آیا ستاسو کوچنی ماشوم تل ناروغه دی؟ دا ممکن XLA (X-Linked Agammaglobulinemia) وي. راځئ چې خبرې وکړو!

که څه هم موږ کله ناکله فکر کوو چې زموږ د کوچنيانو لپاره په مکرر ډول ناروغه کیدل عادي خبره ده، د ځینو ماشومانو لپاره دا یو څه جدي ستونزه کیدی شي. په ځانګړي توګه که چیرې یو هلک په دوامداره توګه د باکتریایي انتاناتو څخه رنځ وړي، نو دا ممکن د یو نادر جینیاتي حالت له امله وي. نن موږ به د داسې حالت په اړه وغږیږو.

XLA (X-Linked Agammaglobulinemia) څه شی دی؟

سمه ده، نو XLA (X-linked agammaglobulinemia) څه شی دی؟ په ساده ډول، دا یو جینیاتي حالت دی . زموږ بدن د ناروغۍ سره د مبارزې لپاره د سرتیرو یوه خورا مهمه اردو لري، او دا زموږ د معافیت سیسټم دی. پدې سیسټم کې یو ځانګړی ډول حجرو ته B-حجرې ویل کیږي. دا B-حجرې هغه څه دي چې پروټینونه جوړوي چې انټي باډي نومیږي ترڅو د ناروغۍ سره مبارزه وکړي کله چې زموږ بدن ناروغه شي. دا انټي باډي زموږ د هیواد دفاع کونکي سرتیرو په څیر کار کوي.

هغه څوک چې د XLA (X-Linked Agammaglobulinemia) سره مخ وي، دا B-حجرې په سمه توګه نه تولیدوي. یا دوی ډیر لږ تولیدوي. نو، څه پیښیږي کله چې تاسو انټي باډي نشئ جوړولی؟ تاسو په اسانۍ سره ناروغه کیږئ او ډیری وختونه ناروغه کیږئ. همدارنګه، زموږ په بدن کې هغه نسجونه چې د معافیت سیسټم سره تړاو لري، لکه لمف نوډونه ، ټونسیلونه، او اډینوایډونه، په سمه توګه وده نه کوي، او ځینې وختونه دوی په بشپړ ډول نه جوړیږي. دا حالت ډیری وختونه په هلکانو کې لیدل کیږي . موږ به وروسته د دې دلیل په اړه وغږیږو.

دا حالت، چې د XLA (X-Linked Agammaglobulinemia) په نوم یادیږي، په نورو نومونو هم پیژندل کیږي:

• د بروټن اګاماګلوبولینیمیا
• زیږونیز اګاماګلوبولینیمیا
• هایپوګاماګلوبولینیمیا

په هرصورت، د هایپوګاماګلوبولینیمیا نوم د بل ورته حالت لپاره هم کارول کیږي. هغه CVID (عام متغیر معافیت کمښت) دی. CVID (عام متغیر معافیت کمښت) معمولا د XLA (X-Linked Agammaglobulinemia) په څیر شدید نه وي، او ډیری یې په لویوالي کې تشخیص کیږي. په هرصورت، د XLA (X-Linked Agammaglobulinemia) سره ماشومان د یو کال عمر څخه مخکې یا په ډیر ځوان عمر کې تشخیص کیږي.

د XLA (X-Linked Agammaglobulinemia) او SCID (Severe Combined Immunodeficiency) ترمنځ څه توپیر دی؟

اوس تاسو شاید حیران یاست چې ایا دا XLA (X-Linked Agammaglobulinemia) ده یا هغه شدید ګډ معافیتي کمښت حالت چې تاسو یې شاید د SCID (شدید ګډ معافیتي کمښت) په نوم اوریدلی وي. نه، د دواړو ترمنځ یو څه توپیر شتون لري. په XLA (X-Linked Agammaglobulinemia) کې ، هغه B-حجرې چې موږ یې په اړه مخکې خبرې وکړې په عمده توګه اغیزمن کیږي. په SCID (شدید ګډ معافیتي کمښت) کې ، T-حجرې اغیزمن کیږي.د معافیت حجرو یو بل مهم ډول چې د T-حجرو په نوم یادیږي (ځینې وختونه B-حجرې هم اغیزمن کیدی شي). دواړه جینیاتي شرایط دي چې د معافیت سیسټم کمزوری کوي او ډیری وختونه د ناروغۍ لامل کیږي. مګر د دواړو ترمنځ اصلي توپیر د اغیزمن شوي حجرو ډول دی.

