¡Yachasun Leber Neuropatía Óptica Hereditaria (LHON) nisqamanta, sasa rimaykunawan!

¿Pisi pisimantachu rikuyniyki pisiyapun, tukuy imapas mana sut’ichu kayta qallarirqan? Ichapas huk ñawimanta qallarirqa, hinaspa iskay kimsa killamanta, huknin ñawipas kay unquyman tikrakurqa? Chaykunamantaqa anchatachá llakikunki. Kunanqa rimasunchis huk mana ancha rikusqa onqoymanta, chaymi kay sintomakunata rikhurichinman, ichaqa sutichanku Leber Neuropatía Óptica Hereditaria, otaq ``(LHON)`` nispa.

¿Imataq Leber neuropatía óptica hereditaria (LHON) nisqa?

Pisi rimayllapi, Leber neuropatía óptica hereditaria, utaq LHON pisi rimayllapi, huk genética unquymi, chaymi huk miraymanta mirayman pasakun. Aswantaqa imapas pasasqanqa manañam qawankichu. Yaqa llapan runakuna herenciata hina chaskiqtinkun rikuyninku mana allintachu qallarin, chaymantataq yaqa soqta killamanta pisi-pisimanta aswan mana allinman tukupun. Wakin kutiqa, huk ñawimanta qallarikun, chaymantataq wak ñawita hap’in pisi killakuna qhipaman. Yaqa llapanpim qallarin warma kayninpi utaq wayna kayninpi. Llakikuypaq, achka runakuna LHON kaqwanqa legalmente ñawsa kayta atinku. Kayqa niyta munan, rikuyninku pisiyapun, chaymi leypa nisqanman hina ñawsa hina qhawarisqa kanku.

Chaytaqa Leber unquy nispapas sutichanku. Chayqa kanman ñawpaqta estudiaq doctor Theodore Leber doctor kasqanrayku. "Hereditario" simiqa imapas herencia hina kasqanmantam . "Neuropatía óptica" niyta munan, kayqa huk unquymi, chaymi nervio óptico nisqaykitaqa afectan . Nervio óptico nisqaykiqa cámaramanta umaykiman riq cable hinan. Ñawiykiwan rikusqayki imakuna, chaymi rikuy señalkuna, kay nervio óptico nisqawan umaykiman apakun. Chaypin umaqa "rikun". Chaymi, sichus kay nervio óptico waqllichisqa, chayqa huknin hatun ñanmi manaña rikuyniykita chinkachinaykipaq.

¿Kanchu imaymana rikchaq LHON?

Arí, sichus LHON aswanta afectan nervios ópticos nisqaykikunata, niyta munan kay mana rikuy chinkachiy sapalla sintoma kaqta, kayta sutichanku kay condición estándar LHON kaqwan. Kay unquyqa aswan achka runakuna Leber unquyniyuq kanku.

Ichaqa, ancha pisillapi , wakin runakunaqa huk sintomakunata LHON kaqwan kuska rikhurinkuman. Chaykunaqa sistema nervioso nisqapi huk partekunatapas afectanmanmi, mayninpitaq sonqonkutapas. Doctorkunaqa kay unquyta sutichanku “Leber plus” nispa. Kayqa aswan sasachakuyniyuqmi, huk qhali kay sasachakuykunata apamusqanrayku, manam rikuy sasachakuykunallatachu.

¿Hayka comuntaq LHON?

Mana allintachu yachakun mayk’a comun LHON kasqanmanta. Ichaqa yupasqankuman hinaqa, 25.000manta 50.000kama runakunamanta hukninmi chay unquywan hapichikunman. Hinallataqmi reparakun 80%manta 90%kama LHON onqoyniyoq runakuna qhari kasqanku .

¿Imakunataq LHON (Leber unquy) unquypa sintomakunan?

`(LHON)` mana nanayniyuq, pisi pisimanta (subagudamente) rikuy chinkachiyta ruwan., chaymi niyta munan pisi-pisimanta askha killakunapi pasashan. Ñawpaq kaq tikrakuykuna reparasqaykiqa chawpi rikusqaykipim kachkan . Chawpi rikuyqa ñawpaqman chiqan qhawaspa rikusqaykim - chay rikuymi purichinaykipaq, qillqakunata ñawirinaykipaq, uyakunata riqsinaykipaqpas. Chawpi rikusqaykiqa mana sut’ichu rikhuriyta qallarinman, utaq rikusqaykipa chawpinpi yana ch’iqchi rikhurinman, ñawsa ch’iqchi hina. Kayqa huk ñawimanta qallarinman, chaymantataq wak ñawiman mast’arikunman.

