¿Wawaykichu llañullaña unquywan ñakarichkan? Artrogriposis Multiplex Congenita nisqamanta yachasun.

Chayraq naceq wawata qhawarispa kusisqa tarikusqanchismantaqa manan simikuna kanchu, ¿riki? Ichaqa mayninpiqa, wawanchiskunaqa pisi sasachakuyniyoqmi kankuman. Kunan punchaw rimasunchik huk unquymanta, mana ancha uyarisqa, ichaqa ancha allinmi yachanapaq. Chayqa artrogriposis nisqa onqoymi.

¿Imataq Artrogriposis nisqa unquyri?

Pisi rimayllapi, Artrogriposis Multiplex Congenita (AMC) nisqaqa huk unquymi, maypichus wawa nacekun aswan huk articulacionesniyuq mana k’umuykuyta nitaq chiqanchayta atiq . ‘Artho’ nisqataqmi articulación nisqa, ‘griposis’ nisqataq k’umuy otaq k’uyukuy. Kayqa mana huk unquyllachu, aswanpas huk qutu 300 aswan unquyniyuq . Ejemplopaq, rikukunman aycha unquykunawan kayhina Distrofia Muscular kaqwan chanta kay condiciones genéticas kaqwan kay Trisomía 18 - Síndrome de Edwards kaqwan.

Kunanqa, ‘rigidez articular’ niptinchikqa, hampiqkunam kayta sutichanku `(contracción)` nispa. Chayqa, wawap aychachankuna, qaran, tendones `(tendones)` nisqakuna wiñaypaq t'ikrakun , chayraykutaq articulaciones nisqakuna pisiyapun, manataqmi allintachu k'umuykuyta nitaq llañuyachiyta atinkuchu. Yuyaymanasun, articulacionkunaqa muñecanchis, caderanchis, qonqorinchis, kunkanchis hina cheqaskunan. Kay articulaciones nisqakunan yanapawanchis kuyurinanchispaq. Chaymi, artrogriposis unquyniyuq wawakunapiqa, kay articulaciones nisqakunaqa sasachakunku allinta kuyunankupaq. Yaqapaschá llapanpi k’ullu kankuman, otaq k’uyusqa kankuman, otaq derecho kaspanku huk cheqasllapi k’askanasqa kankuman .

¿Ima síntomas especiales nisqakunatan wawa rikuchin kay situacionpi?

Artrogriposis unquyniyuq wawakunaqa nacesqankumantapacha achkha sapaq características nisqayuq kanku. Ichaqa huk wawamanta huk wawamanmi chaykuna hukniray kanman, huk familia ukhupipas. Aswan riqsisqa kayninkunaqa kaymi:

• Hombrokunata uraykachispa cuerpota ukhuman muyuchispa.
• Codo mast’arisqa kaq (sasa k’umuykachisqa).
• Muñecakuna, dedonkuna ukhuman k’umuykuspa k’askanasqa kaq.
• Ichapas cadera tullukuna lluqsirurqa.
• Qunqurninta mast’arisqa kaq.
• Chakikunaqa urayman, ukhumanpas kutichisqa (`(Clubfoot)` hina).
• Watuqa huk laduman k’umuykachisqa kanman (k’uchu k’uchu).

Kay sintomakunaqa manan llapa runapaq kaqllachu. Wakin runakunaqa huk otaq iskay chaykunamantan kanman, wakintaq askha kanman. Hinallataq, hatun articulaciones nisqakunatapas, huch’uy articulaciones nisqakunatapas afectanmanmi . Kayqa niyta munan tukuy imata afectanman dedo puntamanta hombroskama.

¿Kanchu hatun layakuna artrogriposis?

Arí, astawanqa iskay layamanta rimachkanchik:

• (Amioplasia) : Kaypiqa , makikunap articulacionninkunaqa aswanta afectasqa kanku .
• (Artrogriposis Distal) : Kay laya kaqpiqa , k’ullu kayqa makipi chanta chakipi (articulaciones distales) , chanta hatun articulaciones ahinataq hombros chanta caderas mana anchatachu afectasqa.

¿Hayka comuntaq kay unquyqa?

