¿Wawayki kay mana ancha rikusqa unquywan afectasqachu kanman? ¡Síndrome de Aicardi nisqamanta yachasun!

Mamakuna, taytakuna, mayninpiqa sinchi sasachakuymi kanman huch’uy wawanchiskunaq onqoyninkunapi yuyaykuyqa, ¿riki? Astawanraqmi sichus mana sapa kutichu uyarinki mana ancha rikusqa onqoy kaqtin. Kunan punchawmi rimasunchik huk chayna unquymanta. Chayqa Síndrome de Aicardi sutiyuqmi. Kayqa ancha pisilla unquymi, nacesqanmantapacham rikurin, chaymi wawaq umachantapas ñawintapas afectan. Kay sutita uyarispaqa huk chhikanta mancharikuwaq, ichaqa sut’ita, mana sasachakuspalla rimasun.

¿Imataq Síndrome de Aicardi?

Pisi rimayllapi, Síndrome de Aicardi nisqaqa huk unquymi, maypichus wawa nacekun wakin cambiokuna cuerponpi, astawanqa umapi, ñawinpi ima. Kayqa ancha pisilla unquymi. Doctorkuna kay unquypi kimsa hatun sintomakunata riqsichinku. Qawasun ima kasqankuta.

1. Agénesis del cuerpo calloso: Umanchikpiqa kanmi huk importante parte, chaymi puente hina ruwan, chaymi umanchikpa lluqi lawninta hinaspa paña ladonta hukllawakun. Chaytaqa corpus callosum ninchikmi. Kay unquyniyuq wawakunapiqa kay parteqa mana tukuyninpichu ruwasqa kachkan, utaq wakinllapichu ruwasqa kachkan. Chayqa hark’anmanmi umanchispa iskaynin ladonpi willakuykunata cambiananta.

.​ Utaq mana kanchu wakin partes de la retina, ñawipa qhipanpi kaq sensitivo tejido, chaytaq rikusqanchikta umaman apachin (`(Lacunas chorioretinales)`). Chayqa mana allintachu rikunman.

3. Convulsiones: Kay wawakunaqa espasmos infantil nisqayuq kankuman, chaytaq wawa kachkaspa qallarikun . Kayqa umanchikpa actividad eléctrica nisqapi mana allin kasqanraykum. Kay convulsiones kaqqa mana chinkanmanchu chanta kay epilepsia kuti kuti kaqman wiñanman.

Kayqa kawsayta peligropi churaq unquymi. Wakin sinchi casokunapiqa, wawap kawsayninqa afectasqa kanman. Ichaqa yuyarinanchismi mana llapa casokunachu sinchi sasa kasqanmanta . Wawayki huk wawakunamanta aswan pisillaña kawsanman chaypas, wawaykiqa atinraqmi pukllayta, asikuyta, warma kayninpi kusikuyta ima. Doctornikiqa willasunkim ima suyakunaykipaq wawaykipa imayna kasqanmanta. Imaraykuchus, sapa wawajina, sapa wawap unquyninqa wakjina.

Kay wawakuna tukuy kawsayninkupi hampichikuyta, yanapayta necesitasqankurayku, doctorninkuwan ancha allinta apanakunqaku. Hinallataqmi tayta-mamakunapaq, cuidaqkunapaqpas askha yanapakuykuna, yuyaychaykuna ima kan, chhaynapi wawankuq wiñasqanman hina necesitasqankuta qhawarinankupaq.

¿Imakunataq Síndrome de Aicardi unquypa sintomakunan?

Síndrome de Aicardi unquyqa wawaq cuerponpa imaymana partenkunatan hap’inman. Aswantaqa:

• Umanchikman
• Ñawikunapaq
• Aycha wiñananpaq

Kaykunamanta sapakamata aswan sut’ita qhawarisunchis.

Umawan tupaq ruwaykuna

Kay unquyraykum warmapa umachanpi achka sintomakuna kanman:

• Ñawpaqta nisqanchis hina , cuerpo calloso nisqa mana allintachu llank'ashan .
• Convulsiones , chaymi epilepsia.
• Umap asimetria - Kayqa niyta munan, umap iskay ladunkuna mana kikin sayayniyuqchu, manataq kikin rikch'ayniyuqchu.
• Abnormalidad (hatun kayninpi utaq yupayninpi) uma tumores utaq grumos kaqmanta.
• Umapi qustakuna.
• Umanchikpa yaku huntasqa uchkukuna (ventriculos) hatunyaynin.
• Mana costumbre kaq sitiokunapi huñunakuq células nerviosas (`(Heterotopia)`).

