آیا ستاسو کوچنی ماشوم هر وخت ناروغه کیږي؟ ایا هغه کله ناکله د پوستکي ستونزې لکه اکزیما لري، ایا هغه حتی د کوچني زخم څخه ډیره وینه بهیږي، یا هغه تل په هر ځای کې زخم لري؟ که څه هم دا ممکن عادي ښکاري، ځینې وختونه ممکن د دې تر شا یو نادر جینیاتي حالت وي چې موږ یې په اړه ډیر څه نه دي اوریدلي. یو داسې حالت ویسکوټ-الډریچ سنډروم دی. راځئ چې نن ورځ په دې اړه په یو څه تفصیل سره خبرې وکړو.
دا د ویسکوټ-الډریچ سنډروم څه شی دی؟
په ساده ډول، دا یو ډیر نادر جینیاتي حالت دی. دا په عمده توګه ستاسو د ماشوم د معافیت سیسټم او په وینه کې د ځینو حجرو فعالیت اغیزه کوي. دا کولی شي په یو وخت کې ډیری نښې نښانې رامینځته کړي. پدې کې شامل دي:
- اکزیما: د پوستکي یوه ناروغي چې د پوستکي وچ او خارښ لرونکي ټوټې رامنځته کوي.
- د معافیت کمښت: هغه سپینې وینې حجرې چې په بدن کې د ناروغیو سره مبارزه کوي په سمه توګه کار نه کوي.
- وینه بهیدل او ټپونه: حتی لږ لمس هم کولی شي وینه بهیدل رامینځته کړي، او د وینې د بندیدو د ستونزې له امله په ځینو ځایونو کې ټپونه رامینځته کیدی شي.
دا حالت ځینې وختونه د ژوند ګواښونکي پیچلتیاو لامل کیدی شي. دا کولی شي ستاسو عمر هم لنډ کړي. په هرصورت، د اوسني درملنې سره، دا خطرونه خورا کم کیدی شي .
دا حالت څومره عام دی؟
دا په حقیقت کې ډیره نادره ده. د احصایې له مخې، اټکل کیږي چې د هر ملیون هلکانو څخه یوازې درې یې د ویسکوټ-الډریچ سنډروم څخه اغیزمن کیږي. حتی په داسې هیواد کې لکه امریکا کې، د دې ناروغۍ سره د 5,000 څخه کم خلک شتون لري. دا ډیری هلکان اغیزمن کوي ، او د نجونو لپاره دا خورا نادره ده چې دا رامینځته شي.
د WAS پورې اړوند اختلال څه شی دی؟
ستاسو ډاکټر ممکن د ویسکوټ-الډریچ سنډروم د WAS پورې اړوند اختلال په توګه هم یادونه وکړي. دا هغه شرایطو ته اشاره کوي چې د WAS جین کې د بدلون له امله د معافیت سیسټم اغیزه کوي. د مثال په توګه، د ایکس سره تړلی ترومبوسایټوپینیا هم د WAS پورې اړوند اختلال دی.
په هرصورت، د "پیدایشي نیوټروپینیا" په نوم یو حالت د یو مختلف جینیاتي بدلون له امله رامینځته کیږي، چې د "WAS" جین سره تړاو نلري. ډاکټران دا حالت یوازې وروسته له هغه پیژني کله چې ماشوم شدید باکتریایي انتان رامینځته کړي.
د ویسکوټ-الډریچ سنډروم نښې نښانې څه دي؟
موږ مخکې یادونه کړې وه چې د دې ناروغۍ درې اصلي نښې شتون لري. راځئ چې په لږ تفصیل سره یې وګورو.
- اکزیما: دا د پوستکي د ډېر وچوالي او خارښ لامل کېږي.، ځینې وختونه دا سور او فلیکي کیدی شي. دا د اکزیما په څیر دی چې ځینې کوچنيان یې ترلاسه کوي، مګر دا یو څه ډیر شدید کیدی شي.
