¿Aylluykipi pipas cáncer de colon onqoyniyoqchu karqan? ¡Hamuy, rimasun kay condición genética nisqamanta (Poliposis Adenomatosa Familiar - FAP)!

¿Pipas familiaykipi, yaqapaschá huch’uyllaraq kashaspa, cáncer de colon onqoywan onqorqan? Icha, ¿doctor nisurqankichu colonnikipi uchuy wiñaykuna (pólipos) kasqanmanta wiksaykipi sasachakuykunawan kuska? Uyarirqankiña chaypas mana uyarirqanki chaypas, ancha allinmi kanman kay `FAP` sutiyuq condicionmanta yachay, kunan punchaw rimasunchik. Imaraykuchus pisillaña chaypas, temprano reqsisqa kaspaqa askha hatun sasachakuykunamantan qespichisunkiman.

¿Imataq FAP nisqa sasa rimaykunapi?

Pisi rimayllapi, Poliposis Adenomatosa Familiar utaq FAP pisi rimayllapi, huk genética unquymi , chaymi achka huch’uy wiñaykuna (pólipos) adenomas sutiyuq, chaykunaqa cáncer unquyman tukunman, colon nisqapi, wakin kutitaq recto ukhupipas.

Kaypi yuyaykuy, wakin runakunaqa machuyasqankuman hinan huk otaq iskay chay tumorkuna colonninkupi rikhurin. Chayqa normalmi. Ichaqa huk runapaq kay `FAP` kaqwan, aswanta pachakmanta aswan, wakin kuti waranqa waranqa kay tumores kaqwan kanku , ichaqa ancha uchuy edadmanta wiñayta qallarinku, ichapas chunka watayuqllaraq. Chayrayku, kay chansa huknin kay tumoresmanta cáncerman tikrakunanpaq (`cáncer colorrectal`), chaytaq, kay riesgo tukuy kawsayninpi, ancha hatun .

Chay peligrota controlanankupaqqa doctorkunan ninku llapa colonta operanankupaq (colectomía total) . Wakin kutipiqa, rectotapas hurqunku (proctocolectomía). Kayqa kanman kay FAP kaqpi, kay tumores usqhayllata wiñasqankurayku, mana controlakunmanchu hukmanta hukmanta hurquspa. Chiqamanta, kay operación mana ruwakuptinqa, FAP unquyniyuq achkha runas chawpi watayuqkama cáncer unquywan unqunqaku .

FAP kaqwan runakunaqa huk laya tumores kaqwan kankuman, mana colon kaqllapichu, aswanpis wak kitikunapipas, kayhina qarapi, llamp’u aychapi, kirukunapi, tullukunapi ima. Colonta hurquptinkupas, ichapas hinalla qawanayki kanqa kay huk tumorkunata qawanaykipaq, chaykunatapas operanayki kanqa.

¿Ima riesgotaq kanman cáncer unquywan kay FAP kaqwan kaq runakunapaq?

Mana hampisqa kaptinqa, FAP kaqwan runaqa yaqa 100% chansayuqmi cáncer de colon nisqawan unqunanpaq. Chaymantapas hukkunamanta aswan huch’uyllaraq kashaspapas chay cáncer onqoywanmi onqonkuman. Sichus huk ayllu runa kay unquywan kan chayqa, wawanku sapa wata colonoscopia ruwananku tiyan 10 watayuqmantapacha .

Cáncer de colon kaqmanta aswanta, FAP kaqwan runakunaqa peligropi kanku huk laya cáncer kaqwan:

• Huch'uy wiksa patamanta cáncer (`Cáncer duodenal`) - yaqa 8% .
• Papilar tiroides cáncer - yaqa 2% .
• Páncreas unquy - yaqa 2% .
• Higadomanta cáncer sutichasqa ``Hepatoblastoma`` (aswanta wawakunapi) - yaqa 1,5% .
• Wiksa unquy - yaqa 1% .
• Umapi, wasanpi tumorkuna - 1%manta pisi .

¿Kanchu imaymana laya FAPkuna?

Arí, kanmi huk hatun laya `FAP` chaymanta achka huk subtipokuna chaymanta yapasqa.

• "Clásico" FAP: Kayqa 100 aswan adenomas colon kaqpi ruwan.
• "Atenuado" FAP (AFAP): Kayqa huk pisi pisi sinchi subtipo kaq. Colonpiqa 20manta 100kama qustukuna kan.
• Síndrome de Gardner: Imaynachus clásico `FAP`, aswan 100 tumores kanku kay colon kaqpi. Chaymantapas, cuerponchikpi huk lawkunapipas huk clase tumorkunam rikurin.
• Síndrome de Turcot: Umanchikpi cáncer unquyniyuq tumor wiñan, wiksanchikpi achka tumorkunawan kuska.