Huknin ñawpaq señales kay unquymanta kanman convulsiones, kay qallarikun mayk’aqchus wawa pisi killayuqña. Chaykunaqa wawakunaq espasmos nisqamanmi rikch'akunman. Ichapas wawaykipa enteron cuerpon qonqayllamanta kuyurichkaqta hinaspa kuyurichkaqta hina sientekunki. Kay convulsiones kaqqa askha kutita p’unchawpi rikhurinman chanta aswan sinchi kanman pachawan.

Chaymantapas, reparawaqmi wawaykiqa edadninman hina wiñayninpi tardeta chayasqanmanta . Ejemplopaq, yaqapaschá tardeta qallarinku puriyta otaq ñawpaq rimayninkuta rimanankupaq. Discapacidad intelectual nisqa kay unquypiqa comunmi. Llampumanta sinchikama kanman.

Ñawikunawan tupaq sintomakuna

Síndrome de Aicardi kaqpa sintomakunan wawap ñawinta afectan:

• Nervio optico nisqapi huk defecto (`(Coloboma)`).
• Retina aycha pisiyasqa (Lacunas chorioretinales).
• Huch’uy utaq mana wiñasqa ñawikuna (Microftalmia).

Mana ancha sinchi casos kaqpi, rikuy sasachakuykuna rikhurinman kay lentes kaqwan chanta sapa kuti ñawi qhawaykunawan ima. Ichaqa, ñawipi sinchi mana allin kaqtinqa ñawsa kaypas kanmanmi.

Aycha wiñariywan tupaq kayninkuna

Síndrome de Aicardi onqoyqa wawaq cuerponpa wakin partenkuna imayna wiñasqanmantan afectanman. Kayqa aychapi sintomakunata rikhurichinman kayhinata:

• Aycha pisi kallpayay, llañuyay, mana kuskanchasqa kay (`(Hypotonia)`). Chayqa cauchomanta muñeca hinam sientekunman.
• Huch’uy uma (Microcefalia).
• Columna vertebral nisqapi, costillas nisqapipas mana allin ruwaykuna, chaytaq escoliosis nisqa unquyta rikhurichinman.
• Hatunyachisqa rinrikuna.
• Hawa simiwan siminwan chawpipi kaq espaciota pisiyachiy (philtrum).
• Huch’uy utaq mana allin makikuna.
• Ñawi chukchakuna llañuyachiy.

Wawakunaqa sasachakunkumanmi sayarispa tiyanankupaq, imamantapas hap’ipakunankupaq otaq purinankupaqpas. Wawaykiqa huk otaq askha sintomakunan kanman kay listapi, ichaqa manan llapanchu.

Kay unquywanqa sintomas gastrointestinales kaqpas rikhurinman. Kay hina:

• Sasa mikhuy (wawakunapaq), wakin kuti ancha sinchi, chaymi tubo nisqawan mikhuchiyqa necesario.
• Aka kichki.
• Qicha.
• Reflujo gastroesofágico (Reflujo gastroesofágico) - Kayqa niyta munan mikhuy kutimun wichayman kunkaman.

Piensariy, uchuy warmacha sasachakuptin mana ima ruway atiq kasqanta. Ichaqa kanmi imaynakunata chaykunata allichanapaq.

Cuerponchikpa wakin partenkuna imayna wiñasqanpi huknirayña kanman chaypas, warmaykiqa sapallanmi wakin ruwaykunata ruwayta atinman. Kay hina:

• Sapallayki mikhuy.
• Sapalla tiyay.
• Pisi rimayllapi rimay, otaq huk ruwaykunawan rimay, ahinataq makiwan rimay.
• Puriy.
• Bañoman riy.

Wawaykiqa hukkunamanta aswan unaytaraqmi chay yachaykunata allinta yachananpaq. Wakin sinchi casokunapiqa manapaschá chay yachaykunataqa allintachu yachayta atinkuman. Ichaqa yuyariy sapa warmakuna hukniray kasqankuta .

¿Imakunataq Síndrome de Aicardi unquyta apamun?

Kayqa X kromosoma nisqapi huk gen nisqap rikch'ayninraykum. Kunankamapas investigacionkunatan ruwashanku mayqen gen kasqanmanta allinta yachanankupaq.

Importanteqa kay unquyqa manam hereditariochu . Chayqa, manan tayta-mamamanta herencia hinachu. Chayqa mana yuyaypichu rikurin, utaq qunqayllamanta musuq genético tikrakusqanrayku.

Factores de riesgo kay Síndrome de Aicardi kaqpaq

Kay unquyqa aswanta sipaskunata afectan imaraykuchus kay mutación genética huk cromosoma X kaqta afectan.

Yachanki, sipaskunaqa iskay cromosomas X (XX) nisqayuqmi kanku. Qhari wawakunaqa huk cromosoma X nisqayuqmi, huk cromosoma Y nisqayuqmi (XY). Chay cromosomas nisqakunan wawaq qhari-warmi kayninta kamachin.

