Você conhece a anemia falciforme? Vamos conversar sobre isso!

Você já ouviu falar em anemia falciforme? Talvez esse nome soe um pouco estranho, ou até mesmo assustador. Mas trata-se de uma condição genética relacionada ao nosso sangue. Simplificando, o que acontece é que nossos glóbulos vermelhos, ou seja, as células vermelhas do sangue, mudam de forma, ficando com o formato de uma foice (por isso o nome "foice"). Essa alteração pode causar diversos problemas de saúde. Então, vamos falar sobre isso com um pouco mais de detalhes hoje?

O que é anemia falciforme? O que acontece exatamente?

A anemia falciforme é o nome que os médicos dão à forma mais grave do grande grupo denominado "Doença Falciforme". Trata-se de uma doença sanguínea congênita, ou seja, hereditária . A principal causa é uma mutação genética. Devido a essa mutação, os glóbulos vermelhos produzidos pelo nosso corpo não são normalmente redondos, mas sim curvados e alongados como uma foice (em forma de C). Os médicos também chamam essas células de "glóbulos falciformes".

Veja bem, nossos glóbulos vermelhos normais são redondos e flexíveis, por isso conseguem viajar facilmente pelos delicados vasos sanguíneos e transportar oxigênio para todas as partes do corpo, todos os órgãos e todos os tecidos. Mas esses glóbulos vermelhos em forma de foice são rígidos e pegajosos . Por isso, não viajam facilmente pelos vasos sanguíneos e tendem a ficar presos em alguns lugares. Como um engarrafamento em uma estrada. Além disso, essas células "falciformes" se rompem e morrem mais rapidamente do que os glóbulos vermelhos normais. Por causa disso tudo, o número de glóbulos vermelhos saudáveis ​​no corpo diminui, causando anemia grave. Ou seja, falta de sangue.

No passado, bebês nascidos com essa doença tinham uma chance muito baixa de sobreviver até a idade adulta. No entanto, com os avanços da medicina, a detecção precoce e os novos tratamentos , isso mudou drasticamente. Muitas pessoas agora vivem até os 50 anos ou mais.

Qual a prevalência dessa doença no Sri Lanka? Quem tem maior probabilidade de contraí-la?

Na verdade, é difícil encontrar estatísticas sobre essa doença no Sri Lanka. Mas, em âmbito mundial, ela é especialmente comum em pessoas de ascendência africana, do sul da Europa, do Oriente Médio ou da Índia. Isso significa que existe alguma ligação genética.

Quais são os sintomas da anemia falciforme?

Os sintomas desta doença podem variar de pessoa para pessoa, mas existem alguns sintomas comuns:

• Fadiga causada por anemia: Quando essa condição ocorre em bebês pequenos, eles podem chorar com frequência, sentir-se mal e recusar a amamentação.
• Infecções frequentes:Essa doença danifica o nosso baço. O baço é uma parte importante do nosso sistema imunológico. Portanto, quando está fraco, há uma maior probabilidade de desenvolver doenças e infecções. No entanto, graças aos antibióticos e vacinas disponíveis atualmente, esse risco foi bastante reduzido.
• Dor: Este é um dos sintomas mais comuns e desagradáveis ​​desta doença. Os tecidos do corpo não recebem oxigênio suficiente, o que causa danos aos tecidos. Esses danos são a causa da dor. As áreas mais comuns de dor são os braços, as pernas, o peito e as costas. Às vezes, pode começar como uma leve dor e aumentar gradualmente, ou pode se tornar repentinamente uma dor insuportável.
• Inchaço doloroso nas mãos e nos pés: Este é um dos primeiros sinais de anemia falciforme em bebês. O inchaço ocorre porque os glóbulos vermelhos em forma de foice ficam presos nos delicados vasos sanguíneos das mãos e dos pés do bebê, obstruindo o fluxo sanguíneo.
• Olhos e pele amarelados devido à icterícia: Nosso fígado é responsável por filtrar os glóbulos vermelhos. Na anemia falciforme, uma substância chamada bilirrubina, liberada pelas células falciformes que morrem rapidamente, se acumula no corpo, causando icterícia.

Esses sintomas geralmente começam a aparecer quando o bebê tem entre 6 e 9 meses de idade . Com o tempo, à medida que o número de células anormais (malignas) no corpo aumenta, os sintomas podem mudar e se tornar mais graves.

Por que a anemia falciforme se desenvolve? Quais são as suas causas?

A anemia falciforme é causada por mutações genéticas em nossos genes. Especificamente, existe um gene chamado gene HBB. Esse gene nos instrui a produzir uma proteína chamada beta-globina, que faz parte da nossa hemoglobina. A hemoglobina é, como você sabe, a substância mais importante que ajuda nossos glóbulos vermelhos a transportar oxigênio.

