¿Qonqayllamantachu wawayki punkikun? ¡Rimasunchik Angioedema hereditario (HAE) nisqamanta!

¿Hayk’aqllapas repararqankichu huch’uy wawaykiq cuerponpa imaymana partenkunapi qonqaylla punkishaqta, mayninpiqa uyankupi, makinkunapi, chakichankupipas? Icha, ¿wawaykiqa wiksa nanaywan kuskachu samayninpi sasachakusqanmanta señalkunata qawachichkan? Ichapas kan huk ancha pisilla ichaqa importante condición kay síntomas qhipanpi. Kunan punchaw rimasunchik huk chayna unquymanta, chaymi `Angioedema hereditario (HAE). Ama llakikuychu, kaymanta rimasunchik mana sasachakuspalla entiendenaykipaq.

¿Imataq kay `Angioedema hereditario (HAE)`?

Pisi rimayllapi, `Angioedema hereditario` (kay `HAE` pisi rimayllapi riqsisqa) huk ancha pisilla, genético (niyta munan kayqa miraykunaman pasayta atikun) unquy. Wawaykiq cuerponpa imaymana partenkunapin punkipun. Kay punkiyqa kanmanmi hawamanta rikukuq cheqaskunapi, ahinataq makikunapi, chakikunapi, uyakunapipas, otaq wakin kutipiqa mana rikusqanchis cheqaskunapi, ahinataq wawaq wayra purinan ñankunapi (sistema de respiración) otaq sistema digestivo nisqapi (intestinokunapi) .

Kunanqa tapukunkipaschá imaraykun kay punkiyqa kan chayta. Kay punkiyqa rikhurimun kay wawap kurkunpi juch’uy yawar ch’unchulkuna, ``Capilar'' sutiyuq, chaymanta yakuta lluqsispa muyuriqpi kaq aychakunapi huñukusqankurayku. Kay yaku huñukuptinqa, chaykunapi yawar utaq linfa purinanta hark’anman. Sasam willay mayk’aqchus kay punkiy chanta kaywan tinkisqa sintomakuna (``ataques HAE'' sutichasqataq) ruwakunqa. Hinallataq, wakin kuti kayqa sayanman huk huch’uy punkiywan, ichaqa wakin kutiqa sinchi kanman kay kawsayta peligropi churanapaq.

Hampipiqa "angio" (`Angio-`) simiqa yawar ch'unchulkunamantam riman. "Edema` (`-edema`) nisqaqa punkiymanta riman, kaytaq tejidos nisqapi yaku huñukusqanrayku. Askha laya `angioedema` nisqa kan, sapa juktaq wakjina causayuq. `HAE` aswan pisilla kaykunamanta. Kayta sutichanku `congénita`, niyta munan, runaqa chay unquywan nacesqanmanta".

Sichus wawayki HAE kaqwan tarikun chayqa, ancha mana segurochu sientekunki ima suyakunaykipaq. Ichaqa kayta yachayqa yanapasunkimanmi yuyayniykita thak kananpaq: investigacionkunan ruwakushan mosoq hampikunamanta llapa edadniyoq runakunapaq HAE onqoyniyoq runakunapaq, wawakunapaqpas. Doctorniykiqa yanapasunkimanmi mayqen hampikuna wawaykipaq allin kasqanmanta, hamuq tiempopi imakuna suyakunaykimantapas.

¿Kanchu layakuna `HAE`?

Arí, `HAE` huk laya `angioedema` kaptinpas, hampiqkunam `HAE` nisqataqa huk achka layakunaman rakinku:

• Tipo I HAE: Kayqa aswan riqsisqa laya . Yaqa 85% tukuy HAE unqusqakunamanta kay laya kaqwan kanku. Kayqa wawap kurkun mana suficientetachu ruwasqanrayku, huk proteína especial nisqa C1-inhibidor (C1-INH sutiwan riqsisqataq) nisqa. Kay C1-INH proteína pisi kaqtinqa, inflamación chanta punkiy ima kay cuerpopi rikhurinman. Kaytaqa C1-INH pisiyay nispapas sutichanku.
• Tipo II HAE: Kayqa iskay kaq aswan riqsisqa laya. Kaypiqa wawaq kurkunmi C1-INH nisqa proteína nisqa paqarichimun, ichaqa manan allintachu llank’an.
• HAE normal C1-INH kaqwan: Kayqa aswan pisi riqsisqa laya . Wawapa niveles de proteína C1-INH kaqnin chaymanta ruwayninqa normal kanku, ichaqa huk causakuna punkiyta ruwan.

