¿Wawayki aswan hatunchu huk wawakunamanta naceqtin? Chayna pasaptinqa kusisqachá kanki, ichaqa asllatapas yachayta munawaqmi, yaqapaschá mancharisqaraq tarikunki: “¿Imaraykutaq wawayqa ancha hatun?”, nispa. Yaqa llapanpim chaytaqa ruranku hatun sayayniyuq qhali wawayuq nacesqaykiraykulla. Ichaqa ancha pisillapim kayqa kanman mana ancha rikusqa genética nisqa unquywan. Kunanqa rimashanchismi huk chhayna onqoymanta, chaymi Síndrome de Beckwith-Wiedemann (BWS) . Ama manchakuychu kay sutita uyariyta. Chayta yachaspaykiqa, doctornikiwan kuskam wawaykita allinta cuidawaqchik.
Pisi rimayllapi, ¿imataq Síndrome de Beckwith-Wiedemann (BWS) nisqa?
Kayqa mana ancha rikukuq genética nisqa unquymi. Imachus pasasqanmi, wawaq cuerpon wiñananpaq wakin genes nisqakuna nishuta llank’apun. Chayraykum wawaq cuerponpa wakin partenkuna otaq enteron cuerponpas aswan utqaylla wiñan.
Chaytaqa "Beckwith-Wiedemann espectro" nispapas sutichanku. "Espectro" nisqaqa espectro hinam niyta munan. Kayqa niyta munan, chay unquyqa mana sapa wawatachu kikinta afectan. Wakin wawakunaqa huk otaq iskay sintomakunallan kankuman kaywan tupaq. Wak wawakunaqa achkha sintomayuq kankuman. Chayrayku, mana iskay wawas kay unquyniyuqqa jayk’aqpis kikinchu kanku.
Importante kaqmi, manaña wiñaypaq hampi kanchu kay unquypaq, kanmi ancha allin hampikuna sintomakunata controlanapaq chaymanta complicaciones hark’anapaq. Allin hampichikuspaqa, yaqa llapan chay wawakunam normal, qhali kawsayta kawsanku.
¿Imakunataq kay unquypa aswan hatun kayninkuna?
Ñawpaqpi nisqanchis hina, manan llapa wawakunachu llapan kay sintomakunayoq kanqa. Ichaqa kanmi pisilla comunkuna. Doctorniykiqa BWS kaqmanta sospechanqa sichus huk utaq aswan kay síntomas kaqmanta rikunkuman.
| Característica nisqa | Sasa sut’inchay |
|---|---|
| Normalmanta aswan hatun (Macrosomia) . | Nacesqankupiqa llasayninkupas sayayninkupas aswan hatunmi huk wawaqmantaqa. Paykunaqa aswan sayayniyuqmi kanku, chayna edadniyuq wakin warmakunamantaqa. Ichaqa kay usqhayta wiñayninqa 8 watayuq kachkaspa pisiyapun, kuraqña kaspataq normal sayayman kutipunku. |
| Hatun simi (Macroglossia) . | Qalluqa normalmanta aswan hatunmi. Chaynapim wawaqa sasachanman ñuñunanpaq hinaspa qipaman rimananpaq. Wakin kutipiqa, samay sasachakuykunapas kanmanmi. |
| Wiksa pirqa sasachakuykuna (Omphalocele / Hernia Umbilica) . | Omphalocele: Wawaq wiksankuna, wiksa hina, ombligo ukhunta lluqsispa wiksa ukhupi kananmantaqa llañu membranawan qatasqa unquy. Hernia Umbilica: Wiksa aychap ukhunwan lluqsiynin. Chaykunataqa operaspa allichakunmanmi. |
| Kurkup huk larun hatunyaynin (Hemihiperplasia) . | Huk ladu kurku (e.g., paña ladu) aswan hatun wiñan huk ladumanta (lluq'i ladu). Kayqa llapan ladollapin kanman otaq huk makilla otaq huk chakillapi. |
| Chayraq naceq wawakunapi pisi yawarpi azúcar (Hipoglucemia) nisqayuq | Wawaq nacesqanmanta ñawpaq p’unchaykunapi otaq semanakunapin yawarninpi azúcar nisqa peligroso pisiyapunman. Kayta allinta kamachiyqa umanchik wiñananpaqqa ancha allinmi. |
| Huk ruwaykuna | Huk hatun higado (hepatomegalia), riñonkuna mana allinkuna, chanta rinri ch’upukunapi juch’uy ch’ullakuna utaq arrugas rikukunman. |
¿Cheqaqtachu manchakunanchis cáncer onqoymanta peligrota?
