¿Uchuy wawaykiqa kay mana ancha rikusqa unquyniyuqchu? Síndrome de Kabuki nisqamanta rimasun

¿Hayk’aqllapas uyarirqankichu Síndrome de Kabuki nisqamanta? Manapaschá. Imaraykuchus mana ancha rikukuq genética nisqa unquymi. Ichaqa ancha allinmi chaymanta yachayqa, astawanraqmi tayta-mama kaspaykiqa. Pisi rimayllapi, kay unquyqa wawaykip cuerponpa imaymana partenkunatan afectanman. Sapa kutim kay warmakunaqa sapaq uyayuq kanku, tullunkupi pisilla tikrakun, wakinpiqa yuyayninkupi tardakunku, nacesqankumanta qipamanpas wiñayninpi sasachakuyniyuqmi. Ichaqa manan llapa wawakunachu chay sintomakunayoq kanku, chay onqoypa sinchi kayninpas hukniraymi kanman sapa runaman. Kaymanta aswan sut’ita rimasun, ¿icharí?

¿Imaynatataq "Kabuki" suti paqarimurqan?

Kay willakuypas ancha sumaqmi. 1981 watapin Japón nacionmanta iskay cientificokuna ñawpaqta tarirqanku kay onqoyta, chaytan suticharqanku Síndrome de Kabuki nispa. Hukninmi suticharqa "Síndrome de Maquillaje Kabuki" nispa. Kaypa razonninqa kay unquyniyuq achka warmakunapa uyanqa rikchakunmi "Kabuki" nisqa peliculakunapi actorkunapa maquillaje nisqaman, chaymi tradicional Japón teatro arte. Piensariy, imayna actorkuna ñawinkuta churakusqanku hinaspa ñawinkupa rikchayninpas rikchakunmi kay warmakunapa uyanku. Ichaqa qhipamanmi yachaqkuna "maquillaje" nisqa simita hurquspa "Síndrome de Kabuki" sutita churayta qallarirqanku. Wakin kutiqa uyariwaqtaqmi kay unquyta `Kabuki unquy`, `KMS` utaq `Síndrome de Niikawa-Kuroki` sutiyuqta.

¿Imakunan kanman síndrome de Kabuki nisqa onqoy?

Síndrome de Kabuki nisqa onqoyqa nacesqanmantapachan chaypas, wawaykiqa naceshaqtinqa manan sintomakunata rikuchinmanchu. Wakin kutiqa askha watakunan pasanman sintomakuna rikhurimunanpaq. Yuyarinataqmi wawaykipa sintomakuna qawasqan hinaspa sinchi kayninpas sapakamamanta hukniraq kasqanmanta.

Síndrome de Kabuki nisqa wawap kurkunpi imaymana órganos nisqakunata, sistemas nisqakunata ima afectanman. Aswan riqsisqa sintomakunata qhawarisun:

Uyapi específico nisqakuna

Kaytam achka runakuna puntata qawanku.

• Ñawi chukchakunaqa wichaymanmi k’uyusqa, hatun t’aqasqataq. Ñawipa puntanpi chukcha chinkachiy kanman.
• Ñawi p’altakuna chawpipi kicharisqakuna (fisuras palpebrales) mana normaltachu largoman tukupun.
• Siminpa puntanmi llañuyarun.
• Ninri k’aspikunaqa hatun, vasoman rikch’akuqmi kanman.

Sistema esquelético nisqapi tikrakuykuna

Wakin t’ikrakuykunataq cuerpoq tullunkunapipas rikukunman.

• Espinal mana allin ruwaykuna (ahinataq escoliosis).
• Chay pinki dedoqa k’umuykachisqa kanman. Kaytaqa hampi rimaypiqa clinodactilly nispa sutichanku.
• Dedokuna, chaki dedokuna ima pisillaman tukupunman (braquidacticamente).

Sistema nervioso nisqawan tupaq kayninkuna

Rikullawaqtaqmi umanchikwan hinaspa sistema nervioso nisqawan tupaq wakin kaqkunata.

