موږ پوهیږو چې زموږ بدنونه له ټریلیونونو حجرو څخه جوړ شوي دي. موږ معمولا د دې حجرو څخه هر یو د جینیاتي معلوماتو ورته سیټ په توګه فکر کوو، لکه د ورته نقشې ډیری کاپي. مګر ځینې وختونه دا یو څه توپیر کولی شي. تصور وکړئ چې ستاسو په بدن کې ځینې حجرې ورته جینیاتي نقشه لري، او ځینې حجرې یو څه مختلف جینیاتي نقشه لري. دا هغه څه دي چې موږ یې په طب کې موزیکیزم بولو.
په ساده ډول، موزیکیزم څه شی دی؟
په ساده ډول، موزیکیزم د یو کس په بدن کې د حجرو د دوو یا ډیرو جینیاتي پلوه مختلفو ډلو شتون دی. دا د موزیک هنر په څیر دی. لکه څنګه چې د مختلفو رنګونو او شکلونو کوچني ټایلونه د ښکلي انځور جوړولو لپاره سره یوځای کیږي، دلته څه پیښیږي چې د مختلف جینیاتي جوړښت سره حجرې سره یوځای کیږي ترڅو یو واحد بدن جوړ کړي.
د دې یوه ښه بیلګه د کروموزومونو په شمیر کې توپیر دی. یو روغ کس په هره حجره کې ۴۶ کروموزومونه لري. په هرصورت، په هغه کس کې چې موزیکیزم لري، ځینې حجرې ۴۶ کروموزومونه لري، پداسې حال کې چې د حجرو بله ډله ممکن مختلف شمیر ولري، لکه ۴۷ یا ۴۵ کروموزومونه. دا جینیاتي توپیر کولی شي د زیږون پرمهال ځینې روغتیایی ستونزې رامینځته کړي، او ځینې وختونه وروسته په ژوند کې ستونزې رامینځته کړي.
کومې ناروغۍ د موزیکیزم سره تړاو لري؟
موزیکیزم د مختلفو ناروغیو لامل کیدی شي. مګر د دې اغیزې له یو کس څخه بل ته خورا توپیر لري. دا په بدن کې د غیر معمولي حجرو سلنه او په کومو ارګانونو کې موقعیت لري پورې اړه لري. راځئ چې د دې سره تړلې ځینې اصلي ناروغۍ وګورو.
| حالت | اغېز او عام ځانګړتیاوې |
|---|---|
| د موزیک ډاون سنډروم | دا د ډاون سنډروم یوه بڼه ده. دا کولی شي د فکري معلولیت، د عضلاتو کمزوري، او د مخ چپه کیدو لامل شي. ځینې ماشومان ممکن د زړه ناروغۍ، د هاضمې ستونزې، او د تایرایډ ستونزې هم ولري. |
| پالیسټر کیلان موزیک سنډروم | حتی په دې حالت کې، د عضلاتو کمزوری، فکري ځنډ، د ویښتانو نري کیدل، د پوستکي غیر منظم رنګ ورکول، او نور زیږونیز نیمګړتیاوې لیدل کیږي. |
| د SOX2 انوفتالمیا سنډروم | دا یوه ډېره نادره ناروغي ده چې کولی شي جدي پیچلتیاوې رامینځته کړي لکه د ماشوم بې سترګو زیږیدل، د دماغ د ودې ستونزې، او د فزیکي ودې ځنډیدل. |
| ټریسومي ۱۸ (موزیک) | دا هغه حالت دی چې د ماشوم وده په رحم کې بنده وي. ماشوم ممکن د نورمال څخه کوچني سر، د زړه نیمګړتیاوې، او د غړو نورو نیمګړتیاوو سره زیږیدلی وي. له بده مرغه، ډیری ماشومان چې دا ناروغي لري د خپل لومړي کال څخه ډیر ژوندي نه پاتې کیږي. |
برسېره پردې، موزیکیزم ممکن د نورو کروموزوم غیر معمولي ناروغیو سره تړاو ولري، لکه د ټرنر سنډروم، او د سرطان ځینې ډولونه، په ځانګړې توګه د وینې سرطان.
ولې دا حالت رامنځته کېږي؟
دا په حقیقت کې ډیری وختونه په تصادفي ډول پیښیږي. دا د چا د ګناه له امله نه ده. تصور وکړئ، وروسته له هغه چې د مور هګۍ د پلار د سپرم لخوا القاح شي، لومړۍ حجره (زایګوټ) چې جوړیږي ویشل پیل کوي. په دې توګه، لکه څنګه چې یوه حجره په دوو، دوو، څلورو، څلورو، اتو، او نورو ویشل کیږي، جنین وده کوي.
