Seu bebê está mancando? Vamos aprender sobre Artrogripose Múltipla Congênita.

Não há palavras para descrever a alegria que sentimos ao olhar para um bebê recém-nascido, não é mesmo? Mas, às vezes, nossos bebês podem apresentar pequenos problemas de saúde. Hoje, vamos falar sobre uma condição pouco conhecida, mas muito importante de se conhecer: a artrogripose.

O que é artrogripose?

Em termos simples, a artrogripose múltipla congênita (AMC) é uma condição na qual o bebê nasce com mais de uma articulação incapaz de se dobrar ou esticar . "Artro" significa articulação e "gripose" significa curvatura ou deformidade. Não se trata de uma única doença, mas sim de um grupo de mais de 300 condições . Por exemplo, pode ser observada em doenças musculares como a distrofia muscular e em condições genéticas como a trissomia do cromossomo 18 - síndrome de Edwards.

Quando falamos em "rigidez articular", os médicos chamam isso de "contratura". Ou seja, os músculos, a pele e os tendões do bebê ficam permanentemente enrijecidos , fazendo com que as articulações fiquem encurtadas e não consigam se dobrar ou esticar adequadamente. Pense nas articulações, como nossos pulsos, quadris, joelhos e pescoço. São essas articulações que nos permitem mover. Assim, em bebês com artrogripose, essas articulações têm dificuldade para se mover corretamente. Elas podem estar completamente rígidas, tortas ou retas e travadas em uma posição .

Quais são os sintomas específicos que o bebê apresenta nessa situação?

Bebês com artrogripose apresentam diversas características únicas ao nascer. No entanto, essas características podem variar de um bebê para outro, mesmo dentro da mesma família. As características mais comuns são:

• Os ombros são abaixados e o corpo é virado para dentro.
• Aquele com o cotovelo estendido (difícil de dobrar).
• Aquele com os pulsos e dedos dobrados para dentro e presos.
• Os ossos do quadril podem ter se deslocado.
• Aquele com os joelhos esticados.
• Os pés estão virados para baixo e para dentro (como em um pé torto congênito).
• A coluna vertebral pode estar curvada para um lado (curvatura da coluna).

Esses sintomas não são os mesmos para todas as pessoas. Algumas podem apresentar um ou dois deles, enquanto outras podem apresentar vários. Além disso, a doença pode afetar tanto as grandes quanto as pequenas articulações . Isso significa que pode afetar desde as pontas dos dedos até os ombros.

Existem tipos principais de artrogripose?

Sim, estamos falando principalmente de dois tipos:

• (Amioplasia) : Nesta condição , as articulações dos membros são as principais afetadas .
• (Artrogripose Distal) : Neste tipo , a rigidez ocorre nas mãos e nos pés (articulações distais) , e grandes articulações como os ombros e os quadris não são significativamente afetadas.

Quão comum é essa condição?

A artrogripose, na verdade, não é uma condição muito comum . GeralmenteEssa condição tem uma probabilidade de ocorrer em aproximadamente um em cada 3.000 nascimentos.

Isso é algo genético? É algo que vem de geração em geração?

A artrogripose é uma condição congênita . Isso significa que os sintomas começam antes do nascimento . Em muitos casos , a causa exata é desconhecida . No entanto, é possível que seja causada por uma doença genética . Especialistas identificaram mais de 400 genes mutados associados à artrogripose. Eles também encontraram ligações com mais de 35 doenças genéticas .

Qual a diferença entre artrogripose e contratura congênita isolada?

Boa pergunta. "Contratura congênita isolada" significa que há rigidez articular em apenas uma parte do corpo . Por exemplo, você já viu bebês que nascem com apenas um pé virado para dentro? Isso se chama "pé torto congênito". Isso é uma "contratura congênita isolada". Mas na artrogripose, pode haver rigidez articular em duas ou mais partes do corpo .

Quais são as causas da artrogripose (AMC)?

Na maioria dos casos, a causa exata da artrogripose não é clara . No entanto, existem vários fatores comuns que se acredita contribuírem para a condição:

• O feto (bebê) tem sua capacidade de movimento limitada enquanto cresce no útero . Isso pode ser causado pela quantidade insuficiente de líquido amniótico, pela presença de outro feto (como gêmeos) ou por uma forma anormal do útero. Quando o feto não consegue mover suas articulações adequadamente, ocorre acúmulo de tecido extra ao redor dessas articulações, comprimindo-as .
• Certas condições médicas que a gestante possui , como por exemplo, uma doença como a esclerose múltipla, podem aumentar o risco de desenvolver a doença. Se alguém na sua família tem esclerose múltipla, você também pode ter um risco maior.
• Doenças genéticas . Por exemplo, doenças como a distrofia muscular.
• Doenças do Sistema Nervoso Central . Isso inclui o cérebro e a medula espinhal. Exemplos incluem doenças como a Síndrome de Moebius e a Espinha Bífida - Meningomielocele.
• Doenças do Sistema Neuromuscular . Por exemplo, Miastenia Gravis.
• Doenças do tecido conjuntivo . Exemplos incluem displasia e nanismo metatrópico.