• Llampu utaq chawpi discapacidad intelectual nisqa.
• Convulsiones epilépticas nisqa.
• Rimay tardaykuna.
• Aycha pisi kallpayay (kaytaqa ``hipotonia'' nispa sutichanku). Kayqa niyta munan, cuerpoqa pisillata llañuyasqa sientekun.

Wiñay hinaspa gastrointestinal sasachakuykuna

Chaynapim warmapa wiñayninta hinaspa mikuynintapas sasachanman.

• Nacesqanmantapacha sayayninpas llasayninpas normalmi kanman, ichaqa wakin wiñayninpi sasachakuykunan rikhurinman yaqa 12 killayoq kashaspa.
• Uma sayayninqa aswan huch’uymi kanman chawpimanta.
• Sasa mikhuypas, millp’uypas kanmanmi.
• Huch’uyllaraq kashaspa, kuraqña kaspapas wirayapunaykipaqmi peligropi tarikunki.

Importante: Kay sintomakunamanta huklla utaq iskaylla mana niyta munanchu huk wawa síndrome de Kabuki kaqwan kasqanmanta. Importantemi doctorpa consejonta maskhay allinta diagnosticanapaq.

Huk órganos nisqakuna, sistemas nisqakunapas, chaykunan afectasqa kanman

Kay hatun sintomakunamanta aswanta, síndrome de Kabuki imaymana wak sasachakuykunata rikhurichinman.

• Sunqu unquy congénita (sunqu unquy paqariypi tarikuq).
• Gastrointestinal sasachakuykuna (e.g. constipación, reflujo gastrointestinal utaq mikhuy kunkaman wichariq).
• Riñon, mirachiy sistema sasachakuykuna.
• Simi hinaspa/utaq paladar raqrasqa.
• Ñawi p’altakuna urmay utaq urmay.
• Kirukuna chawpipi hatun ch’usaqkunayuq kay.
• Riesgo yapasqa sapa kuti infecciones kaqmanta utaq trastornos autoinmune kaqmanta.
• Mana uyariy atiy.
• Pubertad precoz.

¿Imataq síndrome de Kabuki nisqa unquyta rikhurichin?

Allinmi, kunanqa qawarisun kay unquypa causa subyacente nisqamanta. Síndrome de Kabuki nisqaqa iskay genes nisqamanta hukninpi huk variación (variante) nisqawanmi.

Yaqa llapanpi, yaqa 75% kaqpi, huk mutación kaqwan huk gen kaqpi `KMT2D` sutiyuq (awpaqta `MLL2` sutiwan riqsisqa). Kaytaqa sutichanku síndrome de Kabuki tipo 1 nispa.

Wak 3% kaqmanta 5% kaqkama huk mutación kaqwan kay gen KDM6A kaqpi. Kaytaqa sutichanku síndrome de Kabuki tipo 2 nispa.

Pisi rimayllapi, kay iskay genes nisqakunan células nisqanchiskunata nin enzimas especiales nisqakunata ruwanankupaq. Chay enzimakunaqa histona nisqa proteína nisqakunatam tikran. Chay histonakunaqa ADN nisqanchismanmi k’askakun, chaymi cromosomasninchiskunaman rikch’ayninta qon. Chaymi chay histonakunata cambiaspaqa chay enzimas nisqakuna controlanman genesninchiskunaq ruwayninta. Kay enzimas nisqakunaqa ancha allinmi warmapa wiñananpaq.

Chaymi, `KMT2D` genpi utaq `KDM6A` genpi huk tikray kaptinqa, kay enzimas nisqakunaqa manam ruwakunchu. Chaymantataq cuerponchispi mana chay enzimakuna kasqanrayku, genes nisqakuna mana allintachu llank’anku. Chayqa kay síntomas kaqmanta chanta kay abnormalidades de desarrollo kaqmanta rikusqa kay síndrome de Kabuki kaqpi.

