته وکړي او ژوند اسانه کړي. د ډاکټرانو په منځ کې یوه خبره ده چې وايي، "موږ ممکن ستاسو ژوند ته کلونه اضافه نه کړو، مګر موږ کولی شو ستاسو کلونو ته ژوند اضافه کړو." دا ریښتیا ده. ترټولو مهمه خبره دا ده چې د مختلفو برخو متخصصین ستاسو د درملنې لپاره یوځای کار وکړي.
درمل
ډاکټر ممکن د نښو کنټرول لپاره مختلف درمل لیکي.
- د حرکت کنټرول لپاره: د درملو یوه ټولګه چې د 'VMAT2 inhibitors' په نوم یادیږي (د مثال په توګه Deutetrabenazine، Tetrabenazine) د 'Chorea' په څیر د غیر کنټرول شوي حرکتونو کمولو لپاره کارول کیږي.
- د رواني ستونزو لپاره:د خپګان او اضطراب په څیر شرایطو د درملنې لپاره د خپګان ضد درمل او د مزاج ثبات کونکي توصیه کیږي.
درملنه
دا د ناروغۍ د مدیریت یوه ډیره مهمه برخه ده.
- فزیکي درملنه: د تګ او توازن ښه کولو سره د لوېدو کمولو کې مرسته کوي.
- حرفوي درملنه: د ورځني فعالیتونو (لباس اغوستل، خواړه خوړل) د دوام لپاره اړین تخنیکونه او تجهیزات تدریس کوي.
- د وینا درملنه: د خبرو کولو او د تیرولو ستونزو سره مرسته کوي.
د تغذیې او د ژوند طرز بدلونونه
د هنټینګټن ناروغان د وزن د کمولو احتمال ډیر لري. دا ځکه چې بدن د نورمال حرکت او د خوړو په تیرولو کې د ستونزو له امله ډیر کالوري سوځوي. له همدې امله، دا خورا مهم دي چې لوړ کالوري لرونکي، مغذي او په اسانۍ سره د هضم وړ خواړه وخورئ، لکه څنګه چې د رژیم متخصص لخوا مشوره ورکړل شوې ده.
سربیره پردې، تمرین کول، د مدیترانې رژیم غوره کول، د الکولو څخه ډډه کول، ښه خوب کول، او د فشار کمول هم د ناروغۍ په اداره کولو کې خورا ګټور دي.
کور ته د وړلو پیغام
- د هنټینګټن ناروغي یوه جینیاتي ناروغي ده چې په کورنیو کې خپریږي. دا عادي خبره ده چې کله تاسو د دې په اړه زده کړه کوئ نو ویره احساس کړئ، مګر ترټولو مهمه خبره دا ده چې له دې څخه خبر اوسئ.
- که څه هم تر اوسه د دې لپاره بشپړه درملنه نشته، خو ډېر درمل او درملنې شته چې کولی شي ستاسو د نښو نښانو په کنټرول او ښه ژوند کې مرسته وکړي.
- هرڅومره ژر چې ناروغي تشخیص شي، هغومره د نښو کنټرول او ژوند اسانه کول اسانه دي.
- دا اړینه ده چې د مختلفو متخصصینو څخه جوړ شوي طبي ټیم څخه ملاتړ وغواړئ، لکه ستاسو ډاکټر، فزیوتراپیست، او مشاور.
- د جینیاتي معایناتو ترسره کول یا نه کول شخصي پریکړه ده، مګر د دې پریکړې کولو دمخه د جینیاتي مشاور څخه مرسته وغواړئ.
- تاسو یوازې نه یاست. د ملاتړ ډلې او سازمانونه شتون لري چې کولی شي تاسو او ستاسو پاملرنې کونکو سره مرسته وکړي چې پدې ناروغۍ کې ژوند کوي. د دې وضعیت سره په امید او زړورتیا سره مخ شئ.
💬 Comments (0)
تر اوسه هیڅ تبصره نه ده شوې. خپل نظر دلته د لومړي ځل لپاره اضافه کړئ.
ستاسو نوم