Ñawpaq iskay layakuna (Tipo I chanta Tipo II HAE) huñusqa, yaqa 1 50.000 runakunamanta afectan . Chayqa niyta munan, Estados Unidos hina suyupiqa yaqa 6.000 runakunam kay laya HAE nisqawan unqunku. Investigadores mana allintachu yachanku mayk’a runakunachus HAE kaqwan kanku kay niveles normales de C1-INH kaqwan, ichaqa ninku ancha pisilla kasqanmanta.

¿Imakunan kanku HAE onqoypa sintomakunan?

Kay HAE kaqpa sintomasqa sapa runamanta hukniray kanman. Wakin común sintomakuna kanku:

• Wawaq cuerponpa imaymana partenkunapi punkiykuna rikhurimuq, ahinataq , makikunapi, chakikunapi, ñawi p’altakunapi, simikunapi, qhari-warmi kayninkunapipas .
• Wawapa sistema digestivo nisqapi (Tracto gastrointestinal (GI)) inflamación nisqamanta sintomakuna. Chayqa kanmanmi nausea, vomito, wiksa calambre hinaspa diarrea .
• Wawaq siminpi, kunkanpi, wayra ñankunapi punkisqanrayku sintomakuna . Chaykunan kanman: millp’uyqa sasa, qallu punkiy, samaspa raspy t’oqyay, kunka cambiay ima .

Aswan allinqa: Wawayki samananpaq otaq millp’unanpaq sasachakuptinqa, hichpallanpi kaq sala de emergencia nisqaman qayay otaq wawaykita hospitalman chaylla pusay. Kay wayra ñankuna punkiyqa huk ancha sinchi, kawsaypaq peligro kaq complicación kay HAE kaqmanta. Mana usqhaylla hampichikuspaqa wañuypaqmi kanman.

HAE nisqa mana colmenas nisqakunataqa apamunchu. Kaymi aswan hatun chiqan kay HAE kaqwan huk laya angioedema kaqwan, kayhina angioedema agudo alérgico kaqwan. Ichaqa wakin runakuna kay HAE kaqwan huk mana picazón puka erupción kaqwan rikhurinkuman manaraq punkiy kachkaptin, kaytaq huk señal kanman huk hamuq ataque kaqmanta.

Huk `HAE ataque` aswanta yaqa kimsamanta pichqa p'unchawkama . Kay `ataquekuna` qunqayllamanta hamun, ripun, chaymi sasapuni hayk'aq, imayna kananta niyta.

¿Hayk’aqmi HAE sintomakuna qallarinku?

HAE sintomasqa aswanta qallarikun wawa kaymanta utaq wayna sipas kaymanta . Chaykunaqa aswan sinchimanmi tukupunman wayna-sipas kashaspa. Wakin wawakunaqa 2 watayuqmantaraqmi sintomakunata qawayta qallaykunmanku . Yaqa 50% kaqmanta runakuna kay HAE tipo I utaq II kaqwan sintomakunata rikhurichinku kay 10 watayuqkama, kay pubertad kaqmanta, kay ataques aswan sapa kuti chanta sinchi kanman. Yaqa llapa runa kay HAE tipo I utaq II kaqwanqa 20 watayuq kachkaspa sintomakunata rikhurichinku.

Kay HAE kaqwan runakuna mayqinkunachus normales niveles de C1-INH kaqwan kanku, huk chhika qhipa qallariy sintomakunayuq kanku – aswanta kay qhipa wayna sipasninkupi utaq ñawpaq machu runa kayninpi.

¿Imakunan kanku huk HAE ataquepaq desencadenantes?

