ایا ستاسو ماشوم د هډوکو د ودې په برخه کې جدي ستونزه لري؟ راځئ چې د تاناټوفوریک ډیسپلاسیا په اړه زده کړه وکړو!

د یوې راتلونکې مور په توګه، تاسو د خپل ماشوم په اړه د هرڅه لپاره د لیوالتیا او مینې څخه ډک یاست، سمه ده؟ مګر ځینې وختونه، موږ باید د هغو کلمو سره معامله وکړو چې موږ هیڅکله نه دي اوریدلي او دا یو څه ویره لرونکی کیدی شي. نن ورځ، موږ د "Thanatophoric Dysplasia" په نوم د یوې نادرې مګر خورا جدي ناروغۍ په اړه خبرې کوو. که څه هم نوم ممکن یو څه پیچلی ښکاري، راځئ چې دا ساده وساتو.

د تاناتوفوریک ډیسپلاسیا څه شی دی؟

په ساده ډول، د تاناټوفوریک ډیسپلاسیا یوه جینیاتي ناروغي ده چې د ماشوم د هډوکو او سږو په وده اغیزه کوي. دا ډیری وخت هغه وخت پیل کیږي کله چې ماشوم لاهم په رحم کې وي.

د "تهاناټوفوریک" کلمه د لرغوني یونان څخه اخیستل شوې ده. دا معنی لري "مرګ راوړل". دا نوم په حقیقت کې یو څه ویرونکی دی. دلیل یې دا دی چې ډیری ماشومان چې د دې ناروغۍ سره زیږیدلي دي د زیږون دمخه (مړ زیږون) یا د زیږون څخه څو ورځو کې د تنفسي ناکامۍ له امله د مړینې لوړ خطر لري، ځکه چې د دوی سږي په بشپړ ډول وده نه کوي.

خو، ډېر کم داسې راپورونه ورکړل شوي دي چې د دې ناروغۍ سره زیږیدلي ماشومان تر ماشومتوبه پورې د جدي طبي پاملرنې سره ژوندي پاتې کیږي، په ځانګړې توګه د تنفسي ناکامۍ لپاره. دا تنفسي ناکامي هغه وخت رامنځته کیږي کله چې د ماشوم بدن کافي اکسیجن نه ترلاسه کوي یا ډیر کاربن ډای اکسایډ ولري.

ایا د کونډروډیسپلاسیا ډولونه شته؟

هو، د دې ناروغۍ دوه اصلي ډولونه شتون لري چې د هډوکو د ودې په لاره کې د توپیرونو پراساس توپیر کیږي:

• لومړی ډول: د دې ډول ماشومان ډېر لنډ پښې ، ډېر تنګ سينه، د کمان په شکل رانونه ، او فلیټ نخاع (پلاتیسپونډیلي) لري. ځینې وختونه، د کوپړۍ هډوکي ډېر ژر سره یوځای کیږي (کرانیوسینوسټوسس). دا ډول د دوهم ډول په پرتله ډیر عام دی. د یوې ګولۍ د کوچنيو لاسونو او پښو په څیر فکر وکړئ، مګر دوی د بدن د پاتې برخې سره نا متناسب دي.

• دوهم ډول: د دې ډول ماشوم پښې ډېرې لنډې او تنګ سینه هم لري. په هرصورت، د ران هډوکي مستقیم دي . همدارنګه، ځکه چې په کوپړۍ کې ګنډونه په چټکۍ سره نږدې کیږي، د سر په مخ او اړخونو کې پړسوب لیدل کیدی شي. دا ځینې وختونه د هغې د شکل له امله د "کلوورلیف کوپړۍ" په نوم یادیږي.

دا حالت څومره عام دی؟

د تاناټوفوریک ډیسپلاسیا یوه ډېره نادره ناروغي ده. د احصایو له مخې، په هرو ۲۰،۰۰۰ زیږونونو کې شاوخوا یو ماشوم ممکن له دې ناروغۍ څخه رنځ وړي. دا پدې مانا ده چې دا هغه څه ندي چې ډیر ځله لیدل کیږي.

