Chayraq naceq wawaq ñawinta qhawaspaqa anchatan kusikunchis, ¿riki? Ichaqa mayninpiqa, huk chhikanta iskayrayasunmanmi chay ñawikunapi imapas mana allin kasqanmanta. Kunan punchaw rimasunchik huk mana ancha rikusqa unquymanta ‘Norrie unquymanta’, kayqa manam warmapa qawayllantachu afectanman, aswanqa achka hukkunatapas. Ama manchakuychu kayta uyarispaykiqa, entiendesun simplemente.
¿Imataq Norrie unquy? Simple rimaypiqa...
Norris unquyqa huk genética ñawi unquymi . Kaypiqa, wawap ñawinpa retina nisqa parten, chayman t’inkikuq yawar ch’unchulkuna ima, mana allintachu wiñan. ¿Yacharqankichu retina nisqa ñawinchikpa qipanpi huk llañu capa kasqanmanta, chaymi cámara nisqapi pelicula hina llamkan. Kaymi k’anchayta, llimp’itapas reparaspa umanchisman willakuykunata apachin, chaymi rikusqanchispi.
Norris unquyniyuq wawapiqa, retina nisqa mana allintachu wiñan, chayrayku ñawimanta t’aqakunman. Chaywanqa ñawi ukhupi yawar lluqsimunman. Chaywanmi retina nisqa fibroso nisqaman tukupun, manataqmi allintachu llank’ayta atinchu. Achka kutipi, kay unquyqa wawata nacesqanmantapacha utaq qallariy killakunapi tukuy ñawsaman tukuchinman. Wakin wawakuna nacesqankupi wakin k’anchayta rikunkuman chaypas, yaqa llapankun nacesqankupi huk ñawinkupi otaq iskaynin ñawinkupi manaña rikunkuchu.
Importante kaqmi kay mutación genética nisqa rikuypi afectaq , wawaq huk desarrollos físicos nisqakunatapas afectanmanmi. Chayrayku, Norrie unquyqa mana rikuy chinkachiyllapichu.
¿Ima huk sintomakunataq Norrie unquypi rikukunman?
Rikuy chinkachiyqa aswan hatun sintoma. Ichaqa Norrie onqoyniyoq wawakunapas kaykunatan rikunkuman:
- Mana uyariy atiy: Norris unquyqa ukhu rinri wiñaynintapas afectanmanmi. Chayrayku, llamp’u uyariy chinkachiyqa wawa kaymanta qallarinman, pisi pisimantataq yapakunman. Hinallataqmi ninriykipi huk waqay (tinnitus) rikuwaq. Wakin runakunaqa 35 watayoq kaspankuqa uyariyninkutam anchata pisiyachirqaku.
- Comportamiento cambiay: Kay onqoyqa wawaq comportamientontapas afectanmanmi. Ejemplopaq, huk condición sutichasqa ``Afecto pseudobulbar'' (sasachakuy controlanapaq asikuymanta waqaymanta) rikukun yaqa huk tawa runakunamanta kay síndrome de Norris kaqwan.
- Wiñay tardakuy: Wakin wawakuna, wawakuna ima aswan unayta hap’inman wiñayninpi hatun ruwaykunaman chayanankupaq, imaynan sayarispa puriy hina.
- Trastorno del espectro autista: Yaqa tawa runakunamanta huknin kay síndrome de Norris kaqwanqa autismo kaqpa sintomakunata rikuchinman.
- Trastornos de convulsiones: Manaña wak unquykuna hinachu rikukun chaypas, chunka runamanta yaqa huk convulsionesman rikch’akuq unquykunata hap’inman.
- Periférico vascular unquy: 1.1.Wakin runakunaqa yawar puriypi sasachakuykunata hap’inkuman, ahinataq venosa úlcera nisqakuna.
Importante: Mana tukuy wawakunachu tukuy kay sintomakunata rikunqa. Huk ayllupi kaq wawakunapas hukniray sintomayoqmi kankuman. Chayraykum sapa warmaqa sapakamamanta cuidasqa kanan.
¿Hayka riqsisqataq Norovirus? ¿Pitaq chayta jap’in?
Norris unquyqa ancha pisilla unquymi. Millón runakunamanta yaqa huk runatan hap’in.
Kayqa aswantaqa qari wawakunatam afectan. Sipaskunaqa ancha pisillatam kay unquywan hapichikunku. Chayta ruwaptinkupas, sintomakunaqa ancha llamp’ullam. Manan mayqen razapaqpas nitaq ima etniapaqpaschu.