Ichaqa wakin kutipiqa síndrome de Kabuki nisqa onqoyta tarinku ichaqa manan mayqen genpipas cambiokuna tarikunchu. Chayna kaptinqa yachaqkunaqa manaraqmi allintachu yachayta atinku imarayku chay unquy kasqanmanta.

¿Imaynatan doctorkuna chayta reqsinku?

Sichus yuyanki wawayki chay sintomakunayoq kasqanmanta chayqa, ñawpaqtaqa doctormanmi rinayki. Doctorqa tapusunkim wawaykipa historial médica nisqamanta, hinaspam wawaykita qawanqa. Payqa maskanqa ima específicas rasgos uyatapas, esqueléticos abnormalidades nisqakunata, utaq neurológicos abnormalidades nisqakunatapas, chaykunaqa síndrome de Kabuki nisqawanmi tupan. Hinallataqmi tapunqa wawaq ayllunpa (familia biológica) historia médica nisqamanta.

Pruebas de diagnóstico nisqakuna

Chay diagnosticota allinta takyachinanpaqmi doctorqa kamachinqa prueba genética nisqa ruwanankupaq. Chaypaqqa wawaq yawarninmantan huk muestrata horqonku, hinaspan maskhanku síndrome de Kabuki nisqa onqoyta apamuq genes nisqakunapi cambiokuna kasqanmanta.

Ñawpaqta nisqaykichis hina, síndrome de Kabuki nisqa onqoyniyoq wakin wawakunaqa manapaschá mayqen genes nisqapipas mutación nisqayoqchu kanku. Chhayna kaqtinqa doctorqa yawarmanta huk pruebakunatan ruwanman otaq cromosómica nisqamanta estudiokunata ruwanman, chhaynapi huk onqoykuna mana kananpaq.

¿Ima hampikunam kanman síndrome de Kabuki?

Kayqa huk chhika llakikuypaq uyarikunman, ichaqa mana hampi kanchu síndrome de Kabuki kaqpaq. Ichaqa kanmi hampikuna. Kay hampikunap aswan hatun metanqa wawaykip síntomas específicos kaqninta controlanapaq chanta pisiyachiy riesgo complicaciones kaqmanta. Qhawarisunchis imakunachus kay hampikuna kasqanmanta:

• Intervenciones tempranas: Wawata servicios de apoyo nisqaman, programas de educación especial nisqamanpas huch’uyllaraq kashaspa apachiyqa yanapanmi yuyayninku wiñananpaq.
• Terapia de integración sensorial: Kayqa wawata imaymana ruwaykunaman churana, yanapaytaq imaynatachus estímulos kaqkunaman kutichisqankuta kamachinankupaq.
• Imaymana hampikuna:
• Terapia física nisqawanmi wawaq aychanta kallpachanman.
• Terapia ocupacional nisqa yanapanmanmi allin motor nisqa yachaykunata wiñachinapaq, ahinataq dedokunawan ruwasqa huch’uy kuyuykunata.
• Rimay terapia nisqa yanapanmanmi rimay yachaykunata, rimay yachaykunata wiñachinapaq.
• Rakhuyasqa mikhuykuna chaymanta/utaq tubo gastrostomia churay: Sichus wawayki sasachakuchkan mikhuypi chayqa, doctorniyki kay akllanakunata yuyaychasunkiman.
• Terapia suplementaria hormona de crecimiento kaqwan: Wawakuna kay hormona de crecimiento pisiyasqa kaqwan chanta pisi sayayniyuq kaqwan kay hampiywan allin kanman.
• Audífonos utaq tubos equalizadores de presión: Sichus mana uyariy atiyniyuq kanki chayqa, kay aparatokuna yanapasunkiman.
• Hampikuna: Hampikunawanqa controlakunmanmi sintomakunata controlanapaq, ahinataq convulsiones, reflujo gastrointestinal, TDAH (trastorno de hiperactividad de déficit de atención) ima.
• Cirugia:Wakin kutikunapiqa escoliosis, sunqu unquy, simi, paladar ima raqrasqa ima kaqkunamanpas operayta necesitakun.