د تاناتوفوریک ډیسپلاسیا نښې نښانې څه دي؟

ځکه چې دا حالت د ماشوم د سږو، هډوکو او بندونو د ودې په طریقه اغیزه کوي، نو لاندې نښې نښانې لیدل کیدی شي:

• سږي په سمه توګه نه وده کوي: دا د لنډو پسونو او د سینې د تنګ غار له امله وي. دا د سږو لپاره لږ ځای پریږدي چې په سمه توګه وده وکړي او پړسوب وکړي.
• په لاسونو او پښو کې د پوستکي اضافي ټوټې.
• لوی سر، پراخ تندی، او پلن مخ.
• لنډ قد (اسکلیټل ډیسپلاسیا) او خورا لنډ غړي (مایکرومیلیا).
• پراخې سترګې.

د دې ناروغۍ سره زیږیدلو ماشومانو کې د مړینې اصلي لامل تنفسي ناکامي ده، کوم چې هغه وخت رامینځته کیږي کله چې سږي په سمه توګه وده ونه کړي. دا د ماشوم لپاره په سمه توګه تنفس کول ستونزمن کوي.

ډېر کم، هغه ماشومان چې د ماشومتوب څخه وروسته ژوندي پاتې کیږي ممکن اضافي نښې نښانې رامینځته کړي:

• د هډوکو غیر معمولي وده.
• د تنفس دوامداره ستونزې.
• د اورېدو ضایع کیدل.
• د مرۍ په څېر حالتونه (د مرۍ ضربې).

د دې لامل څه دی؟

د تلاموفیتیک ډیسپلاسیا اصلي لامل د "FGFR3" په نوم جین کې بدلون دی. دا "FGFR3" جین هغه څه دي چې د ماشوم په بدن کې د هډوکو د پراختیا او ساتنې لپاره لارښوونې ورکوي. دا زموږ په بدن کې د رڼا سویچ په څیر فکر وکړئ. دا د اړتیا په وخت کې "چالو" کیږي او کله چې کار بشپړ شي "بند" کیږي.

خو کله چې په ``FGFR3'' جین کې بدلون راشي، نو دا داسې ده لکه د رڼا سویچ په ``آن'' حالت کې بند پاتې وي. بیا، د دې جین لخوا کنټرول شوي پروټینونه ډیر فعال کیږي. په پایله کې، د ``ossification'' پروسه، هغه پروسه چې له مخې یې اوږدې هډوکي، غضروف، هډوکي کیږي، محدودیږي. په ساده ډول، هډوکي په سمه توګه نه جوړیږي.

د کونډروډیسپلاسیا ډیری قضیې د نوي جینیاتي بدلون له امله رامینځته کیږي چې په ماشوم کې پیښیږي. دا پدې مانا ده چې دا د مور یا پلار څخه په میراث نه دی. معمولا، په کورنۍ کې هیڅوک مخکې دا ناروغي نه درلوده. په هرصورت، په ندرت سره ، یو ماشوم کولی شي دا جینیاتي بدلون د والدینو څخه د یو څخه په میراث ترلاسه کړي. دې ته د "آټوسومل غالب" نمونه ویل کیږي.

دا حالت پر چا اغېز کوي؟

تاناټوفوریک ډیسپلاسیا په هر ماشوم کې واقع کیدی شي. دا ځکه چې دا جینیاتي بدلون ډیری وختونه په ناڅاپي ډول پیښیږي. لکه څنګه چې مخکې یادونه وشوه، دا په ندرت سره د والدینو څخه په میراث پاتې کیږي.

مهمه خبره دا ده چې دا جینیاتي بدلونونه د امیندوارۍ پرمهال د مور د ترسره شوي کار له امله نه دي. نو، د دې لپاره ځان مه ملامتوئ.