Kaymi tayta mamakunata aswan manchachiq tema BWS nisqamanta rimaspa. Arí, BWS kaqwan wawakunaqa aswan riesgoyuq kanku wakin clase cáncer de infantiles kaqwan (aswanta kay tumor Wilms kaqwan, huk cáncer riñon kaqwan, chanta hepatoblastoma kaqwan, huk cáncer higado kaqwan) wak wawakunamanta.
Ichaqa, kaypiqa iskay kinsa imakunatan sut’ita entiendenanchis.
1. Riesgo hatun kaptinpas, llapanpiqa pisillaraqmi. Kay riesgoqa yaqa 7-8 100 wawakunamanta kay BWS kaqwan afectan.
2. Kay riesgoqa aswan hatunmi qallariy 8 wata kawsaypi. Chay qhepamanmi chay riesgoqa anchata pisiyan.
3. Aswan importante kaq - sapa kuti hampichikuykunata qhaway!Doctorkuna kay riesgota yachasqankurayku, llapa BWS kaqwan wawakunata sapa kuti qhawanku. Yaqa llapanpim sapa kimsa killamanta ecografía abdominal nisqawan yawarmanta prueba (prueba AFP) nisqawan ruwakun.
Kay sapa kuti qhawaykunamanta aswan allinninqa, sichus cáncer chiqamanta rikhurimun chayqa, aswan qallariypi riqsikunman. Chaymanta , chansakuna hampiwan hunt’asqa hampiypaq ancha hatun. Chayraykun aswan importanteqa manan yanqamantachu kayta manchakunanchis, aswanpas doctorpa nisqanman hina tiempollanpin pruebakunata ruwananchis.
¿Imanasqataq chayna pasachkan? ¿Imaraykun kan?
Kaypa razonninqa huk chikan sasachakuyniyuqmi. Cuerponchikpi sapa células nisqapiqa cromosomas nisqa imapas kanmi. Chaykunaqa cuerponchista hatarichinapaq yachachikuy librokuna hinan. BWS nisqapiqa, cromosoma 11 nisqapi askha genes nisqakunaq ruwayninpin huk cambio kan, chaykunan controlan wiñayta.
Pisi rimayllapi, wiñayta "controlaq" genes nisqakunaqa aswan ch'inlla tukunku, wiñayta "purichiq" genes nisqakunataq aswan llamk'aqman tukunku. Chaytaqa imprenta genómica ninchikmi.
- Kayqa sapa kuti huk qunqayllamanta: yaqa 85% kaqmanta kay BWS kaqwan wawakunamanta mana ayllupi kay unquymanta historiayuqchu kanku. Kayqa niyta munan kay genético tikrayqa qunqayllamanta, mana qunqayllamanta.
- Raramente hereditario: Huk pisi pachakmanta huknin, yaqa 10-15%, huk tayta mamankumanta huk cambio genético kay unquywan tupaqta herenciata chaskinkuman.
- ART kaqwan tinkiynin: Yachay mask’ay rikuchirqa kay wawakuna wiksayakusqa kay tecnología reproductiva asistida kaqwan (ART), kay FIV (Fertilización In Vitro) hina , huk pisi yapasqa riesgoyuq kanku kay BWS hina unquykuna wiñanankupaq. Ichaqa kay tinkiymanta investigacionqa ruwakuchkanraqmi.
¿Imaynatataq doctorkuna chayta riqsinku? (Diagnóstico) .
BWS nisqataqa manaraq wawa nacechkaptin utaq nacesqanmanta qipamanmi riqsikunman.
Prenatal Diagnóstico nisqa
Wiksayuq kachkaspa ecografía kaqpi, doctorqa kay BWS kaqmanta sospechanman sichus kaykunata rikun:
- Wawaqa normalmanta aswan hatunmi.
- Wawa muyuriqpi yaku amniótico nisqa yapakusqan (polyhydramnios) .
- Placenta nisqa hatunyaynin
- Riñonkuna hatunyaynin (nefromegalia) .
- Wiksa pirqa sasachakuy (omphalocele) .
Sichus kay sintomakunata rikunki chayqa, doctorniyki kay unquyta chiqanchayta atinman huk prueba genética especialta ruwaspa, kayhinata kay amniocentesis (prueba de líquidos amnióticos).
Wawa nacesqan qhepaman (Diagnóstico Postnatal) .
Wawa nacesqan qhepamanmi doctorqa wawata qhawarinqa, hinaspan maskhanqa ñawpaq rimasqanchis aychapi señalkunata (hatun qallu, cuerpoq huk ladon hatunyaynin, hukkunapas). Sichus ima iskayrayaypas kanman chayqa, wawamanta yawar muestratan horqokunman, huk prueba genética especialtataq ruwakunman, chaywanmi yachakunman wawa BWS onqoyniyoqchus icha manachus chayta, imarayku kasqanmantawan.
