Você às vezes sente que seus ossos são um pouco mais fracos e frágeis do que os de outras pessoas? Você quebra algum osso com a menor coisa? Ou os dentes de leite do seu filho caem prematuramente? Hoje vamos falar sobre uma condição que não é muito comentada, mas que é muito importante conhecer. Ela se chama Hipofosfatasia, ou HPP, para abreviar.
O que é exatamente a hipofosfatasia (HPP)?
Em termos simples, a hipofosfatasia (HPP) é uma condição rara, hereditária (genética) que afeta o desenvolvimento dos nossos ossos e dentes. Para que os nossos ossos sejam fortes e os nossos dentes nos ajudem a mastigar e a triturar os alimentos corretamente, é necessário o enriquecimento desses minerais, como cálcio e fósforo. Esse processo é chamado de "mineralização".
Na HPP, esse processo chamado "mineralização" não ocorre adequadamente. Como resultado, ossos e dentes não são suficientemente fortes, tornando-se macios e quebradiços. Embora essa condição possa afetar apenas algumas pessoas, para outras pode ser grave e fatal.
O que causa a HPP?
Isso é um assunto um pouco científico, mas vamos entender de forma simples. Imagine que nosso corpo é como uma grande fábrica. Tudo precisa estar em ordem. Para que os ossos fiquem fortes, precisamos dos minerais cálcio e fósforo que mencionamos anteriormente.
Mas o excesso desse processo de "mineralização" também não é bom. Por exemplo, não é bom que esses minerais se acumulem no sangue. Por isso, temos substâncias químicas em nossos corpos para controlar isso.
Mas os ossos e os dentes precisam da quantidade certa desses minerais. Existe uma enzima especial em nosso corpo que auxilia nessa importante tarefa. Ela se chama fosfatase alcalina (ALP) . Essa enzima desativa as substâncias químicas nos ossos e dentes que impedem o acúmulo desses minerais. Assim, os minerais necessários se acumulam nos ossos e dentes, tornando-os fortes.
Pessoas com HPP apresentam uma mutação no gene chamado `ALPL`, que impede a produção adequada da enzima ALP. Isso faz com que substâncias químicas que impedem o acúmulo de minerais se acumulem nos ossos, impedindo a absorção de cálcio e fósforo necessários. Como resultado, os ossos tornam-se macios e fracos em vez de fortes.
Quais são os sintomas da HPP?
Os sintomas da HPP variam bastante. Eles dependem da quantidade da enzima ALP presente no organismo. À medida que os níveis da enzima diminuem, os sintomas geralmente se tornam mais graves. A condição pode surgir em qualquer fase da vida, desde o nascimento até a idade adulta.
Quando alguns adultos recebem o diagnóstico de HPP, eles se lembram de que apresentavam sintomas semelhantes desde a infância, mas que o diagnóstico não foi feito corretamente na época.
Vejamos quais são os principais sintomas.
| Sintoma | Descrição |
|---|---|
| Problemas dentários | Perda de dentes de leite antes dos 5 anos de idade ou perda inesperada de dentes em qualquer idade. (Esta é a forma mais comum - a forma "odonto") |
| Alterações nos ossos | Braços e pernas arqueados, baixa estatura, ossos moles, fracos ou deformados, articulações do pulso e tornozelo largas. |
| problemas infantis | Falta de ganho de peso ou crescimento adequado, fusão prematura dos ossos do crânio (que pode levar ao aumento da pressão no cérebro), fraqueza muscular (hipotonia) que faz com que os bebês pareçam "fofinhos" e dificuldades respiratórias. |
| Fraturas | Os ossos quebram com facilidade em tenra idade, especialmente nos pés e nas pernas, e demoram muito tempo para cicatrizar. |
| Outras funcionalidades | Dor nos ossos e articulações, dificuldade para caminhar, aumento dos níveis de cálcio no sangue (podendo causar vômitos, prisão de ventre, problemas renais), convulsões, artrite grave repentina. |
Como diagnosticar essa doença?
Se você ou seu filho apresentarem esses sintomas, o médico perguntará sobre o histórico médico familiar e realizará um exame físico completo. Além disso, ele solicitará radiografias e exames de sangue.
O exame mais importante aqui é medir o nível da enzima ALP no sangue.No caso do processamento por alta pressão (HPP), esse nível geralmente é baixo.
Às vezes, um teste genético pode ser feito para confirmar se você tem HPP. No entanto, esse teste não está disponível em todos os lugares e pode ser caro. Contudo, na maioria dos casos, seu médico pode diagnosticar a doença com outros exames.
Por se tratar de uma doença rara, o diagnóstico pode demorar um pouco. Portanto, se você ou seu filho apresentarem esses sintomas, é importante estar bem informado e conversar abertamente com o médico .
Quais são os tratamentos para a HPP?
Felizmente, agora existem tratamentos para a HPP. Para a HPP, especialmente para aqueles diagnosticados na infância ou adolescência, utiliza-se um medicamento chamado asfotase alfa (Strensiq) . Trata-se de uma injeção subcutânea que age repondo a enzima ALP que está em falta no organismo (terapia de reposição enzimática).
Além desse tratamento principal, várias outras medidas são tomadas para controlar os sintomas.
- Administrar analgésicos (AINEs), como paracetamol ou ibuprofeno, para dores ósseas ou articulares.
- Se a pressão intracraniana estiver alta, é necessária cirurgia para reduzi-la.
- Administrar vitamina B6 para controlar convulsões em algumas pessoas.
- Controle da dieta ou medicação para controlar os níveis de cálcio no sangue.
- Cuide sempre da sua saúde bucal e procure aconselhamento odontológico.
- A fisioterapia fortalece os músculos e melhora a mobilidade.
- Inserção de hastes metálicas em ossos frequentemente fraturados.
- Um ponto importante a ter em mente é que os medicamentos do tipo bifosfonato, usados para tratar outras doenças ósseas, como a osteoporose, podem agravar a HPP. Portanto, devem ser evitados.
Esses tratamentos podem ser caros, por isso é importante conversar com seu médico sobre os prós, os contras e os custos envolvidos.
Obtendo apoio ao viver com HPP
Fraturas, dores e outros sintomas podem dificultar o dia a dia. Viver com uma doença rara significa estar bem informado sobre sua condição e defender seus direitos. Isso pode se aplicar a você ou ao seu filho.
Compreenda e respeite suas limitações físicas. Descanse quando precisar. O tratamento da HPP geralmente requer uma equipe multidisciplinar. Esta equipe pode incluir um pediatra, um cirurgião ortopédico, um dentista e um fisioterapeuta.
Existem outras doenças comuns com sintomas semelhantes aos da HPP, portanto, se você não tiver certeza sobre o diagnóstico do seu médico, não hesite em buscar uma segunda opinião com outro especialista.É seu direito.
Embora o tratamento possa levar anos, os sintomas podem ser significativamente controlados ao longo do tempo.
Mensagem principal
- A hipofosfatasia (HPP) é uma doença hereditária rara que enfraquece os ossos e os dentes.
- Os sintomas podem variar muito de pessoa para pessoa, desde a perda prematura de dentes em crianças pequenas até deformidades ósseas graves.
- Um exame de sangue para verificar baixos níveis da enzima ALP no sangue é muito importante para o diagnóstico.
- Atualmente, existem tratamentos eficazes que controlam os sintomas, incluindo a terapia de reposição enzimática.
- Se você ou seu filho apresentarem esses sintomas, não entre em pânico e consulte um médico imediatamente. Obter o diagnóstico e o tratamento corretos é muito importante.
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