¿Hayk’aqllapas repararqankichu wawaykiq chukchan ancha mana reqsisqa, alambre hina k’uyusqa, k’anchariq colorniyoq, facil-llata p’akikusqanta? Icha, ¿wawaykipa cuerpon ancha suchu hinaspa chiri hinachu sientekun? Chaykunaqa wakin kutipi mana anchatachu qhawarinchis chaypas, wakin mana ancha rikusqa onqoykunaq ñawpaq kaq señalninkunan kanman. Ejemplopaq, huk onqoymi wawakunapi rikhurinman, ichaqa manan anchatachu rimanku, chaytan sutichanku Menkes onqoy nispa. Kunan p’unchay aswan sut’ita kaymanta rimasunchis.
¿Imataq Menkes unquy? Simple rimaypiqa...
Menke unquyqa huk genética unquymi . Chaywan wawa nacesqanmi niyta munan. Kaypi imachus pasasqanqa cuerpoqa manan allintachu utilizayta atisunman cobre nisqa nutriente esencial nisqataqa . Kunanqa yaqapaschá yuyaykushanki: “¿Imapaqtaq cobreri?”, nispa. Chiqaptaqa, cobreqa cuerponchikpi achka importante sistemakunatam yanapan allinta llamkananpaq. Kaypi yuyaykuy:
- Sistema nervioso nisqanchis (chayqa umanchispas, cuerponchispi puriq nerviokunapas) allintan llank’anan.
- Tullunchikkunata allinta takyachina.
- Chukchanchikpas, qaranchikpas qhali kachun.
- Yawar sirk’anchiskuna (maypichus yawar purin) allinta llamk’anan tiyan.
Tukuy chaykunapaqqa cobreqa ancha allinmi. Chaymi, Menkes onqoyniyoq wawaq cuerpon mana allintachu kay cobreta utilizan, chaymi sinchita dañota ruwanman, astawanqa sistema nervioso nisqatan. Chaynapim wawaq wiñaynin mana allinchu, cuerponpas pisi kallpayarun. Llakikuypaqmi kay unquyqa kawsayta peligropi churanman .
Kay unquypiqa wawap chukchanqa mana riqsisqa k’uyusqa, alambreman rikch’akuq, chayrayku wakin runakunaqa “kinky hair disease” nispa sutichanku.
Importanteqa manaraqmi hunt’asqa hampi kanchu kaypaq. Ichaqa sichus wawa nacesqanmanta tawa semanakunapi cobrewan hampiyta qallarinku chayqa, atikunmi sintomakunata pisiyachiyta, wawaq kawsaynintapas pisillata mast’ariyta. Chayrayku, ñawpaqmantapacha diagnostico ruwayqa ancha allinmi.
¿Hayka riqsisqataq Menkes unquy?
Pachantinpim ñawpaqtaqa piensaqku 100.000 chayraq naceq warmakunamanta yaqa huknin kay unquywan unqunanmanta. Chayqa yaqa iskay millón kuskanmanta hukninmi.
Ichaqa huk musuq yachay ruwasqa 2020 watapi Base de Datos de Agregación de Genoma nisqamanta willakuykunata llamk’achispa, kay yupayqa aswan hatun kanman. Chayman hinaqa, Estados Unidosllapin 8.664 qhari wawakunamanta huknin otaq sapa wata yaqa 225 wawakuna kay onqoywan hap’ichikunman nispa ninku.
Sichus hamuq pachakunapi ruwakunqa chayraq naceq wawakunapaq ruwaykunata chayqa, kay estadísticas nisqakunan aswan allinta takyachisqa kanqa, chaymi atikunqa chay onqoyta ñawpaqta reqsispa hampiyta qallarina.
¿Pikunataq aswanta kay unquywan hap’ichikunku?
Menkes Unquyqa aswanta qhari wawakunapi rikukun.Chayqa aswanta afectaqmi. Ichaqa mayqen razatapas, mayqen ayllutapas afectanmanmi.
¿Imakunataq Menkes unquypa sintomakunan?
Menkes unquyniyuq wawakunaqa wakin kutipiqa manaraq pachanpi nacekunmanmi . Nacesqankumantapachaqa yaqa llapanpi qhali hina rikhurinkuman.
