O que é a doença de Tay-Sachs? Vamos falar sobre isso?

Quando pensamos na saúde dos nossos filhos, muitas coisas vêm à mente, não é mesmo? Existem algumas doenças que nos assustam e preocupam bastante. Uma dessas doenças, um pouco complexa, mas muito importante para todos nós, é a Doença de Tay-Sachs . Trata-se de uma doença genética. Hoje, falaremos sobre ela de forma simples e fácil de entender.

O que é exatamente a doença de Tay-Sachs?

Em termos simples, a doença de Tay-Sachs é uma condição genética . Ela causa danos e morte gradual das células nervosas (neurônios) no cérebro e na medula espinhal da criança. Imagine os problemas que podem surgir se essas células nervosas, responsáveis ​​por transmitir mensagens pelo corpo, não funcionarem corretamente. Os sintomas dessa doença, como atraso no crescimento e problemas de visão e audição, geralmente começam quando a criança tem cerca de 6 meses de idade. O pior é que se trata de uma doença progressiva. Isso significa que os sintomas pioram com o tempo. Infelizmente, crianças com essa doença geralmente morrem jovens. Atualmente, não há cura . No entanto, existem diversos tratamentos que podem ajudar a criança a se sentir melhor e a ter uma vida mais confortável.

Existem tipos de doença de Tay-Sachs?

Sim, a doença de Tay-Sachs pode ser dividida em três tipos principais. Eles são classificados de acordo com a idade em que os sintomas começam a aparecer: 1. Tay-Sachs infantil clássico: Este é o tipo mais comum . As crianças começam a apresentar sintomas por volta dos 6 meses de idade. 2. Tay-Sachs juvenil: Este é muito raro . As crianças podem apresentar sintomas entre os 5 anos de idade e a adolescência. 3. Tay-Sachs de início tardio: Este também é um tipo muito raro . Os sintomas podem começar no final da adolescência ou no início da idade adulta. Às vezes, os sintomas podem aparecer após os 30 anos de idade. Este tipo pode não afetar a vida do paciente. Um aspecto importante é como essas doenças são transmitidas nas famílias. Por exemplo, se uma criança desenvolve a forma infantil da doença de Tay-Sachs, outras crianças da família não correm o risco de desenvolver a forma de início tardio.

Quão comum é a doença de Tay-Sachs?

Estudos mostram que, em média, cerca de uma em cada 300 pessoas pode ser portadora da variante genética ou mutação que causa a doença de Tay-Sachs. No entanto, o número de crianças que nascem com a doença de Tay-Sachs é, na verdade, muito baixo. Portanto, ela é considerada uma doença rara . Conscientização, educação e testes genéticos têm ajudado a reduzir a disseminação dessa doença entre as populações de risco.

Quais são os sintomas da doença de Tay-Sachs?

Os sintomas da doença de Tay-Sachs variam de acordo com a idade da criança. A doença progride à medida que a criança cresce. Um dos principais sintomas observados em crianças é a dificuldade em atingir marcos do desenvolvimento ou o esquecimento de habilidades previamente aprendidas e praticadas.

Sintomas da Doença de Tay-Sachs Infantil Clássica

Sintomas que podem ser observados nos estágios iniciais (por volta dos 6 meses):

• Fraqueza muscular .
• Dificuldade em virar o pescoço, sentar ou ajoelhar.
• Assustar-se facilmente com ruídos altos.

À medida que a doença progride (antes de um ano), sintomas como estes também podem aparecer:

• Contrações involuntárias dos músculos, que dão a sensação de espasmos - chamamos isso de espasmos mioclônicos.
• Ter uma crise convulsiva.
• A dificuldade para engolir alimentos também é chamada de disfagia.
• Perda de visão .
• Perda de audição.
• Durante um exame, os médicos notam uma mancha vermelho-cereja no olho.
• Infecções respiratórias frequentes.

Por volta dos 2 anos de idade, a doença já se tornou tão grave que a criança pode ficar apática . Isso significa que a maior parte da função cerebral é perdida. A criança geralmente morre entre os 2 e 4 anos de idade. A causa mais comum de morte pela doença de Tay-Sachs na infância é uma infecção pulmonar, como pneumonia .

Sintomas da doença de Tay-Sachs juvenil

Após os 5 anos de idade, crianças diagnosticadas com a doença de Tay-Sachs na infância podem desenvolver sintomas como:

• Fraqueza muscular ou perda do controle muscular.
• Infecções frequentes.
• Dificuldades de fala e linguagem (por exemplo, dificuldade para pronunciar palavras, incapacidade de falar claramente).
• Esquecer coisas aprendidas anteriormente.
• Alterações de comportamento e humor (por exemplo, ficar repentinamente irritado ou triste).
• Problemas de visão e audição.
• Ter uma crise convulsiva.

