Vamos aprender sobre as estranhas proteínas que se depositam no coração? (Amiloidose Cardíaca)

Você às vezes se sente cansado ou tem um pouco de dificuldade para respirar? Talvez você não dê muita atenção a esses sintomas, mas às vezes eles podem ser sinais de um problema cardíaco. Hoje vamos falar sobre uma condição que afeta o coração, da qual você talvez nunca tenha ouvido falar, mas que vale muito a pena conhecer. Não se preocupe, vamos explicar de forma simples e fácil de entender.

O que é isso (Amiloidose Cardíaca)?

Em termos simples, a amiloidose cardíaca é uma doença causada por proteínas deformadas no corpo, que se depositam dentro e ao redor do coração. Imagine como se fosse um bloqueio em um cano de água. Esse acúmulo de proteínas reduz a capacidade do coração de bombear sangue. O coração, então, precisa trabalhar mais. Eventualmente, esse esforço extra pode enfraquecer e danificar o coração, levando à insuficiência cardíaca.

Existem muitas causas possíveis. Algumas pessoas herdam a condição dos pais, o que significa que é genética . Outras podem desenvolvê-la sem qualquer ligação genética. Também pode ser causada por outras doenças, como o câncer. Embora essa condição, chamada amiloidose, não tenha cura definitiva, existem bons tratamentos para alguns tipos.

Quais são os tipos de amiloidose cardíaca?

As proteínas em nossos corpos são longas cadeias de moléculas. Essas proteínas nos ajudam a realizar muitas funções, incluindo fornecer energia, conduzir reações químicas em nosso organismo e comunicar mensagens entre diferentes sistemas. Mas existe um problema. Nossas células só conseguem usar essas cadeias de proteínas se elas estiverem no formato correto. Doenças de dobramento proteico incorreto, como a amiloidose, fazem com que essas proteínas se tornem torcidas, mal dobradas e incapazes de funcionar adequadamente.

Quando as proteínas se desorganizam demais dessa forma, elas se emaranham e o corpo não consegue utilizá-las. Sem ter para onde ir, essas proteínas emaranhadas se aglomeram, grudam umas nas outras e ficam presas em várias partes do corpo.

A amiloidose pode afetar diversos sistemas do corpo, especialmente o coração. Existem três tipos principais de amiloidose que afetam o coração (outros tipos também podem afetá-lo, mas são muito mais raros).

Amiloidose AL (cadeia leve)

Nosso corpo utiliza estruturas chamadas "cadeias leves" como parte do sistema imunológico. Elas nos protegem de germes como vírus e bactérias. A amiloidose AL ocorre quando as células da medula óssea apresentam mau funcionamento e produzem uma quantidade excessiva dessas "cadeias leves". Isso pode acontecer espontaneamente ou ser causado por certos tipos de câncer no sangue ou no sistema imunológico. Esse tipo de amiloidose geralmente é diagnosticado após os 50 anos de idade.

amiloidose ATTR

A transtirretina (TTR) é uma proteína que ajuda a transportar certas substâncias químicas pelo corpo. Ela recebe esse nome porque transporta o hormônio da tireoide e a vitamina A (retinol). Anteriormente, era chamada de pré-albumina ligadora de tiroxina (TBPA), mas esse nome não é mais usado.

Os sintomas da amiloidose ATTR são muito variáveis. Podem surgir em pessoas de 20 a 70 anos de idade. Existem dois subtipos principais:

• ATTR hereditária: Esta é uma condição genética. Isso significa que você a herda da sua mãe, do seu pai ou de ambos.
• ATTR do tipo selvagem: Isso ocorre quando a proteína TTR simplesmente começa a apresentar mau funcionamento, sem qualquer mutação genética. Geralmente ocorre após os 60 anos de idade. Anteriormente era chamada de Amiloidose Sistêmica Senil ou Amiloidose Cardíaca Senil, mas esses nomes não são mais comumente usados.

Amiloidose relacionada à diálise

Pessoas que fazem diálise há anos devido a doença renal têm um risco aumentado de desenvolver amiloidose. Isso ocorre porque uma proteína chamada beta-2 microglobulina (beta-2-microglobulina) normalmente não é filtrada durante o processo de diálise. Essa proteína, conhecida como beta-2M, se acumula no coração e em outras partes do corpo.

