ඔයාගේ පොඩිත්තා හරිම සමාජශීලීද? දකින දකින හැමෝමත් එක්ක හිනාවෙලා කතා කරන, පුදුම හිතෙන තරම් හිතවත්කමක් පෙන්වන කෙනෙක්ද? සමහරවිට එයාට ටිකක් විශේෂ, අනිත් ළමයින්ට වඩා වෙනස් මුහුණක පෙනුමක් තියෙනවා කියලත් ඔයාට දැනිලා ඇති. මේ දේවල් එක්කම දරුවාගේ වර්ධනයේ පොඩි පොඩි පමාවීම්, හෘදයේ ගැටළු වගේ දේවලුත් තියෙනවා නම්, ඒකට හේතුව වෙන්න පුළුවන් දුර්ලභ ජානමය තත්ත්වයක් ගැන තමයි අපි අද කතා කරන්නේ. මේක කියෙව්වම බය වෙන්න එපා. මේ තොරතුරු ඔයාට මේ ගැන හොඳ අවබෝධයක් ලබාගන්න උදව්වක් වේවි.
මොකක්ද මේ විලියම්ස් සින්ඩ්රෝමය (Williams Syndrome) කියන්නේ?
සරලවම කිව්වොත්, විලියම්ස් සින්ඩ්රෝමය (Williams Syndrome - WS) කියන්නේ දුර්ලභ ජානමය තත්ත්වයක්. මේක ඇතිවෙන්නේ අපේ ශරීරයේ තියෙන ජාන (genes) වල සිදුවෙන ඉතාම කුඩා වෙනසක් නිසා. මේ තත්ත්වය තියෙන දරුවෙකුට ශරීරයේ විවිධ කොටස් වල, විශේෂයෙන්ම රුධිර නාල, හෘදය සහ වකුගඩු වගේ අවයවවල යම් යම් ගැටළු ඇතිවෙන්න පුළුවන්. ඒ වගේම, ඔවුන්ටම ආවේණික වුණු මුහුණේ ලක්ෂණ, ඉගෙනීමේ දුර්වලතා සහ විශේෂ පෞරුෂ ලක්ෂණත් දකින්න ලැබෙනවා.
වැදගත්ම දේ තමයි, මේකට සම්පූර්ණ සුවයක් නැතත්, නිවැරදි වෛද්ය ප්රතිකාර සහ සහයෝගය ඇතුළේ දරුවාගේ රෝග ලක්ෂණ පාලනය කරලා, එදිනෙදා ජීවිතයේ අභියෝග ජයගන්න ලොකු උදව්වක් කරන්න පුළුවන්.
ඩවුන් සින්ඩ්රෝමය (Down Syndrome) සහ විලියම්ස් සින්ඩ්රෝමය (Williams Syndrome) අතර වෙනස
මේ දෙකම ජානමය තත්ත්වයන්. දෙකේදීම හෘදයේ සහ ස්නායු පද්ධතියේ ගැටළු දකින්න පුළුවන්. හැබැයි මේ දෙක ඇතිවෙන්න හේතු වෙනස්. ඩවුන් සින්ඩ්රෝමය හැදෙන්නේ අපේ ශරීරයේ සෛලවල තියෙන වර්ණදේහ (chromosomes) කියන දේකින් අමතර පිටපතක් ඇතිවීමෙන්. නමුත් විලියම්ස් සින්ඩ්රෝමය හැදෙන්නේ, වර්ණදේහයකින් කුඩා කොටසක් අඩුවීමෙන්.
විලියම්ස් සින්ඩ්රෝමය ඇතිවෙන්න හේතුව මොකක්ද?
හිතන්නකෝ, අපේ ශරීරය කියන්නේ ලොකු උපදෙස් පොතක් කියලා. මේ පොතේ පිටු තමයි වර්ණදේහ (chromosomes) කියන්නේ. අපේ හැම සෛලයකම මේ වගේ පිටු 46ක් (යුගල 23ක්) තියෙනවා. මේ පොතේ හත්වෙනි පිටුවේ (Chromosome 7) තමයි අපේ ශරීරය හදන උපදෙස් වලින් සැලකිය යුතු ප්රමාණයක් ලියවිලා තියෙන්නේ.
විලියම්ස් සින්ඩ්රෝමය තියෙන බබෙක් උපදින්නේ, මේ හත්වෙනි පිටුවෙන් ජාන 25ක් 27ක් විතර අඩංගු පොඩි කොටසක් නැතුව. හරියට උපදෙස් පොතේ පිටුවකින් පොඩි කෑල්ලක් ඉරිලා ගියා වගේ. දරුවාට පෙන්නුම් කරන රෝග ලක්ෂණ තීරණය වෙන්නේ, අන්න ඒ නැතිවුණු ජාන මොනවද කියන එක මත. උදාහරණයක් විදිහට, `ELN` කියන ජානය නැතිවුණොත් හෘදයේ සහ රුධිර නාලවල ගැටළු ඇතිවෙන්න පුළුවන්.
