O que é a Trissomia 18? Vamos falar sobre isso de forma simples.

É normal sentir muito medo e ansiedade ao ouvir uma palavra desconhecida como "Trissomia 18" ao conversar com seu médico sobre o seu bebê. Você pode se perguntar: "Que tipo de condição é essa?", "Por que isso está acontecendo?" e ​​"Será que fiz algo errado?". Não se preocupe. Hoje, vamos entender a Trissomia 18 de uma forma bem simples, como se estivéssemos conversando com um amigo.

O que é exatamente a Trissomia 18?

Em termos simples, a trissomia 18 é uma condição causada por um problema nos cromossomos que carregam as informações genéticas em nossos corpos. Outro nome para essa condição é síndrome de Edwards , em homenagem ao médico que a descreveu pela primeira vez.

Imagine nosso corpo como um grande prédio. A planta desse prédio está contida em estruturas semelhantes a livros chamadas cromossomos. Os genes dentro desses livros são as instruções de como cada parte do nosso corpo, da cor do nosso cabelo ao funcionamento do nosso coração, deve se desenvolver.

Normalmente, uma criança saudável recebe 23 cromossomos da mãe e 23 do pai. O total é 46. Estes estão dispostos em pares. Isso significa que há duas cópias do cromossomo 1, duas cópias do cromossomo 2 e assim por diante, até 23.

Existem tipos de trissomia 18?

Sim, existem principalmente três tipos:

1. Trissomia 18 completa: Este é o tipo mais comum. Nesse caso, todas as células do corpo do bebê possuem um cromossomo 18 extra.

2. Trissomia 18 parcial: Esta é muito rara. Em vez de um cromossomo extra completo, apenas parte do cromossomo 18 extra está presente nas células. Essa parte extra também pode estar ligada a outro cromossomo (translocação).

3. Trissomia 18 em mosaico: Esta também é uma condição rara. Nela, apenas algumas células do corpo do bebê possuem o cromossomo extra. As demais células são normais. É como se diferentes células estivessem misturadas, como peças de um mosaico.

Quão comum é essa condição?

A segunda anomalia cromossômica mais comum é a trissomia 18. A primeira é a conhecida síndrome de Down , ou trissomia 21.

Segundo as estatísticas, cerca de um em cada 5.000 bebês nascidos pode apresentar trissomia 18. Destes, os casos mais comuns são em meninas. No entanto, na realidade, muitos mais fetos são afetados por essa condição. Como as complicações associadas a essa condição são graves, na maioria das vezes esses bebês são perdidos no útero durante a gravidez.

Quais são os sintomas de uma criança com trissomia 18?

Bebês que nascem com trissomia 18 geralmente são muito pequenos e frágeis . Eles podem apresentar diversos problemas de saúde graves e alterações físicas. Alguns deles estão listados na tabela abaixo.

O que causa isso? Quem está em risco?

Essa é a pergunta que muitos pais fazem: "A culpa é minha?"

No entanto, o risco dessas anomalias cromossômicas aumenta ligeiramente com a idade da mãe (especialmente após os 35 anos). Contudo, uma mãe de qualquer idade pode ter um filho com trissomia 18.

Se você já tem um filho com trissomia 18, o risco de ter a mesma condição na próxima gravidez é entre 0,5% e 1%. No entanto, se você ou seu parceiro tiverem a alteração genética (translocação) que causa a trissomia 18 parcial, que já mencionamos, o risco pode ser ainda maior. É muito importante conversar com seu médico sobre isso e, se necessário, consultar um geneticista.

Isso pode ser detectado durante a gravidez?

Sim, é definitivamente possível. O médico primeiro coletará uma amostra de sangue da mãe ( teste de triagem ). Embora não haja 100% de certeza, esse exame pode indicar se o bebê tem um risco maior de apresentar uma anomalia cromossômica, como a trissomia 18.

Se este teste indicar a existência de risco, serão realizados outros testes para confirmar a situação.

• Biópsia de Vilosidades Coriônicas (BVC): Uma pequena amostra da placenta é coletada e analisada durante as primeiras semanas de gravidez (semanas 10 a 13).
• Amniocentese: Após 15 semanas, uma amostra do líquido amniótico que envolve o bebê é coletada e analisada.

Ambos os testes podem contar com precisão os cromossomos da criança e confirmar com certeza se ela tem ou não trissomia 18.

Além disso, um exame de ultrassom realizado após 12 semanas também pode levantar suspeitas sobre essa condição, observando aspectos como o crescimento do bebê, o formato do coração e a posição dos membros.

Existe algum tratamento? Qual é o futuro da criança?

Este é um assunto muito delicado. Ainda não existe cura para a trissomia 18 , pois trata-se de uma alteração genética presente em todas as células do corpo do bebê.

No entanto, a falta de tratamento não significa que nada possa ser feito pela criança. É possível oferecer cuidados de apoio para garantir que a criança esteja o mais confortável e bem-sucedida possível.

• Cirurgia para tratar certos problemas, como defeitos cardíacos.
• Fornecer os medicamentos necessários.
• Sondas de alimentação caso haja dificuldade em ingerir leite.
• Suporte para dificuldades respiratórias.

Alguns pais, em vez de submeterem seus filhos à dor, optam por proporcionar-lhes conforto por um curto período, com amor e carinho. Isso se chama cuidado paliativo . Essas decisões são muito pessoais. É importante conversar abertamente sobre todas essas opções com seu médico.

Infelizmente, devido aos graves problemas de saúde associados a essa condição, muitas crianças têm uma expectativa de vida muito curta. Cerca de metade de todos os bebês que nascem morrem na primeira semana. Menos de 10% chegam a comemorar seu primeiro aniversário. Mesmo os bebês que sobrevivem necessitam de cuidados médicos constantes.

Cuidar de uma criança assim pode ser mental e fisicamente exaustivo para os pais, por isso é essencial ter apoio para si e para a sua família nesta jornada.