Sichus kay unquy huk qhari wawapi rikhurinman chayqa, wañuypaq kanman imaraykuchus huk cromosoma X kaqllayuq kanku. Warmikuna iskay cromosomas X nisqayuq kasqankurayku, huknin afectasqa kaptinpas, hukninqa qhali cromosomas X nisqayuqmi.

Síndrome de Aicardi unquypa sasachakuyninkuna

Síndrome de Aicardi onqoyqa manaraq tiemponpi wañuymanraqmi apawasunman. Chaypaqqa aswan hatun razonkunan kanku:

• Mana tukukuq, sasa hampinapaq convulsiones.
• Mikhuywan, upyaywan ima sasachakuykuna.
• Sasa samay.

Wawaykiqa aswan peligropin tarikunman neumonía hina infecciones respiratorias nisqawan, chaymi wañunman . Chayqa kanman pulmonpi, diafragma nisqapi aychakuna pisi kallpa kasqanrayku. Chayraykum sasa kanman chayna infeccionkunata manejayqa.

¿Imaynatataq doctorkuna Síndrome de Aicardi unquyta riqsinku?

Wakin kutipiqa doctorqa kay unquypa señalninkunata qawanman manaraq wawa nacechkaptin ecografía prenatal nisqapi . Wawa nacesqan qhepamanmi chay diagnosticoqa cheqaqchakun, chaypaqqa wawakunaq cerebronta ñawintapas afectaq señalkunata qhawaspa.

Kay pruebakunata ruwakunman kay diagnosticota chiqanchanapaq:

• Umanchikpi RM nisqawan qhaway:Umanchikpa cuerponpa cuerpontapas hinaspa huk ruwaykunatapas qaway.
• Prueba EEG (Electroencefalograma): Umanchikpa actividad eléctrica nisqatam qawan, epilepsia kasqanmanta yachanapaq.
• Ñawiykikunata huk oftalmólogo pediátrico kaqwan qhaway: Ñawpaqta rimasqa unquykunata qhaway, ``Coloboma'' chanta ``Lacunas coroidales'' kaqmanta.

¿Imaynatataq Síndrome de Aicardi hampi?

Síndrome de Aicardi hampiyqa hukniraymi imayna sintomakuna wawata afectan chayman hina. Huk hampiy ruwayqa manan llapa runapaqchu allin.

• Anticonvulsiones hampikuna: Kaykunaqa yanapanmanmi convulsiones nisqakunata controlananpaq. Ichaqa mayninpiqa convulsiones nisqakunaqa sasa hampiymi. Manam kanchu huklla hampikuna. Wawaykiq doctorninqa askha imaymana hampikunatan pruebanqa, chhaynapi aswan allin kaq hampita tarinanpaq.
• Implantable aparatokuna: Ejemplopaq, vago nervio estimulador hina aparatokunaqa yanapanmanmi umanchikpa ruwayninta controlananpaq. Kayqa huk akllana kanman sichus hampikuna mana allinchu kanku.

Huk hampikunapas kanmanmi:

• Terapia física: Aychakunata kallpachaspa kuyuyta allinchay.
• Terapia ocupacional: Sapa punchaw ruwaykunata ruwanapaq yachaykunata wiñachiy.
• Rimay terapia: Rimay yachaykunata allinchay utaq huk rimanakuy yachaykunata ruway.
• Yachaywasipi programas de educación especial nisqakuna.
• Rikuy yanapakuy: Ejemplopaq, yachay imayna tecnologias adaptativas nisqawan yanapachikuyta utaq imaynatas braille leeyta .

Wawaykiqa tukuy kawsayninpi yanapayta necesitanqa, astawanraq mana yuyayniyuq kaptin. Hinaspapas askha yanapaykunan kan familiapaq, cuidaqkunapaqpas, wawankuta cuidanankupaq, necesitakuqtintaq recursokunata tarinankupaq.

¿Hayk’aqmi wawaypa doctorninman rikunay?

Sichus wawayki mana wawa kachkaspa diagnosticasqachu, chaymanta tardeta hunt’achkan wiñayninpi hatun ruwaykunata edadninman hina (e.g., ñawpaq rimayninkuta rimaspa, sapallan sayarispa tiyay), chaylla doctorman riy .

Sichus wawayki ñawpaq kutita convulsiones kaqwan kan chayqa, chaylla servicios de emergencia kaqman waqyay .

¿Ima tapuykunatataq wawaypa hampiqninman tapunay?