Em alguns casos, acredita-se que uma combinação de fatores genéticos e ambientais possa desempenhar um papel no desenvolvimento da artrogripose.

Quais são exatamente os sintomas da artrogripose?

Os sintomas da artrogripose podem variar muito de pessoa para pessoa . Mesmo dentro da mesma família, os sintomas de uma pessoa podem ser diferentes ou mais graves do que os de outra.

Os sintomas universais são:

• Capacidade limitada de movimentar articulações pequenas e grandes.
• Talvez as articulações pequenas e grandes não possam ser movidas de forma alguma.
• Diminuição do crescimento muscular (músculos hipoplásicos).
• Os membros são macios e têm formato tubular.
• Uma membrana semelhante à pele (rede de tecido mole) se forma sobre as articulações, impedindo o movimento articular.

Características adicionais que muitas pessoas notam :

• Os ossos longos dos braços e das pernas são anormalmente finos e quebradiços.
• Criptorquidia é a incapacidade dos testículos (gânglios espermáticos) de descerem para a bolsa escrotal em meninos.

Funcionalidades que apenas algumas pessoas veem :

• Deslocamento do quadril, cotovelo ou joelho.
• Problemas na estrutura do sistema nervoso central (seu cérebro e medula espinhal).
• Problemas com o funcionamento do sistema nervoso central (ou seja, a forma como ele funciona).

Pessoas com amioplasia geralmente não apresentam problemas com órgãos internos ou função cognitiva . No entanto, cerca de 10% podem apresentar problemas abdominais. Exemplos:

• Gastrosquise: Significa um buraco no estômago.
• `(Atresia intestinal)`: Isso significa um bloqueio do intestino.

As articulações das pernas são as mais comumente afetadas. Em seguida, vêm as articulações das mãos. Além disso, estas articulações também podem ser afetadas com frequência:

• Ombros
• Joelhos
• Cotovelo
• Tornozelo
• Dedos
• Pulso
• Dedos do pé
• Quadris
• Articulação da mandíbula

Quanto tempo dura a artrogripose múltipla (AMC)?

A artrogripose é uma condição que não tem cura definitiva . No entanto, existem tratamentos que podem melhorar sua qualidade de vida . A fisioterapia, em particular, pode ajudar em tarefas cotidianas como se vestir e beber água.

Como saber se você tem artrogripose múltipla (AMC)?

Às vezes, a condição pode ser detectada antes do nascimento do bebê . Se um ultrassom de rotina durante a gravidez mostrar anormalidades nos membros do bebê, pode-se suspeitar de artrogripose. Os médicos geralmente notam esses problemas articulares no segundo trimestre da gravidez . Nesse momento, o médico pode encaminhá-la para aconselhamento genético .

Seu consultor genético fornecerá informações sobre condições genéticas que podem afetar seu bebê. Ele perguntará sobre o histórico de saúde da sua família e recomendará quaisquer exames genéticos necessários. Por exemplo:

• `(Amostragem de Vilosidades Coriônicas - CVS)`
• `(Amniocentese)`

Mesmo após o nascimento do bebê, os médicos podem diagnosticar essa condição observando seus sintomas e realizando diversos exames . Esses exames incluem:

• Estudos de Condução Nervosa: Medem a velocidade com que os impulsos elétricos se propagam pelos nervos.
• Eletromiografia (EMG): Registra a atividade elétrica dos músculos.
• `(Biópsia Muscular)`: Um pequeno pedaço de músculo é retirado e examinado.
• Sequenciamento do genoma: Identificação de genes mutados.
• Exames de sangue: procuram por anormalidades nos genes e cromossomos.
• `(Matriz de Hibridização Genômica Comparativa (CGH))`: Detecta alterações nos cromossomos.
• Microarray: Analisa milhares de genes simultaneamente.
• Estudos de exoma: Identificam várias alterações nos genes.

Às vezes, os médicos também recorrem a exames de imagem, como ultrassom e EMG.

Assim que o seu médico identificar uma possível causa subjacente da sua artrogripose , ele desenvolverá um plano de tratamento . Você pode ajudar a criar esse plano.

Como é tratada a artrogripose múltipla congênita (AMC)?

Embora não haja cura específica para a artrogripose, o tratamento pode melhorar muito a qualidade de vida da criança .

Lembre-se, esta não é uma condição que impeça a criança de ter uma vida boa. Com o tratamento adequado, muitas coisas podem ser alcançadas com sucesso.

Como as causas da artrogripose são diferentes para cada pessoa, o tratamento também varia de indivíduo para indivíduo .