Essa condição geralmente progride gradualmente até a adolescência, período em que pode levar à morte.

Sintomas da doença de Tay-Sachs de início tardio

Adultos diagnosticados com doença de Tay-Sachs de início tardio podem apresentar sintomas como:

• Fraqueza muscular e espasmos musculares.
• Perda de equilíbrio - também chamada de ataxia - ou dificuldade para andar.
• Dificuldade para falar e engolir .
• O surgimento de transtornos mentais como psicose ou outras condições de saúde mental .

No entanto, esse tipo de início tardio geralmente não afeta diretamente a expectativa de vida de uma pessoa.

Quais são as causas da doença de Tay-Sachs?

A principal causa da doença de Tay-Sachs é uma alteração genética (mutação) no gene HEXA . Imagine que o gene HEXA é como um livro que dá instruções às nossas células. Esse livro contém as instruções para produzir uma enzima chamada hexosaminidase A. Essa enzima hexosaminidase A é como um trabalhador em nosso corpo. Sua função é decompor e remover algumas substâncias nocivas e tóxicas (especialmente substâncias gordurosas) que se acumulam no organismo. Agora, o que acontece se essa enzima não for produzida corretamente ou se não funcionar adequadamente devido a um defeito no gene HEXA? Essa substância gordurosa nociva começa a se acumular dentro das células, como uma pilha de lixo . Isso causa danos às células do cérebro e da medula espinhal, e eventualmente essas células morrem. Essa é a razão para os sintomas da doença de Tay-Sachs.

Como a doença de Tay-Sachs é herdada? O que significa autossômico recessivo?

A doença de Tay-Sachs é uma condição autossômica recessiva . Simplificando, isso significa que , para uma criança desenvolver a doença de Tay-Sachs, ela precisa herdar duas cópias defeituosas do gene HEXA. Todos nós temos duas cópias de cada gene, uma da nossa mãe e outra do nosso pai. A doença de Tay-Sachs só ocorre se ambos os pais forem portadores do gene HEXA defeituoso e transmitirem ambos os genes defeituosos para o filho. Nesse caso, nenhuma das cópias do gene HEXA da criança funciona corretamente. Às vezes, os médicos também chamam essa condição de deficiência de hexosaminidase A, ou deficiência de hex A.

Quem é portador da doença de Tay-Sachs?

Uma pessoa portadora é aquela que possui uma cópia funcional do gene HEXA e uma cópia defeituosa . Todos nós herdamos duas cópias do gene (uma do óvulo da mãe e outra do espermatozoide do pai). As pessoas portadoras não desenvolvem a doença nem apresentam sintomas.Porque seus corpos podem usar esse gene ativo para produzir a enzima necessária. Agora imagine que duas pessoas com essa mutação genética (dois portadores) se unam para ter um filho. Então, as chances de essa criança desenvolver essa condição são as seguintes:

• Existe uma probabilidade de 25% (uma em quatro) de que a criança não herde nenhum gene HEXA defeituoso. Isso significa que a criança não desenvolverá a doença de Tay-Sachs nem será portadora.
• Existe 50% (uma em duas) de chance de uma criança herdar um gene defeituoso de um dos pais. A criança será então portadora, mas não desenvolverá a doença de Tay-Sachs. Como portadora, ela poderá transmitir o gene para seus filhos no futuro.
• Existe uma probabilidade de 25% (uma em quatro) de que uma criança herde o gene defeituoso de ambos os pais. É nesse caso que a criança desenvolverá a doença de Tay-Sachs.

É como jogar uma moeda para o ar. Todos esses três fatores afetam todas as gestações da mesma forma.

Quais são os fatores de risco para a doença de Tay-Sachs?

Uma criança corre maior risco de desenvolver a doença de Tay-Sachs somente se ambos os pais biológicos forem portadores da mutação genética . Qualquer pessoa pode ser portadora dessa mutação. No entanto, a doença é mais comum em certos grupos étnicos. Por exemplo, pessoas de ascendência franco-canadense, do leste europeu ou judaica asquenazita têm maior probabilidade de serem portadoras dessa mutação genética. Aproximadamente uma em cada 30 pessoas desse grupo pode ser portadora.

Quais são as complicações da doença de Tay-Sachs?