මේක වෙන්නේ අම්මගෙයි තාත්තගෙයි වරදකින් නෙවෙයි. බොහෝ වෙලාවට මේක වෙන්නේ ශුක්රාණුවක් හෝ ඩිම්බයක් හැදෙනකොට අහම්බෙන් සිදුවෙන වෙනසක් නිසා. ඒ කියන්නේ, මේක සම්පූර්ණයෙන්ම අහඹු සිදුවීමක්. ඉතාම කලාතුරකින්, දෙමව්පියන්ගෙන් කෙනෙකුට මේ තත්ත්වය තියෙනවා නම් දරුවාටත් උරුම වෙන්න පුළුවන්.
මේක කොච්චර සුලභද?
මේක හරිම දුර්ලභ තත්ත්වයක්. සාමාන්යයෙන් මිනිසුන් 7,500ත් 10,000ත් අතරින් එක්කෙනෙකුට වගේ තමයි මේ තත්ත්වය බලපාන්නේ.
මොනවද මේ රෝග ලක්ෂණ?
විලියම්ස් සින්ඩ්රෝමය තියෙන හැම දරුවෙක්ම එක වගේ නැහැ. සමහරුන්ට රෝග ලක්ෂණ කිහිපයක් තියෙන්න පුළුවන්, තවත් කෙනෙකුට ගොඩක් තියෙන්න පුළුවන්. ඒ වගේම ඒවායේ බරපතලකමත් වෙනස් වෙන්න පුළුවන්. අපි බලමු ප්රධාන වශයෙන් දකින්න ලැබෙන ලක්ෂණ මොනවද කියලා.
| ලක්ෂණ වර්ගය | දකින්න පුළුවන් දේවල් |
|---|---|
| විශේෂ මුහුණේ ලක්ෂණ | පුළුල් නළල, උඩු අතට හැරුණු කෙටි නාසය, පිරුණු තොල් සහිත පළල් මුඛය, කුඩා නිකට, ඇස් කොන් වල රැළි, ඇස් වල සුදු ඉංගිරියාව වටේ සුදු පාට තරු රටාවක් (starburst pattern) තිබීම. සමහර දරුවන්ගේ දත් කුඩා වීම, දත් අතර හිඩැස් තිබීම හෝ ඇද දත් තිබීම. |
| විශේෂ පෞරුෂය | ඉතාම සමාජශීලී සහ කතාබහට ලැදි වීම, ආගන්තුකයන්ට පවා අධික ලෙස මිත්රශීලී වීම, අනුන්ගේ හැඟීම් හොඳින් තේරුම් ගැනීම (empathy), අධික කනස්සල්ල (anxiety) සහ විවිධ දේට ඇති බිය (phobias), හැඟීම් පාලනය කරගැනීමේ අපහසුතාව. ADHD තත්ත්වයත් සුලබයි. |
| වර්ධනයේ ප්රමාදයන් | උපදින විට බර අඩු වීම, කිරි බීමට ඇති අපහසුතාව, බර වැඩිවීමේ සහ වර්ධනයේ ප්රමාදයන්. ඉඳගැනීම, ඇවිදීම වැනි දේවල් ප්රමාද වීම. පෑනක් ඇල්ලීම වැනි සියුම් චලන සම්බන්ධ ක්රියාකාරකම් වලට අපහසු වීම. |
| හෘදයේ සහ රුධිර නාලවල ගැටළු | හෘදයේ සිට ශරීරයට රුධිරය ගෙන යන ප්රධාන ධමනිය (aorta) පටු වීම (Supravalvular aortic stenosis - SVAS), පෙනහළු වලට රුධිරය ගෙන යන ධමනි පටු වීම (Pulmonary stenosis), අධික රුධිර පීඩනය, හෘද ස්පන්දනයේ අක්රමිකතා (arrhythmia) වැනි තත්ත්වයන් සුලබයි. මේවා තමයි මුලින්ම හඳුනාගන්නා ලක්ෂණ වෙන්නේ. |
| වෙනත් සෞඛ්ය ගැටළු | රුධිරයේ කැල්සියම් මට්ටම ඉහළ යාම, නිතර කන් වල ආසාදන ඇතිවීම, කොන්ද ඇදවීම (scoliosis), වකුගඩු වල ගැටළු, සන්ධි සහ අස්ථි වල ගැටළු, කටහඬ ගොරෝසු වීම, ඉක්මනින් වැඩිවියට පැමිණීම. |
ඉගෙනීමේ වෙනස්කම්
විලියම්ස් සින්ඩ්රෝමය තියෙන දරුවන්ගෙන් 75% කට පමණ මෘදු මට්ටමේ බුද්ධිමය දුර්වලතාවක් තියෙන්න පුළුවන්. මේ නිසා ඉගෙනීමේ ගැටළු ඇතිවෙනවා. හැබැයි අනිත් පැත්තෙන් බැලුවම, මේ දරුවන්ට පුදුම මතක ශක්තියක් තියෙනවා. ඒ වගේම ඔවුන්ට භාෂා සහ කථන හැකියාවන්, කියවීමේ හැකියාවන් සහ විශේෂයෙන්ම සංගීතයට විශාල දක්ෂතාවක් තියෙන්න පුළුවන්.
