آیا ستاسو کوچنی ماشوم ډېر ملګری دی؟ ایا هغه له هر هغه چا سره چې ورسره مخ کیږي موسکا کوي او خبرې کوي، او په حیرانونکي ډول دوستانه دی؟ شاید تاسو لیدلي وي چې هغه د نورو ماشومانو په پرتله یو څه ځانګړی، مختلف مخ لري. که چیرې د دې شیانو سره سره، په ماشوم کې لږ پرمختیایي ځنډونه او د زړه ستونزې هم وي، موږ د یو نادر جینیاتي حالت په اړه خبرې کوو چې لامل کیدی شي. د دې لوستلو وروسته مه ویریږئ. دا معلومات به تاسو سره د دې په ښه پوهیدو کې مرسته وکړي.
ویلیامز سنډروم څه شی دی؟
په ساده ډول، ویلیامز سنډروم (WS) یوه نادره جینیاتي ناروغي ده. دا زموږ په جینونو کې د ډیر کوچني بدلون له امله رامینځته کیږي. یو ماشوم چې دا ناروغي لري ممکن د بدن په مختلفو برخو کې ستونزې ولري، په ځانګړې توګه د وینې رګونو، زړه او پښتورګو په څیر ارګانونو کې. دوی د مخ ځانګړي ځانګړتیاوې، د زده کړې معلولیتونه او ځانګړي شخصیت ځانګړتیاوې هم لري.
مهمه خبره دا ده چې که څه هم د دې لپاره بشپړ درملنه نشته، د سمې طبي درملنې او ملاتړ سره ، د ماشوم نښې نښانې کنټرول کیدی شي او دوی کولی شي د ورځني ژوند ننګونو باندې بریالي کیدو کې ډیره مرسته وکړي.
د ډاون سنډروم او ویلیامز سنډروم ترمنځ توپیر
دواړه جینیاتي شرایط دي. دواړه کولی شي د زړه او عصبي سیسټم سره ستونزې رامینځته کړي. مګر د دواړو لاملونه مختلف دي. ډاون سنډروم زموږ د بدن په حجرو کې د کروموزوم په نوم د یو څه اضافي کاپي له امله رامینځته کیږي. ویلیامز سنډروم د کروموزوم د یوې کوچنۍ برخې له لاسه ورکولو له امله رامینځته کیږي.
د ویلیامز سنډروم لامل څه شی دی؟
زموږ بدن د یوې لویې لارښوونې کتاب په توګه فکر وکړئ. د دې کتاب پاڼې کروموزومونه بلل کیږي. زموږ په هر حجرو کې 46 داسې پاڼې (23 جوړې) شتون لري. دا د دې کتاب په اوومه پاڼه (کروموزوم 7) کې دی چې زموږ د بدن د جوړولو لپاره د پام وړ لارښوونې لیکل شوي دي.
یو ماشوم چې د ویلیامز سنډروم لري د دې اوومې پاڼې د یوې کوچنۍ برخې پرته زیږیدلی وي، چې شاوخوا ۲۵ یا ۲۷ جینونه لري. دا داسې ده لکه د لارښوونې کتاب کې د یوې پاڼې یوه کوچنۍ ټوټه ټوټه شوې وي. هغه نښې چې ماشوم یې ښیې پدې پورې اړه لري چې کوم ورک شوي جینونه شتون لري. د مثال په توګه، که چیرې د "ELN" په نوم جین ورک وي، نو دا کولی شي د زړه او وینې رګونو سره ستونزې رامینځته کړي.
دا د مور یا پلار ګناه نه ده. ډیری وختونه، دا د سپرم یا هګۍ په وده کې د ناڅاپي بدلون له امله رامینځته کیږي. دا په بشپړ ډول ناڅاپي ده. ډیر لږ، که چیرې یو له والدینو څخه دا ناروغي ولري، ماشوم هم دا په میراث کې ترلاسه کولی شي.
دا څومره عام دی؟
دا یوه ډېره نادره ناروغي ده. دا معمولا په هرو ۷۵۰۰ څخه تر ۱۰۰۰۰ کسانو کې یو کس اغیزمن کوي.