- د معافیت کمښت: دا حالت هغه وخت رامینځته کیږي کله چې د وینې سپینې حجرې چې زموږ د بدن روغتیا ساتلو کې مرسته کوي په سمه توګه کار نه کوي. دا د ناروغۍ سره د مبارزې لپاره د بدن وړتیا کموي . ځینې وختونه د معافیت سیسټم حتی کولی شي په خپل بدن برید پیل کړي. دا کولی شي د مکرر انتاناتو لامل شي، او شرایط لکه روماتایډ ارتریتس، واسکولایټس (د وینې رګونو التهاب)، انیمیا (د وینې ټیټ شمیر)، لیوکیمیا (د وینې سرطان یو ډول)، یا لیمفوما (د لمف نوډونو سرطان یو ډول).
- د وینې بهیدنې ستونزې (مایکروترومبوسایتوپینیا): دا هغه وخت وي کله چې د پلیټلیټونو شمیر، کوم چې د وینې په بندیدو کې مرسته کوي، کم شي یا ډیر کوچنی شي . په حقیقت کې، دا هغه حجرات دي چې د وینې بهیدنې په بندولو کې مرسته کوي. نو کله چې دا ټیټ وي، حتی یو کوچنی چیچلی کولی شي د وینې بهیدو لامل شي چې نه دریږي. دا کولی شي د زخم ، د پوزې وینې بهیدل، ځینې وختونه د وینې اسهال، د پوستکي لاندې وینه بهیدل (purpura)، او په پوستکي کې کوچني سور ټکي (petechiae) رامینځته کړي.
د دې ناروغۍ څخه یوازې د دې لپاره مه وېرېږئ چې تاسو د دې نښو څخه یو یا دوه لرئ. مګر که دا شیان دوام ومومي، نو غوره ده چې ډاکټر وګورئ.
هغه ماشومان چې د ویسکوټ-الډریچ سنډروم (د فعالیت له لاسه ورکول) خورا سخت شکل لري ممکن نښې هم ښکاره کړي لکه:
- اکزیما
- د معافیت کمښت
- شدید خارښت
- د سږو پړسوب
ځینې وختونه، د زیږون نیوټروپینیا په قضیو کې چې د WAS جین د فعالیت د لاسته راوړلو له امله رامینځته کیږي، شدید باکتریایي انتانات یا مایلوډیسپلاسټیک سنډروم (د هډوکي د مغز ناروغي) رامینځته کیدی شي.
د دې لامل څه دی؟
د ویسکوټ-الډریچ سنډروم اصلي لامل د WAS جین کې جینیاتي بدلون یا بدلون دی. دا WAS جین زموږ د X کروموزوم په لنډ لاس کې موقعیت لري. دا جین د ویسکوټ-الډریچ سنډروم پروټین تولیدوي. دا پروټین زموږ په ټولو وینې حجرو کې شتون لري.
دا ویسکوټ-الډریچ سنډروم پروټین زموږ حجرو سره د "اډیشن" له لارې د نورو حجرو او نسجونو سره وصل کیدو کې مرسته کوي. دا چپکیدل خورا مهم دي ځکه چې دا زموږ د معافیت سیسټم سره مرسته کوي چې دښمنان لکه باکتریا او ویروسونه مات کړي چې بدن ته ننوځي.
نو، که ستاسو په "WAS" جین کې جینیاتي بدلون وي، نو ستاسو د وینې حجرې به ونشي کولی چې نورو حجرو او نسجونو سره په سمه توګه وصل شي. دا به د معافیت سیسټم د خپل کار په سمه توګه ترسره کولو مخه ونیسي. دا هغه څه دي چې د ویسکوټ-الډریچ سنډروم نښې نښانې رامینځته کوي.
په زیږونیز نیوټروپینیا کې، یو جینیاتي بدلون د دوه ډوله حجرو، نیوټروفیلونو او مونوسایټونو حرکت بندوي، چې د معافیت سیسټم د انتاناتو سره د مبارزې لپاره د دې حجرو خوشې کولو مخه نیسي.
ایا دا هغه څه دي چې له نسلونو څخه راځي؟
هو، دا یو داسې حالت دی چې په میراثي ډول ترلاسه کیدی شي. دا په "ایکس سره تړلي ریسیسیو" بڼه کې په میراث پاتې کیږي. دا پدې مانا ده چې ماشوم باید د دواړو والدینو څخه جینیاتي بدلون ترلاسه کړي.
