¿Sapa kutichu wawayki sayk’usqa sientekun? ¿Iskachakunkichu wiñasqanmanta? Icha, ¿mayninpiqa huk ratochu pasakun huch’uy kuchusqapas manaña yawar lluqsinanpaq? Normalmi mamapas taytapas kayna kaqkunata qawaspan mancharikusqanqa. Kunan punchaw rimasunchik huk mana ancha rikusqa unquymanta, achka runakuna mana uyarisqapas, ichaqa ancha allinmi yachanapaq. Chayqa Fanconi Anemia (FA) nisqa. Chay sutiqa huknirayña uyarikunman chaypas, chaymanta rimasun pisillata, entiendenaykipaq hina.
Pisi rimayllapi, ¿imataq anemia Fanconi (FA) nisqa?
Fanconi anemia, utaq FA pisi rimayllapi, huk mana ancha rikusqa herenciamanta unquy . Astawanqa tullu tulluykitam afectan . Kunanqa tapukunkipaschá imamantataq kay tullu tulluqa.
Tullu tullutaqa cuerponchispa hatun tullunkuna ukhupi esponjaman rikch’akuq parteta hina yuyaykusun. Chayqa cuerponchispa yawar ruwana fabrican hinan. Kay fabricaqa kinsa hatun clase célulakunatan ruwan, chaykunatan cuerponchis necesitan:
- Puka yawar ch'unchulkuna: Lliw kurkuman muksichaq apakuq llamk'aq.
- Yuraq yawar ch’unchulkuna: Kurkunchikpa ejercito, unquykunawan, germenkunawan maqanakuq.
- Plaquetas: Huch’uy llank’aqkunan, k’irisqa kaqtinqa manaña yawar lloqsinchu, yawartaq coagulan.
Kunanqa, FA unquyniyuq runapiqa, tullu tullu, fabrica, mana allintachu llamk’an. Kayqa niyta munan, mana suficiente qhali yawar ch’unchulkunata ruwayta atisqanmanta. Kaytaqa tullu tullu mana allin kasqanmantam sutichanchik. Chayna kasqanqa cuerponchikpim achka sasachakuykunata rikurichinman. Hinallataq, kay unquyqa huk kurkupi kaqkunatapas, kurkup rikch’aynintapas hap’inman.
¿Imaynatataq FA cuerpoyta utaq wawaypa cuerponta afectan?
Imaynatachus FA sapa runata afectan hukniray kanman, ichaqa tukuypaq, kimsa hatun ruwaykunapi afectasqa kanman.
1. Aychapi mana allin ruwaykuna: Yaqa 75% FA unquywan naceq wawakunaqa ima mana allinpas kanku. Chaykunamanta wakinqa rikukuqmi kanman (ejemplopaq, makipi, hatun makipi ima cambiokuna), wakintaq ukhupi kaq órganokuna.
2. Insuficiencia médula ósea: Kay unquyqa yaqa 90% FA unqusqakunamanta rikukun. Chayqa niyta munan tullu tulluqa pisi-pisimanta manaña qhali yawar ch’unchulkunata ruwan. Kayqa anemia unquykunaman apakunman kayhina anemia aplástica kaqman chanta huk unquyman kay síndrome mielodisplásico (MDS) sutiyuq . MDS kaqtapas huk pre-leucemia kaqta qhawanku.
3. Cáncer unquypaq riesgo yapakusqan:FA kaqwan runakunaqa aswan riesgoyuq kanku wakin laya cáncer kaqwan unqunankupaq kay general población kaqmanta. Aswantaqa yawarpi cáncer onqoywanmi hap’ichikunku, chaykunan kanman leucemia onqoywan, umapi, kunkapi, qarapi cáncer onqoykunawan ima. Kay runakunamanta 10% kaqmanta 30% kaqkama ima clase cáncer kaqwan kanqanku.
Importanteqa manan llapa kay sintomakunachu sapa onqosqapi rikukun. Wakin runakunaqa achkha kay sintomasniyuq kankuman, wakintaq ancha pisi sintomakunallayuq kankuman.