Artrogriposis unquyqa chiqamanta mana ancha riqsisqa unquychu . Sapa kutiKay unquyqa chansayuqmi yaqa huk 3.000 kawsaq naceqkunamanta.

¿Kayqa genética nisqamantachu? ¿Miraykunamanta hamuq imapaschu?

Artrogriposis nisqaqa huk unquymi . Kayqa niyta munan manaraq nacechkaspa sintomakuna qallarisqanmanta . Achka kutipiqa manam yachakunchu imarayku kasqanmanta . Ichaqa yaqapaschá huk trastorno genético nisqawan kasqanrayku . Yachaysapa runakunam riqsirunku 400 masnin genes mutados nisqakunata, chaykunaqa artrogriposis nisqawanmi tupan. Chaymantapas tarirunkum 35 masnin trastornos genéticos nisqawan tupasqanmanta .

¿Imapitaq hukniray kanku artrogriposis kaqwan kay contractura congénita aislada kaqwan?

Allin tapukuy. `(Contracción Congénita Aislada)` niyta munan, huk kurkup huk rakillanpi huk articulaciones k'ullu kaynin kasqanmanta . Ejemplopaq, ¿hayk’aqllapas rikurqankichu wakin wawakunata huk chakillan ukhuman k’umuykachispa nacesqankuta? Chaytan sutichanku `(Clubfoot)` nispa. Chayqa `(contractura congénita aislada)`. Ichaqa artrogriposis nisqapiqa iskay otaq aswan askha partekunapin articulacionkuna k’ulluyapunman .

¿Imataq artrogriposis (AMC) unquyta rikhurichin?

Yaqa llapanpiqa manan sut’ichu imaraykupunichus artrogriposis onqoyqa kashan chayta . Ichaqa kanmi askha comunes factores nisqakuna kay onqoyman yanapakunankupaq:

• Wawaqa (wawa) wiksa ukhupi wiñasqanman hinaqa pisillatan kuyuyta atin . Kayqa kanman mana suficiente líquido amniótico kaqwan, huk feto kaqwan (ahinataq gemelos kaqwan), utaq huk mana normal forma kaqwan kay utero kaqwan. Wawaqa articulacionninkunata mana allinta kuyuchiyta atiptinqa, chay articulacionkunapa muyuriqninpim huk tejidos yapakun, chaymi pinchakun .
• Wakin hampikuykuna wiksayuq mamapa kasqanmanta . Ejemplopaq, `(Esclerosis Múltiple)` hina unquy. Sichus huk runa aylluykipi `(Esclerosis Múltiple)` kaqwan kan chayqa, qampas aswan peligropi tarikunki.
• Genética nisqamanta unquykuna . Ejemplopaq, ``Distrofia Muscular'' hina unquykuna.
• Sistema Nervioso Central nisqa unquykuna . Chayqa umanchikpas, wasanpas. Ejemplokuna kanku kay unquykuna kayhina `(Síndrome de Moebio)` hinallataq `(Espina Bífida - Meningomielocele)` hina.
• Sistema Neuromuscular nisqa unquykuna . Ejemplopaq, Miastenia Gravis nisqa onqoy.
• T'inkisqa Tejido Unquykuna . Ejemplokunan kanku `(Displasia)` hinallataq `(Enano Metatrópico)`.

Wakin kutikunapiqa, yuyakun kay factores genéticos chanta ambientales kaqwan hukllachasqa kay artrogriposis unquyta rikhurichinanpaq.

¿Imapunitaq artrogriposis unquypa sintomakunan?

Artrogriposis unquypa sintomasqa sapa runamanta anchata hukniray kanman . Huk ayllu ukhupipas huk runaq sintomanqa hukniraymi kanman otaq aswan sinchi kanman huk runamanta.

Tukuy pachantinpi sintomakuna kanku:

• Huch’uy hatun juntakunata kuyuchiy pisilla atiy.
• Ichapas huch’uy hatun articulacionkuna mana imapipas kuyuchiyta atikunmanchu.
• Aycha wiñaynin pisiyasqa (aychakuna hipoplásticos).
• K’akinkunaqa llamp’u, tubo nisqaman rikch’akuqmi.
• Huk qaraman rikch'akuq membrana (llamp'u tejido webbing) nisqa k'aspikunap hawanpi rurakun, k'aspikunap kuyuyninta hark'aspa.