XLA (X-Linked Agammaglobulinemia) څومره عام دی؟

دا ناروغي چې XLA (X-Linked Agammaglobulinemia) نومېږي په حقیقت کې ډیره نادره ده . دا پدې مانا ده چې دا یوه ناروغي نه ده چې ډیری خلک پرې اخته کیږي. په هرصورت، لکه څنګه چې موږ مخکې یادونه وکړه، دا په هلکانو کې ډیر عام دی . په احصایوي ډول، شاوخوا دوه سوه زره (200,000) هلکانو کې یو د XLA (X-Linked Agammaglobulinemia) سره زیږیدلی دی.

د XLA (X-Linked Agammaglobulinemia) نښې نښانې څه دي؟

ځکه چې د XLA (X-Linked Agammaglobulinemia) سره ماشومان د معافیت سیسټم کمزوری لري، د دوی لمف نوډونه، ټونسیلونه، او اډینوایډونه اکثرا کوچني یا غیر حاضر وي . دا دوی د کوچني عمر څخه د مکرر باکتریایي انتاناتو سره مخ کوي. د مثال په توګه:

• برونکايټس : دا د برونکاي انتان دی، هغه نلونه چې سږو ته رسوي.
• د غوږ انتانات (د غوږ التهاب) : د منځني غوږ انتانات.
• سينوسايټس : د پوزې شاوخوا د سينوسونو انتان.
• سینه بغل : یوه سخته انتاني ناروغي چې سږي اغیزمنوي.
• د معدې انتانات : د معدې خرابوالی او اسهال په څیر شیان.

خو دا مهمه ده چې په یاد ولرئ چې هغه ماشومان چې د XLA (X-Linked Agammaglobulinemia) سره مخ دي معمولا د ویروسي انتاناتو (د بیلګې په توګه، Cytomegalovirus (CMV) ، RSV (تنفسي سنسیټیل ویروس) ، یا فنګسي انتاناتو ) سره مخ نه وي. دوی په عمده توګه د باکتریایي انتاناتو څخه ځوریږي.

د XLA (X-Linked Agammaglobulinemia) لامل څه شی دی؟

لکه څنګه چې موږ مخکې یادونه وکړه، XLA (X-Linked Agammaglobulinemia) یوه جینیاتي ناروغي ده. دا پدې مانا ده چې ماشوم دا د مور، پلار، یا دواړو څخه په میراث ترلاسه کوي. موږ په خپل بدن کې د BTK جین په نوم یو جین لرو. دا جین زموږ بدن ته لارښوونه کوي چې B- حجرات جوړ کړي. موږ پوهیږو چې B- حجرات انټي باډي جوړوي او د ناروغیو سره مبارزه کوي.

نو، که چیرې پدې BTK جین کې بدلون یا بدلون راشي ، نو B-حجرې په سمه توګه نشي رامینځته کیدی. بیا، څه پیښیږي چې یو څوک چې دا جین بدلون نلري نشي کولی د ناروغیو سره په هغه ډول مبارزه وکړي لکه څنګه چې دوی کوي. له همدې امله دوی هر وخت ناروغه کیږي، او ځینې وختونه حتی جدي ناروغۍ رامینځته کوي چې د ژوند ګواښونکي کیدی شي.

'ایکس لینکډ' څه شی دی؟

اوس راځئ چې وګورو چې 'ایکس لینکډ' څه معنی لري. موږ ټول خپل جینونه د دواړو والدینو څخه ترلاسه کوو. دا جینونه په هغه شیانو کې موقعیت لري چې کروموزومونه نومیږي. دا جینونه زموږ بدن ته وايي چې څنګه هغه پروټینونه جوړ کړي چې دوی ورته اړتیا لري. ډیری وخت، حتی که په یوه جین کې بدلون راشي، بل کاپي (د بل والدین څخه یو) لاهم روغ وي، نو بدن کولی شي هغه ډول کار وکړي لکه څنګه چې باید وي.

