آیا دا ستاسو د ماشوم هلک سره هم پیښ کیدی شي؟ راځئ چې د 47,XYY سنډروم (جیکبز سنډروم) په اړه زده کړه وکړو!

مور او پلاره، کله ناکله کله چې موږ په خپلو ماشومانو کې کوچني بدلونونه وینو، کله چې دوی د نورو ماشومانو څخه یو څه توپیر لري، نو دا عادي خبره ده چې یو څه ویره او اندیښنه احساس کړو، سمه ده؟ مګر هر بدلون لویه ستونزه نه ده. نن ورځ موږ د جینیاتي حالت په اړه خبرې کوو چې یو څه ځانګړی دی، مګر که په سمه توګه پوه شي او اړین ملاتړ ورکړل شي نو ښه اداره کیدی شي. دا د 47,XYY سنډروم په نوم یادیږي. ځینې یې د جیکبز سنډروم هم بولي.

د 47,XYY سنډروم څه شی دی؟ په ساده ډول ووایاست...

تاسو پوهیږئ چې زموږ بدنونه له کوچنیو حجرو څخه جوړ شوي دي. د دې حجرو دننه زموږ جینیاتي معلومات دي، کوم چې د قد، رنګ او ویښتو جوړښت په څیر شیان ټاکي. دا په هغو کڅوړو کې شامل دي چې کروموزومونه نومیږي.

په نورمال ډول، یو نارینه حجره ۴۶ کروموزومونه لري. پدې کې یو X کروموزوم او یو Y کروموزوم (یعنې ۴۶،XY) شامل دي. په هرصورت، یو نارینه ماشوم یا بالغ چې د ۴۷،XYY سنډروم لري په خپلو حجرو کې یو اضافي Y کروموزوم لري. دا پدې مانا ده چې د هغه د کروموزومونو ټول شمیر ۴۷ (۴۷،XYY) دی. ډاکټران دې ته په لنډ ډول XYY هم وايي.

دا یو زیږونیز توپیر دی. دا هغه څه دي چې هغه وخت پیښیږي کله چې ماشوم لاهم په رحم کې وي. مګر په حیرانتیا سره، د دې ناروغۍ نښې نښانې دومره نازکې دي چې یوازې شاوخوا 10٪ خلک چې دا ناروغي لري په سمه توګه تشخیص کیږي. د 47,XYY ناروغۍ څنګه په هر شخص اغیزه کوي توپیر لري.

غوره خبره دا ده چې د ډیری خلکو لپاره چې دا ناروغي لري:

• د نارینه هورمون ټیسټورسټون په نورمال ډول تولید کیږي.
• جنسي وده په نورمال ډول د بلوغت په جریان کې واقع کیږي.
• د سپرم تولید او زیږون تر ډیره حده نورمال وي.

دا حالت څومره عام دی؟

د 47,XYY سنډروم یوه نسبتا نادره ناروغي ده. اټکل کیږي چې دا په هرو 1,000 نارینه نویو زیږیدلو ماشومانو کې شاوخوا یو اغیزه کوي.

د 47,XYY ناروغۍ نښې نښانې څه دي؟

دا تر ټولو مهمه خبره ده. د 47,XYY سره ټول خلک به ورته نښې ونه ښیې. ځینې خلک ممکن کوم ځانګړي نښې ونه ښیې. نور ممکن د لاندې نښو څخه یو یا ډیر یوځای ولري. په یاد ولرئ، ځینې ماشومان ممکن دا نښې ډیرې نازکې ولري، له همدې امله ډیری وختونه پیژندل ستونزمن وي.

هغه ځانګړتیاوې چې ممکن د پرمختګ، چلند او رواني روغتیا سره تړاو ولري:

• اضطراب: د غیر ضروري ویرې او اضطراب دوامداره احساس.
• اسما: ځینې ماشومان د اسما د رامینځته کیدو احتمال ډیر لري.
• د پاملرنې کمښت/د لوړ فعالیت اختلال (ADHD): د تمرکز ساتلو کې ستونزه، په پام کې چټک بدلون، او دوامداره بې هوښه کیدل.
• د اوټیزم سپیکٹرم اختلال (ASD):نښې نښانې لکه د ټولنیزو اړیکو ساتلو کې ستونزه، له نورو سره اړیکه نیول، او ورته شیان بیا بیا تکرارول.
• د چلند ستونزې: ځینې وختونه غیر ضروري تیری کوونکی، ضدی، او په اسانۍ سره غوسه کیدونکی وي.
• د ښه حرکي مهارتونو ځنډنۍ وده: د مثال په توګه، د نورو ماشومانو په پرتله د لیکلو، د قینچي سره پرې کولو، یا د کمیس تڼۍ وهلو په څیر کارونو کې ډیر وخت نیول.
• د خبرو اترو او ژبې مهارتونو ځنډنۍ وده: دا یو څه وخت نیسي چې په همغږۍ سره خبرې وکړو او پوه شو چې نور څه وایی.
• خپګان: د خپګان اوږدمهاله احساس او په هرڅه کې د علاقې له لاسه ورکول.
• غټ شوي خصیان: هغه خصیان چې د نورمال څخه لوی وي.
• د لاسونو لړزېدل: په لاسونو کې یو خفیف لړزېدل.
• د زده کړې معلولیتونه: د ښوونځي د کار په پوهیدو او یادولو کې ستونزه.
• قبضیت: ځینې خلک ممکن د قبضیت په څیر شرایط تجربه کړي.

