¿Imataq Charcot-Marie-Kirru unquy (CMT)? ¡Chaymanta rimasun simplemente!

¿Mayninpiqa makiykikuna huk chhikanta llañuyasqa hinachu sientekunki, otaq aychaykikuna huk chhikanta pisi kallpayashanman hinachu? Ichapas purispa chakiykikuna ch’aqwakun, icha chakiykiq rikch’aynin pisillata cambiashanman hinachu sientekunki? Kaykunamanta hukninmi Charcot-Marie-Tooth Disease (CMT) , chaymantam kunan punchaw rimasunchik. Kay sutiqa huk chikan mana riqsisqa hinam uyarikunman, ichaqa ancha allinmi chaymanta yachayqa.

Hinaptinqa, ¿imataq kay Shako-Marie-Tooth (CMT)?

Pisi rimayllapi, CMT nisqaqa cuerponchispa aychakunata controlaq nerviokunatan afectan . Aswantaqa huk mutación genética nisqawanmi rikurin. Kayqa niyta munan kay gentaqa mamaykimanta, taytaykimanta utaq iskayninmanta herenciata jap’iyta atinki.

CMT nisqaqa huk aswan riqsisqa neuropatía periférica genética nisqamanta hukninmi . "Nervios periféricos" nisqaqa llapa nervios nisqakunam, umanchikmanta, espinal médula nisqamanta (chayqa, sistema nervioso central nisqamanta) ramachakuq. Kay nerviokunaqa llaqtanchispa hatun llaqtankunamanta karu llaqtakunaman riq ñankuna hinan. Chay nerviokunan sensacionkunata apan makinchiskunaman, dedonchiskunaman, aychanchiskunamanpas.

¿Pikunataq aswanta kay unquywan unqunku?

Kay CMT sutiyuq unquyqa mayqin razayuq utaq ima aylluyuq runakunatapas hap’inmanmi. Qharitapas warmitapas kaqllatam afectan. Ichaqa pachantinpin mana ancha rikukuq onqoy hina qhawarikun. Yachaysapa runakunam qawachin enteron pachapi yaqa huk millon runakuna chay unquywan ñakarisqankuta.

¿Imaynatataq CMT cuerponchikta afectan?

Chayta entiendenapaqqa ñawpaqtaqa nervio células nisqamanta otaq neuronas nisqamanta pisillatan yachananchis . Neuronakunaqa huch’uy willakuq hinan, chaykunan cuerponchispi willakuykunata apanku.

Aswan pisita neuronas nisqamanta

Sapa neuronaqa achka hatun rakiyuqmi:

• Célula cuerpo: Kayqa neurona nisqap hatun control centro nisqa hinam.
• Axón: Kayqa suni, makiman rikch’akuq parten, celulaq cuerponmanta hawaman mast’arikuq. Chaytaqa huk alambre eléctrico hina yuyaykuy. Kaypim señales eléctricas nisqakuna purin. Axón nisqap tukukuyninpiqa dedoman rikch'akuq huch'uy rikch'aqkunam, sinapsis nisqa. Chay sinapsis nisqakunaqa electricidad nisqa señalkunatan química nisqa señalkunaman t’ikranku, hinaspan huk qaylla neuronas nisqakunaman willakuykunata apachinku.
• Dendritas: Kaykunaqa huch'uy, k'allmaman rikch'akuq ruwasqakunam, celulap kurkunmanta mast'arikuq. Chayna sutichasqa kanku sachapa kallmanman rikchakusqankurayku. Kay dendritas nisqakunaqa huk neuronas nisqamanta química nisqa señalkunatam chaskinku.
• Mielina: Kayqa hark’aq wira vaina, yaqa llapan neuronas nisqap axones nisqakunata muyuriq. Chayqa electricidadpa alambrepa muyuriqninpi plastikumanta tapakuq hinam. Kay mielina vaina nisqawanmi señalkuna axón nisqapi usqhaylla purinku.

Kunanqa, CMT unquypiqa, kay neuronas iskay hatun ruwaykunapi waqllichisqa kanku.

