O que é a Síndrome de Von Hippel-Lindau (VHL)? Vamos falar sobre isso de forma simples.

Você já ouviu falar da Síndrome de Von Hippel-Lindau ? Provavelmente não. Pode parecer um pouco complicado, mas é uma condição genética muito rara. Simplificando, uma mutação em um gene chamado VHL causa a formação de tumores e cistos cheios de líquido em várias partes do corpo. Não se assuste ao ouvir isso. Vamos falar sobre isso de forma clara e simples.

O que é exatamente a síndrome de VHL?

A VHL é uma condição causada por uma alteração nos nossos genes. Isso pode afetar várias partes do corpo, por exemplo,

• Olhos
• Cérebro
• Medula espinhal
• ouvido interno
• Glândulas suprarrenais
• Pâncreas
• Rins
• Órgãos reprodutivos

Os tumores podem se formar em locais como...

A melhor parte é que a maioria desses crescimentos é benigna . Isso significa que não são cancerígenos. No entanto, quem tem essa condição apresenta um risco ligeiramente maior de desenvolver câncer de rim e pâncreas do que outras pessoas. Por isso, é importante estar ciente disso.

Por que ocorre a síndrome de VHL?

Normalmente, o gene VHL em nosso corpo controla o crescimento de tumores, impedindo que as células se dividam descontroladamente. É como um guarda em nosso organismo. Mas, em pessoas com síndrome de VHL, esse gene sofre mutação ou alteração. Então, essa função de guarda não funciona corretamente. Como resultado, células anormais crescem descontroladamente e começam a formar tumores.

Existem duas maneiras principais pelas quais essa situação pode ocorrer:

1. Herança parental: Cerca de 8 em cada 10 pessoas com VHL herdam a doença da mãe ou do pai. A herança é autossômica dominante , o que significa que, se um dos pais tem a doença, cada um dos filhos tem 50% de chance de herdá-la.

2. Ocorrência aleatória: Em cerca de 2 em cada 10 casos, essa condição não é herdada dos pais. Ela pode ocorrer devido a uma alteração aleatória nos genes (mutação espontânea ) durante os estágios iniciais do desenvolvimento embrionário.

Quais são os sintomas da VHL?

Os sintomas da doença de Von Hippel-Lindau (VHL) podem variar muito de pessoa para pessoa. Isso ocorre porque os sintomas dependem da localização do tumor no corpo. Algumas pessoas podem passar anos sem apresentar nenhum sintoma.

Embora os sintomas geralmente comecem por volta dos 26 anos, algumas pessoas podem não desenvolver sintomas importantes até os 65 anos. A idade em que os sintomas começam também varia dependendo do tipo de tumor. Por exemplo:

• Tumores oculares (hemangioblastomas da retina): 12-25 anos de idade
• Tumores dos vasos sanguíneos no cérebro ou na medula espinhal (hemangioblastomas): 18-35 anos de idade
• Tumores renais ou câncer (células renais): entre 25 e 50 anos de idade.
• Tumores do ouvido interno (tumores do saco endolinfático): entre 24 e 35 anos de idade.

Como é diagnosticado o VHL?

Se alguém na sua família tem a doença, ou se os seus sintomas levam o seu médico a suspeitar de VHL, ele ou ela irá encaminhá-lo(a) para um teste genético . Este teste é feito com uma amostra de sangue. Esta é a única maneira de saber com certeza se você tem uma alteração no gene VHL.

Situações comuns em que um médico pode suspeitar de VHL incluem:

• Detecção de um tumor ocular (hemangioblastoma ocular) em idade jovem.
• Câncer renal antes dos 40 anos de idade.
• Ter múltiplos tumores (hemangioblastomas) no cérebro ou na medula espinhal.
• Ter múltiplos tumores ou cistos nos rins ou no pâncreas.

Se você receber o diagnóstico de VHL, o próximo passo mais importante é o acompanhamento ativo.

O que é vigilância ativa?

Isso pode parecer algo muito complexo, mas, em termos simples, significa que, mesmo que você não apresente sintomas, sua equipe médica o monitorará regularmente. Isso significa que, se um novo tumor se desenvolver ou um antigo aumentar de tamanho, ele poderá ser identificado rapidamente e o tratamento necessário poderá ser iniciado. Essa é a essência do tratamento da doença de Von Hippel-Lindau.

Esses testes variam dependendo da sua idade.

• Desde tenra idade (1-4 anos): Faça um exame oftalmológico a cada 6 a 12 meses. Após os 2 anos de idade, verifique sua pressão arterial anualmente.
• Infância (5-10 anos): Os exames oftalmológicos continuam. Além disso, são realizados exames de urina ou sangue (metanefrinas) para verificar a presença de tumores nas glândulas suprarrenais (feocromocitomas).
• Adolescência (a partir dos 11 anos): A cada poucos anos, é realizada uma ressonância magnética para avaliar o cérebro e a medula espinhal. A audição também é verificada.
• Na idade adulta (a partir dos 15 anos): Uma ressonância magnética do abdômen é realizada a cada dois anos para verificar os rins, o pâncreas e as glândulas suprarrenais.

Seu médico adaptará esse cronograma às suas necessidades.

Quais são os tratamentos para a síndrome de Von Hippel-Lindau?

O tratamento para a doença de von Hippel-Lindau (VHL) depende do tipo, tamanho e localização do tumor. Se o tumor for não canceroso, pequeno e benigno, a observação pode ser suficiente sem qualquer tratamento.

Existem vários métodos principais de tratamento:

1. Medicamentos: O medicamento belzutifano (Welireg), introduzido recentemente, tem se mostrado muito eficaz na redução e na interrupção da disseminação de diversos tumores relacionados à VHL (câncer renal, hemangioblastomas).

2. Cirurgia: O tratamento mais comum para a VHL é a cirurgia. Cistos que causam sintomas, estão crescendo ou apresentam sinais de câncer são removidos cirurgicamente.

3. Radioterapia: Utilização de raios de alta energia para destruir tumores. É especialmente indicada para alguns tumores que ocorrem no cérebro e no ouvido.

4. Outros tratamentos: Existem tratamentos modernos para o câncer renal, como a ablação (destruição do tumor por meio de calor ou frio extremos) e a imunoterapia .

Sua equipe médica decidirá qual o melhor tratamento para você.

Viver com VHL e bem-estar mental

É normal sentir medo, ansiedade e confusão ao descobrir que se tem uma doença rara como a VHL. O estresse ("ansiedade pré-exame") é especialmente alto durante os preparativos para o exame e a espera pelos resultados.

Existem várias coisas que você pode fazer para viver uma vida saudável e feliz com essa condição:

• Alimentação saudável: Consuma uma dieta equilibrada, rica em vegetais, frutas, carnes magras e proteínas como peixe. Evite fumar completamente.
• Exercício: Exercícios simples, como caminhadas diárias, podem reduzir o estresse e manter o corpo saudável.
• Relaxamento mental: Pratique atividades como ioga, meditação, etc. Reserve um tempo para coisas que lhe tragam paz de espírito (como ler um bom livro, ouvir música).
• Peça ajuda: Converse com sua família e amigos próximos sobre isso. Compartilhe seus sentimentos. Se precisar de ajuda (consultar um médico, ajuda com a lição de casa), não tenha medo de dizer.
• Confie na sua equipe médica: tire todas as suas dúvidas e expresse todas as suas preocupações ao seu médico. Também é útil manter um diário dos seus sintomas e resultados de exames.