¿Cuerpoykipi mana reqsisqa ch’iqchikuna otaq t’urukuna kanchu? ¡Neurofibromatosis (NF) nisqamanta rimasun!

¿Qanpa qaranpi chay café colorniyoq ch’iqchikuna kanchu, chaykunataqa yaqapaschá wawa kasqaykimantapacha rikurqanki? Icha, ¿wakin kutipichu cuerpoykipi maypipas rikurimuq huch’uy t’urukuna? Ichapas kaykunaqa mana manchakunallachu nitaq t’urukunallachu. Kunan punchaw rimasunchik huk condiciónmanta, chaymi kanman, hinaspapas huk rato complicado ichaqa entiendenapaqmi. Chayqa Neurofibromatosis , utaq NF pisi rimayllapi.

¿Imataq Neurofibromatosis (NF) nisqa unquy?

Pisi rimayllapi, Neurofibromatosis (NF) nisqa unquyqa sistema nervioso nisqanchikta, genes nisqanchikta ima afectan . Chayqa umanchikta, wasanpi, nervionchikta, qaranchikta ima afectan. Kay sintomakuna rikusqaykiqa huk runamanta huk runaman hukniray kanman, chanta hukniraytaq kanman ima laya NF kaqniykimanhina. Ichaqa aswan riqsisqa sintomakunaqa kanku nacesqankumantapacha marcakuna chaymanta tumores kaqkuna aswanta mana cáncer kaqwan (benignos). Chaymantapas familiaykimantan chay onqoyta chaskiwaq, chay onqoyqa genes nisqaykikunan. Ichaqa admirakuypaqmi, yaqa 50% casokunapi, al azar rikurimunman, mana ima historia familiarniyuq.

¿Imakunan aswan hatun layakuna Neurofibromatosis (NF) nisqamanta?

Chay NF nisqakunaqa kimsa hatun layakunam. Qawasun ima kasqankuta.

1. Neurofibromatosis 1 kaq laya (NF1) .

Kayqa aswan riqsisqa laya NF kaq. Chayqa rikurin:

• Café au lait nisqa ch’iqchikuna: Kaykunaqa kaphiy llimp’i ch’iqchikunamanmi rikch’akun. Kurkupi maypipas rikurinmanmi.
• Neurofibromas: Huch'uy tumorkuna, nervios nisqapi paqarimuq.
• Axilaspi, inglekunapi pecas: Huch’uy ch’ikukunaman rikch’akunku.
• Tumor nervio óptico: Kaykunaqa ñawiwan tinkisqa nerviokunapim wiñanman.
• Tullukuna mana allin kaynin: Ejemplopaq, escoliosis hina imakuna.

Piensariy, kanmi Nimali sutiyuq sipascha. Naceqtinmi cuerponpi askha leche hina café colorniyoq ch’iqchikuna kasqa. Aslla wiñasqanman hinam axilasninpipas uchuy manchakuna rikurirurqa. Chaykunata huk doctorman qawachiptinñam yacharurqa NF1 unquywan kasqanmanta.

2. NF2-wan tinkisqa Schwannomatosis (awpaqta Neurofibromatosis tipo 2 (NF2) sutichasqa) .

Kay layaqa pasakun:

• Neuromas nisqakuna pisi pisimanta wiñaq: Chaykunapas nerviokunaq ladonpin rikhurin.
• Uyariy mana allin: Uyariy chinkachiypas kanmanmi.
• Rikuy tikrakun: Cataratas hina imakunam rikurimunman.
• Mana kallpayuq kay utaq pisi kallpa kay: Ichapas makiykikuna llañuyasqa hina sientekunki (neuropatía periférica).

3. Schwannomatosis (SWN) nisqa unquy.

Kayqa aswan pisilla rikch'aqmi . Kaymantaqa achka subtipos nisqakunam kan, mutación genética nisqaman hina. Wakin kutiqa manapaschá ima sintomakunapas kanmanchu. Ichaqa sichus sintomakuna rikhurimun chayqa, kaypi wakin imakuna pasanman:

• Pisi pisi wiñaq nervio tumores (Schwannomas):Chaykunaqa cuerpoq huk partellanpin rikhurinman.
• Ch’ulla nanay.
• Dedo puntakunapi llañuyay hinaspa inflamación.

¿Hayka comuntaq kay Neurofibromatosis (NF) unquy?

Yaqa rimaspaqa, NF1 yaqa 96% tukuy NF casos kaqmanta. Chayqa niyta munan, pachantinpi sapa wata naceq 3.000 wawakunamanta yaqa huknin chay onqoyniyoq kasqanta. NF2 yaqa 3% kaqmanta, chaymi yaqa huk 33.000 wawakuna nacesqankumanta. Schwannomatosis (SWN) aswan pisiraq, yaqa 1% kaqpi rikukun.