د تاناتوفوریک ډیسپلاسیا څنګه تشخیص کیږي؟

دا حالت معمولا هغه وخت تشخیص کیږي کله چې ماشوم لا هم په رحم کې وي. د امیندوارۍ پرمهال د الټراساؤنډ سکینونو په جریان کې،دا حالت تشخیص کیدی شي. ستاسو ډاکټر به هغه ازموینې وړاندیز کړي چې کولی شي د امیندوارۍ پرمهال مختلف جینیاتي شرایط کشف کړي. د سکینونو په جریان کې، ډاکټران د ماشوم شاوخوا د امینیوټیک مایعاتو زیاتوالي (پولی هایډرامنیوس) او د هډوکو په وده کې غیر معمولي نښې ګوري.

که چیرې، د ځینو ازموینو وروسته، په ``FGFR3` جین کې بدلون وپیژندل شي، نو ډاکټران به د امیندوارۍ پرمهال د احتمالي پیچلتیاوو مخنیوي لپاره اړین ګامونه پورته کړي.

د ماشوم له زیږون وروسته، د ماشوم د هډوکو ایکس رې او د داخلي ارګانونو، په ځانګړې توګه د سږو الټراساؤنډ ، ترسره کیدی شي ترڅو معلومه شي چې ایا د تنفس درملنې ته اړتیا ده.

د دې لپاره کوم ډول ازموینې ترسره کیږي؟

د امیندوارۍ په جریان کې، ستاسو ډاکټر ممکن د جینیاتي شرایطو د کشفولو لپاره د دې په څیر ازموینې وړاندیز وکړي:

• امنیوسینټیسس: پدې کې د امیندوارۍ د 15 او 20 اونیو ترمنځ د ماشوم شاوخوا د امینیوټیک مایع یوه کوچنۍ نمونه اخیستل او د مختلفو روغتیایی شرایطو د کشفولو لپاره یې ازموینه کول شامل دي.
• د کوریونک ویلس نمونې اخیستل (CVS): پدې کې، د امیندوارۍ د 10 او 13 اونیو ترمنځ، د حجرو یوه کوچنۍ نمونه د پلاسینټا څخه اخیستل کیږي او د جینیاتي شرایطو لپاره ازموینه کیږي.

د تاناتوفوریک ډیسپلاسیا درملنه څنګه کیږي؟

هغه ماشومان چې د زیږون وروسته ژوندي پاتې کیږي سمدلاسه به د دوی د نه پراختیا شوي سږو د ملاتړ لپاره درملنه پیل کړي . دا د ماشوم سره د ښه تنفس کولو کې مرسته کوي. پدې تنفسي ملاتړ کې ممکن شامل وي:

• ټراکیوسټومي د ساه نل ( برونچي) ته د یو ټیوب داخلول دي.
• د پزې له لارې اضافي اکسیجن چمتو کول (د مثال په توګه، "دوامداره مثبت هوایی فشار" یا "CPAP" ماشین).
• د برونکډیلیټرونو ورکول.
• د ماشین (وینټیلیټر) کارول ترڅو سږو ته هوا ورسوي.

سربیره پردې، درملنه د دې ناروغۍ د نورو نښو نښانو د کمولو لپاره هم کارول کیږي. د مثال په توګه:

• د اورېدو د نیمګړتیاوو لپاره د اورېدو وسایلو کارول.
• د مرۍ لپاره د ضبط ضد درمل ورکول.
• که اړتیا وي د هډوکو د ودې غیر معمولي حالتونو د سمولو لپاره جراحي.

