Síndrome de Marfan y Sonqoyki: ¡Kaymanta rimasun!

Yaqapaschá rikurqanki hukkunamanta aswan hatun sayayniyoq, aswan suni chakiyoq, aswan llañu runakunata. Lliwmi kay unquyniyuq kanku, ichaqa manam unquychu. Ichaqa wakin kutipi, kay laya cuerpo formaqa kanman huk síntoma huk condición genética sutichasqa Síndrome de Marfan . Kayqa huk unquymi, kurkunchikpi t’inkisqa aycha mana allinta wiñaptin. Pisi rimayllapi, kay t’inkisqa aychaqa cuerponchispa imaymana partenkunata hukllaman hap’in, kallpatataq qon. Chaykuna pisiyaptinqa cuerponchikpa achka partenkunam afectasqa kanman, astawanraqmi sunqunchik, ñawinchik, yawar sirkʼakuna hinaspa tullukuna . Kunan punchaw rimasunchik imaynatam kay Síndrome de Marfan sutiyuq unquy sunqunchikta afectan chaymanta.

¿Imaynatataq Síndrome de Marfan nisqa sunqunchikta afectan?

Síndrome de Marfan kaqwan kaspaqa, sunqup iskay hatun partenkuna aswanta afectasqa kanku.

1. Aorta: Kayqa hatun, aswan hatun yawar ch’unchulmi, sunqunchikmanta tukuy kurkuman oxígeno nisqayuq yawarta apan. Chayqa yaku waqaychanamanta wasiykiman yakuta apakuq hatun tubo hinam.

2. Sonqoq válvulas: Kaykunaqa sonqo ukhupi kaq cuartokunaq chawpinpi, sonqomanta yawarta horqoq hatun venakunapipas punku hina llank’aq partekunan. Chaykunan qhawarinku yawar huk ladollapi purinanta.

Kunan sapanka chaykunata sapaqmanta qhawarisunchis imachus pasasqanmanta yachananchispaq.

¿Imataq aortawan pasakun?

Síndrome de Marfan nisqawanmi sunqu pirqakunapi kaq tejidos conectivos nisqa pisiyapun. Mawka caucho tubo hinam kallpanta, elasticidadnintapas chinkachin. Chayqa iskay hatun sasachakuykunamanmi apawasunman:

• Dilatación aórtica: Aorta pisi pisimanta hatunyayta, hatunyayta qallarikun.
• Aneurisma aórtico: Wakin kitikunapiqa sunqu pirqa pisiyapun, chaymantataq globo hina hawaman lluqsiyta atin.

Piensariy, kay aneurismaqa bicicletapa llantan hinam, tubo pisi kallpayaptin huk cheqasmanta lluqsimuq.

Aswanta, sunqup aswan qaylla kaqnin sunquman, sutichasqa `saphi aórtica`, aswan sapa kuti hatunyasqa utaq hatunyasqa kayhinata kay síndrome de Marfan kaqwan kaq runakunapi. Kayqa aswan peligroso unquymi, imaraykuchus kay `aneurisma` hatun wiñaspa phatariptin (`disección aórtica` utaq ruptura), kawsaypaq peligro kanman.

Huk unquykunapas kayhinata kay síndrome de Ehlers-Danlos, síndrome de Loeys-Dietz, válvula aórtica bicuspide, chanta síndrome de Turner kaqpas sunqu dilatación kaqta ruwanman, ichaqa huk sunqup chiqankunapi rikhurinman.

¿Imataq sunqupa válvulas nisqawan pasakun?

Síndrome de Marfan nisqapas sonqoq válvulas nisqakunapin sasachakuykunata rikhurichinman. Kay válvulas mana allinta llamk’aptinqa, sunquqa astawan llamk’anan tiyan yawarta bombeananpaq. Tiempowanqa chayna kasqanqa sunqunchikpi mana allin kananpaqmi apawanchik.Iskay ladomanpas riyta atinmi. Iskay hatun válvula unquykuna rikukunku kay síndrome de Marfan kaqwan hukllachasqa:

• Válvula aórtica regurgitación: Aortawan sunqup ura lluq'i kamarawan (ichuq ventrículo) chawpipi kaq válvula mana allintachu wichq'akuptin, wakin bombeasqa yawar sunquman kutispa lluqsimun. Chayqa fuga grifo hinam.
• Prolapso de válvula mitral: Válvula mitral, sunqup lluq'i larunpi hawa kaq k'aspi (ichuq auricular) ura kaq k'aspiwan (ichuq ventrículo) chawpipi tarikuq, mana allintachu wichq'akun, hanaq k'ititaq hawaman lluqsimun. Kayqa wakin kutipiqa yawar qhipaman lluqsinman (regurgitación mitral).