¿Imakunan kanman Neurofibromatosis (NF) onqoypa sintomakunan?

Ñawpaqta nisqanchis hina, sintomakunaqa hukniraymi ima clase NF kaqman hina. Wakin runakunaqa manapaschá ima sintomatapas tarinkumanchu, wakintaq sinchi sintomayoq kankuman. Ichaqa iskay hatun ruwaykunan kan, chaykunan kinsantin layapaq hina:

• Tumorkuna: Kaykunaqa células nisqakuna huñunakuptinkum rikurimun. Imaymana laya NF tumores nisqakunaqa imaymana laya células nisqamanta ruwasqa kanku. Kay tumores kaqkunaqa sapa kuti pisimanta pisi wiñanku chanta mana cáncer kaqwanchu (benigno) . Ichaqa ancha pisillapin wakin tumorkunaqa cáncer onqoyman tukupunman. Kay nerviokunapi paqarimuq tumorkunataqa Neurofibromas ninchikmi.

• Qara wiñaynin: Chaykunaqa kanmanmi nacesqanmanta señalkuna, ahinataq café au lait nisqapi ñawpaq rimasqanchis manchakuna, hinallataq axilas nisqapi, ingle nisqapipas wiñaq topos nisqakunapas. Wakin kutiqa, huch’uy, llamp’u, guisante sayayniyuq t’uqyaykuna (neurofibromas cutáneos) qara patapi rikhurillanmantaq.

Aswan importanteqa manan manchakunaykichu NF onqoyniyoq kasqaykita kay hina huk iskay kinsa manchakunayoq kasqaykiraykulla. Ichaqa imamantapas iskayrayaspaykiqa aswan allinmi kanman doctorpa consejonta maskay.

Kay hatun sintomakunamanta aswanta, huk sintomakuna rikhurinman:

• Uyariy utaq rikuy chinkachiy.
• Escoliosis nisqa unquy.
• Aychakuna pisi kallpayay.
• Chakikunapi llañuyay utaq chukchuy.
• Kurku nanaykuna, uma nanay ima.
• Comportamiento tikray, kayhina Trastorno de Déficit de Atención/Hiperactividad (TDAH).
• Yachay sasachakuykuna.
• Convulsiones hina condicionkuna.

¿Imaynataq Neurofibromatosis (NF) nisqawan unquq runa?

Kayqa chiqamanta sapa runamanta wakjina. Wakin runakunaqa qaranpi rikunkumanmi huch’uy, muyu t’urukunata (yaqa huk centímetro chimpanpi, yaqa guisante hina sayayniyoq). Chaykunaqa neurofibromas nisqakunam. Wakin runakunaqa iskaymanta aswanmi chay t’uqyasqa kankuman, otaq hatun t’uruyuq kankuman (neurofibroma plexiforme) chaymi qara urapi askha nerviokunamanta ruwasqa kashan.

Rimarqaniku café au lait spots nisqamanta. Chaykunaqa hatun kayninpipas, rikchayninpipas kanmanmi llañu, llampu q’illumanta yana q’illukama. Yaqa llapanpim chay manchakunata qawanki soqta utaq aswan achkata .

Normalmi uyanchikpi manchakuna kasqanqa. Ichaqa NF kaqpiqa kay manchas rikhurinku axilas kaqpi chanta ingle kaqpi.Chaykunaqa aswan riqsisqam. Huch’uy, puka q’illu ch’ikukunaman rikch’akunku.

¿Ima edadniyuqpitaq Neurofibromatosis (NF) unquypa sintomakunan rikurin?

Chaypas hukniraymi sapa runamanta. Wakin sintomakunaqa kanmanmi nacesqanmantapacha. Wakinqa rikhurinman yuyaqyasqaykiman hina, wayna-sipas kashaspa otaq kuraqña kashaqtiykipas. Ejemplopaq, neurofibromas nisqakunan kanman wakin wawakunaq qaranpi naceshaqtinku. Ichaqa yaqa llapanpim rikurinku mozo-sipas kasqanku watakunapi. Café au lait nisqa manchakunaqa warmapa kawsayninpa qallariy watakunapim rikurin. Pecas kay ingle kaqpi chanta kay axilas kaqpi rikhurinman kay 3 watamanta 5 watakama.

¿Imataq Neurofibromatosis (NF) unquyta rikhurichin?