دا نښې نښانې څه دي؟
د ویلیامز سنډروم لرونکي ټول ماشومان یو شان نه دي. ځینې ممکن یو څو نښې ولري، پداسې حال کې چې نور ممکن ډیری ولري. او د دوی شدت ممکن توپیر ولري. راځئ چې اصلي نښې وګورو.
| ځانګړتیا ډول | د لیدلو لپاره شیان |
|---|---|
| د مخ ځانګړي ځانګړتیاوې | پراخه تندی، لنډه پورته شوې پوزه، پراخه خوله چې بشپړې شونډې لري، کوچنۍ زنه، د سترګو په کونجونو کې څنډې، او د سترګو د سپینو برخو شاوخوا د ستورو د ټوټې ټوټې سپین رنګ. ځینې ماشومان کوچني غاښونه، د غاښونو ترمنځ تشې، یا کږې غاښونه لري. |
| ځانګړی شخصیت | ډېر ټولنیز او خبرې کوونکی اوسېدل، حتی له نا اشنا خلکو سره ډېر دوستانه کېدل، د نورو احساسات ښه درک کول (همدردي)، ډېره اندېښنه او د مختلفو شیانو وېره (فوبیا)، د احساساتو کنټرول کې ستونزه. ADHD هم عام دی. |
| پرمختیایي ځنډونه | د زیږون پرمهال د وزن کموالی، د شیدو ورکولو ستونزه، د وزن په زیاتوالي او ودې کې ځنډ. په ناسته، ګرځېدو او داسې نورو کې ځنډ. د ښه حرکي فعالیتونو لکه د قلم نیولو کې ستونزه. |
| د زړه او وینې رګونو ستونزې | داسې شرایط لکه د اصلي شریان (اورټا) تنګیدل چې له زړه څخه بدن ته وینه لیږدوي (سوپراوالولر اورټیک سټینوسس - SVAS)، د هغه شریان تنګیدل چې سږو ته وینه لیږدوي (د سږو سټینوسس)، د وینې لوړ فشار، او د زړه غیر منظم ضربان (اریتمیا) عام دي. دا لومړني نښې دي چې پیژندل کیږي. |
| نورې روغتیايي ستونزې | د وینې د کلسیم د کچې زیاتوالی، د غوږونو مکرر انتانات، سکولوزس، د پښتورګو ستونزې، د بندونو او هډوکو ستونزې، درز، او د بلوغت وختي. |
د زده کړې توپیرونه
د ویلیامز سنډروم سره نږدې ۷۵٪ ماشومان ممکن لږ ذهني معلولیت ولري. دا کولی شي د زده کړې ستونزې رامینځته کړي. له بلې خوا، دا ماشومان حیرانونکې حافظې لري. دوی ممکن د ژبې او وینا مهارتونه، د لوستلو مهارتونه، او په ځانګړي توګه د موسیقۍ لپاره عالي استعداد هم ولري.
تشخیص څنګه کیږي؟
ستاسو ډاکټر به لومړی ستاسو ماشوم معاینه کړي، د دوی د کورنۍ طبي تاریخ په اړه به پوښتنه وکړي، او د دوی په مخ کې کوم ځانګړي ځانګړتیاو ته به پاملرنه وکړي.
که چیرې د ویلیامز سنډروم شکمن وي، نو د دې د تایید لپاره د وینې معاینې امر کیدی شي. د دې لپاره دوه اصلي میتودونه شتون لري:
۱. د کبانو ازموینه (د فلوروسینس ان سیټو هایبرډیزیشن): دا ازموینه په مستقیم ډول په کروموزوم ۷ کې ورک شوي جین 'ELN' لټوي. ډیری خلک چې ویلیامز سنډروم لري دا جین نلري.
۲. د کروموزوم مایکرو اری: دا یو ډیر عصري او عام کارول شوی ازموینه ده. دا د ماشوم ټولو کروموزومونو ته ګوري او ګوري چې ایا د DNA کومه برخه ورکه ده. دا کولی شي دا هم په ګوته کړي چې کوم جینونه ورک دي، ډاکټر ته د هغه نښو نښانو په اړه ښه نظر ورکوي چې ماشوم یې لري.
برسېره پردې، د ماشوم د بدن د داخلي حالت د ټاکلو لپاره نورې معاینې هم ترسره کیدی شي.
- د زړه د ستونزو لپاره د EKG یا الټراساؤنډ سکین ازموینې.
- د پښتورګو او مثانې د حالت د معلومولو لپاره الټراساؤنډ سکین.
- په وینه یا ادرار کې د کلسیم کچه معاینه کول.