¿Hayka comuntaq kay unquy FAP sutiyuq?

FAP nisqaqa ancha pisilla unquymi . Yaqa 8.000 runakunamanta hukninta hap’in. FAPqa yaqa 0,5% tukuy cánceres de colon kaqmanta. Subtipos kaqkuna kay AFAP, síndrome de Gardner chanta síndrome de Turcotte hina aswan pisilla kanku.

¿Imapitaq hukniray kanku FAPwan síndrome de Lynchwan?

Síndrome de Lynch huk unquy hereditario kaq, kayqa yapan riesgota cáncer de colon kaqwan huk cánceres kaqwan. Kay síndrome de Lynch kaqtaqa HNPCC (síndrome de cáncer colorrectal no poliposis hereditario) nispa sutichanku. Sutin nisqan hina, manan chayraykuchu askha tumorkuna colon nisqapi rikhurinanta .

Síndrome de Lynch nisqa onqoyniyoq runakunaqa cáncer onqoywanmi onqonkuman huk otaq askha tumorkuna colon nisqapi kaqtinpas. Hinallataq, tumores chanta cáncer kaqkunaqa aswan qhipaman rikhurinku kay FAP kaqmanta, chanta kay riesgoqa aswan pisi. Kay iskay unquykunaqa hukniray gen mutacionkunaraykum .

¿Imakunan FAP onqoypa sintomakunan? ¿Imaynatataq riqsinchik?

FAP kaqpi, pólipos colon kaqmanta aswan ñawpaqta rikhuriyta qallarinku kay general población kaqmanta, sapa kuti kay wayna sipas watakunapi . Kay pólipos mana ima sintomakunatapas ruwanmanchu peligroso hatun kanankukama. Ichaqa colonoscopia nisqawan hampichikuptikiqa doctorqa chaykunatam tarinman.

`FAP` kaqwan runakunaqa pachak utaq waranqa waranqa pólipos kaqwan kanman colonninkupi . `AFAP` kaqwan runakunaqa 20llapas kanku.Imaraykuchus kay pólipos aswan achka kanku chanta aswan usqhayta wiñanku kay `FAP` kaqpi, aswanta sintomakunata ruwanku kay pólipos kaqwan ruwasqakunamanta. Sintomakuna kanku:

• Rectalmanta yawar lluqsiy
• Qicha
• Wiksa nanay mana tukukuq

FAP kaqwan runakunaqa wakin kuti sintomakunayuq kankuman mayqinkunatachus hampiqkuna hawapi riqsinkuman:

• Dermatofibromas: Qaranpa uranpi q’aytuyuq, cicatriz nisqaman rikch’akuq t’uqyaykuna.
• Qustus epidérmicos: Queratina hunt’asqa, muyu t’uqukuna, qara urapi tarikuq.
• Osteomas: Tullukunapi paqarimuq mana kanserniyuq tumorkuna. Aswantaqa quijada tullupi icha uma tullupim tarikunku.
• Yapa kirukuna icha impactado kirukuna:Chaykunataqa kirukunapa radiografía nisqawanmi qawanchik.
• Hipertrofia congénita kay epitelio pigmento retiniano kaqmanta (CHRPE): Kaykunataqa ñawi qhawaypi rikukunman. Ichaqa yaqa llapanpim mana rikuypi sasachakuykunata rikurichinkuchu.

¿Ima edadpitaq FAP sintomakuna qallarinku?

FAP kaqpiqa, colon wiñayninqa aswanta qallarikun kay 16 watayuq muyuriqpi , AFAP kaqpiqa, aswan qhipaman qallarinman. Sichus tayta mamaykipas doctorkunapas yachanku chay onqoywan peligropi kashasqaykita chayqa, 10 watayoq kasqayki qhepamanmi pruebayta qallarisunkiman , mana chayta ruwaqtiykiqa sintomaykiraykun chay onqoyniyoq kasqaykita yachasunkikuman.

¿Imataq FAP nisqamanta aswan hatun causa?

FAP nisqap aswan hatun kayninqa huk gen mutación nisqa . Kay gentaqa adenomatoso poliposis coli (APC) gen nispam sutichanku. Chaytaqa sutichankutaqmi tumor supresor nisqa gen nispa. Kayqa niyta munan kay gen hark’an células mana controlakuspa wiñananta chaymanta tumores ruwakunanpaq. Huk gen mutación kaptin, kay genpa ruwayninqa sasachakun.