Para desenvolver anemia falciforme, é preciso herdar o mesmo gene alterado tanto da mãe quanto do pai . Às vezes, se você herdar dois genes alterados de ambos os pais, pode desenvolver outras formas de doença falciforme, possivelmente menos graves. Os médicos chamam isso de "variantes genéticas".

Que complicações podem ocorrer devido a essa condição?

A anemia falciforme pode causar complicações graves, às vezes fatais . Por exemplo, pessoas com essa doença frequentemente necessitam de atendimento médico de emergência e hospitalização, especialmente em casos de síndrome torácica aguda (STA) e crise vaso-oclusiva (CVO).

Existem outras complicações:

• Doença renal crônica: Essa condição pode ocorrer quando os rins não recebem oxigênio suficiente, causando danos aos tecidos.
• Descolamento de retina: Isso pode acontecer se as células falciformes bloquearem os vasos sanguíneos do olho.
• Priapismo (ereção dolorosa): uma condição causada pelo bloqueio dos vasos sanguíneos no pênis.
• Sequestro esplênico: Se as células falciformes ficarem retidas no baço e bloquearem o fluxo sanguíneo, isso pode causar anemia súbita e grave.
• Acidente vascular cerebral (AVC): Qualquer pessoa com anemia falciforme, mesmo crianças pequenas ( AVC pediátrico), corre risco.

O que é a Síndrome Torácica Aguda (STA)?

Essa é a complicação mais comum da anemia falciforme. É também a principal causa de morte e a segunda principal causa de hospitalização. Ocorre quando as células falciformes se aglomeram e bloqueiam os vasos sanguíneos nos pulmões. Os sintomas incluem:

• Dor súbita no peito.
• Tosse.
• Febre.
• Dificuldade para respirar.

O que é uma crise vaso-oclusiva (CVO)?

É quando as células falciformes bloqueiam os vasos sanguíneos. Os médicos também chamam isso de "crise de dor aguda". Na crise vaso-oclusiva (CVO), pode ocorrer dor insuportável nos braços, pernas, região lombar e abdômen.

Às vezes, os médicos chamam as crises vaso-oclusivas de "doença invisível". Isso porque, na maioria dos casos, o único sintoma é a dor. Não há sinal de lesão ou outra doença. Simplesmente dói.

O principal tratamento para essa dor intensa são os analgésicos opioides. No entanto, alguns estudos demonstraram que essa necessidade de opioides pode levar ao isolamento social em pessoas com anemia falciforme, o que pode resultar em depressão e ansiedade. Esse é mais um desafio a ser enfrentado por quem convive com essa doença.

Como é feito o diagnóstico dessa doença? (Diagnóstico)

O diagnóstico de anemia falciforme é feito inicialmente por meio de um exame físico. O médico pode palpar o baço ou o fígado. Ele perguntará sobre seus sintomas, especialmente dores nos braços e pernas, e sobre seu estômago. Também perguntará sobre seu histórico de doenças e se você já teve alguma infecção. Em seguida, podem ser solicitados exames como:

• Hemograma completo (CBC): Este exame envolve diversas análises que avaliam especificamente os glóbulos vermelhos.
• Eletroforese de hemoglobina: Também chamada de cromatografia líquida de alta eficiência, este exame analisa a hemoglobina para detectar e medir o tipo anormal de hemoglobina que causa a anemia falciforme.
• Testes genéticos: Seu médico pode solicitar esses testes para verificar se você possui as alterações genéticas que causam anemia falciforme.

Quais são os tratamentos para isso? Tem cura?

O tratamento para anemia falciforme depende dos seus sintomas e do seu estado geral de saúde. Por exemplo, se você apresentar complicações graves como síndrome torácica aguda, episódios frequentes de dor intensa ou se tiver uma condição como paralisia, seu médico poderá recomendar um transplante alogênico de células-tronco. Atualmente, essa é a única maneira de curar completamente a anemia falciforme .

Outros tratamentos incluem:

• Transfusões de sangue.
• Antibióticos para infecções.
• Medicamentos que aliviam sintomas específicos. Alguns deles são:
• Hidroxiureia: Este é um medicamento anticancerígeno. É utilizado em bebês entre 6 e 9 meses de idade, crianças e adultos. Pode reduzir a incidência de complicações graves e aliviar os sintomas da anemia.
• Voxelotor: Este medicamento impede que os glóbulos vermelhos se transformem em glóbulos falciformes. É administrado a crianças com mais de 4 anos de idade.
• Terapia com L-glutamina: Este medicamento, administrado a crianças com mais de 5 anos de idade e adultos, impede que as células falciformes se tornem ainda mais anormais.
• Crizanlizumab-tmca: Este medicamento reduz a frequência de crises vaso-oclusivas/crises de dor aguda. É administrado a pessoas com mais de 16 anos de idade.