Kay unquyqa aswan mana allinmanmi tukupunqa hamuq killakunapi. Hinallataqmi llimp'i rikuyniyki chinkachiyta qallarinki - niyta munan wakin llimp'ikunata mana rikunkichu icha mana t'aqayta atiwaqchu. Rikuy chinkachiyqa aswanta suqta killamanta huk watakama takyapun ñawpaq sintomakuna qallarisqanmanta. Kay pachapaqqa, aswan runakunap rikuyninkuqa 20/200 utaq aswan mana allin kanman, kaytaq kamachiymanjina ñawsa kayninpa nivelnin. Ichapas kankiraq wakin k’anchayta, ichaqa yachanayki kanqa pisi rikuylla kawsakuyta. Piensariy, kay pacha qunqayllamanta mana allintachu qawakun.

¿Imakunan kanku "Leber's plus" nisqa onqoypa sintomakunan?

Ñawpaqta nisqayku hina, "Leber's plus" kaqwan runakunaqa imaymana huk sintomakunata rikunkuman mana rikuy chinkachiymanta aswanta. Chaykunamanta wakinmi:

• Kuyuymanta sasachakuykuna , ahinataq khatatatay.
• Equilibrio y coordinación nisqa sasachakuykuna (ataxia) . Imaynan purishaspa kuyuriy, otaq mana allinta hap’iyta atispa.
• Sunqu purichiy sasachakuykuna , ahinataq mana sapa kuti sunqu kuyuriynin (arritmias).
• Esclerosis múltiple (EM) kaqmanta sintomakuna , kayhina aycha pisiyay chaymanta llumpay sayk’uy.

¿Imakunan kanku kay neuropatía óptica hereditaria Leber kaqmanta?

Leberpa neuropatía óptica hereditaria nisqaqa mitocondriales unquymi . Chayqa huk genética unquymi, chaytam herenciata chaskinki célulasnikipi mitocondrias nisqawan. Kunanqa tapukunkipaschá ima mitocondrias nisqakuna kasqanmanta. Pisi rimayllapi, mitocondrias nisqakunaqa celulayki ukhupi huch’uy kallpa paqarichiqkuna hinan. Chaykunaqa oxígeno nisqatapas, mikhuykunata ima hap’ispa, células nisqakuna llank’ananpaq necesitasqan kallpata ruwanku. Wasinchikta kallpachaq generador hinam.

Chaymi, mitocondriales unquykunapiqa kay kallpa ruwayqa sasachakun. Chaymantataq celulakunaqa manaña necesitasqanku kallpata tarinkuchu. Chayna kasqanraykum wakin celulakunaqa manaña allintachu llamkanman, otaq wañunmanpas.

Mitocondrias nisqayki mana allintachu llamkaptinqa, cuerpoykipa mitocondria kallpanpi aswan hapipakuq partekunam puntata chay efectota sientenku. Chaykunamanta aswan hatunmi ñawiykiq partenkuna, astawanqa nervio óptico nisqa.. Sichus suficiente defectuoso mitocondrias nisqayoq kanki chayqa, kay partekunaqa manan chaskinkuchu kallpata necesitasqankuta allinta llank’anankupaq. Kaymi Leber unquypi pasakun. Chaywanmi nervio óptico nisqayki pisi pisimanta waqllipun (`waqllipun`) . Kay hinatan `(LHON)` nisqawan manaña rikunki.

¿Imaynatataq LHON herenciata chaskikun?

LHON nisqaqa mitocondrias nisqapi ADN nisqapi huk mutación genética nisqawanmi. Específicamente, mutaciones kay genes MT-ND1, MT-ND4, MT-ND4L utaq MT-ND6 kaqpi LHON kaqta ruwanku.

Importanteqa, llapa mitocondriaykikunataqa mamaykimantam chaskinki, manam taytaykimantachu. Chayrayku, mamakunalla kay mutacionta wawankuman pasayta atinku. Taytan chay onqoyniyoqña kanman chaypas manan kay mutación nisqataqa wawankunamanqa pasanqachu.

