¡Yachasun pantay Nacidos del Metabolismo (IEM) nisqamanta, sasa rimaykunawan!

¿Hayk’aqllapas tapukurqankichu imaynatas mikhusqanchispas ukyasqanchispas cuerponchisman kallpata qon, cuerponchistapas hatarichin? Ancha admirakuypaq ruwaymi, ¿aw? Ichaqa wakin kutipiqa, kay ruwaypi huch’uy pantaykunan, chaymi defectokuna, nacesqanmantapacha rikhurinman. Chaymantam kunan punchaw rimasunchik. Ama llakikuychu, kayqa sasa temamanmi rikchakunman, ichaqa entiendesqaykiman hinam facil-llata explicasaq.

¿Imakunataq kay Errores Nacidos del Metabolismo (IEM) nisqakuna?

Pisi rimayllapi, metabolismo nisqaqa químico nisqa ruwaymi, mikhusqanchik mikhuykunata kallpaman tikraspa, q'upakunata hurquspa. Cuerponchis ukhupi huk fabricacha hinan. Kay fabrica allinta llamkananpaqqa tukuy ima necesitasqanmi kanan.

Kunanqa, Errors Inbornes del Metabolismo (IEM) , wakin kutipiqa metabólicos hereditarios nisqa unquykuna, huk qutu condiciones kanku maypichus chay proceso químico nisqa rimasqay mana allintachu ruwakun. Chayqa kanmanmi fabricapi maquina, otaq chaypi llamkaq runa mana allinta llamkaptin hina. Chayqa pasakun wakin enzimas , chaykunaqa proteínas especiales nisqakunan, chaykunan yanapan chay procesos químicos nisqakunata, mana allintachu ruwasqankurayku, otaq mana allintachu llank’asqankurayku.

¿Ima laya pantaykunataq kan?

Chiqamanta, pachak-pachak laya pantaykuna kan nacesqankumantapacha metabolismo nisqapi. Sapa kuti, kay unquykunata sutichanku chay enzima mana allinta llamk’aqmanta. Wakin aswan riqsisqa layakunata qhawarisunchik:

• Trastornos de almacenamiento lisosómico: Piensarisun cuerponchikpi pisi fabricakuna kasqanpi, chaypim basurakunata procesanku. Wakin kuti, ``Trastornos de almacenamiento lisosómico'' sutiyuq unquykunapi, chay fabricakunaqa mana allintachu llamk'anku. Chaymanta, venenoyuq q’upakuna hurqunapaq, cuerpopi huñukun. Chayqa wasiykipi basura huñukusqan hinam, basura apaykachana carro mana hamuptinqa. Ejemplopaq, ``síndrome de Hurler,'' ``Gaucher unquy,'' ``Tay-Sachs unquy'' hina unquykuna kay categoría nisqaman urmaykun.

• Jarabe de arce urina unquy: Kayqa huk unquymi, chaypim aminoácidos nisqakuna, proteínas nisqapa bloques básicos nisqakuna, kurkupi huñukun. Chayqa sistema nervioso nisqatan waqllichinman, chaymi urinaqa jarabe de arce hina q’apaykunman. Chaynatam chay unquyqa sutinta chaskirqa.

• Glucógeno waqaychay unquy: Kayqa mikhusqanchik mikhuymanta asukarta (glucosa) mana allinta waqaychayta atiptin. Chaynapim yawarpi azúcar pisiyarunman.

• Mitocondriales unquykuna:Mitocondrias nisqakunaqa huch’uy ruwaykunan, chaykunan yanapan cuerponchispi kaq célulakunata kallpata ruwanankupaq. Kay unquykunapiqa kay mitocondrias mana allintachu llamk’anku, chayraykutaq células mana necesitasqanku kallpata ruwayta atinkuchu. Chayqa askha importante órganokunaq llank’aynintan afectanman, ahinataq umanchis, aychakuna, higado, riñonkuna ima.

• Trastornos peroxisómicos: Kayqa rikchakunmi lisosómica waqaychay unquykunaman. Kaypiqa mana allin venenokuna cuerpopi huñukun.

• Q’illay metabolismo nisqamanta sasachakuykuna: Kurkunchikpiqa pisilla imaymana q’illaykunam kachkan. Ichaqa kay unquykunapiqa wakin q’illaykuna cuerpopi huñukuspa venenoman tukupun. Ejemplopaq, Wilson onqoypiqa cobreqa nishutan huñukun, hemocromatosis nisqapitaq hierro nishuta huñukun.