Mana sapa kutichu sut'i kachkan ima chiqap ``gatillo`` huk HAE ataqueta ruwan. Ichaqa wakin ``desencadenantes`` nisqakuna riqsisqa kaqkunam:

• Aychapi k’irisqa otaq pisi accidente: Piensariy wawayki huk punchaw pukllachkaspa urmaykuptin.
• Kiru hampikuna: Kiru hurquy utaq huntachiy hina kaqkuna.
• Operación: Operación , huch’uyllapas hatunpas.
• Estrés otaq presión emocional: Escuelapi examen otaq amigoykiwan pisilla maqanakuypas yanapanmanmi.
• Infecciones virales: Gripe hinallataq chiri hina imakuna.
• Wakin aychapi ruwaykuna: Ejemplopaq, sapa kutilla qelqay, martillowan takay otaq azadawan allay.

Manapaschá chay ratochu entiendenki imachus wawaykita atacananpaq tanqasqanmanta. Ichaqa ancha allinmi kanman diariopi qelqay hayk’aq ataque kasqanmanta, chay tiempopi wawa imatachus ruwashasqanmantawan (ejemplopaq, wawa onqosqa otaq estresadochu kasharan) .

¿Imataq chiqap HAE unquypa causan?

Iskaynin HAE tipos I chanta II kaqkunaqa huk mutación (utaq huk cambio) kaqwan huk gen kaqpi SERPING1 sutiyuq. Kay gen nisqa wawaykiq cuerponman willan imaynatas C1-INH nisqa proteína nisqa ruwananta. Sichus wawayki HAE tipo I kaqwan kan chayqa, kay mutación genética niyta munan cuerponku mana suficiente C1-INH ruwayta atinchu. Sichus wawayki HAE tipo II kaqwan kan chayqa, cuerponkuqa C1-INH ruwayta atin, ichaqa kay mutación genética niyta munan kay proteína mana allintachu llamk’an.

Yachaysapa runakunaqa kunankamapas investigachkankuraqmi imaraykus HAE nisqa kasqanmanta, chaytaqa ruwanku normal C1-INH nisqawanmi, ichaqa yachankum kay genes nisqapi mutaciones nisqakuna chayna kasqanmanta:

• `F12`
• `ANGPT1`
• `PLG`
• `KNG1`

Wakin kutikunapiqa, HAE kanman mana ima mutación genética riqsisqa kaqwan. Hampiqkuna kayta sutichanku "HAE-mana riqsisqa".

HAE nisqa mutaciones genéticas nisqakunan wawaq cuerponpi wakin proteína nisqakuna mana allintachu llank’achinku. Chay proteína nisqakunan yanapan wawaq huch’uy yawar ch’unchulninkunapi (capilares) unukuna normalta purinanpaq. Chaymi chay proteínakuna mana allintachu llank’aqtinkuqa unukuna lloqsimun, hinaspan wawaq yawar ch’unchulninkunaq muyuriqninpi kaq tejidos nisqakunapi huñukun. Chayqa kay HAE kaqpa sintomakunata ruwan.

¿HAE ayllumantachu hamun?

Arí, HAE huk patrón autosómico dominante kaqpi herenciasqa kachkan. Pisi rimayllapi, huk mana normal genllatam necesitan chay unquyta rikurichinanpaq. Wawaqa kay mana normal gen nisqataqa mamanmanta otaq taytanmantan herenciata chaskinman.

Askha runakuna kay HAE kaqwanqa kay unquymanta ayllunkupi kanku. Ichaqa wakin kutiqa huk runaqa huk gen mutación nisqatam random nisqapi (huk "de novo" icha "musuq" mutación) mana ima ayllumanta historiayuqta wiñachiyta atin.

¿Imaynatataq doctorkuna chayta tarinku?