¿Hayk’ataq sunqu unquyqa síndrome de Marfan nisqayuq runakunapi?

Chiqamanta, síndrome de Marfan nisqayuq runakunaqa aswan peligropi tarikunku sunqunkupi sasachakuyniyuq kanankupaq. Yachay tarisqankum qawachin síndrome de Marfan nisqa unquyniyuq chunkamanta isqun ima sasachakuytapas sunqunkupi válvula nisqapi utaq aorta nisqapi. Chayraykum kaymanta yachayqa ancha allin.

¿Ima sintomakunan kanman síndrome de Marfan nisqa sonqota afectaq?

Sichus síndrome de Marfan kaqwan kanki, ahinataq aneurisma aórtico kaqwan utaq válvula unquywan, wakin sintomakunata rikunkiman. Ichaqa wakin runakunaqa mana ima sintomayoqmi kay onqoykunawan kankuman. Chayraykum hampichikuypi pruebakuna ruwayqa ancha allin.

Kay sintomakuna kanku mayqinkunachus tukuypaq rikukunman:

• Sinqa nanay utaq wasanpa hawanpi nanay
• Yawar tos (kayqa aswan peligroso señalmi) .
• Mikhunata millp'unapaq sasa (hatunchasqa sunqu esófago nisqapi ñit'iykuptin ) .
• Uma muyuy utaq llampu umayuq sientekuy
• Sinchi sayk’usqa otaq pisi kallpayoq sientekuy
• Sunqu mana allin ritmoyuq sientekuy (sunqu kuyuriy) .
• Kunkapa qaqayaynin (sonqo kunkawan tinkisqa nerviota ñitiykuptinqa) .
• Sasa samay , astawanraqmi sayk’usqa otaq puñuspa
• Punkiy , astawanqa chakikunapi, tobillokunapipas
• Samachkaspa llallinakuy (silbakuy).

Piensariy huk amistadniki ancha sayayniyuq hinaspa llañullaña. Sapa kutim sinqa nanaymanta quejakun hinaspa puriypipas sasachakun . Chhayna kaqtinqa allinmi kanman doctorman riy, chhaynapi síndrome de Marfan nisqawan tupasqanmanta yachanaykipaq.

¿Imataq síndrome de Marfan nisqa sunquta afectan?

Ñawpaqta nisqanchis hina, síndrome de Marfan nisqa onqoyqa tejidos conectivos nisqa onqoymi.Mana allintachu formasqa kachkan. Sano conectivo tejidos nisqakunaqa tukuy hinantinpin tarikun cuerponchispi. Chayqa kallpata, rikchayninta, flexibilidad nisqatapas qun órganos nisqaman, yawar sirk'akunamanpas. Kay t’inkisqa aychaqa sunqup pirqankunapi, yawar ch’unchulkunapi ima tarikun, astawanqa aorta nisqapi, sunqup válvulas nisqapi ima.

Kay tejidos conectivos pisiyaptinku kay síndrome de Marfanrayku, manaña kallpankuta, elasticidadninkuta ima chinkachinku. Chaywanmi sunquqa hatunyarun hinaspa punkikun, manataqmi yawarpa ñitiyninta aguantayta atinchu. Chaywantaqmi sunqupa válvulas nisqakunatapas unquchin, manataqmi allintachu kicharikuyta nitaq wichqakuyta atinchu.

¿Ima sonqomanta pruebakunan yanapan síndrome de Marfan nisqa onqoyta tarinapaq?

Síndrome de Marfan kaqmanta wakin kutipiqa sasa tariy kanman, imaraykuchus kay sintomasqa sapa runamanta hukniray kanku chanta wak unquykunaman rikch’akunman. Yaqa llapan runakunaqa wayna-sipasllaraq otaq kuraq kashaspallan chay onqoyniyoq kasqankuta reparanku.

Sichus huk doctor sospechasunki síndrome de Marfan nisqa onqoyniyoq kasqaykita chayqa, kay hinatan ruwanqaku:

• Huk hunt’asqa examen físico nisqa ruwakunqa. Sayayniyki, llasayniyki, makiyki, chakiykiq sayaynin, sinqaykiq rikch’aynin, ñawiyki, aycha qarayki ima qhawarisqa kanqa.
• Paykunan tapunqaku familiaykiq historia médica nisqamanta . Paykunaqa qhawanqakun familiaykipi pipas síndrome de Marfan nisqawan otaq chayman rikch’akuq sintomakunawan kasqanmanta.
• Achka escaneo especial (`pruebas de imagen`) sunquta qhawaq kamachisqa kanku. Hatun kaqkunaqa kaykunam:
• Ecocardiograma (Eco): Chaywanmi sut’ita rikunki sonqoq, yawar ch’unchulkunaq hatun kayninta, rikch’ayninta, imayna llank’aynintapas, imaynan sonqota ecografía nisqawan ruwakun hinata.
• Electrocardiograma (EKG): Kayqa sunqup electricidad ruwayninta tupun, chaytaq sunqup kuyuriyninpa ritmonta tupun.
• Prueba genética: Kay prueba ruwakunman chiqanchanapaq sichus huk mutación genética (FBN1 gen kaqpi) kay síndrome de Marfan kaqta ruwan.