¿Ima sintomakunatan doctor rikun Norrie onqoypi?
Ñawi qhawaypiqa, ñawi hampiqmi reparanman askha sintomakunata Nori onqoywan tupaq. Chaykunan kanku:
- Ñawipa qhipanpi q'illu q'illu masa (Pseudoglioma). Chayqa mana allin wiñasqa retina nisqa kasqanraykum.
- Retinamanta t’aqakuy.
- Ñawipa chukchan yuraqyaynin (Leukocoria).
- Ñawipi yana anilluqa hatunyarunñam.
- Iris hipoplasia nisqaqa iris nisqap mana allin wiñayninmi.
- Chay catarataqa lentes utaq cornea nisqamanmi k’askakun.
- Ñawikuna aswan huchuy normal sayayninmanta (Microftalmia).
- Presión intraocular nisqa yapakusqan. Chayqa ñawi nanayta apamunman.
- Yawar lluqsiy vítreo nisqa.
- Ñawipa lentesninpa puyuyaynin (catarata).
- Ñawi mana rikuyniyuq pisiyaynin `(Phthisis bulbi)`.
Mana tukuy kay sintomasqa huk kutillapichu rikukun. Wakinqa nacesqankumantapachan rikukunman, wakintaq killakuna otaq watakuna qhepamanpas rikhurinman.
¿Ima sintomakunatan wawata rikushan?
Norris unquypa sintomasqa kayninqa anchata hukniray kanman ima laya unquymanhina. Ñawi nanayqa wakin wawakunapi huk sintoma kan kay ñawi ukhupi ñit’iy yapakusqanrayku, ichaqa kayqa mana ancha riqsisqachu. Wakin kutipiqa, ñawip córnea nisqapi calcio nisqa (queratopatía de banda) nanayta, mana allin kayta ima apamunman. Wawaykiq ñawi hampiqninqa sapa kutillanmi qhawanqa ñawinpi ñit’iyta.
Huk sintomakunaqa kanmanmi mana uyariy atiywan hukwan tupaq unquykunawanpas. Wawaykiq equipo médico nisqawan rimay ima sintomakunamantachus llakikunaykita allinta yachanaykipaq.
¿Imataq Norrie unquyta apamun?
Norris unquyqa huk genética mutación nisqawanmi rikurin . Kayta afectaq específico genqa NDP genmi. Kay NDP gen nisqa cuerponchistan kamachin Norrin sutiyoq proteína nisqa ruwananpaq. Kay proteína Norrin kaqqa ancha allinmi señalización celular nisqapaq hinallataq especialización celular nisqapaqpas. Astawanqa Norrin sutiyuq runaqa retinanchikta allinta wiñananpaq yanapan. Hinallataqmi yanapan yawar ch’unchulkuna ruwakunanpaq, chaykunan yawarta retina nisqaman, rinriq wakin partenkunamanpas apachin (Angiogénesis).
`NDP` genpi mutación kaqtinqa, Norrin proteína nisqa mana allintachu llamk’an. Chayna mutaciones genéticas nisqakunaqa imaymana genéticas ñawi unquykunata rikhurichinman. Norrin unquyqa aswan sinchi.
¿Imaynatataq Norrie unquyqa herenciamanta chaskikun?
Kay tikrasqa `NDP` gen nisqaqa X kromosoma nisqapi tarikun. Yachasqaykichis hina, X, Y nisqakunaqa iskay qhari-warmi cromosomas nisqakunan. Unquykuna herenciamanta hukniray ruwaykuna kan. Norrie unquyqa herencia hina huk X-linked recesivo patrón kaqpi .
Kay herenciamanta unquykunaqa qari wawakunatam afectan. Sipaskunaqa ancha pisillatam chaywan unqunku. Chayqa kanman qari wawakuna huk cromosoma X nisqallayuq kasqankuraykum. Chayraykun yaqapaschá huk gen cambiasqa herenciata chaskirqanku, chaymi chay onqoyta apamun.
Sichus huk mama kay alterado genpa apaykachana kanman (niyta munan kay gen kaqta huknin iskay X cromosomasninpi, ichaqa mana sintomayuqchu, imaraykuchus tukuy ima allinta llamk’an gracias kay qhali gen huknin X cromosomas kaqpi), kan 50% chansa mayqin qhari wawatachus wachakunqa Norrie unquyta herenciata chaskinanpaq. Qhari wawaqa manan taytanmantachu kay onqoyta chaskikun.
¿Imaynatataq Norrie unquyta riqsinku?