Sichus wawayki HAE kaqpa sintomakunata rikuchin chayqa, huk doctor kaykunata ruwanqa:

• Aychata qhawayta ruwan .
• Wawaykipa sintomakunanmanta, hampichikusqanmanta ima tapusunkiku.
• Yawar qhawaykunata ruwanku wawap `C1-INH` nivelninta chanta ruwayninta qhawanapaq .
• Wakin kutikunapiqa, prueba genética nisqa ruwakun, chaywanmi yachakun sichus kanchu mutaciones genéticas nisqakuna, chaykunan HAE nisqa onqoyta apamun.

¿Ima hampikunataq HAE unquypaq?

Iskay hatun laya hampikuna kanku kay HAE kaqwan kaq runakunapaq:

• Hampikuna mañasqaman hina: Kay hampikunaqa qukunku huk ataque HAE kaptinpacha. Ejemplopaq, Berinert® utaq Kalbitor® hina hampikuna. Kay hampikunata usqhaylla hap’iyqa sintomakuna qallarisqanmantapacha, pisiyachinman kay ataque sinchi kayninta chanta hark’anman kawsaypaq peligro kaq complicaciones kaqta.
• Profiláctico hampikuna: Kay hampikunaqa pisiyachiqmi ataque nisqa unquyta. Ejemplokuna kanku Cinryze®, Haegarda® utaq Takhzyro®. Doctorqa kay hampikunatan kamachinman huk reqsisqa desencadenante kashaqtin (ahinataq kiru hampiqman viajanapaq), otaq unay tiempopaq, wawaykiq necesitasqanman hina.

Hampimanta yachaqkunaq nisqanman hinaqa, mañakusqankuman hina hampikunaqa ancha allinmi, chaymi kawsayta qespichin. Wawayki profiláctico hampikunata hap’iptinpas, kay mañasqa hampikunaqa tukuy pacha, tukuy hinantinpi (wasipi, yachaywasipipas) kanan tiyan.

Doctorqa allintam willasunki ima hampikunata warmayki necesitasqanmanta, imaynata qunaykipaq hinaspa haykapi qunaykipaqpas. Hinaspapas willanqa ima hampikunatan wawaykiman qoyta atiwaq edadninman hina. Ama hina kaspa kamachikuykunata allinta kasukuy, imamantapas mana seguro kaspaqa tapukuypas.

¿Hayk’a usqhayllan hampichikuspa allinyasaq?

Hampikuna mañakusqankuwan, wawaykiqa aswan utqaylla allin sientekuyta qallarinqa huk ataque HAE kaqpi. Paypa sintomasqa allinyanan tiyan 30 minutomanta iskay horakama hampiyta qallarisqanmanta. Doctornikiqa astawanmi willasunki wasiykipi imayna hampichikunaykipaq hinaspa ima suyakunaykipaqpas.

¿Imaynatataq HAE unquyniyuq wawata qhawana?

Ichapas mana ima ruway atiq hina sientekunki wawaykita huk ataque HAE nisqawan ñakarichkaqta qawaspayki. Ichaqa askha ruwaykunan kanman wawaykipaq manaraq ataque kashaqtin, ataque kashaqtin, qhepamanpas:

• Sapa kutim makiykipi hapiy mañasqa hampikunata: Chaykunaqa kawsaytam qispichinman. Reqsinayki tiyan mayk’aqchus wawayki kay hampikunata necesitan. Yachanaykitaqmi imayna quytapas. Doctornikiqa kaymanta astawan willasunki.
• Ama huk ataque HAE kaqmanta huk alergia hina hampiychu: Hampikuna kay antihistamínicos hinallataq epinefrina hina, mayqinkunachus aswanta qukunku kay alergias kaqpaq, mana huk ataque HAE kaqmanta yanapanqachu. Chayrayku, ama kay hampikunata wawaykiman quychu.
• Reparay imakunachus ataqueta hatarichinman chayta: desencadenantes nisqakunaqa sapa runamantan hukniray kanku. Huk listata ruway imakunachus wawaykipi ataqueta rikhurichinman chaymanta doctorniykiman willay. Kallpanchakuy wawaykita atisqaykiman hina chay desencadenantekunamanta karunchanaykipaq. Mana chaykunata karunchakuyta atispaqa, doctorta tapuy profiláctico hampikunamanta.

¿Hayk’aqmi doctorman rinayki?