Tipos raros (amiloidose cardíaca)

Além disso, existem vários outros subtipos de "Amiloidose Cardíaca", mas são muito raros.

Quem tem maior probabilidade de desenvolver isso?

Existem diversos fatores principais que influenciam o desenvolvimento dessa doença:

• Idade: Embora algumas pessoas possam desenvolver amiloidose aos 20 anos, geralmente é raro em pessoas com menos de 40 anos. A doença é diagnosticada com mais frequência após os 50 anos, especialmente na forma de amiloidose ATTR do tipo selvagem.
• Sexo: Os homens são mais propensos a desenvolver amiloidose cardíaca do que as mulheres. Especialmente nos casos de amiloidose ATTR do tipo selvagem, há de 25 a 50 homens a mais afetados para cada mulher.
• País de nascimento: Uma mutação genética que causa amiloidose ATTR familiar é muito comum em alguns países. Por exemplo, em países como Portugal, Japão, Suécia, Finlândia e vários outros países europeus.
• Raça/etnia: Outra mutação genética que causa amiloidose ATTR familiar é encontrada em cerca de 4% dos negros de ascendência da África Ocidental. Isso inclui afro-americanos, bem como negros da América Latina e do Caribe.
• Diálise contínua por muitos anos: Quanto mais tempo você fizer diálise, maior a probabilidade de desenvolver esses sintomas.

Quão comum é essa doença?

Em geral, a amiloidose é uma doença rara. No entanto, alguns tipos de amiloidose são mais comuns do que outros.

• Amiloidose AL: Somente nos Estados Unidos, cerca de 4.000 novos casos de amiloidose AL são relatados a cada ano. Isso corresponde a aproximadamente um em cada 64.500 adultos.
• Amiloidose ATTR hereditária: Esta condição pode ser observada em até 4% dos negros de ascendência da África Ocidental. Em pessoas de ascendência europeia, a incidência é de aproximadamente uma em cada cem mil. No entanto, nos países mencionados anteriormente, esse número é muito maior. Por exemplo, em Portugal, cerca de uma em cada 538 pessoas apresenta essa condição.
• Amiloidose ATTR do tipo selvagem: Especialistas acreditam que esta é uma condição subdiagnosticada, com estimativas sugerindo que ela pode afetar até 20% dos homens com mais de 80 anos.
• Amiloidose relacionada à diálise: ocorre em cerca de 20% das pessoas em diálise por dois a quatro anos. Ocorre em quase todos os pacientes em diálise por 13 anos ou mais.

Como essa doença afeta o corpo?

A amiloidose cardíaca é uma doença que altera a estrutura do coração e interfere na sua capacidade de bombear sangue. Ela ocorre das seguintes maneiras:

• Espessamento das paredes do coração: Quando as proteínas amiloides se depositam no músculo cardíaco, as paredes do coração engrossam e o coração aumenta de tamanho. Quando isso acontece, o coração precisa trabalhar mais para bombear o sangue para todo o corpo. Esse esforço extra eventualmente leva à insuficiência cardíaca .
• A amiloidose cardíaca pode causar ritmos cardíacos irregulares (arritmias) ou enfraquecimento dos sinais elétricos no coração. A fibrilação atrial é um tipo comum de arritmia associada à amiloidose.
• Depósitos amiloides: As proteínas amiloides são proteínas cerosas e pegajosas que se aglomeram facilmente, formando grandes aglomerados. Se esses aglomerados ficarem presos em uma válvula cardíaca, a válvula pode ficar parcialmente bloqueada, restringindo o fluxo sanguíneo.

Quais são os sintomas?

Nem todas as pessoas que possuem uma mutação genética que pode causar amiloidose desenvolverão a doença. Algumas pessoas nunca a desenvolvem. Outras a desenvolvem, mas de forma menos grave.

Os sintomas da amiloidose cardíaca geralmente afetam o coração, mas também podem envolver outros órgãos vitais, como o fígado e os rins. Nos estágios finais da amiloidose cardíaca, podem ocorrer sintomas de insuficiência cardíaca grave (listados abaixo).