Huk ñawi hampiqmi Norwich unquyta kayhinata riqsin:
- Ñawi qhawayta hunt'asqata ruwaspa, aychata qhawaytapas ruwaspa.
- Wawaykiq familian hampichikusqanmanta yachaspa .
- Prueba genética nisqa ruwanankupaq kamachispa.
Oftalmólogos Nori unquyta huknirayta ruwananku tiyan chanta riqsinanku tiyan wak unquykunamanta kay kikin sintomakunawan, kayhina:
- `Retinoblastoma` (huk kanser tumor, retinapi wiñaq) .
- `Retinopatía de premadurez` (manaraq naceq wawakunapi yawar ch'unchulkuna retinaman yawarta quq mana allin wiñaynin)
- ``Wasculatura fetal persistente'' nisqa.
- `Abrigokuna unquy`
Huk, aswan llamp’u, mana X kaqwan tinkisqa vitreoretinopatía unquykuna kanku (`(Vitreoretinopatías exudativas familiares)`) kay Norrie unquywan tinkisqa.
Wakin kuti, wiksayuq kachkaspa riqsikunman huk prueba kaqwan kayhina ``Amniocentesis`` kaqwan. Kayqa kanman sichus huk runa ayllupi Norrie unquyniyuq karqa, utaq sichus mama riqsisqa kanman kay ``NDP`` gen mutación kaqmanta apaq kasqanmanta.
¿Ima hampikunataq Norrie unquypaq?
Norrie onqoyniyoq wawakunaqa sapankankuq necesitasqankuman hina hampichikuytan necesitanku. Hampikuy akllanakunaqa kanmanmi:
- Operación: Operacionqa ruwakun huk condicionkunata qhawanapaqmi, ahinataq cataratas. Chaykunaqa yanapanmanmi wawaq ñawin mana pisiyananpaq, manataqmi nanaytapas pisiyachinmanchu. Ichaqa manan rikuytapas kutichiyta atikunmanchu. Sapa kutillanmi wawakunaqa nacenku retina t’aqasqawan, chaymi wakin k’anchayta rikunkuman. Chhayna kaqtinqa operayqa yanapanmanmi chay atiyta mana chinkananpaq.
- Uyarinapaq yanapakuykuna: Kaykunaqa yanapan wawakunata, wayna sipaskunata, yuyaqkunatapas aswan allinta uyarinankupaq t’uqyaykunata. Paykunaqa ancha allinmi kanku mana uyariq runapaq kay pachawan tinkunanpaq.
- Implante coclear: Kayqa yanapasunki simikunata huk t’uqyaykunata ima sut’ita uyarinaykipaq.
Wawayki wiñasqanman hinan necesitanqa sapa kutilla cuidayta, qhawarinatapas. Chaypaqqa huk equipo de especialistakunan necesitakunqa:
- Wawa hampiqkuna
- Genéticos nisqamanta yachaqkuna
- Ñawi hampiqkuna
- Audiólogos nisqakuna
- Rimay hampiqkuna
Wawaykipas beneficiakunmanmi servicios de apoyo educativo nisqawan. Importantemi wawaykipa escuelapi kamachiqninkunawan rimay, chaynapi ima yanapakuykuna kasqanmanta yachanaykipaq.
¿Imaynataq hamuq punchawkunapi Norrie unquyniyuq runakunapaq kanqa?
Yaqa llapan Norris unquyniyuq runakunaqa tukuy ñawsaman tukunku (mana ima k’anchaytapas rikuyta atinkuchu) ñawpaq 12 killa kawsayninkupi. Yaqa pichqa runamanta hukninmi 3 watayuq kachkaspa wakin k’anchayta rikunman.
Wawaykiq hamuq tiempopi unay tiemponqa askha ruwaykunamantan kanqa, chay onqoypa mayqen sintomakunan payta afectan, may sinchi kasqanmantapas. Wawaykiq hampiq equiponqa aswan allin willakuymi imaynatas Norwich onqoy wawaykita afectan chaymanta imaynatas yanapawaq allin sientekunankupaq.
¿Norovirus nisqataqa hark’ayta atikunmanchu?
Norovirus nisqataqa manam harkayta atikunmanchu. Sichus huk runa aylluykipi Norovirus utaq huk congénito ñawi unquyniyuq kan chayqa, allinmi kanman manaraq wiksayakuchkaspa consejo genético nisqapi yuyaymanay. Huk consejero genético nisqa prueba genética nisqa ruwayta yuyaychasunkiman sichus huk portador kanki kay NDP gen mutación nisqamanta. Kay mutación wawaykita imaymana genética ñawi unquykunata apamunman, Norovirus kaqwan ima.
