¿Aswan huch’uy kaqkunamantapas yawarchasqa ñawikunatachu hap’inki? Icha, ¿sayk’usqachu sientekunki may chhikataña puñuspapas? ¿Tullu nanaywan, wiksa punkiywan ima sasachakunkichu? Kaykunapa qipanpiqa kanmanmi huk unquy mana anchata uyarisqanchik, ichaqa ancha allinmi yachayqa. Kunanqa rimachkanchikmi huk chayna mana ancha rikusqa ichaqa hampiy atiy unquymanta. Chayqa Gaucher unquymi .
Pisi rimayllapi, ¿imataq Gaucher unquyri?
Gaucher unquyqa mana ancha rikusqa genética unquymi. Chiqap kananpaqqa, huk qutu unquykunamanmi pertenecen, chaytam sutichanku trastornos de almacenamiento lisosómico (LSD) nispa . Allinmi, sutiqa huk chikan sasachakuyniyuqmi uyarikun, ¿aw? Ama llakikuychu, chaytaqa sut’inchasaqmi.
Piensarisun cuerponchikpa celulankunapa ukunpim lisosomas sutiyuq uchuy ‘basurakuna’ kasqanpi. Paykunapa llamkayninqa mana munasqa sustanciakunata, ahinataq wirakunata, celulakunapa ukunpi huñukuqkunata pakispanku pichanku. Gaucher onqoypiqa manan cuerponchispi huk enzima nisqataqa ruwanchu, chay enzimaqa esfingolípidos nisqa wiratan t’aqan. Chaymantataq chay mana munasqa wirakunaqa tullunchikpi, higadonchikpi, bazonchikpi ima huñukuyta qallaykunku.
Chaynata wira huñukuptinqa tullunchikkunam pisiyarun, higado hinaspa bazo hina órganokunapas punkispan hatunyarun. Chay órganokunaqa manañam allintachu llamkayninkuta ruwayta atinku. Gaucher unquyqa mana llapanpi hampiyta atispapas, kanmi hampikuna, chaykunam yanapasunkiman chay sintomakunata controlananpaq hinaspa allin kawsayta kawsanaykipaq.
Gaucher unquyqa kimsa hatun rikch'aqmi:
Gaucher unquyqa manam llapanchu kaqlla. Kimsa hatun layakunata riqsichirqanchik. Kimsantin laya tullukunata, órganos nisqakunata ima afectan. Ichaqa wakin clasekunapas umanchistan afectan. Kay layakuna ima kasqankuta qhawarisunchik.
| Unquypa laya | Efecto y características nisqakuna | Importante puntokuna |
|---|---|---|
| Gaucher laya 1 (Tipo 1) . | Kaymi aswan riqsisqa laya. Bazota, higadota, yawarta, tullukunata ima hap’in. Mana umanchikta nitaq sistema nervioso nisqatapas afectanchu. Wakin runakunaqa ancha llamp’u sintomakunayuqmi kanku. Wakintaq sinchi sayk’usqa, tullu nanaywan, wiksa nanaywan ima sientekunkuman. | Sintomas nisqakunaqa rikurinmanmi ima edadpipas, warmamanta machuyaykama. Hampikuyqa allintam controlakunman. |
| Gaucher laya 2 (Tipo 2) . | Kayqa ancha pisilla, sinchi forma. Manaraq 6 killayuq wawakunapim rikurin. Chayqa bazota hatunyachin, sasa kuyuyta, umanchikta llumpayta dañachin . | Kunanqa mana hampi kanchu kay unquypaq. Kay unquyniyuq wawakunaqa iskaymanta kimsa watakama wañunku. |
| Gaucher laya 3 (Tipo 3) . | Kay pachapi comun kaptinpas, Sri Lanka hina suyukunapiqa pisillam. Sintomakunaqa manaraq 10 watayuq kachkaspa rikurin, tullukunata, órganos nisqakunatapas, umanchiktapas (sistema nervioso) afectan. | Hampikuyqa achka runakunatam yanapanman 20 utaq 30 watayuqkama kawsanankupaq. |
¿Imanasqataq Gaucher unquyqa rikurin?
Gaucher unquyqa huk herenciamanta metabolismo unquymi . Kayqa niyta munan, tayta mamanchikmanta genes nisqawan imachus jap’inchik.