1. Mielina chinkachiy: 1.1.CMT wakin kuti kay mielina vainata waqllichinman. Utaq mielina mana allintachu rikhurinman ñawpaq kaqpi. Ichaqa chayna kasqanraykum nerviokunapa señalninkuna manaña utqayllachu purin. Chayqa huk alambre hinam, p'akisqa plástico tapayuq corriente lluqsichkaqta.

2. Axones sasachakuykuna: CMT nisqawan axones nisqakuna pisiyayta utaq pisiyayta qallariptinkuqa, chay neurona nisqapi pasaq señalkunapa kallpanmi pisiyan.

Wakin laya CMT kaqpi, kay nervio señales usqhaylla kayninqa pisilla pisiyapun, ichaqa chaylla sintomakunata rikhurichinapaq suficiente. Ichaqa sasan seguro niyta sichus chay sasachakuyqa mielinawanchu icha axonwanchu. Yachaysapa runakunaqa kay "chawpi" nisqa layakunatam sutichanku.

Cuerponchispi llapa neuronas nisqakunaqa manan huk sayayniyoqchu nitaq huk sayayniyoqchu. Aswan hatun neuronas nisqakunan, chaykunan purin médula espinal nisqawan chakinchiskama, chakinchiskamapas, chaykunan ñawpaqtaqa CMT nisqapi afectasqa kanku . Makikuna, makikunapas afectasqa kankuman, ichaqa kayqa aswanta mana unquy qallariypichu rikukun.

¿Imakunataq CMT unquypa sintomakunan?

CMT kaqpa sintomasqa aswanta qallarikun wayna sipas kayninpi, chunka utaq chunka iskayniyuq watayuq hina . Ichaqa, ñawpaqtaraqmi qallarinman, warma kachkaspa otaq chawpi edadpi. Chay sintomakunaqa pisi pisimantan rikukun, pisi pisimantan tiempowan yapakun.

Iskay hatun laya sintomakuna kanku kay CMT kaqpi, mayqin señales nerviosas afectadas kasqanmanjina. Chay señalkunataqa motor , sensorial ninchikmi .

• Motorpa señalninkuna: Kaykunaqa umanchikmanta aychanchikman riq señalkunam. Kay señalkunam aychanchikta nin "kayman chayman kuyunankupaq". Chaymi, chay motorpa señalninkunaq transmisión nisqapi sasachakuy kaqtinqa manan aychanchista allinta controlayta atisunmanchu. Astawanraqmi chaki makinchikpi.
• Aychakuna pisi kallpayay.
• Ichapas parálisis hina condicionkuna.
• Aycha atrofia nisqaqa aychap pisiyayninmi .
• Reflejos nisqakuna pisiyasqa utaq chinkasqa.
• Ejemplopaq, chaki dedokuna mana allin kasqanmanta, chaytaqa sutichanku martillo dedo .
• Chaki urmay , chaytaq niyta munan, chaki suelata mana hoqarispa urayman urmachiy, icha chaki arcon ancha altoman risqan.
• Sapa kuti puriy hinaspa urmay puriypi tikrakusqanrayku ( trastornos de marcha ).
• Sapa kuti tobillo esguince .
• Sasa samay (kayqa aswanta rikukun sinchi casos kaqllapi).

• Sensorial nisqa señalkuna: Kaykunaqa cuerponchikpa imaymana partenkunamanta umanchikman riq señalkunam. Kay señalkunan umanchisman nin: “Kayqa kay hinatan sientekun”, nispa. Chaymi, kay señales sensoriales nisqawan sasachakuy kaptinqa, uray chakinchikpi, chakinchikpi, makinchikpipas sensacionkunapi cambiokunata rikunchik.
• Llakikuy utaq chukchuy .
• Ura chakikunapi, chakikunapi, palmakunapipas q’uñi kayta chinkachiy utaq nanay .
• Chakiypi imapas qasqun hina sientekuy.
• Ch'ulla nanay .
• Huk sentidokunapi pisiyasqa utaq chinkachiy sensación kaqpi, aswanta rikuypi chaymanta uyariypi (kaykunaqa mana ancha riqsisqachu, wakin subtipos CMT kaqpilla rikukunku).