Os possíveis sintomas podem incluir:

• Falta de ar: Isso pode acontecer quando você está em atividade ou quando está deitado.
• Inchaço devido ao acúmulo de líquido: geralmente é observado nas pernas, tornozelos, virilha e abdômen.
• Fadiga:Sentir-se extremamente cansado por vários dias ou mais.
• Palpitações cardíacas: Uma sensação desagradável de que seu coração está batendo sem que você faça nenhum esforço.
• Varizes no pescoço: Isso ocorre quando o coração está falhando, pois tem dificuldade em bombear o sangue adequadamente. Esse aumento da pressão também pressiona as veias do pescoço, fazendo com que elas se dilatem.
• Hepatomegalia: Esta também é uma complicação comum da insuficiência cardíaca e é a mesma razão pela qual as veias do pescoço ficam dilatadas. O aumento da pressão do coração também pressiona os vasos sanguíneos do fígado, fazendo com que o órgão inche.
• Problemas renais: coisas como inflamação dos rins ou alterações na função renal.

Outros sintomas que podem ser de "amiloidose cardíaca" e que não estão relacionados ao coração, fígado ou rins:

• Hematomas incomuns.
• Língua inchada.
• Síndrome do Túnel do Carpo (Compressão do Nervo Pulmonar - Este pode ser um sinal de alerta precoce, muitas vezes anos antes do aparecimento da doença).
• Estenose espinhal lombar (estreitamento do espaço ao redor da medula espinhal na região lombar).
• Problemas de visão.
• Problemas de audição e surdez.
• Dormência ou formigamento nas mãos ou nos pés.

Quais são as causas da amiloidose cardíaca?

Existem muitas causas diferentes para os diversos tipos de amiloidose, mas a maioria delas está relacionada ao nosso DNA .

Pense nisso como um livro de receitas de família. Ele contém instruções sobre como nossas células devem funcionar, como produzir certas proteínas. Transmitir o DNA de pais para filhos é como se seus pais estivessem escrevendo esse livro de receitas à mão para você.

Mutações genéticas são como erros de digitação no seu livro de receitas de DNA. Uma letra maiúscula pode arruinar uma receita. É exatamente a mesma coisa com doenças como a amiloidose. Suas células estão trabalhando o máximo que podem, mas só sabem seguir a receita. Esses erros de digitação podem acontecer de duas maneiras.

Herdado

A amiloidose cardíaca é frequentemente uma condição familiar. Isso significa que você a herda. Isso acontece quando um ou ambos os seus pais têm uma mutação no DNA, e o erro nessa "receita genética" é copiado para você.

Adquirido

Doenças adquiridas são doenças que você não herda, mas desenvolve em algum momento da sua vida. A amiloidose ATTR do tipo selvagem e a amiloidose relacionada à diálise são exemplos dessas doenças adquiridas. Mas nenhuma delas está relacionada a mutações no seu DNA.

• A amiloidose ATTR do tipo selvagem ocorre porque o corpo produz proteínas corretamente, mas com o tempo essas proteínas tornam-se instáveis ​​(razão pela qual essa doença está tão relacionada à idade). Eventualmente, a proteína simplesmente se dobra incorretamente.
• A amiloidose relacionada à diálise ocorre quando uma proteína normal, que não pode ser filtrada pela diálise, como acontece com os rins, se acumula no corpo. Com o tempo, essa proteína se acumula a ponto de causar problemas.

Isso é contagioso?

Não, a amiloidose não é uma doença contagiosa de forma alguma.

Como um médico diagnostica isso? (Diagnóstico)

O médico suspeitará inicialmente de amiloidose cardíaca com base nos seus sintomas, num exame físico (o médico observa, palpa e ausculta o seu corpo para detetar sinais da doença) e no seu historial clínico familiar. Em seguida, serão realizados exames de diagnóstico, exames de imagem e análises laboratoriais para confirmar se tem ou não amiloidose cardíaca.

Se alguém na sua família tem amiloidose hereditária, você pode não precisar de alguns exames ou pode precisar de outros. Testes genéticos também podem ser feitos para verificar se você possui mutações genéticas que podem causar amiloidose cardíaca.

Quais exames são feitos para diagnosticar essa doença?

Se o seu médico suspeitar que você tem "Amiloidose Cardíaca", ele poderá solicitar um ou mais dos exames abaixo.