Ichaqa ñawpaq sintomakunaqa rikhuriyta qallarinku 2 killamanta 3 killakama . Chaykunan kanku:
- Kinky chukcha nisqaqa huk laya chukcham , k'uyusqa, alambreyuq, waqrayuq. Kay chukchaqa ancha llimp’i llimp’iyuq, wakin kutitaq yuraq utaq q’illu. Hinallataqmi facil-llata pakikun.
- Aychakunapa tono pisiyasqan (Hypotonia): Kayqa niyta munan wawaq kurkun ancha llañullaña kasqanmanta. Mana kawsayniyuq hinam.
- Kurkupi pisi q’uñi (Hipotermia): Wawaq kurkunqa tukuy pacha chiri sientekun.
- Uyanqa urmaykuq rikch'ayniyuqmi .
- Epilepsia unquypa sintomakunan (convulsiones/epilepsia) , chaymi convulsiones hina condicionkuna.
- Pisi pisimanta wiñay hinaspa mana allinta wiñay: Wawaqa manam allintachu wiñachkan, manataqmi llasaqyachkanchu .
- Qaranpas, ñawipas q’illuyaynin (ictericia).
Kay sintomasqa mana sapa wawapichu huk kutillapi rikukun. Wakin kutipiqa, ancha pisillaña chaypas, chay sintomakunaqa qhepamanmi rikhurinman wawa kashaspa otaq wayna-sipas kashaspapas.
¿Ima complicacionestaq kanman kay Síndrome de Menkes kaqmanta?
Síndrome de Menkes nisqaqa huk neurodegenerativo unquymi , pisi pisimantam nervios nisqanchikta chinkachin . Kayqa niyta munan, pachawanqa, umanchikpi, yuyaypi ima, yachay sasachakuykuna wiñan. Kay unquywan wawakuna chanta kuraq runakuna ima complicaciones kaqta rikhurichinkuman kayhinata:
- Umanchikpi yawar lluqsiy hina sasachakuykuna (hematomas subdural) .
- Diverticulosis nisqaqa wiksa icha vejiga pirqakunamanta lluqsiq huch'uy bolsakuna wiñayninmi.
- Uma tullupi yapa uchuy tullukuna (Wormian tullukuna) paqarimuynin.
- Motor yachay chinkachiy .
- Osteoporosis nisqaqa tullukuna pisi kallpayachispa, p’akikusqanrayku ima, mana sasachakuspa p’akikun.
- Síndrome de tortuosidad arterial nisqa .
Kaypiqa ima importantepas rimananchismi. Mayninpiqa wawaq umachanpi yawar lloqsimuqtin otaq tullunkuna p’akikuqtinmi doctorkunaqa sospechankuman wawata abusasqa kashasqanmanta. Sichus yachanki wawayki huk mana imamanta manchachikuq pachapi kasqanmanta, ichaqa kay sintomakunata rikuchichkanku, chiqamanta doctorniykiwan rimay hinaspa rimanakuy Menkes unquypaq prueba ruwakunaykipaq.
¿Imataq Síndrome de Cuerno Occipital (OHS) nisqa?
Síndrome de Cuerno Occipital (OHS) nisqaqa aswan llamp'u kaq Menkes unquymi.Kayqa niyta munan, chay sintomakunaqa mana chayna sinchichu. Yaqa llapanpim huk wawa 5 watayuqmanta 10 watayuqkama kaptin riqsikun.
Menkes unquymanta llamp’u sintomakunamanta aswanta, kay SHS kaqwan wawakunaqa kayhinata rikunkuman:
- Occipital waqrakuna: Kaykunaqa waqraman rikch'akuq ruwasqakunam, uma tullup sikinpi calcio nisqa huñusqawan.
- Disautonomia: Sistema nervioso nisqapi sasachakuymi, chaymi yawarpa tanqaynin, kurkupa equilibrio nisqa imakunatapas afectan.
- Articulaciones y qara suchuy.
- Yuyaymanay atiywan uchuy sasachakuykuna.
¿Imataq Menkes unquyta apamun?
Ñawpaqta nisqanchis hina, Menkes onqoyqa genética onqoymi . Chayqa, nacesqanmantapacham kachkan. Yaqa iskay kinsamanta hukninpin mamanta chaskisqa pantasqa gen nisqawan rikhurin . Yaqa kimsamanta hukninpi, kay unquyqa musuq mutaciones kaqwan kay ATP7A sutiyuq gen kaqpi.