¿Imataq CMT nisqataqa rikurichin?

Cuerponchispi sapa célula nerviosa nisqapin ADN nisqa imapas kan. Kay ADNqa yachachina libro hinan. Chay ADN nisqallanmi celulakunaman kamachin llank’ayninkuta allinta ruwanankupaq. Mutación genética nisqa kay ADN nisqamanta yachachikuy libropi cartapi pantasqa hinam. Célulanchiskunaqa kay ADN nisqapi kamachikuykunatan allinta hunt’anku. Chaymi chayna mutacionkuna kasqanrayku celulakunaqa mana allintachu llamkayta qallaykunku. Chaynatam CMT nisqa wiñan.

CMT nisqaqa huk gen nisqapi mutaciones nisqawanmi utaq achka genes nisqapi mutaciones nisqawanpas. Kunanqa investigaqkunan reqsirqanku chunka chunka mutaciones genéticas nisqakunata, chaykunan imaymana clase CMT nisqakunata ruwan.

Iskay hatun ruwaykunan kan ADN mutacionta hap’inaykipaq:

• Herencia: Kay ADN mutacionkunataqa mamaykimanta, taytaykimanta otaq iskayninmantan chaskinki.
• Espontánea: Kay mutaciones nisqakunaqa mamaykipa wiksanpi feto hina wiñachkaptiykim rikurin. Chaykunataqa wakin kuti "de novo" mutaciones nispa sutichanku, chaytaq "musuq" niyta munan.

¿Kanchu imaymana clase CMT nisqakuna?

Arí, qanchis hatun laya CMT nisqakunan kan. Ichaqa, CMT tipo 1 (CMT1) chanta CMT tipo 2 (CMT2) aswan riqsisqa kanku. Wak layakunaqa aswan pisilla kanku.

• CMT tipo 1 (CMT1): Kay laya mielinata afectan, chayrayku señales pisi pisimanta purinku. Yaqa llapanpim sintomakunaqa rikurin 10 watamanta 40 watakama, ichaqa wakin runakunaqa chunka watakunam mana sintomayuq kankuman. Kayqa aswan riqsisqa CMT nisqa laya. Yaqa iskay kuti aswan riqsisqa CMT2 kaqmanta.
• CMT2: Kay layaqa axones nisqakunatam afectan. Nervio señalkunaqa pisi kallpayoqmi, chaymi aswan pisillata purinman. Yaqa kimsa kaq parte CMT unqusqakunamanta kay layaman urmaykunku.

Kaymanta hawaqa, huk laya CMT nisqapas kanmi:

• CMT3 ( Dejerine-Sottas unquypas sutichasqa).
• CMT X-wan tinkisqa (CMTX).
• CMT Chawpi Dominante (CMTDI) nisqa.
• CMT intermedio recesivo (CMTRI) nisqa.

¿Kay unquyqa contagiosochu?

Manan, CMTqa manan contagioso onqoychu. Manan huk runamanta huk runaman mast’arikunmanchu.

¿Imaynatataq CMT unquyqa allinta riqsikun?

Ima clase CMT nisqa onqoyniyoq kasqaykita, sinchi sinchi kasqanmantawan allinta yachananpaqqa, doctorqa askha ruwaykunatan ruwanan, hukninmi kanman cuerpoykita neurológico nisqatapas ., laboratorio pruebakuna, imajinas pruebakuna, huk prueba diagnóstica nisqakuna ima. Doctorqa tapullanqataqmi familiaykipi hampichikusqaykimanta, sintomakunaykimanta hinaspa imayna kawsasqaykimanta willakuykunamantapas.

¿Imayna pruebakunatataq chaypaq ruwanku?