خو د نارینه وو جنسي کروموزومونه یو شان نه دي. دوی یو X کروموزوم او یو Y کروموزوم لري. نو، که چیرې په دې X کروموزوم کې په یوه جین کې بدلون راشي، نو د هغې د جبران لپاره بله کاپي نشته. هغه BTK جین چې موږ یې په اړه خبرې وکړې په دې X کروموزوم کې موقعیت لري. له همدې امله ورته 'X-linked' ویل کیږي. نو که چیرې یو هلک په خپل X کروموزوم کې د BTK جین کې بدلون ولري، نو هغه به XLA (X-linked Agammaglobulinemia) رامینځته کړي.

نجونې دوه X کروموزومونه لري. که څه هم دوی هغه بدلون لري چې د دوی په یوه X کروموزوم کې د XLA (X-Linked Agammaglobulinemia) لامل کیږي، په بل X کروموزوم کې BTK جین لاهم په سمه توګه کار کوي، نو دوی کولی شي د B-حجرو اړین شمیر رامینځته کړي. نو دوی ناروغي نه ترلاسه کوي، مګر دوی کولی شي لیږدونکي وي. دا پدې مانا ده چې دوی کولی شي جین پرته له دې چې نښې ښکاره کړي لیږدوي.

د XLA (X-Linked Agammaglobulinemia) لپاره د خطر عوامل کوم دي؟

تر اوسه پورې، د XLA (X-Linked Agammaglobulinemia) د پراختیا لپاره یوازینی پیژندل شوی خطر فکتور د دې ناروغۍ کورنۍ تاریخ دی. دا پدې مانا ده چې دا میراثي ده.

آیا نجونې د XLA (X-Linked Agammaglobulinemia) په ناروغۍ اخته کېدای شي؟

هو، ډېر کم ، یوه ښځینه ماشومه هم کولی شي XLA (X-Linked Agammaglobulinemia) رامینځته کړي. مګر د دې لپاره چې دا پیښ شي، دواړه والدین باید د بدل شوي BTK جین سره X کروموزوم ولري. دا چې، مور یوه وړونکې ده او پلار هم XLA (X-Linked Agammaglobulinemia) لري. معمولا، ښځینه ماشومان کولی شي د دې جینیاتي بدلون لیږدونکي وي. بیا، حتی که دوی ناروغي ونلري، دوی کولی شي دا جین خپلو ماشومانو ته انتقال کړي. که چیرې دا ماشومان هلکان وي، نو احتمال لري چې XLA (X-Linked Agammaglobulinemia) رامینځته کړي.

د XLA (X-Linked Agammaglobulinemia) احتمالي پیچلتیاوې کومې دي؟

ځینې ​​هغه پیچلتیاوې چې د XLA (X-Linked Agammaglobulinemia) سره رامنځته کیدی شي عبارت دي له:

• د سږو مزمن ناروغي : د سږو مکرر انتانات کولی شي د وخت په تیریدو سره سږو ته زیان ورسوي.
• د بدن نورو برخو ته د انتان خپریدل : د مثال په توګه، انتان کولی شي وینې ته خپور شي (سیپسس) یا دماغ ته (میننجیتس).
• داسې شک هم شته چې ممکن د سرطان د ځینو ډولونو د زیاتوالي خطر وي، خو په دې اړه نورې څېړنې روانې دي.

د XLA (X-Linked Agammaglobulinemia) تشخیص څنګه کیږي؟

یو ډاکټر کولی شي د وینې څو معاینات وکړي ترڅو معلومه کړي چې آیا تاسو یا ستاسو ماشوم XLA (X-Linked Agammaglobulinemia) لري. که چیرې دا د وینې معاینات وښيي چې ستاسو B-حجرې یا انټي باډیز کم دي، نو ستاسو ډاکټر به بیا جینیاتي ازموینه وکړي. دا ستاسو په DNA کې د BTK جین کې بدلونونه ګوري.

د XLA (X-Linked Agammaglobulinemia) درملنه څنګه کیږي؟

له بده مرغه، د XLA (X-Linked Agammaglobulinemia) لپاره هیڅ درملنه نشته . په هرصورت، داسې درملنې شتون لري چې کولی شي د جدي پیچلتیاوو مخنیوي کې مرسته وکړي. اصلي یې دا دي:

• د امونوګلوبولین د بدلولو درملنه (RIgG) : پدې کې د صحي بسپنه ورکوونکو څخه د انټي باډي رګونو له لارې (IV) ورکول شامل دي. دا درملنه لږترلږه په میاشت کې یو ځل ورکول کیږي. دا په بدن کې د انټي باډي ټیټې کچې کنټرول کې تر یوې اندازې پورې مرسته کوي.
• د انتاناتو درملنه ژر تر ژره : هرڅومره ژر چې تاسو یا ستاسو ماشوم د انتان په اړه شکمن شئ، ستاسو ډاکټر به د انټي بیوټیکونو سره د باکتریایي انتاناتو درملنه پیل کړي. دا مهمه ده چې درملنه ژر تر ژره پیل کړئ.
• د ژوندیو واکسینونو څخه ډډه کول : هغه خلک چې د XLA (X-Linked Agammaglobulinemia) سره مخ دي باید ژوندي واکسینونه ترلاسه نه کړي. دا واکسینونه کولی شي جدي ناروغۍ رامینځته کړي او د ژوند لپاره ګواښ وي. مثالونه یې د MMR واکسین (شری، ډډونه، روبیلا) ، د چرګ پوکس - ویریسیلا واکسین، او د خولې له لارې د پولیو واکسین شامل دي. له همدې امله، دا مهمه ده چې د دې په اړه له خپل ډاکټر سره خبرې وکړئ او په بشپړ ډول خبر اوسئ.

هغه څوک چې د XLA (X-Linked Agammaglobulinemia) سره وي باید څه تمه ولري؟

هغه خلک چې د XLA (X-Linked Agammaglobulinemia) سره مخ دي، باید د خپل پاتې ژوند لپاره درمل واخلي. دا د ناروغیو د پراختیا خطر کمولو لپاره دی. دوی اړتیا لري چې د خپل ډاکټر سره نږدې اړیکه وساتي او د کومې ناروغۍ په صورت کې ژر تر ژره درملنه وغواړي. تاسو یا ستاسو ماشوم چې د XLA (X-Linked Agammaglobulinemia) سره مخ دي، ممکن د ناروغۍ له امله د عمومي نفوس په پرتله ډیرې ښوونځي او کاري ورځې له لاسه ورکړي.

هغه خلک چې د XLA (X-Linked Agammaglobulinemia) سره مخ دي څومره وخت ژوند کوي؟

دا واقعیا ښه خبره ده چې د درملنې میتودونو پراختیا سره ، د امریکا په څیر پرمختللو هیوادونو کې د XLA (X-Linked Agammaglobulinemia) لرونکي خلک تر بلوغ پورې ژوند کوي . په هرصورت، په پرمختللو هیوادونو کې، د تشخیص او درملنې ترلاسه کول لاهم خورا ستونزمن دي. له همدې امله، په عمومي توګه، په داسې هیوادونو کې د XLA (X-Linked Agammaglobulinemia) لرونکو ماشومانو د ژوند تمه کمه کیدی شي. مګر په سریلانکا کې، اوس د داسې شرایطو لپاره ښه درملنې شتون لري.

آیا د XLA (X-Linked Agammaglobulinemia) مخنیوی کیدی شي؟

که تاسو د XLA (X-Linked Agammaglobulinemia) په اړه اندیښمن یاست، پدې معنی چې ستاسو په کورنۍ کې څوک دا ناروغي لري، تاسو کولی شئ ډاکټر وګورئ او جینیاتي معاینه وکړئ. دا کولی شي تاسو سره د هغه جینیاتي شرایطو په اړه موندلو کې مرسته وکړي چې تاسو کولی شئ خپل ماشوم ته یې انتقال کړئ. که تاسو د جین بدلون لیږدونکی یاست چې د XLA (X-Linked Agammaglobulinemia) لامل کیږي، کله چې تاسو ماشوم ولرئ، نو 50٪ چانس شتون لري چې هغه ماشوم به دا بدلون میراث کړي. که هغه ماشوم هلک وي، هغه کولی شي XLA (X-Linked Agammaglobulinemia) رامینځته کړي. که تاسو XLA (X-Linked Agammaglobulinemia) لرئ، ستاسو نجونې به لیږدونکي وي. یو جینیاتي مشاور یا هغه ډاکټر چې د ازموینې امر یې کړی وي به تاسو ته پدې اړه نور مشوره درکړي.

زه څنګه د ځان خیال وساتم؟

د XLA (X-Linked Agammaglobulinemia) سره د ځان پاملرنې غوره لاره دا ده چې خپل روغتیا ته لومړیتوب ورکړئ . د خپل ډاکټر سره ملاقاتونه وساتئ. د انتان نښې پیژندل زده کړئ. له خپل ډاکټر څخه وپوښتئ چې که تاسو د انتان نښې رامینځته کړئ نو څه وکړئ.