څنګه یې درملنه کیږي؟
لکه څنګه چې موږ مخکې یادونه وکړه، دا ناروغي په بشپړه توګه درملنه نه شي کیدی. په هرصورت، درملنه کولی شي د نښو نښانو اداره کولو کې مرسته وکړي او ماشوم سره د ښه ژوند کولو کې مرسته وکړي. دا د مختلفو متخصصینو مرستې ته اړتیا لري.
- د زړه ډاکټر: د زړه د ستونزو لپاره.
- د انډروکرینولوژیست: د هورمونونو او کلسیم کچې پورې اړوند ستونزو لپاره.
- د غوږ، پوزې او ستوني متخصص (ENT جراح): د غوږ انتاناتو لپاره.
- فزیکي معالج: د بدن حرکت او د عضلاتو ځواک ښه کولو لپاره.
- د خبرو او ژبې معالج: د خبرو او ژبې مهارتونو ښه کولو لپاره.
درملنه کې ممکن هغه خواړه شامل وي چې د وینې کلسیم کچه راټیټوي، د وینې فشار درمل، ځانګړي تعلیمي پروګرامونه، او که اړتیا وي، د رګونو یا زړه جراحي. دا ټول ستاسو د ډاکټر لخوا ټاکل کیږي.
د مور او پلار په توګه تاسو څه کولی شئ؟
دا عادي خبره ده چې کله تاسو پوه شئ چې ستاسو ماشوم ویلیامز سنډروم لري نو ډیر خفه شئ. مګر دا حقایق به ستاسو سره مرسته وکړي.
- خپل ماشوم ته ډېره مینه ورکړئ: پرېږدئ چې د دوی د وړتیاوو او سرعت سره سم نړۍ وپلټي.
- د ډاکټرانو سره منظم تماس وساتئ: د خپل ماشوم د روغتیا د څارنې لپاره په منظم ډول طبي معاینات وکړئ.
- په ښوونځي کې د اضافي ملاتړ غوښتنه وکړئ: د ښوونځي له ښوونکو او مدیر سره د خپل ماشوم د زده کړې لپاره د ځانګړو پلانونو په اړه خبرې وکړئ.
- معلومات ترلاسه کړئ: د دې وضعیت په اړه څومره چې امکان ولري زده کړئ ترڅو د خپل ماشوم لپاره په سمه توګه وکالت وکړئ.
- له نورو سره اړیکه ونیسئ: له نورو والدینو سره خبرې وکړئ چې دا ډول ماشومان لري. له خپل ډاکټر څخه د ملاتړ ډلو په اړه پوښتنه وکړئ.
- د ځان په اړه هم فکر وکړئ: د خپل ماشوم د پاملرنې پرمهال د خپل رواني او فزیکي روغتیا پاملرنه وکړئ. که تاسو ستړي احساس کوئ، نو د مرستې غوښتنه کولو څخه ډډه مه کوئ.
| کله چې طبي مشوره وغواړئ | |
|---|---|
| په منظم ډول ډاکټر ته مراجعه وکړئ. | سمدلاسه د روغتون د بیړني درملنې څانګې (ETU) ته لاړ شئ. |
|
|
که تاسو د خپل ماشوم په اړه کوم شک یا ویره لرئ، نو له پامه یې مه غورځوئ. تاسو خپل ماشوم ښه پیژنئ. نو سمدلاسه طبي مشوره وغواړئ.
کور ته د وړلو پیغام
- د ویلیامز سنډروم د مور یا پلار ګناه نه ده. دا یو ناڅاپي جینیاتي بدلون دی.
- هغه ماشومان چې په دې ناروغۍ اخته وي ممکن د مخ ځانګړتیاوې، ډیر دوستانه شخصیت، د زده کړې معلولیت، او د زړه ستونزې ولري.
- که څه هم د دې لپاره بشپړ درملنه نشته، خو د نښو نښانو د مدیریت لپاره خورا مؤثره درملنې شتون لري.
- د متخصص ډاکټرانو، معالجینو، ښوونکو او والدینو په مینه او ملاتړ سره ، دا ماشومان کولی شي ډیر بریالی او خوشحاله ژوند وکړي.
- که تاسو د خپل ماشوم په اړه کومه اندیښنه لرئ، هیڅکله یې له پامه مه غورځوئ او سمدلاسه له خپل ډاکټر سره خبرې وکړئ.
💬 Comments (0)
تر اوسه هیڅ تبصره نه ده شوې. خپل نظر دلته د لومړي ځل لپاره اضافه کړئ.
ستاسو نوم