په فزیکي توګه لیدل کیدونکي نښې نښانې:

• د اوسط څخه لوړوالی: ډیری وختونه وروستی لوړوالی 6 فوټ 3 انچه (1.88 متره) یا حتی لوړ کیدی شي.
• لوی سر (میکروسیفالي): سر د نورمال څخه لوی ښکاري.
• د اوربیټل هایپرټیلوریزم: د سترګو ترمنځ واټن له نورمال څخه ډیر دی.
• د عضلاتو د قوت نشتوالی (هایپوټونیا): په بدن کې د کمزورۍ احساس، په عضلاتو کې یو څه سستوالی.
• کلینوډاکټیلي: کوچنۍ ګوته دننه خوا ته کږه ده .
• د عادي غاښونو څخه لوی غاښونه (مکروډونټیا): هغه غاښونه چې د اندازې له پلوه د نورمال څخه لوی وي.
• د غاښونو لاندې څکول: کله چې د غاښونو ښکته سیټ د پورته سیټ مخې ته وي کله چې غاښونه تړل شوي وي .
• پلنې پښې (pes planus): پلنې پښې پرته له منحني.
• سکولوزس: د ملا د تیر یو اړخي کږوالی لیدل کیدی شي.

مهم: هرڅوک به دا ټولې نښې ونه لري. ځینې خلک ممکن یوازې یو څو یې ولري، یا هیڅ یې نه وي. همدارنګه، دا نښې د نورو شرایطو له امله رامینځته کیدی شي. نو، سمدلاسه فکر مه کوئ چې تاسو 47,XYY لرئ کله چې تاسو داسې یو څه وګورئ.

ځینې ​​- مګر ټول نه - هغه نارینه چې د 47,XYY حالت لري ممکن د سپرم د کم شمیر (oligospermia) یا د سپرم نورو ستونزو له امله د ماشومانو په زیږون کې ستونزه ولري.

د 47,XYY لامل څه شی دی؟

په ساده ډول، دا ځکه ده چې په جینیاتي کوډ کې یو اضافي Y کروموزوم شتون لري. دا بدلون د ماشوم له زیږون دمخه پیښیږي، پداسې حال کې چې هغه لاهم په رحم کې وي. دا په دوه لارو پیښ کیدی شي:

۱.دا هغه څه دي چې معمولا پیښیږي: د پلار د سپرم حجرو څخه یو اضافي Y کروموزوم لري. کله چې دا سپرم حجره د مور د هګیو څخه یو القاح کوي، نو په پایله کې د جنین هره حجره اضافي Y کروموزوم لري.

۲. یوه لږ عام حالت دا دی: د جنین د ودې په لومړیو کې، حجرات په غیر معمولي ډول ویشل کیږي. ډاکټران دې ته 46,XY/47,XYY موزیکیزم وایي. کله چې دا پیښ شي، یوازې د بدن ځینې حجرې اضافي Y کروموزوم لري.

دا هغه څه نه دي چې له مور څخه پلار ته په میراث پاتې کیږي. دا خورا مهم دي. ډیری وختونه، اضافي Y کروموزوم د پلار د سپرم جوړولو په پروسه کې د غلطۍ له امله په تصادفي ډول رامینځته کیږي. دا حالت هغه وخت رامینځته کیږي کله چې د دوه Y کروموزومونو سره سپرم د یو X کروموزوم سره هګۍ سره یوځای شي.

څېړونکي لا هم په سمه توګه نه پوهیږي چې ولې دا کروموزوم بدلونونه رامنځته کیږي. داسې ښکاري چې دا په ناڅاپي ډول پیښیږي. دا هم روښانه نده چې د اضافي Y کروموزوم درلودل څنګه د پورته ذکر شوي ځینو شرایطو او فزیکي ځانګړتیاو سره تړاو لري.