Hinaptinqa, ¿FA cáncerchu?
Kayqa achka runakunapa sasachakuyninmi. Manan, FAqa manan cáncer onqoychu. Ichaqa genética onqoy kasqanraykun cuerponchis pisiyapun waqllichisqa célulakunata allichayta. Chayraykun tiempowanqa chay waqllichisqa célulakuna aswan peligropi tarikunku cáncer onqoyman tukunankupaq. Pisi rimayllapi, FA unquyqa cáncer unquypaq ñanta kicharinman, ichaqa mana kikin cáncerchu.
¿Imakunataq FA unquypa sintomakunan?
FA hukniray runakunata huknirayta hap’isqanrayku, sintomakunaqa anchata t’aqakunman. Wakin runakunaqa watakunan rinkuman mana ima sut’i sintomakunayoq. Kay sintomakunata huk pisi hatun categoríakunapi t’aqasun.
| 1. Anemia nisqawan tupaq sintomakuna | |
|---|---|
| Sapa kuti sinchi sayk’usqa sientekuy | Ancha sayk’usqa sientekuspa mana normal ruwaykunatapas ruwayta atispa, hinaspa sapa kuti puñuywan sientekuspa. |
| Q’illu qara | Kurkupi yawar mana kasqanrayku q’illu qara, simi, ñawi urapi ima. |
| Sasa samay | Aslla kallpanchakuspapas samay pisiyay, ahinataq escaleraman seqay. |
| Sunqu kuyuriy | Sonqoyki nishuta t’oqyashanman hina sientekuy. |
| Sapa kuti uma nanay | Uma nanayqa umanchikpa oxígeno nisqa pisiyasqanraykum kanman. |
| 2. Tullu tullu mana allin ruwaywan tupaq sintomakuna | |
|---|---|
| Sapa kuti unquy | Yuraq yawar ch’unchulkuna pisi kasqanqa cuerpoq inmunidadnintan pisiyachin, chaymi sapa kutilla infecciones bacterianas y hongos nisqakunaman apawasunman. |
| Yawar lluqsiy hinaspa chukchuy | Plaquetakuna pisi kasqanraykum uchuy k’iripas mana yawar lluqsiyta saqinqachu. Yawar lluqsimunman encía nisqamanta, siminmanta ima. Cuerpoykipipas azul k’irikunan kanman. |
| 3. Aychapi tikrakuykunawan tupaq kayninkuna | |
|---|---|
| Makikunapi, dedokunapi ima tikrakuykuna | Hatun makipa mana normal rikchaynin, huk makipi iskay hatun makiyuq, utaq mana hatun makiyuq. |
| Wiñay qhipachiy | Mana sayayniyuq utaq llasaynin edadman hina. Chawpimanta aswan huch’uy kay. |
| Uma sayayninmi tikrakun | Mana normalta huch'uy uma (microcefalia) .otaq mana normal hatunyay (hidrocefalia) . Chaynapim warmapa wiñayninta, rimayninta hinaspa puriynintapas sasachanman. |
| Qarapi ch’iqchikuna | Qaranpi hatun, llampu q’illu ch’iqchikuna. Chaykunataqa "café-au-lait" nispapas sutichanku, chay ch'iqchikunaqa kaphiman rikch'akuq ch'iqchikunamanmi rikch'akun lechewan. |
| Huk ruwaykuna | Uyariy mana allin, rinrikuna mana allin rikchayniyuq, columna vertebral kurvakuy (escoliosis) , wakin riñon utaq sunqu sasachakuykuna. |
¿Imaraykutaq kay FA nisqa situación ruwakun?
Chayqa genesninchispi mana allin kasqanraykun . Genes nisqapi yuyaykusun cuerponchista hatarichinapaq plano kananpaq. FA nisqapiqa yaqa 20 genes nisqakunam kan. Chay genes nisqakunaq aswan ruwayninqa ADN nisqanchista dañasqata allichaymi .