Chaypaqqa aswan hatun razonqa genesninchispi cambio (mutación) kasqanraykun . Qhawarisunchis imakunas sapa layakunata ruwan:

• Neurofibromatosis tipo 1 (NF1): Cuerponchikpiqa NF1 sutiyuq gen nisqayuqmi kanchik. Chaywanmi controlan neurofibromina sutiyoq proteína nisqa ruwakunanpaq. Kay proteína nisqapa ruwayninqa tumorkuna paqarimuyninta harkaymi.
• NF2-wan tinkisqa schwannomatosis/Neurofibromatosis tipo 2 (NF2): Kayqa NF2 (merlina) sutiyuq genmantam . Chayqa huk proteína nisqatapas controlanmi, chaytan sutichanku neurofibromina nispa. Kay proteína nisqapas tumorkuna ruwakunanpaqmi hark’an.
• Schwannomatosis: Kayqa kanman kay SMARCB1 utaq LZTR1 genes kaqpi mutaciones kaqwan. Ichaqa askha kutipin mana yachakunmanchu ima genchus chay onqoyta apamun chayta.

Pisi rimayllapi, sichus kay tawa genes nisqamanta mayqenpipas huk mutación kanman chayqa, manan chay proteína nisqakunaqa chaskinkuchu celulanchiskunaq wiñayninta controlanankupaq kamachikuykunata. Chaypachan cuerponchispi tumorkuna rikhurimuyta qallarinku.

Tayta-mamaykimantan NF1 otaq NF2 nisqakunata herenciata chaskiwaq, chaytan sutichanku patrón autosómico dominante nispa . Kayqa niyta munan, chay alterado genpa copiallanta huknin tayta mamaykimanta hurqunayki tiyan chay unquyta jap’inaykipaq. Ichaqa yaqa kuskan NF1 kaqwan runakunamanta kikinmanta kayta unqunku, mana ima ayllumanta historiayuq. Kayqa NF2 kaqwan kaq runakunawanpas pasanman. Yaqa 85% kaqmanta runakuna kay schwannomatosis kaqwan kay unquyta kikinmanta rikhurinku, mana ima historia familiar kaqwan.

¿Imakunan kanku kay factores de riesgo kay Neurofibromatosis (NF) kaqpaq?

Kay unquyqa pipipas rikhurinman, ichaqa sichus huk runa aylluykipi huknin kay NF unquyniyuq kanman chayqa, qampas aswanta hap’iwaq.

¿Ima complicacionestaq kanman kay Neurofibromatosis (NF) kaqmanta?

NF wakin complicaciones kaqta ruwanman. Wakinqa kaykunam:

• Uyariy chinkachiy.
• Rikuy pisiyasqa.
• Mana tukukuq nanay.
• Yachaypi, kawsaypi llakikuna.
• Sunqu unquykuna - ahinataq, hipertensión, sunqumanta unquykuna.
• Kikinmanta chaninchakuymanta sasachakuykuna aycha qara unquyrayku.
• Aswan hatun riesgo cáncer unquypaq kay general población kaqmanta, kay cáncer de mama kaqmanta chanta kay cáncer de tejido blando kaqmanta (sarcoma).

Importante: Yaqa llapan NF tumores nisqakunaqa manan cancerosochu kanku. Ichaqa ancha pisillapi, wakin NF tumores cáncer kaqman tukunman. Chayraykun ancha allinpuni sapa kutilla hampichikuyqa.

¿Imaynatataq Neurofibromatosis (NF) unquyta riqsinku?

Huk doctormi qawasunki hinaspam pruebakunata ruwasunki NF nisqa unquyta riqsinanpaq. Ñawpaqtaqa qaranta qhawarinqaku café au lait nisqa manchakuna otaq neurofibromas nisqakunaq señalninkunata. Hinallataqmi qhawarinqaku escoliosis, presión arterial, rikuy, uyariy ima. Hinaspapas tapunqakun saludniykimanta, familiaykimantapas. Chaymi, sichus yachanki aylluykipi pipas NF nisqa onqoyniyoq kasqanmanta chayqa, ama hina kaspa doctorniykiman willay.

Kay criterios sapa laya NF kaqmanta diagnosticopaq hukniray kanku. Sapa kuti huk examen clínico kaqwan diagnostico ruwayta atikunman chaypas, wakin pruebakuna yanapasunkiman imarayku sintomakunayki kasqanmanta yachanapaq. Imajinasmanta pruebakuna, ahinataq RM, radiografía utaq CT, rikuchinman imaynatachus chay unquy sistema nerviosoykita afectasqa. Prueba genética nisqapas yanapasunkimanmi ima mutación genética nisqamanta, chaymi sintomaykikunata apamun. Ichaqa manaraqmi doctorkunaqa yachankuchu chay onqoyta apamuq llapa genes nisqakunata.