Askha runakunaq reparasqan yapasqa ruwaykuna :

• Makikunapa, chakikunapa suni tullunkunaqa mana normal hina llañullañam, chaymi facil-llata pakikun.
• Criptorquidismo nisqaqa qhari wawakunapi testículos (testículos) nisqakuna escroto nisqaman mana uraykamuyninmi.

Pisi runakunalla rikusqanku ruwaykuna :

• Caderas, codos utaq qunqurkuna lluqsisqa.
• Sistema nervioso central nisqapa (umaykipa, médula espinal nisqapa) ruwayninpi sasachakuykuna.
• Sistema nervioso central nisqapa llamkayninmanta sasachakuykuna (chayqa, imayna llamkasqanmanta).

Amioplasia onqoyniyoq runakunaqa manan sasachakuyniyoqchu kanku ukhupi kaq órganos nisqapi nitaq función cognitiva nisqapipas . Ichaqa yaqa 10% wiksapi sasachakuykunata tarinkuman. Ejemplokuna: 1.1.

• Gastroesquisis: Kayqa wiksa t’uquchata niyta munan.
• `(Atresia Intestinal)`: Kayqa wiksa hark'akuy niyta munan.

Chakikunapa articulacionninkunam aswanta unqunku. Makikunapa articulacionninkunam qatiqninpi kachkan. Chaymantapas, kay articulaciones kaqkunapas sapa kuti afectasqa kankuman:

• Hombros
• Qunqurkuna
• Kuchus
• Wichuchu
• Dedokuna
• Makitu
• Chaki rukanakuna
• Chaka tullu
• Jawq’a junt’a

¿Hayka unaytaq artrogriposis (AMC) unquyqa kan?

Artrogriposis nisqaqa mana tukuyninpi hampiy atikuq unquymi . Ichaqa kanmi hampikuna allinta kawsanaykipaq . Astawanqa terapia física nisqa, sapa p’unchaw ruwaykunapi yanapasunkiman, p’achachakuypi, yakuta upyaypi ima.

¿Imaynatataq yachanki artrogriposis (AMC) unquyniyuq kasqaykita?

Wakin kutiqa, chay unquyqa manaraq wawa nacechkaptinmi musyakunman . Sichus wiksayoq kashaspa huk rutinario ecografía nisqapi wawaq chaki k’aspikunapi mana allin kashasqanmanta rikukun chayqa, sospechakunmanmi artrogriposis kasqanmanta. Doctorkunaqa iskay kaq trimestre wiksayoq kashaspan reparanku chay articulacionkuna sasachakuykunata . Chay tiempopiqa doctorqa genética nisqamanta consejería nisqamanmi apachisunkiman .

Consejero genético nisqaykiqa willasunkimanmi wawaykita afectanman genética nisqamanta. Paykunaqa tapunqakun familiaykiq qhali kayninmanta, hinaspan yuyaychasunkiku ima prueba genética necesario kaqtapas. Kay hina:

• `(Muestreo de Villos Coriónicos - CVS)`
• `(Amniocentesis)`

Wawa nacesqan qhepamanpas doctorkunaqa chay onqoyta yachankumanmi, chay onqoypa sintomakunata qhawaspa imaymana pruebakunata ruwaspa . Kay pruebakuna kanku:

• Estudios de Conducción Nerviosas: Tupunmi imayna usqhaylla impulsos eléctricos nisqakuna nervios nisqapi purisqankuta.
• Electromiografía (EMG): Aychakunap electricidad ruwayninta qillqan.
• `(Biopsia Muscular)`: Huk huch’uy aychata hap’ispa qhawarinku.
• Genoma Secuenciación: Mutado genes nisqakunata riqsichiy.
• Yawarta qhaway: Genes nisqapi, cromosomas nisqapipas mana allin kaqkunata maskhay.
• `(Comparativa Hibridación Genómica (CGH) matriz)`: Cromosomas nisqapi tikrakuykunata riqsin.
• Microarray: Waranqantin genes nisqakunatam huk kutillapi qawarin.
• Exoma nisqamanta yachaykuna: Genes nisqapi imaymana tikrakuykunata riqsiy.

