¿Manachu wawaykiqa suyasqaykiman hina llasaqyachkan? Icha, ¿sayk’usqa, puñuyllachu? Wakin kutipiqa, kaykunaq qhepanpi, kanmanmi huk onqoy, mana anchatachu uyarinchis, ichaqa ancha importanten kanman. Kunan punchawmi rimachkanchik chayna condicionmanta. Chayqa metabolismo nisqapi nacesqanmantapacha pantaykunan, otaq hampiymanta rimaspaqa, chay onqoymi, chaytaqa sutichanku Pantasqakuna Nacesqankumantapacha Metabolismomanta (IEM) nispa. Ama manchakuychu, sutiqa pisi sasachakuyniyuqña kanman chaypas, chaymanta rimasunchik.
¿Imataq kay ‘proceso metabólico’?
Pisi rimayllapi nisunman, cuerponchisqa carroq motornin hinan. Mikhusqanchis, ukyasqanchismi kay motorta kallpachaq combustible. Metabolismo nisqaqa tukuy ima kay combustibleta hap'ispa kallpaman tukuchiymi, kurku wiñananpaq imakunatapas ruraspa, q'upakunata chinkachispa. Kay allinta llamkaptinqa, cuerponchikqa qhalillam kachkan.
Chaymi, huk pantay metabolismomanta (IEM) huk huch’uy, nacesqanmanta pantay maypipas kay motorpi, kay metabólico ruwaypi. Chaywanmi cuerpoqa mana allintachu wakin mikhuykunata kallpaman t’ikrayta atinchu, otaq mana cuerpomanta mana allin venenokunata horqoyta atinchu, chaykunan cuerpopi huñukun.
¿Imakunan kanku IEM calidad nisqa hatun layakuna?
Pachaknintin chayna condicionkunaqa kanmi. Sapakamam hukniray kanku. Ichaqa yachasun huk iskay kinsa aswan común clasekunamanta. Chaykunataqa aswanta sutichanku chay enzima nisqamanta, chay enzima nisqapas pisi ruwayniyuqmi.
| Tipo de condición médica nisqa | ¿Imataq chaylla pasachkan? |
|---|---|
| Lisosómico waqaychaymanta unquykuna | Cuerpopi q’opakunataqa manan allintachu p’akiyta, chinkachiyta ima atikunmanchu. Chaywanmi cuerponchispi venenokuna huñukun. Ejemplokuna: Síndrome de Hurler, Gaucher unquy. |
| Arce jarabe urina unquy | Aminoácidos nisqakunaqa cuerponchispin huñukun, chaymi sistema nervioso nisqatapas waqllichin. Wawapa urinanqa arce jarabe hinam asnarin. |
| Glucógeno waqaychay unquy | Kurkuqa mana mikhuypi tarikuq azúcar (glucosa) nisqa waqaychayta atinchu, chayraykutaq yawarpi azúcar pisiyapun. |
| Mitocondriales unquykuna | Cuerpopi células nisqakunaqa manan atinchu mikhuymanta allin kallpata ruwayta. Chayqa achka órganokunatam afectan, ahinataq umanchikta, aychanchikta hinaspa higadota. |
| Q’illay metabolismo nisqamanta sasachakuykuna | Kurkupa necesitasqan q'illaykuna, cobre icha fierro hina, kurkupi huñukun veneno hina. Ejemplokuna: Wilson unquy, hemocromatosis. |
| Urea ciclo nisqamanta unquy | Chay venenoso sustancia amoníaco nisqa cuerpopi ruwasqa manan chinkachiyta atikunmanchu, chaymi yawarpi huñukun. |
¿Imanasqataq chayna pasakun? ¿Pikunawantaq kayqa pasakun?
Kaymi aswan importanteqa. Kay unquykunaqa huk mutación genética nisqawanmi rikurin . Chayqa, manam mamapa nitaq taytapa ima huchanraykuchu. Chayqa ancha mana rikukuq tikraywanmi rikurin, chaymi rikurin wawa wiksayakuptin celulakuna rakinakuptin.
Cuerponchispi kaq genes nisqakunan kamachiwanchis enzimas nisqa proteína nisqakunata ruwananchispaq, chaykunaqa necesario procesos metabólicos nisqapaq. Kay enzimakunata cuerponchispi llank’aqkunata hina yuyaykusun. IEM nisqapiqa, imachus pasakun chay defecto genético nisqaraykun kay llank’aqkuna mana allintachu llank’anankupaq kamachikuykunata chaskinku.
Kay unquyqa pimanpas rikhurinman, ichaqa sichus pipas ayllupi ñawpaqta kay unquyniyuq karqan chayqa, kanmi huk riesgo wawapas chay unquywan hap’ichikunanpaq.
¿Imakunataq kay unquypa sintomakunan?
Sintomas kaqqa anchata hukniray kanman sapa runamanta chanta ima clase unquymanta. Wakin kutiqa sintomasqa ancha sutilla kanman, wakin kutitaq sinchi kanman. Kaypi wakin aswan riqsisqa sintomakuna.
- Wiñay mana allin: Mana llasayniyuq utaq sayayniyuq kay.
- Mikunayay:Wawapa lecheta mana mikhuyta, mana upyay munasqan.