Crianças com doença de Tay-Sachs morrem jovens . À medida que a doença progride, a expectativa de vida da criança diminui.

Como é diagnosticada a doença de Tay-Sachs?

O diagnóstico da doença de Tay-Sachs é feito por um médico através de um exame de sangue . Para este exame, o médico coleta uma pequena amostra de sangue do calcanhar da criança ou de uma veia do braço. A amostra de sangue é então analisada para verificar o nível da enzima hexosaminidase A. Em crianças com doença de Tay-Sachs na infância, essa proteína está completamente ausente ou muito reduzida. Pessoas com outras formas da doença também apresentam baixos níveis dessa enzima. Além disso, o médico pode realizar um exame oftalmológico para verificar a presença da mancha vermelho-cereja nos olhos da criança.

É possível diagnosticar a doença de Tay-Sachs durante a gravidez?

Sim, existem dois exames específicos que podem detectar a doença de Tay-Sachs durante a gravidez:

• Exame de amniocentese: Neste exame, o médico coleta uma pequena amostra do líquido amniótico que envolve o bebê no útero e a analisa.
• Exame de Biópsia de Vilo Corial (CVS): Neste exame, o médico retira um pequeno fragmento de tecido da placenta e o examina.

Ambos os testes procuram a enzima hexosaminidase A. Se os níveis dessa enzima nas amostras analisadas estiverem abaixo do normal, o médico poderá diagnosticar a doença de Tay-Sachs no feto. Além disso, essas amostras podem ser utilizadas para realizar um teste genético e verificar a presença de uma mutação no gene HEXA, causador da doença.

Como é tratada a doença de Tay-Sachs?

O tratamento para a doença de Tay-Sachs consiste principalmente em cuidados de suporte, que ajudam a controlar os sintomas da criança . Por exemplo, o médico pode prescrever medicamentos para controlar o início das convulsões. Também é importante garantir que a criança esteja bem nutrida e hidratada . A equipe médica fará o possível para que a criança fique o mais confortável e sem dor possível. Além disso, os médicos ajudarão você e sua família a se prepararem para a perda do seu filho. Eles podem encaminhá-los a um psicólogo ou a um grupo de apoio ao luto .

Tratamento da doença de Tay-Sachs de início tardio

Adultos com doença de Tay-Sachs de início tardio têm os seguintes tratamentos para controlar seus sintomas:

• Utilizar dispositivos de assistência ou itens como uma cadeira de rodas para ajudar você a funcionar de forma independente e a se locomover.
• Tomar medicamentos para problemas de saúde mental ou espasmos musculares.
• Terapia da fala.

Existe cura definitiva para a doença de Tay-Sachs?

Não, atualmente não existe cura para a doença de Tay-Sachs. Essa é a triste verdade.

A doença de Tay-Sachs pode ser prevenida?

Atualmente, não existe uma forma conhecida de prevenir a doença de Tay-Sachs. No entanto, se você deseja saber o seu risco de ter um filho com uma condição genética como a doença de Tay-Sachs, converse com seu médico sobre aconselhamento pré-concepcional e testes genéticos antes de planejar uma gravidez . Seu médico pode ajudá-la a planejar futuras gestações.

Qual é o prognóstico para a doença de Tay-Sachs?

A doença de Tay-Sachs é fatal em bebês e crianças pequenas. A equipe médica do seu filho conversará com você sobre os cuidados e o suporte no fim da vida . Eles também orientarão os pais, cuidadores e familiares sobre como lidar com a perda de um filho. Muitas famílias encontram grande conforto conversando com um psicólogo ou participando de um grupo de apoio ao luto.

Por que a doença de Tay-Sachs é fatal?

A doença de Tay-Sachs é fatal porque as células do cérebro e da medula espinhal da criança são danificadas e morrem.As células desempenham um papel fundamental no bom funcionamento do nosso organismo. Na doença de Tay-Sachs, uma mutação genética faz com que as células recebam instruções incorretas. Como resultado, elas não conseguem desempenhar suas funções adequadamente. Eventualmente, essas células, essenciais para a vida da criança, são destruídas. Na maioria das vezes, crianças com doença de Tay-Sachs morrem de uma infecção pulmonar chamada pneumonia . Como as células da criança não funcionam corretamente, seu sistema imunológico não consegue combater infecções e manter a criança saudável.

Qual é a expectativa de vida de uma pessoa com a doença de Tay-Sachs?

Crianças com doença de Tay-Sachs na infância geralmente morrem antes dos 5 anos de idade. Crianças mais velhas e jovens adultos com doença de Tay-Sachs na infância podem viver até o início da idade adulta. A doença de Tay-Sachs de início tardio não afeta diretamente a expectativa de vida adulta.