Wakin kutipiqa doctorkunapas pruebakunapim hapipakunku, imaynam ultrasonido hinaspa EMG nisqakuna.

Doctorniki huk kuti yacharuptinmi huk causa subyacente artrogriposis nisqaykimanta , huk planta de tratamiento ruwanqaku . Chay planta ruwanaykipaqqa yanapawaqmi.

¿Imaynatataq artrogriposis (AMC) unquyta hampikun?

Artrogriposis unquypaq manaña hampi kanchu chaypas, hampiyqa anchatam wawaq kawsayninta allinchanman .

Yuyariy, kayqa manam warma allin kawsayta harkaqchu. Allin hampichikuspaqa achka imakunatam allinta aypachwan.

Artrogriposis onqoypa causasqanqa llapa runapaqmi hukniray, chaymi sapa runaman huknirayta hampichikun .

Aswan riqsisqa hampikuna kay artrogriposis kaqpaq kanku:

• Rumikunataqa sinchi k'aspikunata kuyuchinapaqmi llamk'achinku . Chaykunataqa pisi pisimantan cambianku, chhaynapi chay articulación aswan flexible kananpaq.
• Terapia física : Kayqa articulaciones movilidadta allinchan, manataq atrofia muscularta hark’anchu.
• Manipulación de Articulaciones : Kayqa huk especialista sumaqllata articulacionesta kuyuchin.
• Ejercicios de estiramiento : Kaykunaqa yapanmi flexibilidad nisqatapas, alcance de movimiento nisqatapas articulaciones nisqakunata.
• Cirugia . Operaciontaqa ruwakunmanmi articulacionkunata astawan kuyuchinankupaq, ahinataq tobillo, cadera, qonqori, muñeca otaq codo. Kaypiqa aswan allinqa warmapa llamkayninta allinta ruwanapaqmi . Chaypaqqa tullukunataqa mana kuyuy atiq tejidosmanta kacharichiymi, chaymi aychakuna llañuyaspa kuyurin. Ichaqa pisillapin operanku .

Yachaysapa runakunaqa achka yachaykunata ruwanapaqmi yuyaychanku . Kayqa niyta munan, wawaykiqa aswan huk hampichikuyta necesitanman. Aswan allinqa kanman huk equipo doctorkuna terapeutakuna kuska llamkaptinku.

¿Especialistakunamanchu rikunay?

Arí, absolutamente. Kanmi achka especialistakuna , paykunam wawaykita yanapanmanku artrogriposis unquywan. Kay hina:

• Wawa hampiq
• Ortopedista (tullumanta, articulacionkunamanta yachaq) .
• Neurológico unquykunamanta yachaq hampiq (Neurólogo) .
• Genético Médico nisqamanta yachaq
• Rehabilitación Hampiq
• Terapeuta Físico nisqa

Llapan kay runakuna llamk’anku wawaykipaq aswan allin hampiy planta ruwanankupaq.

¿Kanchu ima hampikuna wasipi ruwanapaq?

Artrogriposis onqoyniyoq askha runakunan wayna-sipas kasqanku tiempopi terapia física nisqawan hampichikuyta necesitanqaku . Fisico terapeutakunan yachachisunkiku wasipi ruwanaykipaq ejerciciokunata . Ancha allinmi chaykunata allinta ruway.

¿Artrogriposis (AMC) unquyta hark’akunmanchu?

Kayqa chiqaptam mana controlasqaykiman hinachu . Manan ima ruwaytapas atiwaqchu karqan wawaykiq artrogriposis onqoywan pisiyananpaq. Chaymi ama hina kaspa ama huchachakuychu .

¿Imaynataq hamuq punchawkunapi artrogriposis (AMC) nisqawan unquq runa?

Kay unay pacha qhaway kay AMC kaqwan runakunapaq achkha factores kaqmanta dependen:

• Artrogriposis unquypa sinchi kaynin .
• Artrogriposis unquypa uranpi kaq causa .
• Imaynatachus cuerpoyki otaq wawaykiq cuerpon hampichikuqtin kutichin .