Testes de laboratório

Esses testes coletam amostras de tecido, sangue ou outros fluidos corporais. Um corante especial chamado vermelho Congo é usado em muitos desses testes. Esse corante faz com que as áreas onde o amiloide está depositado brilhem em verde sob certas condições de iluminação.

• Biópsia de tecido: neste procedimento, os médicos coletam uma pequena amostra de tecido de uma área, como o músculo cardíaco, e a analisam em laboratório. Amostras de tecido também podem ser coletadas de outras áreas, mas se uma amostra de uma área que não seja o coração apresentar um resultado positivo, é necessário confirmá-lo com exames de imagem.
• Exames de sangue: Em alguns tipos de amiloidose cardíaca, proteínas amiloides circulam no sangue. Exames laboratoriais podem detectar essas proteínas.
• Exame de urina: Em alguns casos, proteínas amiloides podem estar presentes na urina. A detecção dessas proteínas na urina também pode auxiliar no diagnóstico.

Exames de imagem

Como a amiloidose cardíaca pode causar o aumento e a alteração do formato do coração, exames de imagem podem auxiliar no diagnóstico da doença. Os exames que podem ser realizados incluem:

• Ecocardiograma:Este exame é semelhante ao de um morcego que usa o som para se orientar. Ele utiliza ondas sonoras de alta frequência. Um dispositivo que emite som é colocado sobre a pele do tórax, e os médicos conseguem "ver" o coração observando como as ondas sonoras refletem em diferentes estruturas internas do corpo. Isso é muito útil para verificar se alguma parte do coração está com espessura anormal.
• Cintilografia: Para este exame, os médicos injetam um traçador, uma substância levemente radioativa (mas inofensiva), no seu sangue. O traçador se acumula nas áreas onde a proteína amiloide se depositou. Essas áreas podem então ser facilmente visualizadas com um exame de imagem chamado SPECT (Tomografia Computadorizada por Emissão de Fóton Único) .
• Ressonância Magnética (RM): Este exame utiliza um ímã muito potente e tecnologia computacional para criar uma imagem do coração. A RM é muito detalhada, permitindo que os médicos observem espessamentos ou outras alterações no coração.

Eletrocardiograma (ECG ou EKG)

Em um ECG, vários sensores (geralmente 12) são fixados à pele do seu peito. Os sensores detectam a corrente elétrica que flui pelo seu coração e exibem a intensidade desse sinal elétrico como uma onda em um papel ou tela. Especialistas treinados, como médicos, podem analisar a onda para verificar se há alguma alteração incomum na forma como certas partes do seu coração conduzem eletricidade.

Testes genéticos

Dependendo dos resultados de outros exames, seu médico pode recomendar testes genéticos. Esses testes podem identificar mutações em seu DNA que podem estar causando sua amiloidose.

Existe tratamento para amiloidose?

Muitos tipos de amiloidose cardíaca podem ser tratados, mas a doença nem sempre tem cura completa . O tratamento também varia dependendo do tipo de amiloidose. Em geral, o diagnóstico precoce é muito importante . Se a amiloidose for detectada precocemente, os danos a longo prazo no coração podem ser limitados. Se não for detectada e tratada precocemente, podem ocorrer danos permanentes. A única maneira de reparar danos cardíacos permanentes é por meio de um transplante cardíaco.

amiloidose AL

O tratamento para amiloidose AL é em grande parte semelhante aos métodos usuais de tratamento do câncer. São eles:

• Quimioterapia: Assim como no caso do câncer, a quimioterapia pode destruir plasmócitos com funcionamento inadequado.
• Transplante de células-tronco: Este tratamento geralmente é realizado em conjunto com a quimioterapia e substitui as células plasmáticas disfuncionais por novas células. Essas células-tronco são geralmente retiradas do próprio paciente (autólogas). Por serem suas, o corpo as reconhece e não as rejeita nem reage negativamente a elas.
• Imunoterapia:Normalmente, o sistema imunológico consegue identificar e destruir células com funcionamento inadequado. Em doenças como o câncer ou a amiloidose AL, o sistema imunológico não reconhece essas células como defeituosas. A imunoterapia ensina o sistema imunológico a reconhecer e destruir as células defeituosas.

amiloidose ATTR

Esse tipo de amiloidose ocorre quando o fígado produz proteínas que se decompõem facilmente. Esse problema exige a interrupção de todo o tratamento. A lista abaixo inclui tratamentos aprovados pelo governo e aqueles que ainda estão em fase de pesquisa.