A doença de Tay-Sachs tem cura?

Não. A doença de Tay-Sachs não tem cura para crianças. O tratamento visa apenas proporcionar conforto à criança e retardar a progressão da doença.

Como devo cuidar do meu filho com a doença de Tay-Sachs?

A melhor maneira de cuidar do seu filho é controlar os sintomas e proporcionar o máximo de conforto possível . Sua equipe médica fornecerá orientações e cuidados sobre essas questões:

• Respiração: Muitas crianças com doença de Tay-Sachs têm dificuldade para respirar. Elas podem desenvolver infecções pulmonares devido à grande quantidade de saliva e à dificuldade para engolir. Diversos medicamentos, dispositivos ou o posicionamento da criança podem ajudá-la a respirar com mais facilidade.
• Nutrição: Um fonoaudiólogo pode ensinar seu filho a comer e beber com mais facilidade. Conforme a deglutição se torna mais difícil, seu filho pode precisar de uma sonda de alimentação .
• Convulsões: Um neurologista pode ajudá-lo a encontrar o melhor plano de tratamento para controlar suas convulsões.
• Estimulação sensorial: Crianças com Tay-Sachs apresentam alguns problemas sensoriais (dificuldades com os cinco sentidos). Você pode estimular os sentidos delas usando coisas como música, móbiles, aromas suaves e tecidos macios.

Quando devo consultar um médico?

Consulte seu médico nestes casos:

• Se você está planejando engravidar: Se você está pensando em engravidar e tem um risco maior de transmitir a doença de Tay-Sachs para o seu bebê, converse com seu médico. Um risco aumentado pode ocorrer se você ou seu parceiro tiverem histórico familiar da doença de Tay-Sachs, ou se um ou ambos forem portadores da doença. Testes genéticos estão disponíveis para pessoas com maior risco de ter um bebê com a doença de Tay-Sachs.É possível.
• Se tiver alguma preocupação durante a gravidez: Se estiver grávida e tiver alguma preocupação com a saúde do seu bebé, consulte o seu médico.
• Se seu filho apresentar sintomas: Se você acha que seu filho não está atingindo os marcos de desenvolvimento no tempo esperado ou está apresentando sintomas da doença de Tay-Sachs, converse com o médico dele.

Que perguntas devo fazer ao meu médico?

Se você tem alto risco de ter um bebê com doença de Tay-Sachs, faça estas perguntas ao seu médico:

• Tenho interesse em aconselhamento pré-concepcional , o que devo fazer?
• Como posso reduzir o risco de ter um bebê com doença de Tay-Sachs?
• O que acontece se eu e meu parceiro formos ambos portadores ?
• Que tratamento você recomenda para meu filho?
• Como posso segurar meu bebê confortavelmente?
• Você pode recomendar aconselhamento para luto ou um grupo de apoio para pessoas enlutadas ?

A doença de Sandhoff é a mesma coisa que a doença de Tay-Sachs?

Sim, os sintomas e a progressão da doença de Sandhoff são semelhantes aos da doença de Tay-Sachs. Esta também é uma condição hereditária. A doença de Tay-Sachs está relacionada a uma enzima chamada hexosaminidase A. A doença de Sandhoff está relacionada tanto à hexosaminidase A quanto a outra enzima chamada hexosaminidase B.

Por fim, tenha isso em mente.

A doença de Tay-Sachs é algo muito difícil e doloroso. O que você está sentindo é compreensível. Durante esse período difícil, aqui estão algumas coisas que podem te ajudar:

• Não sofra sozinho(a). É muito difícil lidar com isso sozinho(a). Peça ajuda aos médicos, enfermeiros, familiares e amigos que estão cuidando do seu filho(a). Se você se sentir sobrecarregado(a), não hesite em procurar um(a) psicólogo(a) ou participar de um grupo de apoio com pais que passaram por situações semelhantes à sua.
• Seu bebê receberá os melhores cuidados. Mesmo que a doença piore, os médicos farão tudo o que estiver ao seu alcance para que seu bebê fique o mais confortável e sem dor possível. Você pode confiar nisso.

Isso também é muito importante: se você está pensando em ter outro filho, faça um teste genético antes da gravidez . Busque aconselhamento sobre o assunto. Assim, você poderá se informar e tomar a melhor decisão para sua família.

Espero que esta informação lhe seja útil. Se precisar de mais informações, não hesite em perguntar ao seu médico.