Sichus sospechanki CMT kaqwan kasqaykita, aswan chaninniyuq kanki kay pruebakunata ruwanaykipaq:

• Electromiograma (EMG) , específicamente pruebas de conducción nerviosas , tupun mayk’a usqhayta chanta kallpawan nerviosniyki señalkunata apachinku.
• Prueba genética: Kayqa yachakunmanmi sichus kanman mutaciones genéticas nisqakuna CMT nisqa ruwaq.
• Grifo espinal / punción lumbar: Kayqa cerebroespinal yakuta qhawanapaqmi. Kayqa manam lliwpaqchu rurakun.
• Imajinas de Resonancia Magnética (RM) nisqa .
• Ultrasonido nisqawan qhaway.
• Pruebas potenciales evocadas: Kayqa yanapan qhawanapaq sichus kan subtipos de CMT, aswanta kay uyariyta chanta rikuytapas afectan.
• Biopsia nerviosa: Kayqa manam ancha sapa kutichu ruwakun. Chaypaqqa huk nerviomanta huk huch’uy tejidota horqospa qhawarina.

¿Ima hampikunataq CMT nisqapaq? ¿Lliwtachu hampikunman?

Chiqamanta rimanapaq, kunan pacha mana kanchu imayna CMT tukuyninpi hampinapaq utaq chiqanmanta kay unquyta hampinapaq . Ichaqa kay unquypa sintomakunan, efectosnin ima, aswanta hampikunman.

¿Imayna hampitataq/hampiytataq llamk’achinku?

Aswan riqsisqa hampikuna kay CMT kaqpaq kanku:

• Terapia física y terapia ocupacional: Chaykunaqa yanapasunkimanmi aychaykikunata kallpachanaykipaq, allinta equilibrioykita ruwanaykipaq, sapa p’unchay ruwaykunapas aswan facil kananpaq.
• Kuyunapaq yanapaykuna ahinataq chaki hark'akuna, puriqkuna , silla de ruedas nisqakuna .
• Chakikunapa rikchaynin tikrakusqanman hina zapatokuna especialkuna .
• Maki, chaki, caderas utaq wasanpa rikchaynin tikrakuptin allichanapaq operacion .
• Wakin sintomakunapaq hampikuna , astawanqa ch’ulla nanaypaq.

Huk hampikuna kanku kay CMT kaqpaq, ichaqa hukniray kanku kay subtipo específico kaqmanta kay unquymanta. Doctornikiqa aswan allintam yuyaychasunkiman mayqin hampikuna aswan yanapasunkiman, paykunaqa chay willakuykunatam ruwanmanku imayna kasqaykiman hina hinaspa necesitasqaykiman hina.

Doctorniykipas astawan willasunki ima efectos secundarios nisqamanta, complicaciones nisqamanta ima, chaykunan kanman hukniray hampikunawan, hinallataq hayk’a tiempon kanqa allinyanaykipaq, normal kawsayman kutinaykipaqpas.

¿Imakunatataq suyakuwaq CMTwan kawsaspa? ¿Imataq hamuq tiempopi kanqa?

Generalmente rimaspaqa, CMT mana ancha peligroso condiciónchu.. Ichaqa wakin aswan sinchi subtipos kay unquyqa kawsayta peligropi churanman. Askha runakuna kay CMT kaqwanqa sasachakuyniyuq kanku puriypi, kuyuypi utaq wakin sensaciones kaqwan. Ichaqa chaykunaqa pisillapin kawsayninkuta pisiyachinku. Dispositivos especiales de ayuda kaqwan, astawanqa chakimanta chanta tobillomanta corchetes kaqwan utaq zapatos kaqwan, achkha runakuna CMT kaqwan normal kawsayta kawsankuman chanta kusisqa, hunt’asqa kawsayta kawsankuman.

Yuyariy, CMT nisqawanpas allin kawsaytam kawsawaq. Lliw necesitasqaykiqa hampiqpa allin consejon hinaspa yanapakuyninmi.

Sinchi unquykunapiqa aswan peligrosoqa samayta, millp’uyta kamachiq aychakuna pisiyayninmi. Chayqa samay mana allin , pulmonía, kawsayta peligropi kaq onqoykunamanpas apawasunmanmi. Kay sinchi unquykunaqa aswanta rikhurinku sichus kay CMT sintomakuna qallariy kawsayninpi qallarinku, aswantataq wawa kayninpi.