¿Ima hampikunataq kanman sunqu sasachakuykunata kamachinapaq, kay síndrome de Marfan kaqwan?

Síndrome de Marfan mana llapanpi hampiyta atispapas, kanmi hampikuna sunqupi efectosninta controlanankupaq hinaspa hatun complicacionesta harkanankupaq. Kaykunaqa iskay layayuqmi: mana operasqa hampikuna, operasqa hampikuna ima.

Doctorqa kay casokunapi operanankupaq ninman:

• Sichus sonqoykiq vaso (aorta) diámetro 5 centímetro (yaqa 1,97 pulgada) otaq aswan hatun kanman chayqa.
• Sichus sunqu ritmo 0,5 centímetros (yaqa 0,197 pulgadas) utaq aswan huk wata ukhupi yapakun (kaytaqa sutichanku `usqhaylla mast’ariy`).
• Sichus yawar aylluykikuna (familia biológicas) kay clase operacionta ruwarqanku (yaqapaschá genética nisqarayku, aswan huch’uy diámetro nisqapipas operana kanman).

Aswan huch’uy cuerpoyoq runakunaqa yaqa llapanpin aswan huch’uy yawar ch’unchulkuna kanku, chaymi operananku kanman diámetro aswan huch’uyña kanman chaypas.

Mana operasqa hampikuna

Kaykunaqa ñawpaq ruwaykuna kanku kay síndrome de Marfan kamachinapaq.

• Kawsay tikray: Manapunim sunquykiman astawan sasachakuq ruwaykunata ruwanaykichu.
• Manan allinchu llasakunata hoqariy otaq tanqay hina ruwaykuna.
• Alto impactoyuq pukllaykunaqa manam allinchu, ahinataq futbol, ​​rugby, boxeo nisqakuna.
• Doctorwan rimay ima ejerciciokunachus mana imamanta manchakuspa, allinniykipaq kasqanmanta yachanaykipaq.
• Hampikuna: 1.1.
• Hampiqkuna hampikunata qunku kay `Angiotensina II receptor bloqueadores (ARBs)` utaq `beta-bloqueantes` . Chaykunan yanapan sonqoq vasonkuna pisiyananpaq, yawarpa ñit’iynintapas controlananpaq.
• Sapa kuti sunqumanta imajinas qhaway:
• Sonqoq hatun kayninta, válvulas nisqakunaq imayna kaynintapas sapa kutillanmi doctorqa qhawanan. Kayta ruwakunman kay escaneokunawan kayhinata `ecocardiografía transtorácica (Eco)`, `angiografía tomográfica computarizada (CTA)`, utaq `angiografía de resonancia magnética (MRA)`.
• Kay pruebakunaqa sunqupi tikrakuykunata riqsiyta atinku manaraq p’akikuchkaptin (disección).

Operación nisqawan hampichikuykuna

Wakin kutipiqa, sunqumanta sasachakuykunataqa manam hampikunawanllachu controlayta atikunmanchu, chaynallataqmi kawsayta cambiaspallapas. Chaypachan operananku.

Síndrome de Marfan kaqpaq sunqu operacionpa aswan hatun metanqa sunqup válvula nisqa pisi kallpayuq partenta allichaymi, hurquspa huk válvula artificialta churaymi, utaq sunqupa válvula dañasqata allichaymi utaq musuqwan tikraymi.

Kay operacionkunap aswan hatun metanqa mana kawsayta peligropi kaq emergencias kaqta hark’aymi, ahinataq disección aórtica kaqwan.

Yaqa llapanpim kay operacionkunaqa ñawpaqmantaraq tanteasqa punchawpi planificasqa hinaspa ruwakun (cirugía electiva). Ichaqa sichus qonqayllamanta huk arteria coronaria p’akikun otaq p’akikun chayqa, chaytaqa ruwana usqhayllan.

Síndrome de Marfan nisqapaqqa askha hatun laya sonqo operacionkunan ruwakun:

• Aórtico saphi tikray: Kayqa aswan riqsisqa operacionmi, sunqupa kay parten sapa kuti punkisqanrayku utaq hatunyasqanrayku.
• Válvula aórtica allichay utaq tikray.
• Sunqu qayllapi kaq arteriapi huk bulto allichay (`Aneurismo aórtico ascendente allichay`).
• Válvula mitral allichay utaq tikray.