රෝග විනිශ්චය කරන්නේ කොහොමද?
ඔයාගේ දොස්තර මහත්තයා මුලින්ම දරුවාව පරීක්ෂා කරලා, පවුලේ රෝග ඉතිහාසය ගැන අහලා බලයි. දරුවාගේ මුහුණේ තියෙන විශේෂ ලක්ෂණ ගැන එතුමා සැලකිලිමත් වේවි.
විලියම්ස් සින්ඩ්රෝමය ගැන සැකයක් ඇති වුණොත්, ඒක තහවුරු කරගන්න රුධිර පරීක්ෂණයක් නියම කරන්න පුළුවන්. මේ සඳහා ප්රධාන ක්රම දෙකක් තියෙනවා:
1. FISH test (Fluorescence in situ hybridization): මේකෙන් කරන්නේ වර්ණදේහ අංක 7 හි `ELN` කියන ජානය නැතිවෙලාද කියලා කෙලින්ම බලන එක. විලියම්ස් සින්ඩ්රෝමය තියෙන බොහෝ දෙනෙකුට මේ ජානය නැහැ.
2. Chromosome microarray: මේක වඩාත් නවීන සහ සුලබව භාවිතා කරන පරීක්ෂණයක්. මේකෙන් දරුවාගේ සියලුම වර්ණදේහ පරික්ෂා කරලා, කොහේ හරි DNA කොටසක් අඩු වෙලාද කියලා බලන්න පුළුවන්. හරියටම නැතිවෙලා තියෙන්නේ මොන ජානද කියලත් මේකෙන් හොයාගන්න පුළුවන් නිසා, දරුවාට ඇතිවිය හැකි රෝග ලක්ෂණ ගැන වෛද්යවරයාට හොඳ අදහසක් ගන්න පුළුවන්.
මීට අමතරව, දරුවාගේ ශරීරයේ අභ්යන්තර තත්ත්වය ගැන දැනගන්න තවත් පරීක්ෂණ නියම කරන්න පුළුවන්.
- හෘදයේ ගැටළු සඳහා EKG හෝ Ultrasound scan පරීක්ෂණ.
- වකුගඩු සහ මුත්රාශයේ තත්ත්වය බලන්න Ultrasound scan පරීක්ෂණයක්.
- රුධිරයේ හෝ මුත්රාවල කැල්සියම් මට්ටම පරීක්ෂා කිරීම.
ප්රතිකාර කරන්නේ කොහොමද?
අපි කලිනුත් කිව්වා වගේ මේ තත්ත්වය සම්පූර්ණයෙන්ම සුව කරන්න බැහැ. නමුත් ප්රතිකාර වලින් රෝග ලක්ෂණ කළමනාකරණය කරලා, දරුවාට හොඳ ජීවිතයක් ගත කරන්න උදව් කරන්න පුළුවන්. මේ සඳහා විවිධ විශේෂඥ වෛද්යවරුන්ගේ සහය අවශ්ය වෙනවා.
- හෘද රෝග විශේෂඥ (Cardiologist): හදවතේ ගැටළු සඳහා.
- අන්තරාසර්ග ග්රන්ථි පිළිබඳ විශේෂඥ (Endocrinologist): හෝමෝන සහ කැල්සියම් මට්ටම සම්බන්ධ ගැටළු සඳහා.
- උගුර, කන, නාසය පිළිබඳ විශේෂඥ (ENT Surgeon): කන් වල ආසාදන සඳහා.
- භෞත චිකිත්සක (Physical therapist): ශරීරයේ චලන සහ මාංශ පේශී ශක්තිමත් කිරීමට.
- කථන චිකිත්සක (Speech and language therapist): කතා කිරීමේ සහ භාෂා හැකියාවන් දියුණු කිරීමට.
ප්රතිකාර විදිහට, රුධිරයේ කැල්සියම් මට්ටම අඩු කරන ආහාර රටාවක්, රුධිර පීඩනයට ඖෂධ, විශේෂ අධ්යාපන වැඩසටහන් සහ අවශ්ය නම් රුධිර නාල හෝ හෘදයේ සැත්කම් වැනි දේවල් අවශ්ය වෙන්න පුළුවන්. ඒ හැමදේම තීරණය කරන්නේ ඔයාගේ දොස්තර මහත්තයා.