که څه هم ډیری هغه ماشومان چې د تاناتوفوریک ډیسپلاسیا تشخیص شوي ژوندي نه پاتې کیږي، ستاسو طبي ټیم به تاسو ته د سرچینو په اړه معلومات درکړي او تاسو او ستاسو عزیزان به د دې تشخیص سره د غم او آرامۍ سره د مقابلې لپاره اړتیا ولري. د غم مشوره، یا د غم مشوره، د دې ویجاړونکي تجربې سره د مقابلې او د دې ننګونکي وخت اداره کولو کې د مرستې لپاره یوه لاره ده. د رواني روغتیا متخصصین هم شتون لري ترڅو ستاسو د غم سره مقابله کې مرسته وکړي.

که چیرې ماشوم د تاناتوفوریک ډیسپلاسیا سره تشخیص شي، نو څه تمه کولی شئ؟

په حقیقت کې، د هغو ماشومانو لپاره چې د تاناتوفوریک ډیسپلاسیا تشخیص شوي وي، تشخیص ډیر ښه نه دی. د دې اصلي دلیل دا دی چې سږي یې نه دي وده شوي. د دوی عمر ډیر لنډ دی. ډیری ماشومان د مړ زیږون په توګه یا د زیږون په لومړیو څو اونیو کې مړه کیږي.

هغه ماشومان چې د زیږون وروسته ژوندي پاتې کیږي د خپلو سږو د ملاتړ او د تنفس د ثبات لپاره جدي پاملرنې ته اړتیا لري. دوی ډیری وخت د ماشومتوب په اوږدو کې د وینټیلیټر مرستې ته اړتیا لري.

د ماشوم له لاسه ورکول یو ډیر دردناک او ستونزمن شی دی چې زغمل یې ستونزمن دي. دا ستاسو په رواني روغتیا او احساساتي حالت ژور اغیزه کولی شي. د غمجنو والدینو او د کورنۍ غړو لپاره د ملاتړ خدمات شتون لري ترڅو دوی سره د دې زیان سره مقابله کې مرسته وکړي.

څنګه کولی شم د خپل ماشوم د کونډروډیسپلاسیا د پراختیا خطر کم کړم؟

ځکه چې دا حالت اکثرا د نوي جینیاتي بدلون پایله وي چې په ناڅاپي ډول پیښیږي، د تاناتوفوریک ډیسپلاسیا مخنیوي لپاره هیڅ لاره نشته. که تاسو د امیندوارۍ پلان لرئ، نو د جینیاتي ازموینې په اړه له خپل ډاکټر سره خبرې وکړئ ترڅو د جینیاتي حالت سره د ماشوم د زیږون خطر درک کړئ.

که چیرې زما ماشوم د تاناتوفوریک ډیسپلاسیا سره تشخیص شي نو زه څنګه خپل ځان ته پاملرنه وکړم؟

دا معلومول چې ستاسو ماشوم کونډروپلاسیا لري یوه ډیره ننګونکې او دردناکه تجربه ده. ستاسو طبي ټیم به تاسو او ستاسو عزیزانو سره د دې سخت وخت سره مقابله کې مرسته وکړي. دوی به د تعقیبي پاملرنې چمتو کولو لپاره هم ډاډ ترلاسه کړي چې تاسو او ستاسو کورنۍ ستاسو د ماشوم له لاسه ورکولو وروسته تر ممکنه حده ښه یاست.

که تاسو غمجن، اندیښمن، خپه یا نا امیده احساس کوئ، او د ماشوم له لاسه ورکولو سره د مقابلې لپاره مبارزه کوئ، نو دا مهمه ده چې خپل ډاکټر ته زنګ ووهئ. دوی کولی شي تاسو د رواني روغتیا مسلکي یا د غم ملاتړ ډلې ته راجع کړي. هلته، تاسو کولی شئ خپل احساسات له نورو سره شریک کړئ چې د ورته تجربو څخه تیر شوي دي. ستاسو شاوخوا د ملاتړ شبکې درلودل کولی شي ستاسو د غم اداره کولو کې مرسته وکړي.