Wawayki imayna hampichikunqa cuerponpa partenkuna afectasqa kasqanmanta hinaspa sintomakuna kasqanmantam kanqa. Hinallataq, imaymana especialistakunaman rinanku kanman (e.g., huk cardiólogo, huk neurólogo, huk diente hampiq, huk endocrinólogo, huk gastroenterólogo, huk inmunólogo, huk oftalmólogo utaq huk urólogo).

Kunanqa pruebas clínicas chanta wak investigaciones ruwakuchkan, kay síndrome de Kabuki saphimanta hampita tarinapaq.

Sichus waway síndrome de Kabuki nisqawan onqosqa kashan chayqa, ¿imaynatan yanapayman?

Normalmi kaynata yachaspaykiqa hukmanyasqa hinaspa mancharisqa tarikuyqa. Ichaqa manan sapallaykichu kashanki. Aswan importante ruway atisqaykiqa kay onqoymanta atisqaykiman hina yachaymi. Wawaykiq doctorninwan llank’ay, chhaynapi yachanaykipaq imatachus ruwawaq wawaykita allinta cuidanaykipaq. Hinallataqmi ancha yanapakunman mana ancha rikusqa unquyniyuq warmakunapa ayllunkunapaq yanapakuy huñukunaman hukllawakuyqa. Chaypin huk tayta-mamakunaman experienciakunata willawaq, tapuwaq, consuelotapas tariwaqmi.

¿Imayna kawsantaq huk runa síndrome de Kabuki nisqawan?

Kay pronóstico chanta kawsaynin suyakuy huk runamanta kay síndrome de Kabuki kaqwanqa dependen kay sinchi unquyninmanta. Chay onqoyqa cuerponchispi askha partekunapiña hap’inman chaypas, manan sapa kutichu chhayna kan. Wawapa síntomas específicos nisqakunata hampiy, complicaciones nisqakunata hark’ayqa, hamuq pachan allinchakunanpaqmi clave.

Kay unquyniyuq kuraq runakunaqa normal kawsayta kawsankuman. Sapa punchaw ruwaykunata ruwayta atinku, kuskan p’unchaw llamk’aykunatapas llamk’ayta atinku. Ichaqa sapa kutim yanapakuq cuidadota necesitanku. Kay unquyqa ancha pisilla kasqanrayku, mana anchatachu mask’arqanku kay síndrome de Kabuki kaqwan kaq runakunap kawsayninmanta. Chaymi, aswan allin kanman wawaykiq doctorninta tapuy hayk’a kawsayninmanta, chaytaqa ruwawaq imayna kasqanman hinan.

Tukuchanapaqtaq, yuyarinapaq imakuna

Manchakuypaqmi kanman wawaykipa genética nisqa onqoyniyoq kasqanmanta yachayqa. Ichaqa kay síndrome de Kabuki kaqpa sintomakuna, hampiynin chanta pronóstico kaqnin ima, sapa runamanta wak runaman anchata t’aqakunku. Wawaykiq doctorninwan rimay, wawaykiq imayna kasqanmanta astawan yachanaykipaq. Paymi kay puriypi yanapasunkiman. Mana ancha rikusqa condiciones genéticas nisqawan afectasqa ayllukunapaq yanapaq huñukunapas hatun kallpayuqmi kanman. Tapukusqaykiman kutichispa suyakuyta qusunkiman wawaykipa imayna kasqanmanta. Ama hayk’aqpas sapallaykiqa sientekuychu. Ama iskayrayaychu necesitasqayki yanapakuyta chaskinaykipaq.

`Síndrome de Kabuki, Enfermedades Genéticas, Wawakunap Unquyninkuna, Uyanpi Rasgos, Wiñariypi Sasachakuykuna, Desarrollo Intelectual, Síndrome de Kabuki, Rara Unquykuna