දෙමව්පියන් විදිහට ඔයාට කරන්න පුළුවන් මොනවද?
ඔයාගේ දරුවාට විලියම්ස් සින්ඩ්රෝමය තියෙනවා කියලා දැනගත්තම, හිතට ලොකු බරක් දැනෙන එක සාමාන්ය දෙයක්. ඒත් මේ කරුණු ඔයාට උදව්වක් වේවි.
- දරුවාට ගොඩක් ආදරය දෙන්න: එයාගේ හැකියාවන් සහ වේගයට අනුව ලෝකය ගවේෂණය කරන්න ඉඩ දෙන්න.
- වෛද්යවරුන් සමඟ නිරන්තර සම්බන්ධතාවක් තියාගන්න: දරුවාගේ සෞඛ්ය තත්ත්වය නිරීක්ෂණයට නිතරම වෛද්ය පරීක්ෂණ වලට යොමු වෙන්න.
- පාසලේදී අමතර සහය පතන්න: දරුවාගේ අධ්යාපනයට අවශ්ය විශේෂ සැලසුම් ගැන පාසලේ ගුරුවරුන් සහ විදුහල්පතිතුමා සමඟ කතා කරන්න.
- තොරතුරු දැනගන්න: මේ තත්ත්වය ගැන පුළුවන් තරම් ඉගෙන ගන්න. එතකොට ඔයාට දරුවා වෙනුවෙන් නිවැරදිව පෙනී සිටින්න පුළුවන්.
- අනිත් අය සමඟ සම්බන්ධ වෙන්න: මේ වගේම දරුවන් ඉන්න අනිත් දෙමව්පියන් සමඟ කතාබහ කරන්න. ඒ සඳහා තියෙන ආධාරක කණ්ඩායම් (support groups) ගැන ඔයාගේ වෛද්යවරයාගෙන් අහලා දැනගන්න.
- ඔයා ගැනත් හිතන්න: දරුවා බලාගන්න ගමන් ඔයාගේ මානසික සහ ශාරීරික සෞඛ්යය ගැනත් සැලකිලිමත් වෙන්න. ඔයාට මහන්සි නම්, උදව් ඉල්ලන්න පසුබට වෙන්න එපා.
| වෛද්ය උපදෙස් ලබාගත යුතු අවස්ථා | |
|---|---|
| සාමාන්යයෙන් දොස්තර මහත්තයාව හමුවෙන්න | වහාම රෝහලේ හදිසි ප්රතිකාර ඒකකයට (ETU) යන්න |
|
|
ඔයාට දරුවා ගැන මොකක් හරි පොඩි හරි සැකයක්, බයක් තියෙනවා නම්, ඒක නොසලකා ඉන්න එපා. ඔයා තමයි දරුවාව හොඳටම දන්නේ. ඒ නිසා වහාම වෛද්ය උපදෙස් පතන්න.
මතක තියාගන්න කරුණු (Take-Home Message)
- විලියම්ස් සින්ඩ්රෝමය කියන්නේ අම්මගෙවත් තාත්තගෙවත් වරදකින් වෙන දෙයක් නෙවෙයි. එය අහඹු ලෙස සිදුවන ජානමය වෙනසක්.
- මෙම තත්ත්වය ඇති දරුවන්ට විශේෂ මුහුණේ ලක්ෂණ, ඉතා මිත්රශීලී පෞරුෂයක්, ඉගෙනීමේ දුර්වලතා සහ හෘදයේ ගැටළු වැනි ලක්ෂණ පෙන්නුම් කරන්න පුළුවන්.
- මේකට සම්පූර්ණ සුවයක් නැතත්, රෝග ලක්ෂණ කළමනාකරණය කිරීමට ඉතා සාර්ථක ප්රතිකාර ක්රම තියෙනවා.
- විශේෂඥ වෛද්යවරුන්, චිකිත්සකවරුන්, ගුරුවරුන් සහ දෙමව්පියන්ගේ ආදරය සහ සහයෝගය ඇතුළේ මේ දරුවන්ට ඉතා සාර්ථක, සතුටින් පිරි ජීවිතයක් ගත කරන්න පුළුවන්.
- ඔබේ දරුවා ගැන යම් සැකයක් ඇත්නම්, කිසිවිටෙකත් එය නොසලකා නොහැර වහාම ඔබේ දොස්තර මහත්තයා සමඟ කතා කරන්න.
💬 අදහස් (0)
තවමත් කිසිදු අදහසක් පළ කර නොමැත. ඔබේ අදහස පළමු වරට මෙහි එක් කරන්න.
ඔබේ අදහස එක් කරන්න