¿Hayka unaytaq CMT nisqa?

CMT nisqaqa wiñaypaq, tukuy kawsayninpi unquymi . Chaywanqa nacekunki, ichaqa yaqa llapan runakunaqa manan kuraqña kanankukamachu sintomakunata rikhurichinku. Kunanqa manan hampi kanchu, manataqmi sapallanmantachu allinyan.

¿Kanchu imayna CMT mana wiñananpaq?

Shaklo-Marie-Kirru unquyqa herencia hina chaskisqaykim utaq qunqayllamanta rikurimuq. Chayraykun mana imayna hark’akunmanchu nitaq pisiyachisunmanchu chay onqoywan hap’ichikuyta .

Manaña CMT hark’ayta atikunmanchu chaypas, prueba genética nisqawan consejo nisqawan yanapachisunkiman yachanaykipaq sichus wawaykikuna chay onqoywan hap’ichikunankupaq peligropi kashanku chayta. Doctorniki otaq consejero genético nisqapas chaymanta astawan willasunkiman.

¿Imataq kanman CMT unquyniyuq runa wiksayakuptin?

Yaqa llapan CMT kaqwan runakunaqa wawayuq kayta atinku. Ichaqa wakin complicaciones nisqakunan kanman otaq aswanta rikukunman. Askha wiksayuq warmikuna kay CMT kaqwanqa aswan qhawayta necesitankuman wiksayuq kachkaspa utaq wawayuq kachkaspa. Chaymantapas wachakuspankuqa aswan pisillatam yawar lluqsinku.

Doctornikiqa astawanmi willasunki chay ruway qampaq kasqanmanta hinaspa ima ruway atisqaykimantapas. Paykunaqa especialistakunamanmi apachisunkiman, astawanqa materna-fetal hampiqkunaman, paykunan especializakunku complejo embarazokunapi.

¿Imaynatataq kikiyta cuidakuyman hinaspa sintomaykunata controlayman?

Sichus CMT kaqwan kanki chayqa, hampiqniyki aswan allin willayta qusunki imatachus atiwaq chaymanta ruwanayki tiyan qam kikiykimanta qhawakunaykipaq chaymanta kay unquyta kamachinaykipaq. Paykunaqa qhawayta atinkuman imaynatachus unquyniyki puririsqanmanta chanta hampikunata utaq estrategias yanapasunaykipaq yuyaychankuman.

Yaqa llapanpim kaykunata ruwanayki:

• Doctorman riy nisqanman hina. Kayqa ancha allinmi, doctorniki qawanman imayna unquyniki ñawparisqanmanta hinaspa imayna afectasusqaykimanta. Yaqapaschá imayna hampichikusqaykita cambiayta atinkuman otaq yanapasunkiman imakunachus yanapasunkiman chayta.
• Plan de tratamiento nisqaykitaqa allinta qatipay. Kayqa niyta munan hampiykikunata tomayta hinaspa hampinapaq equipoykikunata doctorpa nisqanman hina servichikunaykipaq. Kaykunaqa ancha importanten, imaraykuchus yanapasunkimanmi sintomaykikunamanta allinyachikunaykipaq otaq wakin sintomakuna aswan mana allinman tukupuyta pisiyachinaykipaq.
• Ama hampikunatachu nitaq sistema nervioso nisqapaq mana allin kaq sustanciakunatapas (sustancias neurotóxicas). Chaykunaqa ancha riesgoyuqmi sistema nervioso nisqanchikta dañananpaq. Yaqapaschá doctorniyki nisunki tragota pisiyachinaykipaq otaq manaña llapantachu ukyanaykipaq. Imaraykuchus nishuta tragota ukyayqa sistema nervioso nisqatapas waqllichinmanmi.

¿Hayk’aqmi doctorman rinayki? ¿Hayk’aqmi necesitakun usqhaylla hampichikuyta?