Ichaqa allin willakuyqa kaymi: artrogriposis onqoyniyoq runakunaqa yaqa llapankun independiente kuraq runakuna hina kawsanku . Hampikuyqa allinchanmanmi kuyuyninkuta, chaymi normal kawsayta kawsankuman, imaynan mana artrogriposis nisqayoq runakuna hina.

¿Artrogriposis unquyqa tiempowanqa aswan mana allinchu?

Artrogriposis nisqaqa manam ñawpaqman puriq unquychu . Kayqa niyta munan, articulaciones k’ullu kayninqa mana aswan mana allinchu pachawan. Ichaqa chay onqoyta apamuq onqoyqa mayninpiqa sinchi hatunmi kanman . Chayrayku, doctorkuna wawayki artrogriposis unquyniyuq kasqanmanta willaptinkuqa, allinmi kanman imarayku kasqanmanta yachay.

¿Ima tapuykunatataq doctorman tapunay artrogriposis unquymanta?

Doctorman tapuyqa yanapasunkimanmi artrogriposis onqoyta aswan allinta entiendenaykipaq. Yuyaykuy kay tapuykunata doctorniykita tapuyta wawaykipa diagnosticonmanta:

• ¿Imayna artrogriposis unquyniyuqtaq wawayqa?
• ¿Hayk’aqkamataq wawayqa fundisqa kanan?
• ¿Ima hampitaq wawaypaq aswan allin?
• ¿Mayqin especialistakunataq waway qawanan?
• ¿Hayk’aqmi terapia física nisqamanta qallarinchis?
• ¿Kanchu ima hampikuna wawaypa tomananpaq?
• ¿Imaynatan wawayta aswan allinta yanapayman?

Artrogriposis unquyniyuq runakunaqa, k’ullu utaq mana kuyukuq articulacionesniyuq nacenku. Sapa p’unchay ruwaykunapi sasachakunkuman, puriypi otaq vaso hap’iypi. Askha runakunan necesitanku terapia física, mayninpitaq operacionta, chhaynapi allinta kawsanankupaq.

Qhepa kaq tayta-mama uyariy munasqanqa, manaraq naceq wawankupi otaq chayllaraq naceq wawankupi imapas mana allin kasqanmi. Ama hina kaspa, ama huchachaychu . Manan imapas hukniraytaqa ruwawaqchu karqan. Sichus yanapayta necesitanki kay sasa situacionta atipanaykipaq chayqa, doctorniykiwan rimay consejo qoymanta, yanapaq t’aqakunamantawan. Manam sapallaykichu kachkanki . Kanmi huk ayllukunapas chayna sasachakuykunapi tarikuq.

Tukuchanapaq, kayta yuyariy (Wasiyman apakuy willakuy) .

Artrogriposis nisqaqa huk unquymi, huk icha achka articulacionkuna chirisqa, mana allinta kuyuyta atispa naceptin. Manchakuypaqmi rikchakunman, ichaqa yuyariy allin hampichikuspa kuyakuywan cuidaspaqa chay warmakunaqa ancha allintam kawsanmanku .

Manaña sapa kutichu huk causata tarinku chaypas, genética nisqa onqoypas wiksayoq kashaspa wakin onqoykunapas yanapanmanmi . Ancha allinmi ñawpaqmanta riqsiy hinaspa hampiyta qallariy kayhinata terapia física, casting necesario kaqtin, chanta pisillapi operación.

Yuyariy, kayqa manan hark’anapaq hinachu, chaymi tayta-mama hina ama hukmanyaychischu . Equipo médico nisqawan llamk’ay hinaspa wawaykiman ima necesitasqankuta quy. Manan sapallaykichu kashanki, askha runakunan yanapayta atinku.

Pacienciawan, munakuywan, hampiqpa allin yuyaychayninwan ima , artrogriposis onqoyniyoq wawapas hamuq tiempopi sumaq kawsayniyoqmi kanman.

` Artrogriposis, articulaciones k’ullu kaynin, condición congénita, wawakunaq qhali kaynin, unquykuna genéticas, terapia física, askha articulaciones k’ullu kaynin