Ichaqa manan llapachu kay mutación genética nisqa apaqkunachu `(LHON)` nisqa sintomakunata rikhurichinqa. Chayrayku wakin runakunaqa manapaschá yachankuchu kay gen mutación nisqa apamusqankuta. Kayqa huk chhika sasachakuyniyuqmi, ¿aw? Kayqa niyta munan, mama kay mutación genética nisqayuq kaptinpas, wawaqa sintomakunata rikhurichinman utaq mana.

¿Kanchu ima factores de riesgokuna LHON unquypaq?

Kay tapukuypas ancha importanten. Yachaysapa runakunaqa manaraqmi sut’i yuyayniyoqchu kanku imaraykun wakin runakuna kay mutación genética nisqawan `(LHON)` nisqa sintomakunata rikhurichinku wakintaq mana.

Ichaqa wakin pruebakuna rikuchinku kay estrés fisiológico chanta kay toxinas ambientales kaqwan yanapakunman kay síntomas qallarinanpaq. Kayqa niyta munan kay hawa factores yapanku huk estrés yapasqa sistemakunaman mayqinkunachus estrés kaqpiña kachkanku kay mutación genética kaqrayku. Tiempowanqa kay yuyayqa kay estrés nisqakuna yapakunman, qhipamantaq sintomakunaman apakunman.

Kaypi wakin imakuna riesgo factorkuna kanman:

• Cigarrota pitaspa.
• Alcoholta ukyay.
• Pachamamamanta venenokunawan tupachisqa (kayhina, wakin plaguicidas, químicos industriales).
• Huk sistematico unquykunayuq kay.
• Sinchi psicológico estrés nisqa .

¿Imaynatataq LHON unquyta riqsikun?

Ñawi qhawaq especialistaykiqa huk serie ñawi qhawaykunata ruwanqa, rikusqaykita qhawananpaq, chaymanta imarayku chay sasachakuy kasqanmanta tarinanpaq. Manapaschá ñawiykipi otaq nervio óptico nisqapi ima mana allintapas rikuyta atinkumanchu qallariy etapakunapi, chaymi kanman sintomakuna qallarisqanmanta soqta killakunapi. Kay dañoqa aswan sut’i rikukun kay ñawpaq suqta killamanta kay sintomakuna qallarisqanmanta.

Sichus doctorniyki LHON nisqamanta sospechan chayqa, prueba genética nisqa ruwanaykipaqmi yuyaychasunki . Kayllawanmi seguro yachanki sichus huknin mutaciones genéticas nisqamanta rimasqaykumanta. Kay prueballam chay diagnosticota takyachinapaq.

¿Kanchu hampi utaq hunt’asqa hampi LHON kaqpaq?

Llakikuypaqmi, kunan pachaqa manam kanchu LHON unquypaq hampi. Kay sapalla hampi kunan FDA kaqwan aprobasqa huk forma sintética kay Coenzima Q10 kaqmanta kay Idebenone sutiyuq. Ensayos aleatorizados controlados rikuchirqanku wakin allinchakuy kay agudeza visual kaqpi kay LHON kaqwan runakunapi. Huk rikch’aq hampikunapas investigación fase nisqapin kashan.

Yachaysapa runakunaqa estudiachkankutaqmi terapia génica , chaytaqa hamuq tiempopi LHON unquypaq hampi hinam servichikunmanku. Ichaqa kaykunaqa investigacionpiraqmi kashan. Chaymi, kay ratopiqa, sasan suyakuy hunt’asqa hampiyta. Ichaqa kanmi imaynakuna kay sintomakunata kamachinapaq chaymanta controlanapaq aswan waqlliy rikuymanta wakinkama.

¿Imaynataq LHONwan qawarisqa kachkan?

LHON kaqrayku rikuy chinkachiy kaptinqa, usqhaylla, sinchi, chanta sapa kuti wiñaypaq kanman . Achka runakunam pisi rikuylla kawsakuyta yachananku. Pisi rikuyqa huk chawpimanta sinchikama grado mana rikuy atiymi, ichaqa manan niyta munanchu hunt’asqa ñawsa kayta. Moderada pisi rikuyqa huk prueba de agudeza visual 20/70 kaqmanta. Sinchi pisi rikuyqa huk prueba de agudeza visual kaqmanta 20/200 utaq aswan pisi kaqmanta. Kayqa chiqamanta huk allin hatun llimp’i rikuy atiymi chaymanta qhipaman chayayta atikunki.