موږ خپل جنسي کروموزومونه له خپلو والدینو څخه په میراث اخلو. نارینه یو "X" کروموزوم او یو "Y" کروموزوم لري. ښځې دوه "X" کروموزومونه لري. دا ناروغي هلکان ډیر اغیزمنوي، ځکه چې دا جینیاتي بدلون د دوی د یوازیني "X" کروموزوم فعالیت اغیزمنوي.
که څه هم دا ناروغي کورنۍ بڼه لري، خو د ټولو ناروغانو له ۳۰٪ څخه زیات یې "ډی نوو" رامینځته کوي ، پدې معنی چې دا د نوي جینیاتي بدلون له امله رامینځته کیږي چې د امیندوارۍ په وخت کې پیښیږي.
تاسو دا څنګه پیژنئ؟
ډاکټر معمولا د ماشومتوب یا ماشومتوب په جریان کې د ویسکوټ-الډریچ سنډروم تشخیص کوي . ماشوم معاینه کیږي او اړین ازموینې ترسره کیږي. د دې حالت لومړۍ نښې ممکن په غایطه موادو کې وینه، غیر معمولي وینه بهیدل، یا زخمونه وي. ډاکټر ممکن د حالت تایید لپاره لاندې ازموینې ترسره کړي:
- د وینې بشپړ شمېرنه (CBC)
- د جینیاتي وینې معاینه
- د پردې د وینې معاینات
که دا په ماشومتوب کې ونه پیژندل شي، نو نښې یې په ماشومتوب کې ډیرې څرګندیږي.
که ستاسو ماشوم د کمزوري معافیت سیسټم نښې ښکاره کړي، لکه پرله پسې انتانات، نو ممکن د ماشومتوب په جریان کې اضافي معایناتو ته اړتیا وي. دا ځکه چې د ماشوم بدن ممکن د باکتریا او ویروسونو سره په سمه توګه مبارزه ونکړي، او ممکن ځینې واکسینونو ته ښه ځواب ورنکړي.
ډاکټر ممکن د وینې معاینه وکړي ترڅو وګوري چې ایا ستاسو د ماشوم بدن د واکسین وروسته انټي باډي تولیدوي. دا انټي باډي هغه څه دي چې د جدي ناروغیو په وړاندې د ساتنې لپاره د معافیت غبرګون رامینځته کوي. سربیره پردې، ستاسو د ماشوم د سپینې وینې حجرو، په ځانګړې توګه د T- حجرو او امیونوګلوبولینونو (کوم چې د انټي باډي په جوړولو کې هم مرسته کوي) د چک کولو لپاره به د وینې بله ازموینه ترسره شي.
د دې لپاره کومې درملنې شته؟
د ویسکوټ-الډریچ سنډروم درملنه په لاندې لارو ترسره کیدی شي:
- د انتاناتو درملنه وکړئانټي بیوټیکونه یا انټي ویروس درمل.
- د انټي باډي (ایمونوګلوبولین) انفیوژن ورکول کیږي ترڅو هغه انټي باډي بیرته راولي چې له منځه تللي وي.
- د وینې بهیدنې اختلاطاتو لپاره د وینې پلیټلیټ لیږد .
- اکزیما د موضوعي درملو او د کاونټر څخه ډیر (OTC) رطوبت لرونکو سره درملنه کیدی شي .
که ستاسو ماشوم ناروغي یا انتان ولري، نو دا جدي او حتی د ژوند لپاره ګواښونکی کیدی شي . د خپل ماشوم د ژوند د ساتنې لپاره، تاسو کولی شئ دا درملنې هم هڅه وکړئ:
- د سټیم حجرو لیږد : دا ممکن اوس مهال ترټولو غوره حل وي.
- د جین درملنه (دا لا تر اوسه د څیړنې په مرحله کې ده).
ستاسو د ماشوم ډاکټر به ستاسو سره د درملنې په دې انتخابونو بحث وکړي او ستاسو د ماشوم لپاره غوره پایلې ترلاسه کولو او د دوی د ژوند کیفیت ښه کولو لپاره به درملنه پلان کړي.