FAPta ruwaq gen mutación nisqaqa huk germinal mutación nisqa. Kayqa niyta munan, mana kawsaypi imapaschu, aswanpas wiksayuq kachkaspa imapas . Kayqa miraymanta miraymanmi pasasqa. Sichus huknin tayta mamayki kay mutación kaqwan kan chayqa, 50% chansayuq kanki chayta herenciata chaskinaykipaq . Ichaqa yaqa 30% chay mutaciones nisqakunan mosoq (mutaciones originales), chaymi mana herencia hinachu . Chayrayku, yaqa 30% kaqmanta unqusqakuna kay FAP kaqwan riqsisqa kaqkunamanta mana ayllupi kay unquymanta historiayuqchu kankuman.

¿Ima complicaciones kanman FAP kaqmanta?

FAP kaqpi aswan importante complicación kamachinapaqqa cáncer de colon kaqmi . Colonniykimanta hurqunapaq operacionqa (colectomía) kay riesgota anchata pisiyachinman. Ichaqa mana colon nisqawan kawsakuyqa kawsayniykipi wakin efectota ruwanman, imaraykuchus heces pasasqaykiqa cambian. Ichapas huk bolsa ileostomía utaq bolsa ileal kaqwan llamk’anayki kanqa colonpa rantinpi.

FAP nisqa onqoyta ruwaq mutación genética nisqa cuerpoykipi sapa célula nisqapi kasqanraykun cuerpoykipi maypipas tumorkuna rikhurinman . Huk tumorkunapas colon hawapipas rikhurinmanmi, mayninpitaq cáncer onqoyman tukupunman. Doctorniykiqa huk horario de cribado nisqatan yuyaychasunkiman kay clase tumorkunata maskhanaykipaq:

• Pólipos duodenal/periampulares nisqa:Kaykunaqa wiñan huch’uy wiksaykiq hawanpi (duodeno), otaq maypichus conducto biliar otaq conducto pancreático huch’uy wiksaman hukllawakun chaypi. Yaqa llapan FAP nisqayuq runakunam kaykunata wiñachinku. Aslla runakunam cáncer de duodenal, cáncer ampular, cáncer de páncreas conductopi utaq cáncer de conducto biliar nisqawan unqunmanku.
• Wiksamanta pólipos: Yaqa 90% FAP kaqwan runakunamanta wiksamanta pólipos kaqwan unqunku, ichaqa 1% kaqlla kaykunamanta cáncer kaqman wiñanku.
• Tumures desmoides: Kaykunaqa mana kanserniyuq tumores nisqakunam, chaykunaqa tejidos conectivos nisqapim rikurin. Kaykunaqa yaqa 15% kaqpi FAP kaqwan runakunapi rikukunku. Manaña cáncer unquyniyuqchu kanku chaypas, wakin kutipiqa (yaqa 5%) sinchi unquykunata apamunman, wañuytapas. Ancha maqanakuqmi kankuman, qayllanpi kaq estructurakunaman mast’arikunman, yawar ch’unchulkunata, órganokunata, nerviokunatapas ñit’inkuman otaq hark’ankuman. Chaykunataqa sasa hurquymi hinaspapas yapamantam rikurimunman.
• Cáncer de tiroides papilar: Kay laya cáncer de tiroides kaqqa yaqa 2% kaqpi FAP kaqwan runakunamanta rikukun. Mana ancha peligrosochu, sapa kutitaqmi hampikunman.
• Cáncer de hígado: Aswanta FAP kaqwan wawakunaqa pisilla riesgoyuq kanku huk mana ancha rikusqa cáncer higado kaqwan kay hepatoblastoma sutiyuq.
• Medulloblastoma: Kayqa umanchikpi cáncer unquymi. Kayqa rikhurinman kay síndrome de Turcot kaqwan, kaytaq FAP kaqwan hukllachasqa kachkan. FAPwanpas, ancha pisillam.
• Pólipos rectales: Sichus mana rectoykita hurqunkichu colonniykiwan kuska chayqa, peligropim kanki pólipos rectales nisqa unquywan, chaymi tukuy kawsaynikipi proctoscopia nisqawan examenkunata ruwanayki kanqa.

¿Imaynatataq seguro yachanki FAP nisqayuq kasqaykita?