Cuerponchikpiqa GBA gen sutiyuq gen nisqayuqmi . Kay genpa llamk'ayninqa kurkuman kamachiymi glucocerebrosidasa (GCasa) sutiyuq enzima nisqa rurananpaq. GBA gen kaqpi huk mutación kaqrayku, Gaucher unquyniyuq runaqa mana suficientetachu kay GCase enzimamanta ruwan.
Pisi rimayllapi, kay unquyqa kan mana llamk’aq (enzima GCase) kasqanrayku, chaytaq kurkupi wirakunata pichan. Mana kay llamkaq kaptinqa, mana munasqa wirakuna (células Gaucher) kurkupi huñukuspa sasachakuykunata rikurichin.
Chay wira huñukusqanmi órgano nisqakunaq ruwayninta afectan, yawarpi células nisqakunatan chinkachin, tullukunatapas pisiyachin.
¿Imakunataq Gaucher unquypa sintomakunan?
Gaucher unquypa sintomasqa sapa runamanta hukniray kanman. Wakin runakunaqa ancha llamp’u sintomakunayoqmi kanku, wakintaq sinchi onqoyniyoq kankuman. Kay sintomakunata achka categoriakunaman rakisun.
Ukhupi kaq órganos nisqapi, yawarpi ima efectos
Wira químicos nisqakuna cuerponchispi huñukuqtinqa imaymanata ruwanman yawarniykipi, órganos nisqapipas.
- Anemia unquy: .Tullu tullupi wira huñukuptinqa, oxígeno apaq puka yawar ch’unchulkuna chinkapun. Anemia unquyqa puka yawar ch’unchulkuna mana kasqanraykum.
- Hatunyachisqa órganokuna: Bazopas higadopas punkikuspa hatunyapunmi, wirakuna ukhupi huñukusqanman hina. Chaywanmi wiksa ñawpaqman t’oqyapunman, nanaytataqmi apamunman. Bazo hatunyasqanman hinam plaquetakunata chinkachin, chaykunam yawarta coagulananpaq yanapan.
- K’utuy, yawar lluqsiy: Plaquetas pisi kasqanrayku, cuerpoqa facil-llata k’irikun (yawar ch’iqchikuna rikhurin). Yawarqa manam allintachu coagulakun. Huch’uy k’irimantapas siminmanta yawar lluqsiy, sapa kuti yawar lluqsiy ima kanman.
- Sayk’uy: Anemia onqoyqa sapa kutillanmi sayk’usqa, sayk’usqa sientekunki.
- Pulmonpi sasachakuykuna: Wiraqa pulmonpi huñukunmanmi, chaymi samaypiqa sasachakunman.
Tullukunapi efectos
Tullukuna mana yawarta, oxígeno, mikhuykunata mana chaskiptinkuqa, pisi kallpayapun, p’akikun ima.
- Nanaq: Sinchi nanayqa kanmanmi tullukunaman yawar pisiyasqanrayku. Articulaciones nanaypas, artritispas sapa kutim rikurin.
- Osteonecrosis: Necrosis avascular nisqapas , kayqa tullu aychap wañuyninmi tullukunaman oxigeno mana kasqanrayku.
- Tullukunaqa facil-llatam pakikun: Gaucher unquyqa osteoporosis sutiyuq unquytam rikurichinman (tullukunapi pisi calcio, tullukuna llañuyaynin). Chaywanmi tullukunaqa pisi k’irisqa kaqtinpas p’akikunman.
Umanchikpi efectos (2 y 3 tipokunalla) .
Huk sintomakunamanta aswanta, kay tipo 2 chanta 3 kay Gaucher unquymanta umanchikta afectantaq.
- Tipo 2: Sintomas rikhurinku kay 6 killakuna kawsayninpi. Ichapas rikunki ñuñuchiy sasachakuy hinaspa tarda wiñay hina kaqkunata.
- Tipo 3: Sintomas rikhurin manaraq 10 watayuq kachkaspa, aswan sinchi kanku pachawan.
- Sintomas neurológicos comunes kaqkuna:
- Ñawikunata huk ladumanta huk laduman kuyuchiy sasa
- Puriypi, equilibriopi ima sasachakuykuna
- Convulsiones hinaspa aychakuna kuyuriy
¿Imaynatataq Gaucher unquyta riqsinku?
Sichus qanpas otaq wawaykipas kay sintomakunamanta mayqenpas kan chayqa, doctorman rispa willanayki. Doctorqa qawasunkim hinaspam tapusunki sintomakunaykimanta.