که زما ماشوم دا ناروغي ولري، زه باید څه تمه وکړم؟
که ستاسو ماشوم د ویسکوټ-الډریچ سنډروم ولري، ستاسو ډاکټر به د درملنې پلان رامینځته کړي ترڅو د ژوند ګواښونکي پیچلتیاو مخنیوي کې مرسته وکړي چې د دوی د معافیت سیسټم په سمه توګه کار نه کولو له امله رامینځته کیدی شي. د تشخیص وروسته، تاسو ممکن د جینیاتي مشورې لپاره راجع شي. دا کولی شي تاسو او ستاسو کورنۍ سره د دې حالت او د درملنې شته انتخابونو په اړه نور معلومات زده کولو کې مرسته وکړي.
حتی د ماشومتوب عامې ناروغۍ لکه د چرګانو ناروغي ستاسو د ماشوم لپاره جدي روغتیايي پیچلتیاوې رامینځته کولی شي. ځکه چې د هغه معافیت سیسټم د هغه د عمر د نورو ماشومانو په څیر قوي نه دی، هغه ممکن سمدلاسه ډاکټر ته اړتیا ولري. د ناروغیو او انتاناتو ژر درملنه کولی شي تاسو سره د غوره پایلو ترلاسه کولو کې مرسته وکړي.
ستاسو ډاکټر ممکن تاسو ته ووایي چې خپل ماشوم ته ژوندي ویروس واکسینونه مه ورکوئ (لکه د فلو شاټ) ځکه چې د ویروس ژوندی ډول کولی شي ستاسو ماشوم ناروغه کړي. حتی که ستاسو ماشوم ځینې واکسینونه ترلاسه کړي، دوی ممکن دومره اغیزمن نه وي. که ستاسو ماشوم د ویروس سره ناروغه شي، د انټي ویروس درملو سره لومړنۍ درملنه معمولا ښه کار کوي. مګر حتی عامې ناروغۍ کولی شي پیچلتیاوې رامینځته کړي.
ستاسو ماشوم ممکن د خپل ژوند په اوږدو کې منظم د سرطان معایناتو ته اړتیا ولري ځکه چې دوی د سرطان د ځینو ډولونو، په ځانګړې توګه د لیوکیمیا یا لیمفوما د پراختیا خطر سره مخ دي.
ایا د دې لپاره بشپړ درمل شته؟
هو، د سټیم حجرو ټرانسپلانټ (چې د هډوکي میرو ټرانسپلانټ هم ویل کیږي) کولی شي د ویسکوټ-الډریچ سنډروم درملنه وکړي.دا ډول ټرانسپلانټونه د بدن د وینې جوړونکي سټیم حجرات لرې کوي او د صحي سټیم حجرو سره یې ځای په ځای کوي. ځکه چې د ویسکوټ-الډریچ سنډروم د غیر معمولي وینې حجرو د جوړولو لامل کیږي، د سټیم حجرو ټرانسپلانټ کولی شي دا حجرات د صحي، فعال حجرو سره بدل کړي.
ایا د ویسکوټ-الډریچ سنډروم وژونکی دی؟
د ویسکوټ-الډریچ سنډروم وژونکی کیدی شي . مخکې راپور ورکړل شوی و چې هغه ماشومان چې د سټیم حجرو ټرانسپلانټ نلري د ژوند تمه یې شاوخوا 15 کاله ده. د انتاناتو، د ماشوم په دماغ کې د وینې بهیدو، شدید انتاناتو یا سرطان له امله رامینځته شوي نښې نښانې د ژوند ګواښونکي کیدی شي، او مړینه په چټکۍ سره پیښ کیدی شي.
په هرصورت، د طبي علومو د پرمختګ سره، د درملنې اوسني انتخابونو دا ممکنه کړې چې د ماشوم د ټول عمر تمه ښه کړي.