د دې حجروي ویش په جریان کې، هر نوی حجره باید د اصلي حجرو د کروموزومونو یوه سمه کاپي ترلاسه کړي. مګر په ډیر لږ وخت کې، د دې کاپي کولو پروسې په جریان کې یوه تېروتنه رامنځته کیدی شي. تېروتنه کولی شي د نوي حجرو د کروموزومونو مختلف شمیر ولري. کله چې عیب لرونکې حجره ویشلو ته دوام ورکړي، بدن د غیر معمولي جینیاتي جوړښت سره د حجرو یو نسل تولیدوي. اصلي، صحي حجرې هم ویشلو ته دوام ورکوي، نو په پای کې بدن د حجرو دوه سیټونه لري.
- د لوړې کچې موزیکیزم: که چیرې دا نیمګړتیا د جنین د ودې په لومړیو کې رامنځته شي، نو د غیر معمولي حجرو یوه لویه سلنه (۵۰٪ یا ډیر) په ټول بدن کې خپریږي.
- د ټیټې کچې موزیکیزم: که چیرې نیمګړتیا د پراختیا په وروستي مرحله کې رامینځته شي، د اغیزمنو حجرو شمیر لږ وي.
ایا د موزیکیزم اصلي ډولونه شتون لري؟
هو، موزیکیزم په څو اصلي ډولونو ویشل کیدی شي. د دې پوهیدل کولی شي تاسو سره د دې حالت د طبیعت په ښه پوهیدو کې مرسته وکړي.
| طبقه بندي | ساده وضاحت |
|---|---|
| د اغیزمن شوي حجرو ډول پورې اړه لري | |
| سوماتیک موزیکیزم | دلته، جینیاتي بدلون یوازې د بدن په عادي حجرو (سوماتیک حجرو) کې دی. دا په غړو کې حجرې لکه پوټکي، دماغ او زړه. په مهمه توګه، دا حالت د زیږون حجرو (هګۍ او سپرم) اغیزه نه کوي، نو دا د والدینو څخه ماشومانو ته په میراث نه لیږدول کیږي. |
| د جرم لاین موزیکیزم | جینیاتي بدلون یوازې د جراثیمو حجرو کې وي، یعنې په هګیو یا سپرم کې. له همدې امله، حتی که والدین هیڅ نښې ونه لري، د دوی ماشومان د دې جینیاتي حالت په میراث کې د ترلاسه کولو خطر سره مخ دي. |
| په بدن کې د خپریدو له مخې | |
| عمومي موزیکیزم | دلته، د ماشوم په ټول بدن کې غیر معمولي حجرات شتون لري. |
| محدود موزیکیزم | دلته، غیر معمولي حجرات په ټول بدن کې نه موندل کیږي، مګر په یو ځانګړي ارګان یا نسج پورې محدود دي، لکه دماغ، زړه، یا ځیګر. د مثال په توګه، د محدود پلاسینټل موزیکیزم په نوم یو حالت شتون لري، کوم چې پلاسینټا پورې محدود دی. |
ډاکټران دا ناروغي څنګه تشخیصوي؟
د موزیکیزم تشخیص لپاره ځانګړي جینیاتي ازموینې ته اړتیا ده.
- د زیږون دمخه تشخیص: که چیرې شک وي چې ماشوم د امیندوارۍ په جریان کې موزایزیزم لري، ډاکټران ممکن ځانګړي ازموینې وړاندیز کړي. امنیوسینټیسس (د ماشوم شاوخوا د امینوټیک مایع معاینه کول) اود کوريونیک ویلس نمونې اخیستل (CVS) (د پلاسینټا څخه د نسج د یوې کوچنۍ ټوټې معاینه کول) یو داسې ازموینه ده.
- د ماشوم له زیږون وروسته معاینه: د ماشوم له زیږون وروسته، د وینې معاینې، د پوستکي بایوپسي او داسې نورو له لارې حالت تشخیص کیدی شي. ځینې وختونه، ممکن د دقیق حالت تایید لپاره د نسجونو دوه مختلف ډولونه معاینه کول اړین وي.