Cardiaco cirujano qanwan rimanqa, hinaspan decidinqa mayqen operacion aswan allin qanpaq.

¿Atikunmanchu sonqo onqoyta hark’akuyta síndrome de Marfan nisqawan onqoqtiyki?

Llakikuypaqmi, síndrome de Marfan nisqataqa manan hark’ayta atikunmanchu, genético kasqanrayku. Chhaynallataqmi sonqo onqoyta apamusqantaqa mana llapantachu hark’ayta atikunman.

Ichaqa kanmi imakunatachus ruwawaq sinchi sasachakuykunata pisiyachinaykipaq, ahinataq disección aórtica nisqawan:

• Sonqoman estrés churaq ruwaykunamanta karunchakuy (ñawpaqta rimasqanchis hina, llasa hoqariymanta, sinchi estrés nisqa pukllaykunamantapas karunchakuy).
• Doctorpa nisqanman hina tiempollanpi examenes de imagen cardiaca nisqa ruway.
• Llapan kamachisqa hampikunata allinta hinaspa tiempollanpi upyay.

Huk kaqninmi astawanqa yuyarinayki, sichus síndrome de Marfan nisqa onqoyniyoq warmi kanki, wiksallikunaykipaqtaq yuyaykushanki chayqa, doctorwanmi chaymanta rimanaykipuni. Estudios rikuchirqanku kay 40% kaqkama warmikuna kay síndrome de Marfan kaqwan kay complicaciones kaqwan kay wiksayuq kachkaspa. Chayraykun ancha allinpuni manaraq wiksayakushaspa hampiqpa yuyaychayninta maskhay.

¿Imaynataq hamuq punchawkunapi kanqa pipas sunqu unquyniyuq síndrome de Marfan nisqawan?

Allin kamachiywan, chaytaq, hampiqpa yuyaychayninta qatispa, necesario hampiyta chaskispa, síndrome de Marfan kaqwan runaqa normal kawsayta kawsanman, ichapas 70 utaq 80 watakamapas.

Ichaqa sonqomanta sasachakuykunan aswanta wañunku síndrome de Marfan nisqawan, chaymi ancha allin kanman sapa kutilla cardiólogo nisqawan rimay, chhaynapi imayna kasqaykita qhawanaykipaq.

¿Hayk’aqmi doctorman rikunay? ¿Imakunan emergenciakuna?

Sichus mayqinpas kay sintomakunamanta rikunki chayqa, huk señal kanman huk aneurisma aórtico rupturado kaqmanta. Utqaylla hampichikunaykipaq maskanayki:

• Qunqayllamanta manaña yuyayniyuq kay.
• Nausea y vomitar.
• Maypipas cuerpopi llañuyay.
• Parálisis (kurkup wakin rakinkunata mana kuyuchiy atiy).
• Sinchi sasa samay.
• Qunqayllamanta, mana aguantay atina nanay - sinqapi, wasanpi, wiksapipas.
• Llumpay sudakuy.
• Qaran mana costumbrasqanman hina q’illuyay utaq chiri.
• Ancha pisi kallpayuq pulsu.

Kayna letrerota qawaspaykiqa ama huk minutotapas tardaychu.

Tukuchanapaq, imata yuyarinapaq (Wasiyman apakuy willakuy) .

Síndrome de Marfan nisqaqa huk unquymi, chay unquyqa kurkup t'inkisqa aychakunata hap'in. Astawanraqmi sonqota afectanman. Ichaqa ama llakikuychu. Sichus kay unquyta ñawpaqta riqsikun chanta allinta kamachikun chayqa, aswan normal kawsayta kawsawaq.

Aswan importanteqa kaymi:

• Sapa kuti doctorman riy.Chaymantataq qhawarisunkiman imayna kasqaykita, tiempollanpitaqmi necesario pruebakunata, tratamientokunatapas qosunkiman.
• Kawsay kawsayta mutsurishkakunata rurana. Sonqoykipi llasaq kaqkunamanta karunchakuy.
• Hampitaqa kamachisqaman hinapuni upyana.
• Doctor operachikunaykipaq nisunki chayqa, allinta rimaspa akllay imachus allinniykipaq kaqta.

Aswanta yachanki onqosqaykimanta chayqa, aswan facilmi kanqa chayta manejanaykipaq. Chayraykum suyayku kay willakuy allinniykipaq kananta. Ima tapukuyniykipas kaptinqa ama iskayrayaychu doctorta tapukuy.

` Síndrome de Marfan, sunqu unquy, sistema cardiovascular, válvulas cardíacas, tejido conectivo, unquykuna genéticas, sunqu operación