Kay unquyta apamuq gen sutichasqa `ATP7A`, chaymi afectan huk proteína ruwayta, chaymi controlan cuerponchispi cobreta. Chaymi kay `ATP7A` gen mana allinta llamkaptinqa, cuerponchikqa manam allintachu cobreta `apayta` atinman.
Qhari wawakunaqa aswanta kay genta herenciata chaskinku imaraykuchus Síndrome de Menkes nisqaqa X-wan tinkisqa genético unquymi . Qhari wawakunaqa huk cromosoma X nisqayuqmi. Chaymi chaypi mana allin gen kaptinqa chay unquyqa rikurimunqa. Sipaskunaqa iskay cromosomas X nisqayuqmi, chaymi chay unquyta wiñananpaqqa iskaynin mana allin genes nisqakunata herenciata chaskinanku.
¿Imaynatataq hampiqkuna Menkes unquyta riqsinku?
Menkes unquyta riqsinanpaqqa, hampiq ñawpaqta wawata qhawanqa. Astawanqa, k’uyusqa, k’uyusqa chukchata qhawarinqaku . Hinallataqmi tapunqaku sintomakunamanta, familianpa historia médica nisqamanta. Wawataqa pruebakunatapas ruwakunmanmi:
- Yawarmanta pruebakuna: Yawarmanta muestrata hurqunku cobre pisi kasqanmanta, ceruloplasmina (cobreta apaq proteína) hinaspa catecolaminas nisqa hormonakuna kasqanmanta, chay hormonakunaqa aychakunapa kuyuyninta hinaspa imayna sientekusqankuta controlanankupaqmi yanapan.
- CT utaq radiografía: Kayqa warmapa uma tullunpi uchuy, kirusqa tullukunata (gusano tullukunata) maskanqa. Chaykunaqa cobre mana kasqanraykum, chay tejidos conectivos nisqapi sasachakuykuna kasqanrayku.
- Biopsia de piel: Wawapa qaranmanta ancha uchuy muestratam hurqunku hinaspam microscopiowan qawanku, chaynapi warmapa cuerpon cobreta allinta servichikusqanmanta.
- Ultrasonido: Kayqa vejigata qhawanapaqmi. Divertículos, mayqinkunachus bolsas kanku mayqinkunachus vejigamanta lluqsinku, huk común complicación kanku kay Síndrome de Menkes kaqmanta.
- Prueba de orina: Kay pruebaqa qhawan wakin ácidos (HVA/VMA) nisqakuna urinapi yapakusqanmanta. Chay ácidos nisqakunaq hayk’a kayninqa hukniraymi, cobremanta dependiente enzima nisqapa ruwayninman hina.
¿Atinmanchu waway prueba genética Menkes unquymanta?
Yachaysapa runakunaqa kunankamapas maskachkankuraqmi musuq ñankunata Menkes unquyta temprano riqsinankupaq. Prueba genética nisqa, ATP7A gen nisqapi mutaciones nisqa maskaq, huk ñanmi chayta ruwanapaq.
¿Imaynatataq hampiqkuna Menkes unquyta hampinku?
Hampikuy aswan allin kananpaqqa, nacesqanmantapacha 25 p’unchaymanta 28 p’unchaykama qallarina tiyan . Hampikuy allin kayninqa kanqa mayk’a sinchi kay mutación kay `ATP7A` gen kaqpi kasqanmanta.
Doctorkunaqa Menkes onqoyniyoq wawakunamanmi qonku cobremanta cobremanta histidina sutiyoq cobremanta inyeccionkunata subcutánea nisqa inyeccionkunata hina . Kay hampiypa metanqa yawarpi cobre nisqa yapakunanpaqmi. Yanapallanmantaqmi sistema nervioso nisqa mana dañota pisiyachinanpaq, convulsiones nisqa hina condicionkunata pisiyachinanpaq, wawaq kawsayninta mast’arinanpaqpas.
¿Imaynatataq wawaypa sintomakunata allichayman?
Menkes unquypaq manaraq hampi kasqanrayku, hampiqkuna sintomakunata kamachiypi astawan yuyaykunku. Wawaykita hampiq equipo médico nisqakunan kay hinata ruwanman:
- Convulsiones nisqakunata controlanapaq hampikunata quy.