د 47,XYY حالت څنګه وپیژنو؟

د 47,XYY تشخیص لپاره دوه اصلي لارې شتون لري:

• د زیږون څخه مخکې (د امیندوارۍ په جریان کې): که تاسو د امیندوارۍ په جریان کې ازموینه ولرئ، لکه غیر انحرافي د زیږون دمخه ازموینه (NIPT) ، CVS (کوریونیک ویلس نمونه) ، یا امنیوسینټیسس ، تاسو کولی شئ معلومه کړئ چې ایا د جنین په کروموزومونو کې کوم بدلونونه شتون لري.
• د زیږون وروسته: جینیاتي ازموینه کولی شي تایید کړي چې ایا د 47,XYY حالت شتون لري.

خو په حیرانتیا سره، څېړونکي وايي چې د 85٪ څخه تر 90٪ پورې خلک چې 47,XYY لري هیڅکله تشخیص نه کیږي. دا ځکه چې دا حالت ډیری وختونه هیڅ څرګند نښې یا ستونزې نه رامینځته کوي. همدارنګه، ځکه چې هغه شرایط چې ورسره تړاو لري (لکه ADHD او د زده کړې معلولیت) د نورو شرایطو له امله رامینځته کیدی شي، د دوی درملنه کولی شي اصلي لامل، 47,XYY له لاسه ورکړي. حتی کله چې یو څوک د 47,XYY سره تشخیص شي، ډیری وختونه ډیر ناوخته وي. د تشخیص اوسط عمر شاوخوا 17 کاله دی.

د 47,XYY لپاره درملنې څه دي؟

دا هغه څه دي چې باید پوه شي. د 47,XYY لپاره مستقیم درملنه یا درملنه نشته ځکه چې دا یو جینیاتي حالت دی. په هرصورت، طبي ملاتړ او نور مداخلې د نورو شرایطو او پیچلتیاوو اداره کولو کې د مرستې لپاره کارول کیدی شي چې ممکن د دې حالت څخه رامینځته شي.

د مثال په ډول:

• د وینا درملنه: که چیرې د وینا او ژبې په پراختیا کې ځنډ وي، نو مرسته کوي.
• فزیکي درملنه او حرفوي درملنه: د عضلاتو کمزورتیا او د ښه موټرو ستونزو سره مرسته کوي.
• د ځانګړو زده کړو سرچینې:هغه ماشومان چې د زده کړې ستونزې لري په ښوونځي کې د انفرادي زده کړې پلان (IEP) په څیر شیانو له لارې مرسته کیدی شي.
• رواني درملنه: د رواني روغتیا ستونزو (لکه اضطراب او خپګان) او چلندي ستونزو سره مرسته کوي.
• درمل: درمل ممکن د فزیکي شرایطو لکه دمې او مرۍ لپاره ورکړل شي.
• د غاښونو درملنه: د غاښونو ستونزې (لکه لوی غاښونه او راوتلی ښکته ژامه) درملنه کیدی شي.
• که تاسو د امیندوارۍ ستونزه لرئ، تاسو کولی شئ د 'ان ویټرو فرټیلائزیشن (IVF)' یا 'انټراسیټوپلازمیک سپرم انجیکشن (ICSI)' په څیر تخنیکونو له لارې مرسته وغواړئ.

که زه پوه شم چې زما ماشوم د 47,XYY ناروغي لري نو څه باید وکړم؟

که تاسو د امیندوارۍ په جریان کې پوه شئ چې ستاسو ماشوم دا ناروغي لري، تاسو ممکن حیران او ویره ولرئ. دا عادي خبره ده. مګر په یاد ولرئ، هغه لاره چې دا سنډروم په هر شخص اغیزه کوي خورا توپیر لري. ډیری خلک کولی شي د ډیرو لږو یا هیڅ ستونزو سره عادي ژوند وکړي. دا ناممکنه ده چې دقیقا وړاندوینه وکړئ چې ستاسو ماشوم به څنګه اغیزمن شي. مګر هرڅومره چې تاسو د خپل ماشوم لپاره د خطرونو په اړه پوهیږئ، تاسو ښه چمتو کیدی شئ.

ستاسو د ماشوم ډاکټر به احتمالاً د "انتظار او لیدو" تګلاره غوره کړي. دا پدې مانا ده چې ستاسو د ماشوم پرمختګ او چلند ته نږدې پاملرنه وکړئ، او که چیرې کوم ځنډ یا ستونزې (د بیلګې په توګه، د خبرو ځنډ، د ADHD نښې، د زده کړې ستونزې) ولیدل شي نو مناسب اقدام وکړئ.