Tukuy kawsayninchikpi, pachamamanchikpi imakunarayku, mikusqanchikrayku ima, kurkunchikpa células nisqapi ADN nisqa pisillata waqllipun. Chayqa normalmi. FA genes nisqakunaq ruwasqan proteína nisqakunaqa allichaq equipo hinan llank’anku, chaymi kay waqllichisqa ADN nisqataqa allichanku.
Ichaqa FA nisqa onqoyniyoq runaqa chay genes nisqakunapi mutación nisqa kasqanraykun chay allichaq equipoqa mana allintachu llank’an. ¿Imataq chaymanta pasakun?
- ADN dañoqa huñukuchkanmi.
- Chaywanmi células nisqakuna mana normalta rakinakuyta qallarinku (chayqa cáncer onqoymanmi apawasunman) otaq células nisqakuna wañupunman.
- Tullu tulluqa pisiyapunmi, cuerpopi cambiokunapas kanmi célulakuna wañupusqanrayku.
Kayqa tayta-mamamanta wawakunaman herencia hina chaskisqanmi. Sichus iskaynin tayta mamakuna kay mana allin gen apaqkuna kanku chayqa, 25% chansa kan wawanku FA kaqwan unqunanpaq.
¿Imaynatataq doctorkuna FA unquyta riqsinku?
FA sapa kuti tarikun hampikuypi utaq huk unquymanta prueba ruwaypi (kayhina anemia utaq cáncer). Doctorniykiqa allinta qhawanqa kay sintomakunata utaq wawaykipa sintomakunata chanta yuyaychanqa achkha pruebakunata ruwanaykipaq sichus FA nisqamanta sospechakun chayqa.
Sapa kuti ruwasqa pruebakuna:
- Yawar yupay hunt’asqa (CBC): Kaywanqa yawarpi glóbulos rojos, glóbulos yuraq, plaquetas nisqakuna hayk’a kasqanmanta yachakun. Kaykunamanta ima pisi niveles kaqtapas qhawayta atin.
- Biopsia de Médula ósea: Tullu tullumanta juch’uy muestrata hurquspa microscopiowan qhawanku imaynatachus células rikhurichkanku, ima sasachakuyniyuq kasqankuta ima.
- RMN hinaspa Ultrasonido: Kay pruebakunaqa yanapanmi cuerponchikpa ukunpi kaq órganokunapi (riñonkunapi hinaspa sunqupi) imapas tikrakusqanmanta yachanapaq.
FA takyachinapaq pruebas específicas: 1.1.
- Prueba de Prutura de Cromosomas: Kayqa aswan hatun prueba FA unquyta riqsinapaq. Kay pruebapiqa yawar muestrapi kaq células nisqamanmi huk químico nisqa yapanku, chaymantataq cromosomas nisqakunata qhawarinku dañasqa otaq p’akisqa kasqanmanta. FA onqoyniyoq runaq célulankunapi kaq cromosomas nisqakunaqa aswan usqhayllan dañakun normal runamantaqa.
- Detección Genética: Kay pruebaqa riqsichinman kay defecto genético específico kaqta mayqinchus FA kaqta ruwan.
¿Wiksayuq kachkaspa prueba ruwayta atiymanchu?
Arí. Sichus aylluykipi pipas FA kaqwan kan chayqa, wawaykita wiksayuq kachkaspa chay unquyta qhawachikunman. Kayta ruwakunman pruebakunawan kayhina amniocentesis utaq muestreo de villos coriónicos kaqwan . Kaymantaqa doctorwan rimawaqmi astawan yachanaykipaq.
¿Ima hampikunataq FA unquypaq?
Kay hampiqkunap aswan munayninqa kay FA hampiypi kaqqa kay sintomakunata controlanapaq chanta kay complicaciones kaqta kamachiy.
- Tullu tullumanta t’ikrakuy: Kayqa sapallan hampiymi FA nisqawan yawar sasachakuykunata. Kaypi, unqusqap mana allin tullu tullunta chinkachinku chanta tullu tullunta qhali, tupaq quqmanta unqusqaman kutichinku.