• Transplante de fígado: No passado, o transplante de fígado era a única maneira de impedir que o fígado produzisse proteínas anormais. Embora não seja mais a única opção, ainda é um método útil e eficaz.
• Silenciadores genéticos: A amiloidose ATTR é causada por uma mutação genética no seu DNA, como um erro de digitação em um livro de receitas. Os silenciadores genéticos são medicamentos que agem como uma receita temporária. Em vez de as suas células seguirem a receita errada, eles fornecem novas instruções para que elas possam produzir a proteína corretamente.
• Estabilizadores: Esses medicamentos impedem que as moléculas de TTR se dobrem incorretamente ou se quebrem.
• Inibidores de fibrilas: Quando as proteínas amiloides começam a se aglomerar, formam estruturas semelhantes a fibras chamadas fibrilas. Esses medicamentos impedem a formação de fibrilas.

Amiloidose relacionada à diálise

Esse tipo de amiloidose se desenvolve em pessoas que precisam de diálise porque a proteína beta-2M se acumula. Normalmente, os rins filtram e removem essa proteína, mas a diálise regular não consegue fazer isso. É por isso que leva anos para que pessoas em diálise desenvolvam essa doença. Atualmente, existem duas maneiras de tratá-la:

• Transplante renal: Um rim saudável significa que você não precisa mais de diálise, e um rim transplantado pode filtrar o excesso da proteína beta-2M. Um transplante renal pode impedir que a amiloidose relacionada à diálise piore, mas os pesquisadores não têm certeza se ele também removerá a proteína amiloide que se acumulou no corpo.
• Filtros especiais: Embora os filtros de diálise comuns não consigam remover as proteínas beta-2M, existem filtros especiais que podem removê-las, pelo menos parcialmente. Infelizmente, esses filtros não filtram toda a proteína. Isso significa que, mesmo após anos de diálise, a amiloidose relacionada à diálise pode eventualmente se desenvolver.

Tratamentos não específicos

Existem diversos outros tratamentos e medicamentos que podem ajudar pessoas com amiloidose cardíaca. Geralmente, esses tratamentos visam aliviar os sintomas da doença e podem incluir:

• Transplante cardíaco: Pessoas com danos cardíacos graves devido à amiloidose cardíaca às vezes precisam de um transplante de coração. Essa cirurgia geralmente é realizada após a resolução ou o tratamento da causa da amiloidose.
• Medicamentos antiarrítmicos: Esses medicamentos ajudam a prevenir batimentos cardíacos irregulares, alguns dos quais podem ser perigosos.
• Dispositivos implantáveis: Esses dispositivos incluem marca-passos e desfibriladores cardioversores implantáveis ​​(CDIs) . Eles controlam a frequência cardíaca por meio da aplicação de choques elétricos e previnem arritmias perigosas.
• Medicamentos diuréticos: Esses medicamentos ajudam especificamente na retenção de líquidos (um sintoma comum de insuficiência cardíaca) melhorando a função renal. No entanto, você não deve tomar esses medicamentos se tiver uma condição como doença renal grave.
• Doxiciclina : As cadeias leves da amiloidose AL também são tóxicas para as células do coração. Por razões que os especialistas ainda não compreendem completamente, o antibiótico doxiciclina pode neutralizar esses efeitos tóxicos.

O tratamento tem algum efeito colateral?

As complicações e os efeitos colaterais do tratamento para esta doença variam bastante. Abaixo estão algumas possibilidades comuns. No entanto, seu médico pode explicar melhor as complicações, os efeitos colaterais e outros riscos. Isso porque ele conhece sua condição em primeira mão e, portanto, pode adaptar as informações e explicações à sua situação específica.

Em quanto tempo me sentirei melhor após o tratamento?

O tratamento para amiloidose cardíaca geralmente se limita ao controle dos sintomas. Alguns tratamentos podem proporcionar algum alívio, mas os efeitos são temporários. Em alguns casos, os tratamentos podem causar efeitos colaterais que podem piorar o seu estado por um tempo, mas seu médico pode prescrever medicamentos e fornecer orientações para ajudar a reduzir a intensidade desses efeitos colaterais.

Isso pode ser evitado? Ou o risco pode ser reduzido?