- Nutrición enteral nisqaqa huk tubo nisqawan mikhunata mikhuchiymi, wawata aswan allinta mikhuykunata ch'unqananpaq.
- Terapia física utaq terapia ocupacional nisqamanta yuyaychay .
- Nanaq hampikunata quy .
¿Imaynataq hamuq punchawkunapi Menkes unquyniyuq runakuna?
Sichus hampiyta mana ñawpaqtachu qallarinku chayqa, Menkes unquyniyuq wawakunaqa aswan pisi kimsa watamanta kawsanku .
Hampikuywanpas, Menkes unquypa sintomakunaqa aswan mana allinmanmi tukupunman pachawan. Chay onqoyniyoq qhari wawakunapas hampichikuspankuqa 10 watata otaq pisillatan kawsankuman.
¿Menkes unquyta hark’akunmanchu?
Llakikuypaqmi, Menkes unquytaqa manam harkayta atikunmanchu . Sichus huk familiayki otaq wawayki kay onqoyniyoq kan chayqa, allinmi kanman doctorwan rimay hinaspa consejería genética nisqawan yanapachikuy .
Manaraq wiksayakuchkaspa, prueba genética (Prueba genética / prueba ADN) ruwawaq, chaynapi yachanaykipaq sichus Menkes unquyta apamuq genniyuq kasqaykita. Kay willakuyqa yanapasunkimanmi familiata planeanaykipaq.
¿Hayk’aqmi doctorman rinayki Menkes onqoymanta?
Sichus yuyanki wawayki Menkes unquypa sintomakunan kasqanmanta chayqa, chaylla doctorman riy . Ñawpaqmanta riqsiyqa kay unquyniyuq wawakunap kawsayninkuta allinchanman.
Menkes unquyqa cromosoma X nisqawan herenciata chaskisqanraykum warmikunaqa ADN nisqamanta prueba ruwayta atinku, chaynapi chay unquyta apamuq gen kasqanmanta yachanankupaq. Allinmi kanman manaraq wawayoq kashaspa doctorwan rimay consejería genética nisqamanta.
Sichus wawayki Menkes unquyniyuq kan chayqa, hampiqniykiwan rimay aswan allin ruwaykunamanta sintomakunata kamachinapaq chaymanta allin kawsayniykimanta. Menkes onqoypaq manaña hampi kanchu chaypas, doctorkunaqa anchatan llank’ashanku mosoq imaymanakunata tarinankupaq, chhaynapi chay onqoyta tarinankupaq, hampinankupaqpas. Hinallataq, Menkes unquyniyuq wawakunap tayta mamakunapaq yanapakuy huñukunaman yaykuyqa huk sumaq ñanmi experienciakunata willanakuypaq chaymanta sunqu tiyay tarinapaq.
Aswan allin yuyarinapaq kaqkuna (Wasiyman apakuy willakuy) .
Allinmi, chaymi rimasqanchikmanta wakin yuyarinaykipaq kaqkunata pisillapi rimarisunchik:
- Menkes unquyqa huk genético unquymi , chaymi cuerponchik mana allintachu cobreta servichikun.
- Kayqa aswanta qhari wawakunapi rikukun.
- Wawaykiq chukchan mana reqsisqa hina k’uyusqa kashan, k’anchariq colorniyoqña, suchuq otaq mana pisi wiñasqanpas chayqa, usqhayllan doctorman maskhay.
- Ancha allinmi chay unquyta riqsispa hampiyta qallariy . Aswan allinqa sichus hampiyta qallarikun kay 4 semanas qallariypi paqarisqanmanta.
- Manaña hunt’asqa hampiy kanchu chaypas, kanmi hampikuna sintomakunata controlanapaq hinaspa kawsayta mast’arinapaq .
- Familiaykipi chay onqoyniyoq kaspaqa allinmi kanman genética nisqamanta consejota maskhay .
Suyachkani kay willakuy yanapasunaykipaq. Imapas iskayrayaspaykiqa, manam haykapipas tardechu doctorwan rimanaykipaq.
` Menkes unquy, Cobre, Genética unquykuna, Wawa unquykuna, Sistema nervioso, Chukcha k’uyusqa, ATP7A
💬 Comments (0)
Manaraqmi ima rimaypas churasqachu. Kaypi ñawpaq kutita rimasqaykita yapay.
Commentarioykita yapay