Sichus yachayta munanki sichus herenciata chaskirqanki kay APC gen mutación nisqamanta chayqa, yachawaqmi prueba genética nisqawan . Prueba genética nisqapiqa ADN nisqaykimantan (yawar otaq saliva nisqa) muestra horqokun, hinaspan maskhanku específicas mutaciones genéticas nisqakunata. Sichus kay mutación kaqwan kanki chayqa, qatiqnin ruwayqa huk colonoscopia ruwaymi adenomas kaqta qhawanapaq.

FAP kaqqa riqsichikun mayk’aqchus aswan pisi 100 pólipos kaqtin (20 sichus AFAP) chanta kay APC gen mutación kaqpa kayninpi . FAP mana sapallachu kay hereditaria unquychu kay pólipos adenomatosos kaqta ruwan. Kay poliposis asociada kay MUTYH kaqwanqa huk rikch’aq unquymi, ichaqa huk mutación kaqwan huk hukniray gen kaqpi MUTYH sutiyuq.

¿Imataq FAP kaqwan kaq runapaq hampikuy plan?

FAP kaqpaq hampiy planqa tukuy kawsayninpi qhawayta chanta kamachisqa operación kaqwan ima kachkan.Ñawpaq etapas kaqpi, sichus pisi pólipos kaqwan kanki (utaq AFAP), hampiqniyki sapanmanta hurqunman huk colonoscopia kaqpi (polipectomía). Chay pólipos ancha hatun kaptin utaq cáncer unquyman tikrakuptinqa, operana kanman.

Cirugia

Yaqa llapan runakuna kay FAP clásico kaqwan huk colectomía total kaqwan ruwananku tiyan kay iskay chunka wata tukukuypi utaq kimsa chunka wata qallariypi . Doctornikiqa ima peligropi tarikusqaykiman hinam haykapi operachikunaykipaq tanteanqa. Hinallataqmi rimapayasunki imaymana clase colectomía nisqamanta.

Colonniykita hurquptinkuqa, huch’uy wiksaykiwan rectoykiwan (utaq anus) huk ch’usaqmi rikurin. Wakin kutipiqa, cirujanoqa kay iskay puntakunata wakmanta tinkuchiyta atin. Chaymantaqa sapa kuti hinam recto nisqaykiwan wiksa lluqsiyta atinki. Chay mana atikuqtinqa ‘ostomía’ nisqatan ruwanqaku, chaymi wiksaykipi mosoq kicharikun hecesniyki lloqsinanpaq.

Pantasqa qhaway

Equipo médico kaqniyki yuyaychasunki mayk’a kutitachus pruebas de cribado ruwanayki tiyan huk laya tumores kaqpaq, factores de riesgo personalesniykimanjina. FAP clásico kaqpaq, sapa wata colonoscopias ruwayqa 10 watayuqmanta colectomía kaqkama yuyaychakun . AFAP kaqpaq, qhawayqa sapa wata qallarinan tiyan, 20 watayuqmantapacha.

Colectomía ruwasqaykimanta qhipaman, sigmoidoscopia examenkunata ruwanayki tiyan, chaytaq tracto GI kaqpa uray kaqninta qhawanku. Sichus rectoykimanta huk parte puchun chayqa, sapa 6 killamanta 12 killakama qhawachikunayki tiyan. Sichus rectoykita hurqurqanku hinaspa huk bolsa ileal nisqawan tikrarqaku chayqa, sapa 1 watamanta 4 watakamam qawanayki.

Huk pruebakuna programasqa kaykuna kanman:

• Endoscopia superior: Kayqa colonoscopia nisqaman rikch’akun, ichaqa ruwakun sistema digestivo nisqa pata kaqpi. Endoscopio nisqawanmi kunkaykimanta wiksaykiman, huch’uy wiksaykiq hawanmanpas (duodeno) pasanku pólipos nisqakuna kasqanmanta yachanankupaq. Sichus kan chayqa, doctorniykiqa chaykunatan horqonman chay ruwaywan kuska.
• Tiroides utaq higado cáncer nisqamanta ultrasonido nisqawan pruebakuna.
• CT (tomografía computarizada) utaq RM (imagen de resonancia magnética) pruebakuna tumor desmoides kaqpaq.

¿FAP nisqataqa hark’ayta atikunmanchu?

Consejería genética nisqa kay riesgota entiendenapaq kay FAP unquyta wawaykikunaman pasachiytaYanapakunmanmi. Chay peligrokunamanta rimayqa yanapasunkimanmi familiaykita planeanaykipaq. Yaqa llapanpim, mana atikunchu harkayta huk mutación genética nisqa kananpaq wiksayakuypi, ichaqa kanmi imaymana planificación familiar nisqa akllanakuna qawanaykipaq.