Kay casos kaqtinqa doctorman riy:

• Sichus yuyanki wawayki `Angioedema hereditario` nisqamanta sintomakunayuq kasqanmanta.
• Sichus musuq sintomakuna huk ataque HAE kaqwan hukllachasqa rikhurinku, utaq sichus kunan kaq sintomakuna tikrakunku.
• Sichus wawaykiq hampinqa mana suyasqaykiman hinachu llank’ashanman hina chayqa.

¿Hayk’aqmi urgencia wasiman rinayki?

Wawayki kaykunamanta mayqintapas rikuptinqa , chaylla riy urgencia wasiman:

• Sasa millpuy kaptinqa.
• Sasa samayniyuq kaspaqa.
• Sichus rikunki ima señalkunatapas qallu utaq kunka punkiymanta (hampita qusunkikuman chaypas, ñawpaq señales de ataque kaqpi).

Chaykunaqa kanmanmi peligroso punkiypa señalninkuna, chaymi wawaykipa wayra ñanninta afectan. Ama hampichikuyta maskaytaqa tardaychu. Kay punkiyqa kawsayta peligropi churanman.

¿Ima tapuykunatataq doctorman tapunayki?

Doctorta tapuwaq kayhina tapukuykunata:

• ¿Ima clase HAE nisqayuqtaq wawayqa?
• ¿Ima hampiytataq yuyaychanki?
• ¿Imaynatataq yachani waway necesitasqanman hina hampikunata necesitasqanmanta?
• ¿Wawaychu necesitan hark’akuq hampikunata? Chhayna kaqtinqa, ¿hayk’aqmi?
• ¿Kanchu ima ruwaykunapas otaq ima situacionkunapas waway mana ruwanan?
• ¿Ima niwaqmi wawaypa hamuq pachanmanta (perspectivamanta)?

¿Imaynatataq suyakuyniyuq kasunman HAE unquyniyuq wawapaq?

HAE nisqaqa tukuy kawsayninpi unquymi. Ichaqa hampichikuyqa pisiyachinmanmi chay onqoypa wawaq kawsayninpi imayna kasqanmanta. Hinallataqmi pisiyachinman kawsayta peligropi kaq sintomakunata, ahinataq wawaq wayra ñanninkuna punkiy.

¿HAE nisqataqa hark’ayta atikunmanchu?

Kunanqa mana riqsisqachu imayna hark’anapaq HAE kaqmanta. Sichus qanpas otaq compañeroykipas HAE nisqa onqoyniyoq kanki, wawayoq kaytataq munashanki chayqa,Allinmi kanman consejero genético nisqawan rimay, chaynapi wawayki kay unquyta herenciata hina chaskinanpaq.

Qampaq ancha allin willakuy.

Wawayki HAE hina genética onqoyniyoq kasqanmanta yachaspaqa imaymana sientekuykunatan sientekunki: manchakuy, llakikuy, confusión, hukmanyasqa ima. Ichapas qan kikiykitapas huchachakuwaq. Ichaqa aswan importanteqa yachanaykin kay diagnosticoqa manan qanpa huchaykichu.

Mutaciones genéticas nisqakunaqa sapa kutillanmi pasakun, askha kutipin mana imaraykupas. Wawaykiq herencia chaskisqan genes nisqakunataqa manan controlayta atiwaqchu. Ichaqa huk activo ruwayta ruwayta atinki wawayki qhawaypi – wakin kutiqa "allin kanki" nispalla paykunata thasnuylla.

Chaymantapas allinmi kanman onqosqakunata yanapaq grupokunaman hukllawakuypas. HAE kaqwan wawakunap tayta mamakunawan rimay, chanta kay unquyniyuq kuraq runakunawan ima, yuyaychayta qusunkiman chanta uyariq rinrita qusunkiman. Yuyarichisunkimanmi HAE nisqa pisillaña kashaqtinpas, familiaykiqa manan sapallanchu kashan.

` Angioedema hereditario, HAE, punkiy, inhibidor C1, unquykuna genética, punkiy wawakunapi, angioedema