Wawaykipa diagnosticonmanta yachaspaykiqa achka tapukuyniyuqmi kanki. Tapukuwaqmi kayna tapukuykunata:

• ¿Hayka sinchitaq wawaypa sintomakunan?
• ¿Ima sintomakunatan qhawarinay?
• ¿Imatan ruwayman waway convulsiones nisqawan hap’ichikuqtin?
• ¿Imayna hampiytataq yuyaychanki?
• ¿Kanchu ima efectos secundariospas chay hampiywan?
• ¿Imaynataq wawaypa kawsaynin?

¿Imatataq suyanay waway Síndrome de Aicardi nisqawan kaptin?

Sasam allinta niyta imaynatas Síndrome de Aicardi wawaykita afectanqa chayta. Kay unquyqa pisilla kasqanrayku, chaymanta sintomakuna sapa runamanta anchata t’aqanakusqanrayku, wawaykip doctornin willasunki imatachus suyanayki tiyan wawaykip unquyninmanta.

Wawaykiqa tukuy kawsayninpi yanapayta necesitanqa. Manapaschá sapallankumantachu askha ruwaykunata mana imamanta manchakuspa ruwayta atinkumanchu, otaq sapallankumanta kawsankumanpas, chaymi necesitanqaku sapa kutilla hampichikuyta, terapiata, yanapakuykunatapas. Wawaykiq equipo médico nisqan ñanpi yanapasunki. Chhaynapin willasunkiku imakuna suyakunaykipaq, imaynatas wawaykita aswan allinta yanapawaq chayta.

¿Imayna kawsantaq Síndrome de Aicardi unquyniyuq warma?

Wawaykiq hamuq tiempopi allin kayninqa kanqa sintomakuna sinchi kasqanmanta, sinchi onqoyninmantawan. Sinchi sintomakunaqa wawaq kawsaynintan pisiyachinman. Ichaqa askha runakunan llamp’u onqoyniyoq kanku, chaymi kuraqña kapunku .

Chayqa hukniraymi sapa runamanta, chaymi wawaykiq doctorninwan rimay aswan cheqaq willakuykunata tarinaykipaq.

"Wawayki Síndrome de Aicardi hina mana ancha rikusqa unquyniyuq kasqanmanta yachayqa huk aswan sasa tayta mama utaq qhawaq uyariy atisqanmanta hukninmi kanman. Askha tapukuyniyuqmi kanki ima suyanaykipaq chaymanta ima suyanaykipaq. Doctorkuna mana hamuq pachamanta willayta atinkuchu chaypas, wawaykiman tukuy ima necesitasqankuta qunkuman atisqankuman hina qhali kananpaq, qhawayta hinaspa yanapayta quspa".

Síndrome de Aicardi nisqamanta qhawayqa tukuy kawsaypi ruwaymi. Kayqa llakikuypaq hinaspa sunquykipi puriymi kanman chaypas, yuyariy wawaykipa doctorninkuna sapa purisqaykipi qanwan kanankuta. Yanapakuyta necesitaspayki otaq tapukuyniyki kaptinqa ama iskayrayaychu tapukuy.

Aswan allin yuyarinapaq kaqkuna (Wasiyman apakuy willakuy) .

Allinmi, chaymi, kanmi huk iskay kimsa imakuna yuyarinaykipaq imamanta rimasqaykumanta:

• Síndrome de Aicardi nisqaqa ancha pisilla unquymi , nacesqanmanta pacham .
• Kayqa aswanta umanchikta ñawikunata ima afectan , chaymantataq convulsiones nisqakunata rikhurichinman .
• Kay situacionqa manan miraymanta mirayman hamuqchu .
• Kay unquypa sintomakunan chaymanta sinchi kayninpas huk wawamanta huk wawaman anchata hukniray kanman .
• Hampikuyqa sintomakunata atipanman, chaymanta wawata yanapayqa ancha allinmi .
• Manam sapallaykichu kachkanki. Doctorkuna, terapeutakuna, yanapaq t’aqakunapas chaypi kashanku qantapas wawaykitapas yanapanankupaq.
• Llapa warmakunaqa ancha chaniyuqmi, paykunaqa kaqllam derechoyuq kanku kuyanakunankupaq, cuidanankupaq, kusisqa kanankupaqpas. Kay unquywan kawsaq wawakunata yanapayqa tukuy atisqankumanjina wiñanankupaq .

Suyachkani kay willakuy yanapasurqanki wakin hamut’ayta Síndrome de Aicardi kaqmanta. Yuyariy, doctornikiqa aswan allinmi wawaykimanta yuyaychasunaykipaq.

` Síndrome de Aicardi, Síndrome de Aicardi, Mana ancha rikusqa unquykuna, Uma unquykuna, Convulsiones, Wiñariypi tardaykuna, Mutaciones Genéticas, Wawakunap Saludnin