- Terapia Andrógeno: Kaykunaqa huk laya hormona. Kay hampikunaqa tullu tullukunata kallpachan, chaywanmi yanapakun glóbulos rojos nisqakuna, plaquetas nisqakuna ima yapakunanpaq.
- Factores de Crecimiento Sintéticos: Kaykunataqa inyeccionkuna hina qunku, chaymi yanapan tullu tullumanta yuraq yawar glóbulos nisqakuna, puka yawar ch’unchulkuna ima yapakunanpaq.
- Operay: Operana kanman cuerpopi cambiokuna allichanapaq (ejemplopaq, hatun dedo dedopi sasachakuy) otaq waqllichisqa órganokunata allichanapaq.
Aswan importanteqa, qhawaq doctormi decidinqa ima tratamientochus aswan allin qanpaq otaq wawaykipaqpas. Chaymi doctorpa nisqanman hina ruway.
FAwan kawsakuy hinaspa imakuna qawanapaq
FA nisqaqa tukuy kawsayniykipi unquymi, chaytaqa kamachinapunim, chaymi ancha allin sapa kutilla qhali kaynikita qawanayki.
- Cáncer onqoymanta peligro: FA nisqa cáncer onqoyta yapan, chaymi cigarrota pitayta , tragota ukyaytapas llapanta mana ukyanachu . Hinallataq, aycha qaramanta cáncer unquy yapakusqanrayku, intiman lluqsispaIntimanta allin hark’akuq hampiwan, sombrerowan churakuspa ima, aycha qaraykita jark’anayki tiyan. Reparay qaraykipi mosoq ch’iqchikunata, t’oqyachikuykunata ima.
- Yawar lluqsiy: Ama pukllaykunata, ruwaykunata ima ruwaychu, chaykunaqa pisi plaquetas kasqanrayku k’irikunman. Kirukunata maqchikuspaqa llamp’u kiru cepillowanmi llamk’ana. Sichus ima yawarpas otaq k’irisqapas rikunki chayqa, usqhaylla doctorman willay.
- Sapa kuti hampichikuy: Doctorpa nisqanman hina sapa kuti qawakuyman riy. Ancha allinmi yawarmanta pruebakuna ruway, cáncer onqoymanta qhawaypas tiempollanpi.
¿Allintachu tullu tulluta churaruspa chaykunamanta llakikunayraq?
Arí, absolutamente. Tullu tullukunata churaspaqa FA nisqawan yawar unquykunata hampiyta atinman chaypas, FA genético nisqa defectoqa cuerponchikpi huk célulakunapiraqmi kachkan. Chayrayku, umapi, kunkapi, qarapi ima, cáncer unquywan unqunapaq peligroqa qhipakuchkan. Chayraykun ancha importante kanman tukuy kawsayniykipi hampiqpa qhawarisqan kayqa, huk ladoman churasqanku qhepamanpas.
Wasiman apakuy Willakuy
- Fanconi anemia (FA) mana cáncerchu, ichaqa mana ancha rikukuq, herencia genética unquymi, chaymi cáncer unquyta yapan.
- Kay unquyqa astawanqa tullu tulluta afectan, chayraykutaq qhali yawar ch’unchulkuna manaña ruwakunchu.
- Común sintomasqa kanku sapa kuti sayk’uy, q’illuyay, sapa kuti unquy, chanta facil yawar lluqsiy utaq k’irisqa.
- Kay unquypa yawarwan tupaq sasachakuyninkunapaqqa tullu tullu churayqa aswan allin hampiymi. Ichaqa trasplante ruwasqanku qhepamanpas, tukuy kawsayninkupi hampichikuyqa ancha allinmi, cáncer onqoyniyoq kasqankurayku.
- Sichus qan otaq wawayki kay sintomakunayoq kanki otaq familiaykipi historiayoq kanki chayqa, ama manchakuychu, hinaspa usqhaylla doctorman riy consejota mañakunaykipaq.
💬 Comments (0)
Manaraqmi ima rimaypas churasqachu. Kaypi ñawpaq kutita rimasqaykita yapay.
Commentarioykita yapay