Você pode ficar muito preocupado ao descobrir que tem uma doença genética rara chamada amiloidose hATTR. Na verdade, é uma doença muito rara. Apenas 50.000 pessoas no mundo têm essa doença. É normal sentir medo e confusão ao ouvir falar dela. Simplificando, essa doença é causada por uma mutação em um gene chamado TTR em nosso corpo. Como resultado, um tipo anormal de proteína chamada amiloide se deposita em órgãos como o coração, os rins, o sistema nervoso e o sistema gastrointestinal. Consequentemente, esses órgãos não conseguem funcionar corretamente. Quando você for ao médico pela primeira vez, ele fará muitas perguntas. É muito importante estar preparado com antecedência. Assim, você e o médico poderão escolher o melhor tratamento para o seu caso.
Como você se prepara antes de ir ao médico?
Vale a pena prestar atenção a esses pontos antes de ir ao médico.
Conheça com precisão o histórico médico da sua família.
A amiloidose hATTR é uma doença genética. Do ponto de vista médico, é uma condição "autossômica dominante". Isso significa que, se um dos seus pais tiver a mutação genética que causa essa doença, você tem 50% de chance de herdá-la. Se um dos seus pais, um irmão ou um filho foi diagnosticado com essa doença, é muito importante fazer o teste genético, mesmo que você não apresente nenhum sintoma.
Lembre-se: o fato de alguém na sua família ter a doença não significa que você tenha 100% de probabilidade de desenvolvê-la. Mas saber se você possui o gene pode ajudar no acesso ao tratamento .
Recolha todos os relatórios de testes que você realizou.
Se você já fez algum teste genético para detectar a mutação do gene TTR, informe seu médico. Além disso, se os resultados do seu teste confirmarem a presença do gene, seu médico recomendará exames adicionais. Isso porque a doença hATTR também pode afetar outros órgãos, como o coração, o fígado e os rins. Se você fez recentemente um exame cardíaco (ecocardiograma) ou exames de sangue, certifique-se de levar todos os resultados.
Traga uma lista dos medicamentos que você está tomando.
Seu médico precisará saber sobre todos os medicamentos que você toma. Isso inclui não apenas os prescritos, mas também analgésicos, vitaminas e suplementos que você compra sem receita.
Perguntas que o médico pode lhe fazer
Estar preparado para responder às suas perguntas ajudará seu médico a decidir o melhor tratamento para você. Também lhe dará tempo para fazer quaisquer perguntas que você possa ter.
Segue um breve resumo do que o médico poderá lhe perguntar.
| Área de interrogatório | O que podem lhe perguntar e o que você deve ter em mente |
|---|---|
| histórico médico familiar | "Alguém mais na sua família tem hATTR?", perguntam. Talvez alguém na sua família tenha tido doença cardíaca, neuropatia progressiva , síndrome do túnel do carpo ou problemas intestinais. Talvez essa pessoa tenha hATTR e não saiba. Então, compartilhe essa informação com ela. |
| Testes genéticos e de diagnóstico | "Você já fez algum teste genético?", perguntam. A hATTR pode ser difícil de diagnosticar porque afeta vários órgãos. Seu médico pode recomendar os seguintes exames: uma biópsia (retirada de um pedaço de tecido para análise), exames de sangue, um ecocardiograma ou ressonância magnética cardíaca para verificar o coração e testes de condução nervosa para verificar a função nervosa. |
| Sintomas relacionados ao coração | Você apresenta sintomas como palpitações, falta de ar, dificuldade para se exercitar ou inchaço nas pernas? A hATTR pode causar o acúmulo dessas proteínas no coração, levando a ataques cardíacos, doenças cardíacas ou espessamento do músculo cardíaco (cardiomiopatia hipertrófica) . Se você apresentar esses sintomas, será encaminhado a um cardiologista imediatamente. |
| Problemas de visão | Você tem notado alguma alteração na sua visão, como moscas volantes? Cerca de 20% das mutações do gene TTR afetam os olhos. Qualquer alteração na visão deve ser avaliada por um oftalmologista . |
| Problemas de marcha e nervos | "Você está com dificuldade para andar?" Um dos primeiros e mais comuns sintomas da doença hATTR é o dano aos nervos dos braços e pernas (neuropatia periférica) . Isso pode causar sintomas como dor, dormência e formigamento. Se esses sintomas estiverem afetando sua vida, talvez seja necessário considerar a terapia ocupacional . |
| Problemas do sistema nervoso autônomo | Você apresenta sudorese excessiva, alternância entre diarreia e constipação ou dificuldade para controlar a urina? Esses são problemas do sistema nervoso autônomo , que controla funções como frequência cardíaca, pressão arterial e digestão, que estão fora do nosso controle. Ter esses sintomas pode ser um sinal de que sua condição de hATTR está piorando. |
O médico também fala sobre os métodos de tratamento.
Após confirmar seu quadro clínico, o médico discutirá as opções de tratamento com você.
Você já tomou seu remédio?
Existem diversos medicamentos atualmente aprovados para controlar a hATTR e retardar sua progressão. Exemplos incluem Eplontersen (Wainua), Inotersen (Tegsedi), Patisiran (Onpattro), Vutrisiran (Amvuttra), Tafamidis (Vyndamax) e Tafamidis meglumina (Vyndaqel). É importante informar seu médico se você já utilizou algum desses medicamentos, se eles foram eficazes ou se causaram algum efeito colateral.
O que você acha de um transplante de fígado?
Durante décadas, o melhor tratamento para a hATTR foi o transplante de fígado. No entanto, esse procedimento apresenta um alto risco de complicações, principalmente cardíacas. Novas pesquisas mostram que alguns medicamentos podem ser tão eficazes quanto o transplante de fígado. Portanto, converse com seu médico sobre os prós e os contras dessa cirurgia e de outros tratamentos.
Você gostaria de participar de um ensaio clínico?
Os médicos estão sempre buscando maneiras melhores de cuidar de pacientes com hATTR. Uma das formas de fazer isso é por meio de ensaios clínicos. Todos os medicamentos aprovados atualmente foram testados dessa maneira. Essa é uma ótima oportunidade para obter um novo tratamento antes que ele esteja disponível para o público em geral. Mas existem alguns riscos. Você também pode conversar com seu médico sobre isso.
Mensagem principal
- A amiloidose hATTR é uma doença hereditária rara. É normal sentir ansiedade ao saber sobre ela.
- Ao consultar o médico, leve seu histórico médico familiar, os resultados dos exames que você já fez e uma lista dos medicamentos que está tomando.
- Informe ao seu médico sobre seus sintomas (dor no peito, dificuldade para respirar, dormência nos membros, alterações na visão) sem esconder nada.
- Converse abertamente com seu médico sobre as opções de tratamento (medicamentos, cirurgia, pesquisas médicas) e tire todas as suas dúvidas.
- Com um diagnóstico correto e o tratamento adequado, é possível conviver bem com essa doença.
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