Infelizmente, a amiloidose não pode ser prevenida (com uma exceção, veja abaixo). Como a causa da amiloidose não hereditária é desconhecida, não há como preveni-la. A amiloidose hereditária também não pode ser prevenida, pois está presente no DNA que você herda de seus pais.

A única exceção é a amiloidose cardíaca, que está associada à diálise. Essa condição pode ser prevenida se você não fizer diálise por um longo período ou se usar filtros especiais para impedir o acúmulo de proteínas beta-2M. No entanto, esses filtros geralmente não impedem completamente o acúmulo, o que significa que, muitas vezes, são apenas uma maneira de retardar o início da doença.

Qual é o prognóstico para esta doença?

A amiloidose cardíaca é uma doença progressiva, com sintomas de insuficiência cardíaca que pioram progressivamente. Eventualmente, a doença pode enfraquecer o coração a ponto de ele não conseguir mais funcionar. Se não for tratada, o prognóstico é particularmente reservado.

Sem tratamento, o tempo médio de sobrevida para pessoas com amiloidose AL é inferior a oito meses. Para os casos mais graves, pode ser de três a seis meses. Para aqueles com amiloidose ATTR, o tempo médio de sobrevida é de dois a cinco anos. Para aqueles com histórico familiar de amiloidose ATTR não tratada, a situação é ainda pior, com um tempo médio de sobrevida de dois a três anos.

Como posso cuidar de mim e controlar meus sintomas?

Infelizmente, não há muitas coisas que você possa fazer para se ajudar imediatamente após o desenvolvimento da amiloidose. Se alguém na sua família tem a doença, você deve conversar com seu médico sobre a possibilidade de fazer um teste genético. Embora nem todas as pessoas com uma mutação ligada à amiloidose cardíaca desenvolvam a doença, é importante saber se você pode desenvolvê-la. Dessa forma, você pode ficar atento aos sintomas e iniciar o tratamento precocemente.

Se você tem amiloidose cardíaca, é muito importante seguir as instruções do seu médico em relação aos medicamentos e ao tratamento. Muitos desses medicamentos atuam de maneiras muito específicas e, para que funcionem corretamente, é essencial tomá-los exatamente como o seu médico lhe orientou.

Quando devo consultar um médico ou procurar atendimento de urgência?

Após o diagnóstico de amiloidose cardíaca, seu médico agendará consultas de acompanhamento regulares. Dependendo da gravidade do seu quadro, você poderá precisar consultar seu médico com mais frequência.

Seu médico também lhe dirá quais sintomas devem motivar uma consulta médica. No entanto, em geral, ligue para o seu médico se tiver algum dos seguintes sintomas:

• Sentir tontura ou desmaio ao sentar ou levantar: isso se chama "hipotensão ortostática". Acontece porque a pressão arterial baixa reduz a quantidade de sangue que chega ao cérebro quando você se levanta.
• Inchaço dos membros ou do abdômen: geralmente ocorre devido à retenção de líquidos.
• Perda de peso repentina e significativa: Este é um sintoma importante, especialmente quando você não está tentando perder peso.

Quando devo ir ao pronto-socorro?

Como a amiloidose cardíaca pode afetar gravemente o funcionamento do coração, alguns sintomas indicam a necessidade de atendimento médico imediato.É necessário. Alguns exemplos são:

• Sensação de palpitações cardíacas.
• Batimentos cardíacos anormalmente rápidos, lentos ou irregulares.
• Dificuldade para respirar por qualquer motivo.

Por fim, alguns pontos importantes (Mensagem principal)

A amiloidose cardíaca é, na verdade, uma condição um tanto complexa, mas é importante estar ciente dela.

Lembre-se: embora essa doença possa progredir lentamente, a detecção precoce e o tratamento adequado podem contribuir muito para prolongar sua expectativa de vida e melhorar sua qualidade de vida.

Às vezes, o transplante de órgãos pode curar a doença. Graças a novos medicamentos e tratamentos, muitas pessoas com essa doença conseguem controlar os sintomas e viver por muitos anos após o diagnóstico.

Se você tiver alguma dúvida ou pergunta sobre isso, converse com seu médico . Ele poderá lhe dar a orientação correta. Não tenha medo, informe-se, faça perguntas. Você não está sozinho(a).

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