لکه څنګه چې د هر ماشوم سره، دا مهمه ده چې د خپل ماشوم فزیکي، رواني، احساساتي او چلند نمونو ته پام وکړئ. که تاسو په خپل ماشوم کې کوم بدلون وګورئ، نو د هغې په اړه له خپل ډاکټر سره خبرې وکړئ. که کومه ستونزه وي، هرڅومره ژر چې تاسو مداخله وکړئ یا درملنه پیل کړئ، د ماشوم لپاره ښه ده.

معمولا، هغه ماشومان چې 47,XYY لري عادي ژوند تیروي. دوی ممکن په ځینو برخو کې اضافي ملاتړ یا طبي پاملرنې ته اړتیا ولري. په هرصورت، ډیری ماشومان چې 47,XYY نلري هم ځینې وختونه ورته مرستې ته اړتیا لري.

که زه په ځوانۍ یا لویوالي کې پوه شم چې زه 47,XYY لرم نو څه به وشي؟

که تاسو پوه شئ چې تاسو دا ناروغي لرئ، که ستاسو په ځوانۍ کې وي یا وروسته، تاسو ممکن حیران او اندیښمن شئ. تاسو ممکن ډیری پوښتنې ولرئ. دا عادي خبره ده. ستاسو ډاکټر به تاسو ته د دې سنډروم په اړه نور معلومات درکړي. تاسو ممکن ومومئ چې دا سنډروم ستاسو په ژوند کې ځینې تجربې "توضیح کوي". یا، دا ممکن ستاسو یو بل توضیحات وي.

که امکان ولري، هڅه وکړئ چې د 47,XYY سره د نورو خلکو سره د ملاتړ ډله ومومئ. پدې توګه تاسو کولی شئ د دې په اړه نور معلومات زده کړئ او احساس وکړئ چې تاسو د دې تشخیص سره یوازې نه یاست.

په مهمه توګه، د 47,XYY درلودل ستاسو د ماشوم د دې ناروغۍ چانس نه زیاتوي. 47,XYY میراثي ناروغي نه ده. پداسې حال کې چې ځینې خلک چې 47,XYY لري د ماشومانو د زیږون ستونزې لري، ډیری یې نه لري. که تاسو پدې اړه اندیښمن یاست، نو له خپل ډاکټر سره خبرې وکړئ.

د 47,XYY حالت لرونکي کس د ژوند تمه څومره ده؟

یوې څیړنې ښودلې چې د 47,XYY ناروغۍ لرونکي نارینه ممکن د نورو نارینه وو په پرتله شاوخوا 10 کاله کم ژوند ولري. څیړونکي پدې باور دي چې دا ممکن د دې حقیقت له امله وي چې دا حالت کولی شي د نورو طبي شرایطو (لکه دمې او مرۍ) او چلند ستونزو (لکه د تسلسل کنټرول اختلالات) لامل شي.

له همدې امله، د خپلې روغتیا پاملرنه کول او د خپل ډاکټر مشورې تعقیب کول ستاسو د ژوند تمه زیاتولو کې مرسته کولی شي. په منظم ډول خپل ډاکټر ته مراجعه وکړئ او اړین معاینات ترسره کړئ.

آیا د 47,XYY مخنیوی کیدی شي؟

له بده مرغه، د دې د مخنیوي لپاره تاسو هیڅ نشئ کولی. اضافي Y کروموزوم د یوې ناڅاپي پیښې له امله رامینځته کیږي.

په پای کې، هغه شیان چې باید په یاد ولرئ (کور ته د تګ پیغام)

دا عادي خبره ده چې کله تاسو پوه شئ چې تاسو یا ستاسو ماشوم د XYY سنډروم په څیر د کروموزوم ناروغي لري نو د ستړیا احساس وکړئ. په سمه توګه نه پوهیدل چې دا حالت به ستاسو په ژوند څه اغیزه وکړي، ډیر ستونزمن کیدی شي. مګر اندیښنه مه کوئ . ستاسو ډاکټران دلته د مرستې لپاره دي.

که تاسو د ماشومتوب په وخت کې یا د لویانو په توګه د دې ناروغۍ سره تشخیص شوي یاست، د خپلو خطرونو او درملنې اختیارونو څخه خبرتیا کولی شي ستاسو د ژوند کیفیت د پام وړ ښه کړي. ترټولو مهمه خبره دا ده چې دا د هیچا ګناه نه ده، په ځانګړي توګه ستاسو د مور او پلار نه. د اړین ملاتړ او پوهې سره، تاسو کولی شئ د دې ناروغۍ سره په بریالیتوب سره ژوند وکړئ. که تاسو کوم شک لرئ، نو د طبي مشورې په لټه کې مه هیروئ.

` ۴۷، د XYY سنډروم، د جیکبز سنډروم، جینیاتي حالت، د نارینه وو روغتیا، د ودې ځنډ، د زده کړې معلولیت، د کروموزوم اختلال