• Trastorno del ciclo de urea: Kayqa cuerpo mana allintachu amoníaco sutiyuq venenoyuq sustanciata hurquyta atiptin, chay sustanciaqa yawarpi huñukuspa sasachakuykunata apamun.

¿Pikunataq aswanta chay unquykunawan ñakarinku?

Pipas kay nacido pantaykunata metabolismo (IEM) kaqmanta wiñachiyta atin . Chayqa kanman genesninchikpi otaq ADN nisqapi cambiasqanraykum. Chay causas genéticas nisqakuna sapa laya IEM nisqapi afectaqkunaqa hukniraymi. Ichaqa familiaykipi pipas kay onqoyniyoq kaspaqa aswan pisi peligropin tarikunki kay hina onqoywan hap’ichikunaykipaq.

¿Hayka comuntaq chaykunaqa?

Kay pachantinpi, yupasqa sapa 2.500 wawakunamanta yaqa huk kay laya defecto metabólico congénito kaqwan kanman. Kayqa niyta munan, kaykunaqa mana chayjina pisillachu.

¿Imaynatataq kay trastorno metabólico cuerpota afectan?

Kay IEM condicionkuna astawanqa afectan kay atiyta allinta llamk’achiyta kay nutrientes kaqta mayqinkunatachus jap’iyku kay mikhuykunamanta chanta upyasqaykumanta:

• Karbuhidratos (almidón y azúcares) nisqakuna .
• Azúcar (glucosa) nisqa.
• Proteína nisqa
• Wirakuna

Chayrayku kay unquykunap sintomakunan cuerpopi imaymana sistemas de órganos nisqakunata afectanman. Chaymantapas wawaq wiñayninta, yuyayninpa wiñayninta, sapa p’unchay ruwayninkunata ruway atiynintapas afectanmanmi .

¿Imakunataq kaypa sintomakunan?

Kay trastornos metabólicos congénitos kaqpa sintomasqa sapa runamanta hukniray kanman. Kay unquypa sinchi kayninpas sapa runamanta hukniraymi. Wakin común sintomakuna kanku:

• Wiñay tardaykuna : Kayqa niyta munan, yuyayniyuq, aychap atiyninqa mana edadman hinachu wiñan.
• Llasaq kay utaq llasaynin yapakuy.
• Mana sayayniyuq kay (Wiñay sasachakuykuna).
• Convulsiones : Kayqa convulsiones nisqaman rikch’akuq condiciones niyta munan.
• Mana allin mikhuy munay .
• Letargo, sapa kuti sayk’usqa .
• Urinamanta, sudormanta utaq samaymanta mana costumbre kaq asnaykuna .
• Wiksa nanay, aqtuy.

Yuyariy, ama piensaychu huk otaq iskay sintomakunayoq kasqaykiraykulla huk onqoyniyoq kasqaykita. Ichaqa sichus kay sintomakuna mana chinkanchu, astawanqa huk huch’uy wawapi, allinmi kanman hampiqpa yuyaychayninta maskhay. Wakin kay unquykunaqa kawsayta peligropi churanman mana allinta hampichikuspaqa.

¿Imaraykun chayta ruwashanku?

Kay defectos metabólicos congénitos (IEMs) kaqpa aswan hatun causanqa huk mutación genética . Chayqa etapa embrionaria nisqapin rikukun, chaymi wawa wiksa ukhupi kashaqtin, celulakuna t’aqanakuspa mosoq kashaqtin.

Cuerponchispi wakin genes nisqakunan proteína nisqakunata kamachin mikhusqanchis qhepaman metabólico nisqapi necesario reacciones químicas nisqakunata ruwanankupaq. Chay reacciones químicas nisqakunataqa enzimas sutiyuq especial proteína nisqakunam ruwanku.

Kunanqa, kay IEM unquyniyuq runap kurkunpi, chay enzimas mana kamachiykunata jap’inchu llamk’ayninkuta allinta ruwanankupaq. Chayraykum kay sintomakunaqa rikurin.

¿Imaynatataq chaykunata riqsinki?

Yaqa llapanpim doctorkunaqa chay congénitas metabolismo nisqa unquykunata riqsinku manaraq wawa nacechkaptin (prenatal cribado) utaq chayllaraq naceq naceq nacesqanmanta qawapayachkaptinku . Sri Lanka suyupiqa llapa chayraq naceq wawakunatan pruebanku wakin kay onqoykunamanta. Wakin runakunapaqqa, kuraqña kaptinkupas sintomakunaqa rikurinmanmi, chaypacham chay unquyqa riqsichikun.