Como será minha vida se eu tiver anemia falciforme?

Para muitas pessoas, a anemia falciforme é uma doença crônica . Isso significa que você precisará de cuidados e acompanhamento médico ao longo da vida. Os sintomas podem ser leves para alguns, moderados para outros e graves o suficiente para serem fatais em outros ainda. A situação de cada pessoa é diferente. Portanto, converse com seu médico sobre o que esperar. Ele ou ela conhece melhor o seu estado de saúde e como a doença irá afetá-lo(a).

Essa condição piora com a idade?

Sim, à medida que envelhecemos, outros problemas de saúde, possivelmente mais graves , podem surgir devido ao fornecimento inadequado de oxigênio aos órgãos e tecidos. Pessoas com anemia falciforme têm maior risco de paralisia, danos nos pulmões, rins, baço e fígado.

Qual é a expectativa média de vida de uma pessoa com essa doença?

As coisas estão muito melhores agora do que costumavam ser. Com a detecção precoce e o tratamento para reduzir as complicações , pessoas com anemia falciforme podem viver até os 50 anos. Algumas pessoas vivem ainda mais. Se você tiver dúvidas sobre isso, converse com seu médico. Ele ou ela poderá explicar tudo para você.

Existe alguma forma de prevenir o desenvolvimento dessa doença?

A anemia falciforme é uma doença hereditária, portanto não pode ser prevenida.No entanto, você pode fazer um exame de sangue para verificar se possui a mutação genética que causa a anemia falciforme. Em muitos países desenvolvidos, todos os bebês são testados para a doença ao nascer. O mais importante é diagnosticar a doença precocemente e iniciar o tratamento .

Como posso conviver bem com essa doença? (Autocuidado)

Novos tratamentos têm permitido que pessoas com anemia falciforme tenham uma vida muito melhor. Se você tem a doença, considere o seguinte:

• Procure atendimento médico especializado: É importante buscar tratamento com uma equipe de hematologistas.
• Faça exames médicos regulares: Manter um bom relacionamento com seu médico de família e comparecer a consultas regulares pode ajudar a prevenir complicações graves.
• Considere o controle da dor: A dor é um sintoma comum desta doença. Procure a orientação de um especialista em controle da dor.
• Busque apoio para a sua saúde mental: Às vezes, essa doença pode causar sentimentos de isolamento, depressão e ansiedade. Se você se sentir assim, converse com um médico.
• Proteja-se contra infecções: Converse com seu médico sobre a vacinação. Tome medidas para se proteger contra infecções.
• Esteja atento ao seu ambiente: É muito importante que pessoas com anemia falciforme mantenham a temperatura corporal equilibrada. Evite ambientes com calor ou frio extremos.
• Informe-se sobre os ensaios clínicos: Médicos e pesquisadores estão sempre testando novos tratamentos. Você pode ter a oportunidade de participar de um deles.

Quando devo consultar um médico?

Se você sentir que seus sintomas estão piorando ou se desenvolver novos sintomas, consulte um médico imediatamente .

Quando você precisa ir ao pronto-socorro?

A anemia falciforme pode causar problemas de saúde graves. Procure atendimento de emergência imediatamente se apresentar algum destes sintomas:

• Sintomas de anemia (fadiga extrema, falta de ar, batimentos cardíacos irregulares).
• Febre superior a 38,5 graus Celsius (101,3 graus Fahrenheit).
• Dor no peito.
• Tosse.

Essa condição também aumenta o risco de AVC (acidente vascular cerebral). O AVC é uma emergência médica . Se você apresentar os seguintes sintomas, procure atendimento hospitalar imediatamente:

• Problemas de equilíbrio ou coordenação motora.
• Visão turva ou visão dupla.
• Confusão.
• Fraqueza ou dormência em um lado do corpo.
• Dificuldade para falar (gagueira).

Por fim, algumas coisas para lembrar.

A anemia falciforme é uma condição verdadeiramente desafiadora. Anos atrás, bebês que nasciam com essa doença tinham pouquíssimas chances de sobreviver. Mas,A pesquisa médica avançou muito na última década, de modo que muitas pessoas agora conseguem controlar essa doença crônica e levar uma vida relativamente boa.

Se você ou seu filho têm essa doença, embora estejam felizes com o progresso alcançado, mantenham o otimismo em relação ao futuro. Os pesquisadores estão sempre buscando novos tratamentos. Converse com seu médico e fique por dentro dos novos ensaios clínicos. Nunca perca a esperança . É fundamental seguir as orientações médicas adequadas e ter uma atitude positiva.

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