Quando você está grávida, é normal ter muitas dúvidas sobre o bebê que está no seu ventre. Para encontrar respostas para algumas dessas perguntas, realizamos diversos exames (testes pré-natais) durante a gravidez. Um desses exames especiais é o NIPT (teste pré-natal não invasivo). Ele pode nos dar pistas sobre se o seu bebê corre o risco de desenvolver certas condições genéticas, como a síndrome de Down . No entanto, este não é um teste 100% específico. Portanto, alguns médicos preferem chamá-lo de NIPS (triagem) em vez de NIPT (teste), pois este último indica apenas o risco.
Como fazer o teste NIPT? É muito simples!
Todos já ouvimos falar de DNA. É como um livro que está em cada célula do nosso corpo, contendo todas as nossas informações genéticas. Você sabia que minúsculos fragmentos desse DNA também circulam no nosso sangue? Chamamos isso de DNA livre de células, ou "cfDNA"?
Então, quando você está grávida, seu sangue contém seu próprio DNA fetal livre (cfDNA), juntamente com fragmentos do DNA do seu bebê (DNA fetal livre de células - cffDNA) . Incrível, não é? O teste NIPT consiste na coleta de uma simples amostra de sangue para analisar a presença desses fragmentos de DNA do seu bebê, fornecendo informações sobre certas condições genéticas. Como é um teste não invasivo, não há riscos para você ou para o seu bebê.
O que podemos aprender com o teste NIPT?
O teste NIPT procura principalmente por anormalidades nos cromossomos. Simplificando, os cromossomos geralmente vêm em pares em nossas células. Mas, às vezes, em vez de duas cópias de um cromossomo, pode haver três. Chamamos isso de trissomia .
Aqui estão as principais trissomias que o teste NIPT detecta e sua precisão:
| Condição genética | Número de cromossomos (Trissomia) | Precisão do NIPT |
|---|---|---|
| Síndrome de Down | Trissomia 21 | ~99% |
| Síndrome de Edwards | Trissomia 18 | ~97% |
| Síndrome de Patau | Trissomia 13 | ~87% |
Lembre-se: o NIPT é apenas um teste de triagem que indica se existe um risco. Ele não pode garantir 100% a presença da doença.
Se o resultado do NIPT for positivo, ou seja, indicar um risco, precisamos realizar um teste diagnóstico para confirmá-lo. Existem dois testes que são feitos para isso:
1. Amniocentese: Procedimento que consiste na coleta de uma amostra de líquido amniótico do interior do útero para análise.
2. Biópsia de Vilo Corial (BVC): Procedimento que consiste na coleta de algumas células da placenta do bebê para análise.
Como ambos os testes são invasivos , existe um pequeno risco. Portanto, algumas mães podem hesitar em realizá-los.
Além disso, o NIPT também pode determinar o sexo do bebê. Se você não quiser saber, não se esqueça de avisar seu médico antes do exame.
Quem quer fazer o teste NIPT?
Este exame pode ser feito por qualquer gestante que tenha completado 10 semanas de gravidez. No entanto, não é obrigatório. Mães com alto risco para certas doenças genéticas costumam ter maior interesse em realizá-lo.
Quem corre maior risco?
- Mães com mais de 35 anos de idade.
- Mães que já deram à luz uma criança com trissomia.
- Mães que apresentem risco comprovado por outro teste de rastreio (por exemplo, rastreio do primeiro trimestre).
Situações em que os resultados do NIPT podem não ser muito confiáveis
O teste NIPT baseia-se na quantidade de DNA do bebê no sangue da mãe. Essa quantidade geralmente é uma pequena porcentagem, em torno de 10% a 20%. Portanto, algumas condições no organismo da mãe podem afetar esses resultados.
- Se o seu índice de massa corporal (IMC) for igual ou superior a 30.
- Se a criança foi concebida com um óvulo doado.
- Se você estiver usando certos anticoagulantes.
- Se você estiver grávida de gêmeos ou mais filhos.
Nesse caso, o melhor é conversar com seu médico e decidir se o teste NIPT é adequado para você.
O que fazer após receber os resultados do NIPT?
É normal sentir-se triste e chocada ao descobrir que tem um risco (resultado positivo) em um teste NIPT. Mas não entre em pânico. Primeiro, lembre-se de que esta não é uma decisão final. Neste momento, é muito importante conversar com um geneticista ou seu médico para entender os resultados.
O NIPT é apenas um teste indicador de risco. Não tome nenhuma decisão importante sobre seu filho com base apenas nesse resultado.
Se desejar, você pode optar por um exame diagnóstico, como a amniocentese ou a biópsia de vilo corial (CVS), para confirmar a situação com 100% de certeza. Ou você tem o direito de não fazer esses exames. Converse abertamente com seu médico sobre todas essas opções.
Mensagem principal
- O NIPT é um teste realizado com uma simples amostra de sangue coletada da gestante e não apresenta riscos para você ou para o seu bebê.
- Este não é um diagnóstico 100% definitivo. É apenas um teste de triagem que indica o risco de condições como a síndrome de Down.
- Se o resultado do NIPT for positivo, outro exame, como a amniocentese, deve ser realizado para confirmá-lo.
- Sempre discuta os resultados do NIPT e os próximos passos com seu médico, em vez de tomar decisões por conta própria.
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