کله باید بیړني خونې ته لاړ شئ؟

که ستاسو ماشوم چې د تاناټوفوریک ډیسپلاسیا سره زیږیدلی وي د تنفس کولو ستونزه ولري، د زړه غیر منظم یا چټک ضربان ولري ، یا د شونډو، خولې او ګوتو شاوخوا پوستکی نیلي، ارغواني یا ژیړ شي ، دا ممکن د تنفسي ستونزې او د اکسیجن نشتوالي نښه وي. سمدلاسه 911 (یا ستاسو سیمه ایز بیړني شمیره) ته زنګ ووهئ یا نږدې بیړني خونې ته لاړ شئ.

له خپل ډاکټر څخه باید کومې پوښتنې وکړم؟

• که زه د امیندوارۍ پلان لرم نو ایا زه جینیاتي ازموینه ترلاسه کولی شم؟
• که زه د بل ماشوم د لرلو هڅه وکړم، ایا دا امکان لري چې هغه ماشوم هم کونډروډیسپلاسیا ولري؟
• د ماشوم د له لاسه ورکولو د غم سره د مقابلې لپاره تاسو کومې سرچینې وړاندیز کولی شئ؟

حتی که تاسو د سالمې امیندوارۍ لپاره هرڅه وکړئ، جینیاتي بدلونونه کولی شي د ژوند ګواښونکي پیچلتیاوې رامینځته کړي، لکه تایروټوکسیکوسس. پدې ننګونکي وخت کې، تاسو ممکن غمجن، غوسه، مغشوش، بې وسه یا ورک احساس وکړئ. له همدې امله، دا خورا مهمه ده چې ستاسو شاوخوا یو ملاتړی ګروپ ولرئ. تاسو ممکن د رواني روغتیا مسلکي سره په خبرو کولو یا د ملاتړ ډلې سره یوځای کیدو کې آرام ومومئ. ستاسو طبي ټیم چمتو دی چې ستاسو ټولو پوښتنو ته ځواب ووایی او تاسو سره د دې زیان سره د مقابلې کې مرسته وکړي.

د یادولو لپاره خورا مهم شیان (کور ته د رسیدو پیغام)

تاناټوفوریک ډیسپلاسیا د والدینو لپاره یوه ډیره پیچلې، نادره او ستونزمنه ناروغي ده چې ورسره معامله وشي. د دې په اړه زده کړه خورا مغشوش او ویره لرونکې کیدی شي.

تر ټولو مهمه خبره دا ده چې پوه شئ چې تاسو یوازې نه یاست. ډاکټران، نرسان، مشاورین، او همدارنګه ستاسو کورنۍ او ملګري پدې وخت کې ستاسو د ملاتړ لپاره شتون لري.

• دا حالت اکثرا د ناڅاپي جینیاتي بدلون له امله رامینځته کیږي. دا پدې مانا ده چې دا ستاسو ګناه نه ده.
• د امیندوارۍ پرمهال د دې حالت د کشف لپاره د زیږون دمخه ازموینې شتون لري.
• درملنه په اصل کې د ماشوم د تنفس ملاتړ او د نښو کنټرول په موخه ده.
• د داسې زیان سره د مقابلې په وخت کې د غم مشورې او رواني روغتیا ملاتړ ترلاسه کول خورا مهم دي.

موږ هیله لرو چې دا معلومات تاسو سره د دې پیچلې ناروغۍ په اړه د پوهیدو په ترلاسه کولو کې مرسته کړې وي. که تاسو نورې پوښتنې لرئ، نو له خپل ډاکټر سره د خبرو کولو څخه ډډه مه کوئ.

` د تاناټوفوریک ډیسپلاسیا، جینیاتي حالت، د زیږون نیمګړتیا، د هډوکو وده، د سږو وده، د FGFR3 جین، د تنفس ناکامي، د زیږون دمخه تشخیص، جینیاتي ناروغۍ، د هډوکو وده، د سږو وده، د جنین روغتیا