¿Imaynataq FAP unquyniyuq runap kawsaynin?

Mana hampichikuspaqa yaqa 42 wata kawsanku . Ichaqa allin hampichikuspa hampichikuspaqa normal kawsaytam kawsawaq . Colonniyki hurqusqa kaptin, aswan hatun riesgoykiqa hamun huk cánceres sistema digestivo kaqmanta chaymanta aswan sasachakuyniyuq ‘desmoide’ tumores kaqmanta. Kaykunaqa aswan pisilla kanku cáncer de colon kaqmanta.

Kay unquyniyuq kaspayqa, ¿imatataq suyanay?

Sichus FAP kaqwan tarikunki chayqa, suyakuwaqmi tukuy kawsayniykipi hampichikunaykipaq pruebakunata ruwanaykita, ichapas askha operacionkunata ruwanaykita chay tumorkunata horqonaykipaq . Colon hawapi wiñaq tumorkunaqa manan ancha cáncer onqoyniyoqchu kanku, colonpi kaq pólipos nisqakunamantaqa. Tumor desmoides mana cáncer kaqwanchu kanku chaypas, mayninpiqa pisi llakikuy utaq hatun llakikuy kanman.

Suyakuwaqmi huk total colectomía nisqa ruwayta qallariy kawsaypi . Chay qhepamanmi wiksaykikuna hukmanta t’inkisqa kanman, otaq bolsa ileal otaq ostomia nisqayoq kanki. Sapa huk kay akllanakuna huk riesgota apamun kay complicaciones específicas kaqmanta. Ichaqa colectomía nisqa ruway qhepamanpas unayta, qhali kawsayta atiwaq.

Normalmi llakisqa hinaspa llakisqa sientekuy, genética onqoyniyoq kasqaykita yachaspayki, chaymi tukuy kawsayniykipi hampichikunayki kanqa. Ichaqa yacharuspaykiqa, cáncer onqoyniyoq kanaykipaqmi imatapas ruwawaq . Hamuq tiempopi operayqa kanqapuni chaypas, doctorkunan kallpachakunqaku mana ima sasachakuyniyoq ruwanankupaq.

Askha runakunan laparoscópico nisqawan ruwakunman colonta horqonankupaq, chaytaqa ruwanku huch’uy kuchusqakunawanmi, chaymi usqhaylla qhaliyapun . Bolsa ileal nisqayoq runakunaqa askha kutitan operananku kanqa, ichaqa tiempowanmi ñawpaq hina bañoman riyta atinqaku.

Rimasqanchikmanta aswan allin kaqkuna yuyarinapaq (Wasiyman apakuy willakuy) .

Allinmi, chayrayku, `FAP` nisqamanta rimasqaykumanta, kaypi aswan importante imakuna yuyarinayki tiyan:

• FAP nisqaqa huk genética nisqa unquymi , chaytaqa miraymanmi pasanman.
• Chaywanmi pachak otaq waranqantin pólipos nisqakuna colon nisqapi rikhurin, chaykunaqa cáncer onqoymanmi tukupunman.
• Mana hampichikuspaqa ancha hatunmi cáncer de colon nisqawan unqunapaq .
• Ancha allinmi kay pruebas de colonoscopia ruwayta qallariyqa waynamantapacha (10-12 watayuq) .
• Aswan hampiyqa colonta hurqunapaq operacionmi (colectomía) .
• Colonta hurquptinkupas, tukuy kawsayninchikpi qawananchikmi , chaynapi cuerponchikpi huk lawkunapi tumorkuna wiñasqanmanta yachanankupaq.
• Kayqa tukuy kawsaypi unquy kaptinpas, chaytaqa kamachinapunim, allin hampichikuspa, pruebakunata ruwaspaqa, atikunmi normal, qhali kawsayta .

Sichus qan otaq familiaykipi mayqenpas kay sintomakunamanta kan, otaq kaymanta astawan yachayta munanki chayqa, doctorpa consejonta maskhaypuni . Ñawpaqmantaraq musyakuypas, ñawpaqmantaraq ruwaypas aswan allinmi.

` FAP, Poliposis Adenomatosa Familiar, Enfermedades Genéticas, Pólipos de Colon, Cáncer de Colon, Gen APC, Colonoscopia, Colectomía, Cirugía