Wakin kutipiqa, sintomakunaqa mana riqsisqachu kanku, rikhurisqanmanta watakuna qhipamanraq. Wakin runakunaqa kuraqña kasqankutam yachanku. Kayqa kay NF sintomakuna pachawan wiñasqankurayku, etapakunapi.

¿Ima hampikunataq kanman kay Neurofibromatosis (NF) unquypaq?

Kayqa ancha allinmi: NF hampikuyniykiqa huk equipo multidisciplinario hampiqkunapa pusasqanmi kanan, NF unqusqakunamanta yachayniyuq . Kay equipoqa aswantaqa kaykunatam ruwanku:

• Neuro-oncólogos nisqakuna.
• Neurocirujanos nisqakuna.
• Ninri, simin, kunka hampiqkuna (ORL hampiqkuna).
• Cirujanos plásticos nisqakuna.
• Psicoterapeutakuna.
• Audiólogos nisqakuna.
• Consejeros genéticos nisqakuna.

Kunanqa manaña hampi kanchu kay NF kaqpaq chaypas, askha ñawpaqman puriykuna kan kay NF kaqwan tupaq tumores kaqmanta diagnosticopi chanta hampiypi. Doctornikiqa pusasunkim chay unquynikipaq aswan allin hampichikunaykipaq.

Sichus mana sintomakuna kanchu, utaq sintomaykikuna mana sapa p’unchaw kawsayniykipi hark’asunkichu chayqa, manapaschá ima hampitapas necesitankichu. Chayna kaptinqa doctornikim nisunki watapi huk kuti otaq iskay kutita qawakunaykipaq yaykumunaykipaq, chaynapi unquypa imayna kasqanmanta qawanaykipaq.

Doctorqa kayhina hampikunata yuyaychanman:

• Tumor hurquy: 1.1.Operaspaqa qaranpi tumorkunatan horqonkuman, cuerponchispi huk cheqaskunapipas.
• Hampikuna: Kay selumetinib hampiqa Estados Unidospi Food and Drug Administration (FDA) kaqwan aprobasqa kachkan kay células tumorales wiñayninta sayachinanpaq kay wawakunapi kay 2 watayuqmanta 18 watayuqkama kay NF1 kaqwan mayqinkunachus kay tumores de neurofibroma plexiforme kaqwan kanku mayqinkunachus mana operación kaqwan hurquyta atikunkuchu, utaq mayqinkunachus tumoresninkumanta discapacidad utaq desfiguración ruwasqa.
• Tullu wiñayninpi mana allin kaqkunata allichanapaq operacion: Escoliosis onqoyniyoq otaq huk tullu wiñayninpi mana allin kaqtinqa doctorqa nisunkimanmi huk corchete nisqawan otaq sinchi kaqtinqa operachikunaykipaq.
• Quimioterapia: Kay hampiqa tumores malignos nisqapaqmi. Quimioterapia nisqawanmi cáncer onqoyniyoq célulakunata chinkachin.
• Radiación terapia: Radiación terapiawanqa tumor wiñayninta controlakunman kay cánceres kaqpi kayhina cáncer de mama kaqpi, cáncer de tejido blando kaqpi sarcoma sutiyuq, tumores malignos de vaina nerviosa periférica (MPNST) utaq glioma (huk tumor umapi).

Sichus uyariyniyki utaq rikuyniyki NF kaqwan afectasqa kachkan, hampiqniykiqa yanapakuq aparatokunata yuyaychasunkiman kayhina audífonos utaq lentes correctivos kaqwan.

¿Kanchu ima efectos secundariospas chay hampiywan?

Sapa hampiyqa kanmanmi efectos secundarios nisqakuna. Doctornikiqa manaraq hampichikuyta qallarichkaspaykim chaykunamanta rimanqa.

Operacionpa efectos secundarios nisqakuna kanman:

• Yawar lluqsiy.
• Ratay.
• Neurofibromas nisqakuna hurqusqamanta kutimuq.
• Nerviokuna dañasqa.

Quimioterapia nisqawan mana allin ruwaykuna:

• Pisipay.
• Diarrea utaq constipación nisqa.
• Chukcha chinkachiy.
• Mikhunaqa mana malliyniyuq.
• Nausea y vomitar.

¿Imayna kawsantaq huk runa Neurofibromatosis (NF) nisqawan?