Os tratamentos mais comuns para a artrogripose são:

• Gesso é usado para movimentar articulações rígidas . Ele é gradualmente trocado para tornar a articulação mais flexível.
• Fisioterapia : Melhora a mobilidade articular e previne a atrofia muscular.
• Manipulação articular : Este procedimento envolve um especialista movendo as articulações suavemente.
• Exercícios de alongamento : Estes aumentam a flexibilidade e a amplitude de movimento das articulações.
• Cirurgia . A cirurgia pode ser realizada para aumentar a amplitude de movimento de articulações como tornozelo, quadril, joelho, punho ou cotovelo. O principal objetivo é melhorar a função da criança . Isso envolve liberar os ossos do tecido que impede o movimento, permitindo que os músculos se contraiam e se movam. No entanto, a cirurgia é realizada em relativamente poucos casos .

Especialistas recomendam uma abordagem multidisciplinar . Isso significa que seu filho pode precisar de mais de um tratamento. Os melhores resultados são alcançados quando uma equipe de médicos e terapeutas trabalha em conjunto.

Preciso consultar especialistas?

Sim, com certeza. Existem vários especialistas que podem ajudar seu filho com artrogripose. Por exemplo:

• Pediatra
• Ortopedista (especialista em ossos e articulações)
• Um médico especializado em doenças neurológicas (Neurologista)
• Geneticista Médico
• Médico de Reabilitação
• Fisioterapeuta

Todas essas pessoas trabalham juntas para criar o melhor plano de tratamento para o seu filho.

Existem tratamentos que podem ser feitos em casa?

Muitas pessoas com artrogripose precisarão de fisioterapia durante a juventude . Os fisioterapeutas ensinarão exercícios que você poderá fazer em casa . É muito importante realizá-los corretamente.

A artrogripose múltipla (AMC) pode ser prevenida?

Isso está realmente fora do seu controle . Não havia nada que você pudesse ter feito para reduzir o risco de seu filho desenvolver artrogripose. Portanto, por favor, não se culpe .

Qual é o futuro de uma pessoa com artrogripose múltipla (AMC)?

O prognóstico a longo prazo para pessoas com AMC depende de vários fatores:

• Gravidade da artrogripose.
• A causa subjacente da artrogripose.
• Como o seu corpo ou o corpo do seu filho reage ao tratamento .

Mas a boa notícia é que a maioria das pessoas com artrogripose vive como adultos independentes . O tratamento pode melhorar tanto a sua mobilidade que elas podem levar uma vida normal, tal como as pessoas sem artrogripose.

A artrogripose piora com o tempo?

A artrogripose não é uma condição progressiva . Isso significa que a rigidez articular não piora com o tempo. No entanto, a condição subjacente que a causa pode, por vezes, ser grave . Portanto, assim que os médicos confirmarem o diagnóstico de artrogripose em seu filho, é importante estar ciente das possíveis causas.

Que perguntas devo fazer ao médico sobre artrogripose?

Fazer perguntas ao seu médico pode ajudá-lo a entender melhor a artrogripose. Considere fazer estas perguntas ao seu médico sobre o diagnóstico do seu bebê:

• Que tipo de artrogripose meu filho tem?
• Por quanto tempo meu bebê terá que usar gesso?
• Qual o melhor tratamento para meu filho?
• Quais especialistas meu filho deve consultar?
• Quando devemos começar a fisioterapia?
• Meu filho precisa tomar algum medicamento?
• Como posso ajudar melhor meu filho?

Pessoas com artrogripose nascem com articulações rígidas ou imóveis. Podem ter dificuldade em realizar tarefas cotidianas, como caminhar ou segurar uma xícara. Muitas precisam de fisioterapia e, às vezes, de cirurgia para melhorar sua qualidade de vida.

A última coisa que um pai ou uma mãe quer ouvir é que há algo errado com seu bebê, seja ele recém-nascido ou ainda no útero. Por favor, não se culpe . Não há nada que você pudesse ter feito de diferente. Se precisar de ajuda para lidar com essa situação difícil, converse com seu médico sobre terapia e grupos de apoio. Você não está sozinho(a) . Existem outras famílias passando por situações semelhantes.

Por fim, lembre-se desta mensagem principal:

A artrogripose é uma condição em que o bebê nasce com mais de uma articulação paralisada, incapaz de se mover adequadamente. Pode parecer assustador, mas lembre-se de que , com o tratamento correto e muito carinho, essas crianças podem ter uma vida muito boa .

Embora nem sempre se identifique uma causa específica, a genética e certas condições durante a gravidez podem desempenhar um papel importante . É fundamental identificar o problema precocemente e iniciar o tratamento, que pode incluir fisioterapia, imobilização com gesso (se necessário) e, raramente, cirurgia.

Lembrem-se, isso não é algo que possa ser prevenido, então, como pais, não se desanimem . Trabalhem em conjunto com a equipe médica e deem ao seu filho o que ele precisa. Vocês não estão sozinhos, existem muitas pessoas que podem ajudar.

Com paciência, amor e orientação médica adequada , até mesmo uma criança com artrogripose pode ter um futuro brilhante.

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