Sichus kay rango moderado utaq sinchi lado kaqpi kanki chayqa sapa kuti suertemanta. Hampikuyqa hukniraytan ruwanman, ichaqa chay mutación genética nisqa aswan hatunmi. Wakin runakuna kay LHON kaqwanqa qunqayllamanta wakin rikuyninkuta kutichipunku yaqa huk wata manaña rikusqankumanta. Kay laya rikuy allinyachiypa chaninqa hukniraymi hukniray gen mutaciones kaqwan. Ichaqa wakin kutipiña rikunki chaypas, yaqapaschá pisi rikuylla kawsanayki kanqa.

¿Kanchu imayna LHON hark’anapaq?

Yaqa llapan runakuna kay LHON kaqwan hukllachasqa genes herenciata chaskiqkuna mana hayk’aqpas rikuy chinkachiyniyuqchu kanku chaypas, kunan pachaqa mana huk riqsisqachu imayna hark’anapaq. Antioxidantes nisqakunata upyaspa, alcohol, tabaco nisqa neurotoxinas nisqakunata mana mikhuyqa pisiyachinmanmi riesgoykita, ichaqa manan pruebasqachu.

Yuyarisun, llapa warmikuna chay genes nisqayoq kaspankuqa wawankumanmi chay genes nisqakunata pasachinqaku. Consejería genética nisqa yanapasunkimanmi kay riesgota qhawarinaykipaq. Sichus aylluykipi pipas kay unquyniyuq, utaq kay mutación genética nisqayuq kasqaykita yachanki chayqa, ancha allinmi manaraq ayllu qallarichkaspa consejería genética nisqawan yanapachikuy.

Yachankiña huk ayllumanta historia LHON kaqmanta, utaq imapas mana suyasqa hina qampaq, qunqayllamanta rikuyniyki chinkachiyqa manchay chaymanta sunqu nanachiq experiencia kanman. Qallariypi manapaschá qanpas doctorniykipas entiendenkichu imachus pasashasqanmanta. Ichaqa chaymanta yacharuspaykiqa, musuq chiqap kasqaykiman hina yachasqaykiman hinam achkata yachanayki kanqa.

Yuyariy, mana sapallaykichu kay puriypi kanki - kanmi huk pacha yanapakuykuna yanapasunaykipaq. Kanmi organizacionkuna, equipokuna, yuyay qhali kay yanapaypas pisi rikuyniyoqkunapaq.

Tukuchanapaqtaq, yuyarinapaq imakuna

Allinmi, chaymi suyachkani ima yuyaytapas chay `(LHON)` rimasqaykumanta. Kayqa huk chikan sasachakuyniyuq temam, ichaqa ancha allinmi chaymanta yachayqa.

• (LHON) nisqaqa huk herenciamanta unquymi, chaymi nervio óptico nisqatapas waqllichin, chaymi manaña rikuyta atinchu.
• Chayqa kanman ADN mitocondrial nisqapi huk mutación genética nisqawanmi, chaymi mamamanta wawaman herencia hina chaskikun .
• Yaqa llapanpim sintomakunaqa rikurin warmallaraq kachkaspanku, chaymi qawayqa pisi-pisimanta pisiyan mana ima nanayniyuqpas.
• Rikuymanta aswanta, huk sistema nervioso sasachakuykuna kay "Leber plus" sutiyuq unquypi rikhurinman.
• Cigarro pitay hinallataq trago hina kaqkunaqa kanmanmi riesgokuna sintomakuna wiñananpaq.
• Kunanqa mana kanchu hampi específica, ichaqa kanmi hampikuna kay `Idebenone` hina hinallataq imaynakuna pisi rikuyman adaptakunankupaq.
• Sichus kaymanta iskayrayanki chayqa, mana iskayrayaspa ñawi hampiqman riy hinaspa prueba genéticata ruway.
• Kay unquywan kawsakuyqa sasa kanman, ichaqa manam sapallaykichu kanki, yanapakuyta maskay.

Suyachkani kay willakuy yanapasunaykipaq. Sichus kaymanta ima tapukuyniykipas kan chayqa, ama iskayrayaychu doctorwan rimay. ¡Qhalilla kaychis!

` Leber neuropatía óptica hereditaria, LHON, rikuy chinkachiy, nervio óptico, mutaciones genéticas, mitocondriales unquykuna, herenciamanta ñawsayay