¿Ima hampikunataq? (Hanpiy)
BWS nisqa onqoyqa cuerpoq imaymana partenkunatan afectanman, chaymi wawataqa mana huk doctorllachu hampichikun. Huk equipo especialistakunan wawata cuidanku, chaypin kashanku wawakuna hampiq, cirujanokuna, rimaymanta yachaqkunapas.
Hampikuyqa wawapa sintomakunaman hinam tanteakun.
| Sasachakuy | Hampiy hinaspa kamachiy |
|---|---|
| Yawarpi pisi azúcar (Hipoglucemia) . | Huk vena nisqawan glucosa (salina azúcar) nisqa quy, sapa kuti leche quy, wakin kutitaq hampi quy. Kayqa hampina wasipi ancha allinta kamachikun. |
| Hatun simi (Macroglossia) . | Chuchukuna especializadakuna ñuñuchinapaq llamk’achiyta, rimay terapiapaq, CPAP makina llamk’achiyta sichus puñuypi samay sasachakuykuna kan. Wakin wawakunaqa qallunku pisiyachinankupaqmi operachikunanku kanqa. |
| Wiksa pirqa sasachakuykuna (Omphalocele) . | Wawa nacesqan qhepallamanmi otaq chay qhepallaman lloqsimuq órganokunataqa operaspa wiksanman kutichispa wiksa perqata wisq’anku. |
| Kurkup huk larun hatunyaynin (Hemihiperplasia) . | Chakikunapa suni kaynin hukniray kaptinqa, zapatos especiales (ortóticos) nisqawanmi allichakunman. Doctorqa sapa kutim qawan chay wiñayninta. |
| Cáncer unquypaq riesgo | Yaqa 8 watayuqkama, sapa 3 killamanta wiksamanta ultrasonidos nisqawan, yawarmanta (AFP) nisqawan ima ruwakunku. |
¿Imayna hamuq tiempopitaq wawaqa kanqa? (Pronóstico) nisqa.
Kayqa yuyayniykipi aswan hatun tapukuymi kanman. BWS huk sasachakuy kaptinpas, aswan achka kay unquyniyuq wawakunaqa ancha allintam kawsanku, kusisqa hinaspa normal kawsayta.
Wawapa hamuq tiemponpiqa askha ruwaykunan kan:
- ¿Ima sintomakunan wawata hap’in, hayk’a sinchitaq?
- Mayna utqayllam chay diagnostico ruwasqa karqa.
- Hampikuy hinaspa cáncer unquymanta qawaykuna tiempollanpi ruwasqa kaptin.
Sichus chay onqoyta temprano tarinkuman, allin hampichinkuman, sapa kutilla hampiqpa qhawarisqan kankuman chayqa, wawaqa suyakunmanmi ancha allin ruwaykunata.
Wawayki BWS nisqa unquyniyuq kasqanmanta yachaspaykiqa, ichapas hukmanyasqa, llakisqa hinaspa mancharisqa sientekunki. Normalmi. Ichapas achka tapukuyniyuq kanki. Tukuy chaykunamanta doctornikiwan rimay. Payqa aswan allintan entiendesunki wawaykiq imayna kasqanmanta. Yuyariy, manam sapallaykichu kachkanki. Kanmi huk hatun equipo doctorkuna, paykunan yanapasunkiman. Kuska, wawaykipaq aswan allin pachata paqarichiyta atinki kusisqa, qhali wiñananpaq.
Wasiman apakuy Willakuy
- Síndrome de Beckwith-Wiedemann (BWS) nisqaqa mana ancha rikukuq genética nisqa unquymi, chaymi wawaq wiñayninta afectan. Manan llapa wawakunatachu kaqllata afectan.
- Aswan hatun ruwaykunan kanku normalmanta aswan hatun kaynin, hatun qallu kaynin, wiksa pirqapi sasachakuykuna, cuerpoq huk ladon hatun kaynin ima.
- BWS kaqwan wawakunaqa aswan pisi riesgoyuq kanku wakin clase cáncer kaqwan wawa kasqankupi, ichaqa sapa kuti qhawayqa ñawpaqta riqsiyta atinku chanta tukuyninpi hampiyta atinku.
- Manaña wiñaypaq hampi kanchu kay unquypaq chaypas, kanmi ancha allin hampikuna chay sasachakuykuna rikurimuqpaq.
- Allin hampiywan chanta qhawaywan, aswan wawakuna kay BWS kaqwanqa normal, qhali chanta hunt’asqa kawsayta kawsanku. Ancha allinmi doctorwan kuska llamkayqa.
💬 Comments (0)
Manaraqmi ima rimaypas churasqachu. Kaypi ñawpaq kutita rimasqaykita yapay.
Commentarioykita yapay