Neurofibromatosis (NF) aswanta mana huk hatun impactoyuqchu kay kawsayniykipi. Ichaqa maypichus tumorkuna kashan chayman hinan sapa p’unchay wakin ruwasqaykikuna, uyariypas rikuypas sasa kanman mana yanapasqa kaspaqa. Mana hampichikuptinqa wakin sasachakuykunam, ahinataq cáncer unquy, kawsayta peligropi churanman.

¿Neurofibromatosis (NF) unquyta hark’akunmanchu?

Kunanqa mana yachakunchu imaynatachus NF hark’anapaq. Sichus familiata qallarichiyta yuyaykushanki chayqa, allinmi kanman consejero genético nisqawan rimay, chhaynapi aswan allinta yachanaykipaq, chay onqoywan wawayoq kay peligro kasqanmanta.

¿Hayk’aqmi doctorman rikunay?

Doctorman riy sichus qam utaq wawayki mayqintapas kay NF sintomakunata qaranpi reparanki:

• Soqta utaq aswan café au lait spotkunayuq kay.
• Qarapi t’uqyasqakunaqa mana imaraykupas rikhurin.
• Axilas utaq ingle nisqapi manchakunayuq kay.

Huk sintomakuna doctorman rinapaq:

• Uyariypi chaymanta/utaq rikuypi tikrakuykuna.
• Mana imaraykupas nanay.
• Aychakuna pisi kallpayay.
• Dedokunapi, chaki dedokunapipas llañuyay utaq chukchuy.

Sichus NF kaqwan kanki chayqa, doctorniykiqa yuyaychasunkiman sapa kuti qhawakunaykipaq (aswantaqa sapa 6 killamanta 12 killakama) sintomaykikunata qhawanaykipaq. Aswan allinta huk cita yapasqa ruwayta sichus musuq sintomakunata rikhurichinki utaq sichus huk kunan kaq sintoma aswan mana allinman tukupun.

¿Ima tapuykunatataq doctorniyman tapunay?

• ¿Imataq sintomaykunata ruwawachkan?
• ¿Ima peligropin kanman hamuq wawaykuna kay onqoyta herenciata hina chaskinankupaq?
• ¿Imayna hampiytataq yuyaychanki?
• ¿Kanchu ima efectos secundariospas chay hampiywan?
• ¿Hayka kutitataq hamunay pruebakuna qatipanapaq?
• ¿Kanchu ima ensayo clínico nisqakunapas chayman yaykuyta atiyman?
• ¿Fertilidadmanta yachaqmanchu rinay?

Neurofibromatosis nisqaqa huk unquymi, chaymi sistema nervioso nisqatapas, qarantapas afectan. Huk rikchaqmi afectasunkiman. Ichapas sapa p’unchaw ruwasqaykikunata hark’aq sintomakunayuq kanki, utaq mana ima sintomakunayuqchu kanki. Sapa kuti, imayna sintomaykikuna wiñasqanman hina, machuyasqaykiman hina, watakuna pasanman huk diagnóstico oficial kananpaq. Huk kuti kay diagnosticota hap’ispaykiqa, imachus kasqanmanta allinta yachayqa hatun allinyachiy kanman. Hampiq equipoykiqa yanapasunkimanmi astawan yachanaykipaq imaynatas kay onqoy qanta afectasunkiman, yaqapaschá hamuq familiaykitapas. Manaña hampi kanchu chaypas, kanmi hampikuna.

Aswan allin yuyarinapaq (Wasiyman apakuy willakuy) .

Neurofibromatosis (NF) onqoyqa manan manchakunapaq hinachu, ichaqa allintan reparananchis.

• Sichus mana costumbre kaq manchakuna kanki, qaraykipi t’urukuna kan, utaq axilas/ingleykipi askha ch’iqchikuna kan chayqa, doctorman riy .
• NF hukniray layakuna kanku, chanta sapa jukpaq sintomasqa wakjina kanku.
• Kayqa genética nisqa unquymi, ichaqa manam sapa kutichu ayllukunapi purin.
• Manaña hampi kanchu chaypas, askha hampikunan kan, chaykunan yanapan sintomakunata controlananpaq, aswan allinta kawsanapaqpas .
• Ancha allinmi hampichikuyqa equipo médico especialista nisqapa qawasqan.
• Ancha allinmi sapa kutilla hampichikunaykipaq hinaspa musuq sintomakunata qawanapaq.

Sichus kaymanta ima tapukuyniykipas kan chayqa, ama iskayrayaychu doctorwan rimay. Paykunaqa kusisqan yanapasunkiku.

` Neurofibromatosis, NF, tumores nerviosos, café-au-lait manchakuna, genética unquykuna, aycha qarapi manchakuna, sistema nervioso