¿Ima pruebakunatataq chaypaq ruwachkanku?

Imaraykuchus achkha laya IEM kan, imaymana pruebakunata ruwana tiyan kay unquyta allinta riqsinapaq. Wakinqa kaykunam:

• Prueba metabólica: Kayqa yawarmanta utaq urinamanta muestrata hurquspa aminoácidos (proteínas nisqakunaq hatarichiqninkuna), wirakunapi, glucosa (azúcar) nisqakunapi ima ruwaykunata qhawaymi. Kayqa yanapanmanmi ima clase unquy kasqanmanta yachanapaq.
• Prueba genética: Kaypiqa, simi ukhumanta yawarmanta muestrata utaq salivamanta muestrata hurquspa, genes nisqapi cambiokuna kasqanmanta pruebanku.
• Amniocentesis: Kayqa wiksayuq kachkaspa ruwasqa prueba. Wiksapi wawata muyuriq líquido amniótico nisqamanta huk huch’uy muestrata hap’inku, hinaspan qhawarinku mana allin genética nisqa kasqanmanta.
• Glucosa nisqamanta prueba: Kayqa ruwakun yawarnikipi azúcar nisqa kasqanmanta yachanapaq. Kayta ruwakun sichus sintomakuna kanki kayhina sapa kuti sayk’usqa, pisi kallpa sientekuy utaq ataques kaqwan.
• Ñawi qhaway: Wakin IEM unquykuna qhawayta afectanman, chayrayku ñawi qhawayqa allinmi.

¿Ima hampikunataq chaypaq?

Trastornos metabólicos congénitos kaqpaq hampiyqa hukniraymi ima laya unquyman hina. Hatun hampikunaka kaymi:

• Mikhuypi cambiokuna: Cuerpo mana allintachu utilizanman wakin mikhuykunapi nutrientekunata, chaymi chay mikhuykunata dietamanta horqoyqa yanapanman sintomakunata controlananpaq. Kayqa wakin kutipiqa tukuy kawsaypi ruwaymi kanman.
• Hampikunata quy:Doctorniykiqa wakin hampikunatan kamachisunkiman metabolismoyki allinta llank’ananpaq. Chaykunaqa kanmanmi enzimas nisqapa rantinpi churanapaq otaq huk químico nisqapa rantinpi churanapaq.
• Diálisis: Kayqa yawarmanta venenokunata hurqunapaq ruwaymi. Wakin emergenciakunapiqa necesario kanman.
• Trasplante de órganos: Wakin sinchi casos kaqpi kay IEM kaqpi, huk trasplante higado, huk ejemplo hina, necesario kanman.

Ima laya hampikuna qusqa

Ima clase hampikuna qusqankuqa hukniraymi ima clase unquyman hina. Wakin ejemplokunan kanku:

• Glucosa nisqapa chullusqan `(Glucosa nisqapa chullusqan)`
• Insulina `(Insulina)`
• Benzoato de sodio icha fenilacetato sódico nisqa
• Aminoácidos nisqa yapaykuna
• Enzima nisqapa rantinpi churay
• Suplementos dietéticos nisqa

¿Ima efectos secundarios nisqakunan kanman mana hampisqa kaqtin?

Sichus kay defectos metabólicos congénitos mana allintachu kamachikun chayqa, cuerpoqa manan allintachu utilizanman wakin componentes alimentarios nisqakunata, hinallataqmi sustancias tóxicas nisqakuna yawarpi huñukunman, chaymi sinchi onqoykunaman apawasunman:

• Huk ataqueyuq kay (Convulsiones) .
• Órganokuna mana allin ruway (e.g. higado, riñones) .
• Umanchik dañasqa

Chayraykum ancha allinpuni kay unquykunata chaylla riqsispa allinta hampiy.

¿Imaynatataq chay sintomakunawan kawsana?

Kay IEM condicionkunawan kawsaspaqa, wakin kuti sayk’usqa, letargo hina sientekuwaq. Sintomakuna aswan mana allinman tukuqtinqa sapa p’unchay ruwaykunata ruwayqa sasa kanman. Aswan allinqa doctorpa qosusqayki plan de tratamiento nisqaman hina ruwaymi. Ancha allinmi cuerpoykipaq hina mikhuykunallata mikhuy, allinta procesanaykipaqpas.