ایا د دې مخه نیول کیدی شي؟
دا یو جینیاتي ناروغي ده او مخنیوی یې نشي کیدی . که تاسو پلان لرئ چې ماشومان ولرئ او غواړئ پوه شئ چې ستاسو د جینیاتي ناروغۍ سره د ماشوم د زیږون خطر څه دی، نو د جینیاتي ازموینې په اړه له خپل ډاکټر سره خبرې وکړئ.
زه باید څه وخت د خپل ماشوم ډاکټر ته ورشم؟
که ستاسو ماشوم ناروغه وي او د ویسکوټ-الډریچ سنډروم تشخیص شوی وي، نو سمدلاسه د دوی ډاکټر سره اړیکه ونیسئ . ځکه چې د دوی معافیت سیسټم په سمه توګه کار نه کوي، دوی ممکن ډیر ځله انتانات ترلاسه کړي. ستاسو ډاکټر کولی شي د ناروغۍ یا انتان درملنه وکړي، یا د ژوند ګواښونکي پیچلتیاو مخه ونیسي.
که ستاسو ماشوم لاندې کومې نښې ولري، نو خپل ډاکټر ته مراجعه وکړئ:
- په غایطه موادو کې وینه (د وینې اسهال)
- د پوزې مکرر وینې بهېدل
- د زخمونو لویې سیمې
- د دوی په پوستکي کې بدلونونه
- تکراري انتانات (د مثال په توګه شدید چرګ پوکس یا ترش، باکتریایي انتانات)
له ډاکټر څخه باید کومې پوښتنې وکړم؟
تاسو کولی شئ له ډاکټر څخه دا ډول پوښتنې وکړئ:
- زما د ماشوم د ژوند تمه څومره ده؟
- د خپل ماشوم د اکزیما د درملنې لپاره کوم محصولات کارولی شم؟
- ایا ستاسو د وړاندیز شویو درملنو کوم جانبي عوارض شته؟
- آیا زما ماشوم د سټیم سیل ټرانسپلانټ لپاره مناسب دی؟
د ویسکوټ-الډریچ سنډروم او اټکسیا-ټلانجیکټاسیا ترمنځ څه توپیر دی؟
د ویسکوټ-الډریچ سنډروم او اټکسیا-ټیلانجیکټاسیا دواړه جینیاتي شرایط دي چې د معافیت سیسټم فعالیت اغیزه کوي.. په هرصورت، اټکسیا-ټیلانګیټاسیا د ATM جین کې د بدلون له امله رامینځته کیږي. دا ستاسو حرکت او همغږي اغیزه کوي. دا ستاسو په پوټکي کې د وینې رګونو د زګ زګ کیدو لامل هم کیږي.
هغه مهم شیان چې تاسو یې باید په یاد ولرئ
دا موندل چې ستاسو ماشوم یو نادر جینیاتي ناروغي لري چې د ژوند په اوږدو کې به یې اغیزمن کړي، ډیر ستونزمن کیدی شي. دا یو ټکان کیدی شي. مګر اندیښنه مه کوئ. ستاسو د ماشوم ډاکټر به تاسو ته د دې ناروغۍ په اړه نور معلومات درکړي او تاسو څنګه کولی شئ په کور کې خپل ماشوم سره مرسته وکړئ. ستاسو د ماشوم معافیت سیسټم ممکن په سمه توګه کار ونکړي، نو دوی ممکن ډیر ځله ناروغه شي.
دا مهمه ده چې د خپل ماشوم د پاملرنې په وخت کې د ځان پاملرنه وکړئ. ډیری والدین او کورنۍ د رواني روغتیا مشاور سره په خبرو کولو کې خورا آرام او ملاتړ ترلاسه کوي.
د اوسنیو درملنو په پرمختګ سره، د دې ناروغۍ لرونکي ماشومان اوس کولی شي بشپړ او خوشحاله ژوند وکړي. نو قوي اوسئ.
` د ویسکوټ-الډریچ سنډروم، جینیاتي ناروغۍ، د معافیت سیسټم، ایکزیما، وینه بهیدل، د سټیم حجرو لیږد، د ماشومانو روغتیا
💬 Comments (0)
تر اوسه هیڅ تبصره نه ده شوې. خپل نظر دلته د لومړي ځل لپاره اضافه کړئ.
ستاسو نوم