- Sapa kuti sayk’uy, puñuyniyuq kay: Wawaqa sapa kuti letargo, manataq activochu.
- Llasaq kayta pisiyachiy.
- Huk ataque (convulsiones) nisqayuq kay.
- Urinamanta, sudormanta utaq samaymanta mana costumbre asnaq: Ejemplopaq, wakin unquykunaqa misk’i q’apayniyuq kanman, wakintaq wakjina q’apayniyuq.
- Wiksa nanay, aqtuy ima.
Mana sapa wawakunachu kay sintomakunawan IEM kaqwan kanku, ichaqa sichus huk utaq aswan kay sintomakuna mana chinkanchu chayqa, ancha allinmi chaylla doctorman riy.
¿Imaynatataq kay unquyta riqsisunman?
Ancha kusikunapaqmi kunan tiempopiqa nacesqanku qhepallaman askha chay onqoykunata reparakunman. Wakin suyukunapiqa chayllaraq naceq wawakunata qhawaywanmi chaykunataqa reparanku. Sri Lanka suyupipas kay pruebakunata ruwanku wakin unquykunapaq.
Kay unquyta riqsinapaq aswan hatun pruebakuna kanku:
- Yawarmanta, urinamanta pruebakuna (Prueba metabólica): Kaykunaqa cuerpopi huñusqa sustancias químicas mana normales nisqakunatam musyachinman.
- Prueba genética: Yawarmanta muestra utaq saliva muestra yanapanmanmi mayqin gen mana allin kasqanmanta allinta yachanapaq.
- Amniocentesis: Wiksayuq kachkaspa, wawa muyuriqpi kaq líquido amniótico nisqamanta juk juch’uy muestrata jap’ikunman, wawa kay unquyniyuqchus icha manachus chayta qhawanapaq.
- Ñawi qhaway: Ñawi qhawaypas ruwakunman, wakin IEM unquykunapas ñawikunata afectanman.
¿Imaynatataq hampikun?
Hampikuyqa hukniraymi ima onqoyman hina, ichaqa aswan hatun metaqa cuerponchis mana hap’iyta atisqan kaqkunata ch’unqananpaqmi, cuerponchispi huñusqa venenokunatapas horqoymi.
1. Mikhusqaykita tikray: Kaymi aswan hampi. Mikhuyniykimanta tukuyninpi chinkachinayki tiyan, mayqinkunatachus cuerpo mana ruwayta atinchu (e.g., wakin proteínas, wirakuna) mikhuyniykimanta. Chaypaqqa nutricionista, doctorpa yuyaychananmi.
2. Hampita upyay: Enzima nisqapa rantinpi churanapaq hampikunata utaq venenokunata hurqunapaq yanapaq hampikunata qukunmanmi, cuerponchikpi pisi kaq enzimas nisqakunapa rantinpi.
3. Diálisis: Wakin sinchi casokunapiqa, yawarpi huñusqa venenokunataqa makinawan hurquna kanman.
4. Órgano trasplante: Ancha sinchi casokunapiqa, huk trasplante higado nisqa necesario kanman, ejemplopaq.
Kayhina situacionkunapiqa, ancha allinmi kay unquyta riqsiy hinaspa hampiyta qallariy. Chayqa anchatam wawaq normal kawsayta yapan.
¿Hayk’aqmi doctorman rikunay?
Sichus wiksayoq mama kanki chayqa, doctorwan rimay wawaykipaq pruebakuna ruwakunanpaq.
Sichus wawayki ima sintomakunatapas hap’in kay patamanta rimasqanchis, astawanqa ima wiñayninpi sasachakuykuna kan chayqa, ama hina kaspa wawakuna hampiqman riy.
Aswan allinqa: Sichus wawayki convulsiones kaqwan utaq sinchi letargo kaqwan kan chayqa, chaylla pusay aswan qaylla hospitalpi Unidad de Tratamiento de Emergencia (ETU) kaqman.
Kay unquykunawan kawsayqa sasa kanman, astawanraq mikhuymanta rimaspa. Ichaqa hampiqpa allin consejonwan hampichikusqanwan ima, chay wawakunaqa normal, kusisqa kawsaytan kawsankuman.
Wasiman apakuy Willakuy
- Metabolismo nisqamanta nacesqankumantapacha pantaykuna (IEM) nisqaqa huk genética nisqa unquymi. Manan tayta-mamakunaq huchanraykuchu.
- Kay unquypiqa, kurkuqa mana mikhunata kallpaman tikrayta atinchu, nitaq venenokunata hurquyta atinchu.
- Sichus wawayki mana allintachu wiñashan, sapa kuti letargo kashan, mana allintachu mikhuyta munan otaq mana costumbreman hina q’apayniyoqchu chayqa, doctorman maskhay.
- Ñawpaqmantapacha diagnostico ruway chaymanta tukuy kawsayninpi hampikuy (aswanta control de dieta) yanapanman wawata qhali kawsayta kawsananpaq.
- Doctorpa nisqanman hinapuni kasukuy. Iskayrayasqa kaspaqa sapa kuti tapukuy.
💬 Comments (0)
Manaraqmi ima rimaypas churasqachu. Kaypi ñawpaq kutita rimasqaykita yapay.
Commentarioykita yapay