Wakin kutipiqa, sasan kanman doctorpa mikhuyninman k’askakuy, astawanraq sichus ancha hark’aq mikhuy kanman chayqa. Chayna kaptinqa doctornikiwan utaq mikuymanta yachaqwan rimay kay musuq mikuyman hina yachanaykipaq.

¿Atikunmanchu chaykunata hark’akuyta?

Chiqamanta, kay nacesqankupi mana allin kasqankutaqa , mana jarkʼayta atikunmanchu , imaraykuchus genéticos nisqapi tikrakusqankurayku. Ichaqa sichus familiata hatarichiyta yuyaykushanki chayqa, doctorwanmi rimawaq genética nisqamanta consejota qonaykipaq , necesario kaqtintaq genética nisqamanta prueba ruwanaykipaqpas . Chaynapim allinta entiendenki kay genética unquywan wawayuq kanaykipaq peligro kasqanmanta.

¿Imaynataq kawsay kanqa kay situacionwan?

Mana hampi kanchu kay trastornos metabólicos congénitos (IEMs) kaqpaq. Sintomaykikuna sinchi kasqanmantan hamuq tiempopi yachanki. Wakin IEM unquykunaqa ancha peligroso kanman sichus toxinas yawarpi huñukun, chaykunatataq cuerpo mana chinkachiyta atinchu.

Ichaqa,Sichus kay unquyta ñawpaqta riqsikun, allinta hampikun, chantapis necesario kawsay tikraykunata ruwakunman chayqa, yaqa llapan runakuna normal, kusisqa kawsayta kawsankuman.

¿Hayk’aqmi doctorman rinayki?

Sichus doctorpa nisqanman hina hampichikuspaykipas sintomaykikuna astawan yapakun chayqa, ama qunqaspa doctorman riy. Sichus wiksayoq kanki chayqa, doctorniykita tapuy manaraq naceshaqtin, chayllaraq naceq naceq naceqpas, chaykunan yanapasunkiman wawaykipi kay defectokuna nacesqanmanta yachanaykipaq.

Aswan allinqa: Sichus qanpas otaq wawaykipas convulsiones onqoywan hap’ichikun chayqa, usqhayllan riy aswan qaylla hospitalman emergencia wasiman.

Doctornikiman/doctorman tapunaykipaq tapukuykuna

Sichus yachanki qam utaq aylluykipi pipas kay laya metabólica hereditaria unquyniyuq kasqaykita, doctorniykiman tapuyta atinki kayhinata:

• ¿Imaynataq metabólico hereditario unquyniyuq kani/waway?
• ¿Imaynataq kawsay kanqa kay unquywan?
• ¿Imakunataq plan de tratamientoypi kanqa?
• ¿Ima sasachakuykunamantan astawanqa llakikunay?
• ¿Imaynatan chay ruway sapa p’unchay kawsayniypi yanapawanchis?
• ¿Kanchu yanapakuy huñukuna maypichus huk runakunawan tupawaq kayhina mana ancha riqsisqa unquyniyuq?

Tukuchanapaqtaq, iskay kimsa imakunata yuyarinapaq

Allinmi, chaymi hukmanta yuyarichisunchis wakin rimasqanchiskunata, chaykunatan yuyaykunki aswan importante kananpaq.

• Metabolismo nisqamanta pantaykuna nacesqankumanta (IEM) nisqakunaqa, genéticos nisqakunaq ruwasqanmi, chaykunan hark’an mikhusqanchis mikhuykunata kallpaman tukuchinapaq, q’opakunata horqonapaqpas.
• Kayhina unquykunaqa pachak-pachak laya unquykunam, sapakamam hukniray sintomakunayuq, hampikunayuqpas.
• Ñawpaqmantaraq diagnostico ruway hinaspa allin hampikuyqa ancha allinmi, chaymi achka runakunata yanapanman aswan allin kawsanankupaq.
• Mikhuykunata tikray, hampikuna, wakin kutitaq wak hampikuna ima, kay unquykunata atipanapaq yanapanman.
• Sichus ima iskayrayaypas otaq tapukuyniykipas kan chayqa, ama manchakuychu doctorwan rimayta.

Suyachkani kay willakuy yanapasunaykipaq. Yuyariy, manam sapallaykichu kachkanki. Kanmi doctorkuna, nutricionistakuna, yanapaq huñukunapas kay unquykunawan kawsaqkunata yanapanankupaq.

` Trastornos metabólicos, enfermedades genéticas, enzimas, digestión, wawa unquykuna, prueba genética, metabolismo