کله باید ډاکټر ته مراجعه وکړم؟

په دې ډول قضیو کې غوره ده چې له ډاکټر سره خبرې وکړئ:

• که ستاسو ماشوم د ژوندي واکسین ترلاسه کولو وروسته ناروغه شي (د مثال په توګه د MMR واکسین، د چرګانو واکسین).
• که ستاسو ماشوم ډیری وخت باکتریایي انتانات ترلاسه کوي .
• که تاسو هم په مکرر ډول باکتریایي انتانات ترلاسه کوئ (ځکه چې دا د CVID په څیر حالت کیدی شي، کوم چې لویان هم اغیزمن کوي).

ډاکټر به تاسو ته ووایي چې ایا دا نور تحقیق ته اړتیا لري که نه.

له خپل ډاکټر څخه باید کومې پوښتنې وکړم؟

دا ممکن ستاسو لپاره ګټور وي چې کله تاسو خپل ډاکټر وګورئ نو دا ډول پوښتنې وپوښتئ:

• د انتان کومې نښې باید په پام کې ونیسم؟
• که زه فکر وکړم چې زه یا زما ماشوم انتان لري نو څه باید وکړم؟
• د درملنې انتخابونه کوم دي؟
• زه یا زما ماشوم څو ځله درملنې ته اړتیا لرم؟

د کوچنيانو لپاره دا عادي خبره ده چې ډېر ځله ناروغه شي. خو که ستاسو ماشوم په مکرر ډول باکتریایي انتانات ترلاسه کوي، نو ممکن د دې تر شا بل څه وي. د هر هغه اندیښنې په اړه چې لرئ له خپل ډاکټر سره خبرې وکړئ. ژر ​​تشخیص او درملنه د غوره پایلو ترلاسه کولو لپاره غوره لاره ده.

که تاسو د XLA (X-Linked Agammaglobulinemia) سره ژوند کوئ - یو جینیاتي حالت چې ستاسو بدن په سمه توګه B-حجرې نه تولیدوي - د خپل ډاکټر لارښوونې په سمه توګه تعقیب کړئ. دا خورا مهمه ده چې د انتان نښې وپیژنئ ترڅو ژر تر ژره درملنه ترلاسه کړئ.

په دې مقاله کې د یادولو لپاره خورا مهم شیان

سمه ده، نو دلته یو څو شیان دي چې تاسو ورته اړتیا لرئ د هغه څه څخه چې موږ یې د XLA (X-Linked Agammaglobulinemia) په اړه خبرې کړې دي په یاد ولرئ:

• XLA (X-Linked Agammaglobulinemia) څه شی دی؟یوه نادره جینیاتي ناروغي چې په عمده توګه هلکان اغیزمن کوي .
• دا هغه وخت وي کله چې د بدن B-حجرې په سمه توګه وده نه کوي ، چې په پایله کې یې د انټي باډیز کمښت او د باکتریا انتانات ډیریږي .
• د ټونزیلونو او اډینوایډونو په څیر شیان کولی شي کم شي یا ورک شي.
• که څه هم د دې لپاره کومه ځانګړې درملنه نشته، خو دا د ژوند د درملنې (RIgG) او چټک انټي بیوټیک درملنې سره په ښه توګه کنټرول کیدی شي.
• دې خلکو ته ژوندي واکسین ورکول ښه نه دي.
• که ستاسو ماشوم هلک ډېر ځله سخت ناروغه وي، نو دا ډېره مهمه ده چې ژر تر ژره طبي مشوره وغواړئ. ژر ​​تشخیص او درملنه به ستاسو ماشوم سره د عادي ژوند په تېرولو کې ډېره مرسته وکړي.

زه هیله لرم چې دا معلومات ستاسو لپاره ګټور وي. که تاسو کومه پوښتنه لرئ، نو د خپل کورنۍ ډاکټر سره د خبرو کولو څخه ډډه مه کوئ!

` د ایکس سره تړلی اګاماګلوبولینیمیا، XLA، B-حجرې، د معافیت سیسټم، جینیاتي ناروغۍ، مکرر ناروغي، هلکان، انټي باډیز، BTK جین، RIgG درملنه