Iskay hatun ñankuna kanku kay Gaucher unquy kasqanmanta chiqanchanapaq:
1. Yawar qhaway: Kayqa yawarpi rimasqanchik enzima GCase nisqap nivelnintam tupun.
2. ADN prueba: Kay prueba, ruwasqa saliva muestrapi utaq yawarpi, chiqanmanta riqsiyta atin kay GBA gen mutación kaqta kay Gaucher unquyta apamuq.
Importante kaqmi wakin runakunaqa kay unquyta apaqkuna kanku.Atikunmi. Chayqa, manan sintomakunayoqchu kanku, ichaqa wawanku peligropin tarikunku chay onqoywan hap’ichikunankupaq. Sichus aylluykipi pipas kay unquyniyuq, hinaspa wawayuq kayta yuyaykuchkanki chayqa, ancha allinmi consejo genético nisqawan yanapachikuyqa.
¿Kanchu Gaucher unquypaq hampi?
Arí! Ancha allin hampikuna kan, astawanqa Gaucher tipo 1 kaqpaq, ichaqa manaraqmi hampi kanchu uma 2 kaq, 3 kaq laya daño ruwasqamanta.
Iskay hatun hampiykunaqa kanmi.
| Hampikuy ñan | ¿Imataq pasachkan? | Imaynatataq quna |
|---|---|---|
| Enzima nisqawan hampichikuy (ERT) . | Kurkupi pisiyaykuna hawamanta suministrota munan kay enzima GCase kaqmanta. Kay enzimaqa yawarnintam purin órganokunaman hinaspa tullukunaman hinaspam huñusqa wirata pakin. | Yaqa llapanpim qukun intravenosa nisqapi, salina hina, sapa iskay semanamanta huk kutita. |
| Terapia de Reducción de Sustrato (SRT) nisqa. | Kaypa ruwasqanqa pisiyachinmi chay sasachakuyniyuq wira cuerpopi ruwayta. Chayqa, ‘basura’ huñukusqanta pisiyachin. | Sapa punchaw oral hampi hina qukun. |
Kay hampitaqa wiñaypaqmi hap’ina. Allinta hampichikuspaqa, tipo 1 nisqa unquyniyuq runaqa normal, hunt’asqa kawsaytam kawsanman.
¿Hayk’aqmi doctorman rikunay?
Sichus qanpas otaq wawaykipas kay qelqapi nisqanchis hina mayqen sintomatapas tarinki chayqa, usqhaylla familiaykiq doctorninman riy.
- If you have a family history , niyta munan sichus huk ayllu Gaucher unquyniyuq kan, ancha allinmi pruebakuna ruwaypas.
- Sichus Gaucher unquywan tarikunki chayqa, wawqiykikunaman willay, paykunapas chay unquyniyuq kankuman utaq apaykachaqkuna kankuman.
- Sichus wawakunata suyashanki hinaspa peligropi tarikusqaykita yuyaykunki chayqa, genética nisqamanta consejota maskhay .
Normalmi mancharisqa hinaspa llakisqa tarikuyqa, Gaucher unquy hina mana ancha rikusqa unquymanta yachaspaykiqa. Ichaqa yuyariy, kunan tiempopi hampikuna kasqanqa ancha allinmi. Aswan importanteqa huk chiqan diagnostico ruwaymi, huk especialistawan llamk’ay, hinallataq huk plan de tratamiento constante kaqta qatipay. Chhaynapin sintomaykikunata controlawaq, unay tiempo mana dañota ruwanaykipaq, qhali kanaykipaqpas.
Wasiman apakuy Willakuy
- Gaucher unquyqa huk genética unquymi , miraymanta mirayman pasaq. Chayqa kurkupi huk enzima pisiyasqanraykum.
- Kimsa hatun layakuna kan, chantapis allin hampikuna kan kay laya 1 kaqpaq, kaytaq aswan riqsisqa.
- Sapa kuti k’irikuy, sinchi sayk’uy, tullu nanay, wiksa hatunyasqa ima aswan sintomakuna kanman.
- Chay onqoytaqa allintan yachasunman yawarmanta pruebawan otaq ADN nisqawan.
- Sichus qanpas otaq familiaykipipas sintomakuna kan chayqa, mana usqhayllachu doctorwan rimay. Aswan utqaylla hampiyta qallariptinqa aswan allinmi kanqa.
💬 Comments (0)
Manaraqmi ima rimaypas churasqachu. Kaypi ñawpaq kutita rimasqaykita yapay.
Commentarioykita yapay