په ځانګړې توګه د ان-ویټرو فرټیلائزیشن (IVF) په څیر میتودونو کې، دا ممکنه ده چې د جنین د مور په رحم کې د نصبولو دمخه د پری امپلانټیشن جینیټیک سکرینینګ (PGS) په نوم ازموینې له لارې د جینیاتي نیمګړتیاو لپاره ازموینه وشي.
آیا د موزیکیزم لپاره درملنه شته؟
دا یوه ستونزه ده چې ډیری خلک یې لري. په حقیقت کې، اوس مهال د موزیکیزم په نوم د اصلي جینیاتي حالت د بیرته راګرځولو یا درملنې لپاره هیڅ لاره نشته. دا دا ده چې، دا ممکنه نه ده چې غیر معمولي حجرات له منځه یوړل شي او د عادي حجراتو سره یې ځای په ځای شي.
خو، تر ټولو مهمه دا چې د موسکا له امله رامینځته شوي روغتیايي ستونزو او نښو نښانو د مدیریت او درملنې لپاره مختلفې لارې شتون لري.
د درملنې انتخابونه د هغه حالت پورې اړه لري چې هر فرد یې اغیزمن کوي. د مثال په توګه، یو ماشوم چې د موزیک ډاون سنډروم لري ممکن د وینا درملنې او فزیوتراپي څخه ګټه پورته کړي ترڅو د دوی وړتیاو ته وده ورکړي او ښه کړي. که چیرې د زړه ناروغي وي، نو درملنه د اصلي لامل په نښه کولو لپاره ورکول کیږي. دا پدې مانا ده چې درملنه د موزیکیزم په هدف نه ده، بلکې د ناروغۍ پایلو ته په پام سره ده. دا مهمه ده چې د خپل یا ستاسو د ماشوم لپاره د غوره درملنې پلان په اړه له خپل ډاکټر سره خبرې وکړئ.
د دې وضعیت سره به راتلونکې څه ډول وي؟
د موزیکیزم سره د یو چا د تشخیص وړاندوینه کول ګران دي، ځکه چې دا په ډیری فکتورونو پورې اړه لري. اصلي یې عبارت دي له:
- د غیر معمولي حجرو سلنه څومره ده؟ (د غیر معمولي حجرو سلنه)
- کوم غړي/نسجونه اغیزمن کیږي؟
- د اړونده حالت شدت.
یو کس چې د غیر معمولي حجرو ډیره ټیټه سلنه (د ټیټې کچې موزیکیزم) ولري ممکن پرته له کومې نښې څخه په بشپړ ډول روغ ژوند وکړي. بل کس ممکن کوچنۍ ستونزې ولري. که چیرې د غیر معمولي حجرو سلنه لوړه وي او لوی ارګانونه لکه دماغ او زړه اغیزمن شي، ستونزې کولی شي زیاتې شي.
له همدې امله، د دې په اړه د غیر ضروري ویرې پر ځای، دا خورا مهمه ده چې یو متخصص وګورئ، جینیاتي مشوره ترلاسه کړئ ، او د خپل یا ستاسو د ماشوم د ځانګړي وضعیت په اړه روښانه پوهه ترلاسه کړئ.
کور ته د وړلو پیغام
- موزیکیزم د یو کس په بدن کې د حجرو د یو څخه د ډیرو جینیاتي پلوه جلا ګروپونو شتون دی.
- دا د چا ګناه نه ده، بلکې یوه تصادفي تېروتنه ده چې د جنین د ودې په لومړیو مرحلو کې د حجرو ویش پرمهال رامنځته کیږي.
- د موزیکیزم اغیزې له یو کس څخه بل ته خورا توپیر لري. ځینې ممکن اغیزمن نه وي، پداسې حال کې چې نور ممکن جدي روغتیایی ستونزې رامینځته کړي.
- که څه هم د دې ناروغۍ لپاره هیڅ درملنه نشته، خو د دې ناروغۍ له امله رامینځته کیدونکو نښو نښانو او روغتیايي ستونزو د مدیریت لپاره خورا مؤثره درملنې شتون لري.
- که تاسو یا ستاسو په کورنۍ کې څوک د موزیکیزم په اړه کوم شک یا پوښتنې لري، نو غوره کار دا دی چې له خپل ډاکټر سره په ښکاره ډول بحث وکړئ.
💬 Comments (0)
تر اوسه هیڅ تبصره نه ده شوې. خپل نظر دلته د لومړي ځل لپاره اضافه کړئ.
ستاسو نوم