Doctorniykiqa sapa kuti qatipanapaq watukuykunata ruwanqa, chaynapi unquynikita hinaspa sintomakuna qawanaykipaq. Hinallataq, sichus reparanki ima cambiopas sintomaykikunapi, astawanqa sichus hark’anman normal ruwaykunata chayqa, doctorman rinayki.

¿Hayk’aqmi hospitalman (ETU) rinayki usqhaylla hampichikunaykipaq?

Yaqa llapan CMT kaqwan runakuna mana necesitankuchu usqhaylla hampichikuyta, manachus chaki aychankuta controlanankupaq sasachakunku chaymanta urmaykunku. Urmaspaqa doctormanmi rinayki umaykipi , kunkaykipi otaq wasanpi k’irisqa kanaykipaq chayqa . Kayqa kanman imaraykuchus CMT hatun complicacionesta ruwanman sichus mayqin parte sistema nervioso centralniykimanta waqllichisqa kanman.

Iskay kimsa uchuy tapukuykunatawan...

¿Shaklo-Marie-Tooth unquyqa kikin laya unquychu kay Esclerosis Múltiple (EM) kaqwan?

Manan, esclerosis múltiple (EM) nisqa onqoyqa umanchispi, médula espinal nisqapi neuronas nisqakunaq muyuriqninpi mielina nisqa vaina nisqa inflamación nisqa onqoymi. Wakin laya CMT kaqpiqa kikin sintomakunayuq kanku, ichaqa chaymanta wakpi, iskayninku ancha wakjina unquykuna kanku.

¿CMT huk autoinmune unquychu?

Manan, CMTqa manan autoinmune onqoychu. Ichaqa wakin mutaciones kay PMP22 gen kaqpi, mayqinchus sapa kuti CMT kaqta ruwan, kay riesgota yapanman wakin autoinmune unquykunawan.

¿CMT unquyqa umanchiktachu afectan?

En general, CMT mana chiqanmantachu umanchikta afectan . CMT aswantaqa suni neuronas nisqakunata, fibras nerviosas nisqakunatapas afectan. Chaykunaqa tarikun médula espinal nisqapi, nervios periféricos nisqapipas, manan umapichu. Wakin subtipos de CMT nisqakunaqa umanchikpa estructuranpi uchuy cambiokunatam ruwanman, ichaqa manaraqmi yachaqkuna tarirunkuchu kayqa umanchikpa ruwayninpi ancha hatun, llakichiq efectota ruwasqanmanta.

Rimasqanchikmanta aswan allin kaqkuna yuyarinapaq (Wasiyman apakuy willakuy) .

Chaucer-Marie-Tooth unquy (CMT) nisqaqa huk qutu unquykunam, chaykunam sistema nervioso periférico nisqanchikta afectan, chaymi umaykitawan médula espinal nisqatapas hukllawakuq nerviokuna llika. Kay unquyqa astawanqa aychap kuyuyninta controlayta atisqaykita chanta imaynatachus muyuriqniykipi pachata imaynatachus sientesqaykita chanta qhawarisqaykita ima afectan. Askha runakuna kay unquywan kanku yanapaq aparatokunata utaq aparatokunata. Wakinqa operachikuytan necesitanku otaq terapia física otaq terapia ocupacional nisqa hina kaqkunata.

Ichaqa CMT mana aswantachu peligroso nitaq kawsayta peligropi churaq unquychu. Yaqa llapan chaywan kaq runakunaqa normal kawsayta kawsanku, hinaspa kusisqa, hunt’asqa kawsayta kawsanku. Importanteqa yuyarinayki mana sapallaykichu kasqaykita, yanapayta tariyta atiwaq kay unquywan allinta kawsanaykipaq. Sichus ima tapukuyniykipas otaq ima llakikuyniykipas kaymanta kan chayqa, ama hina kaspa doctorwan rimay.

` Shako-Marie-Tooth, CMT, Neurológicas unquykuna, Genética unquykuna, Aycha pisi kallpa, Neuropatía periférica, Neuronas