¿Imaynatataq wawayta cuidasaq?
Wawaykiq hampiq equipon willasunki imaynatas wasiykipi wawaykita allinta cuidawaq chayta. Sapa warmapa necesitasqanqa hukniraymi edadninkuman hina hinaspa sintomankuman hina. Uraypiqa wakin general consejos nisqakunam kachkan, chaykunam wawaykita yanapanman tukuy atisqanman hina ruwananpaq.
Aseguray wawaykita doctorpa citanman pusay.
Wawaykiqa achka citayuqmi kanqa hukniray especialistakunawan. Kay citakunaqa ancha allinmi wawayki sapan necesidadninman hina cuidadota chaskinanpaq.
- Watamanta wata ñawi qhaway: Wawayki manaña rikunchu chaypas, watapi huk kutita ñawi hampiqman riyqa ancha allinmi. Chaynapim warmaykiqa yachanqa ima sasachakuypas ñawi nanachiq kasqanmanta hinaspa necesario kaptinqa hampichikuyta yuyaychasunki.
- Ninri qhaway sapa 6 killamanta 12 killakama: Wawaykiq uyariyninta sapa kuti qhawaspaqa, necesitakuqtin hampichikuyta atinki. Huk audiólogoqa manaraq sintomakuna rikurichkaptinmi mana uyariy atisqankuta musyakunman.
- Huk wiñayninpi yanapakuq tupanakuykuna: Wawaqa rimay terapeutakuna, trabajadores sociales, psicólogos hina runakunawanmi tupanan kanman.
- Wawakuna hampiqwan citakuna: Wawaykiq hampiqninman sapa kuti rinayki, wawaykiq llapan qhali kayninta qhawanaykipaq.
Importante: Ancha allinmi wawaykipa llapa doctorninkuna kuska llamkanankupaq hinaspa willakuykunata willanakunankupaq.
Wawapa sapa punchaw kawsaynin kamachiypi yanapay
Norwich unquyqa achka sasachakuykunatam warmapa sapa punchaw kawsayninpi churanman.
- Sapa kuti puñuy hinaspa rikchariy: Celiaco unquyniyuq warmakunaqa sasachakunkumanmi allinta puñunankupaq. Chhaynapin p’unchaypi sayk’usqa sientekunkuman, phiñakunkuman, escuelapi llank’anakunapi yuyaykunankupaqpas sasachakunkuman. Wawayki puñuypi sasachakuptinqa, wawakuna hampiqwan rimay imayna yanapanaykipaq.
- Socialización: Wawaykiq mana uyariynin aswan mana allinman tukusqanman hina, huk wawakunawan pukllaypas, kay pachawan rimanakuypas sasa kanman. Chayqa astawanraqmi reparakun wayna-sipasllaraq kashaspa. Wawaqa sapanchasqa sientekunmanmi, llakikuypa señalninkunatan rikuchinman. Wawaykita yanapawaqmi, ch’in pachakunapi, pisilla qhipaman qapariywan, social ruwaykunata ruwaspa.
- Uyarinapaq aparatokuna qhaway: Kaykunaqa ancha allinmi hampikuypi. Ichaqa, wawakunaqa chinkachinkumanmi otaq p’akinkuman. Equipo médico especializado nisqakunata cuidayqa manan facilchu mayqen wawapaqpas. Mana uyariy atiyqa kay sasachakuymanmi yaparunman. Atisqaykiman hina wawaykita yachachiy uyarinapaq aparatonta cuidananpaq, hinaspa niy imapas pasaptinqa chaylla willasunaykipaq.
Kikiykitapas cuidakuy.
Wawaykiqa necesitasunkin, chaymi ancha allin qan kikiykita cuidakunayki. Comunmi tayta-mamakunapas cuidaqkunapas llumpay llakisqa hinaspa sayk’usqa sientekusqanku. Manaña kaypaq facil allichay kanchu chaypas, imayna sientekusqaykita riqsikuyqa ñawpaq ruwaymi allichaykunata tarinaykipaq.
- Doctorwan rimay imayna sientekusqaykimanta.
- Yanapakuq huñuman yaykuy. Chayqa yanapasunkimanmi qan hina situacionpi kaq tayta-mamakunawan tupanaykipaq.
- Yanapakuyta mañakuy. Ama iskayrayaychu aylluykikunamanta, amistadnikikunamanta hinaspa vecinokunamanta yanapakuyta mañakuyqa.
Norwich unquypaq huk sutikuna
Kay unquypaq huk sutikuna kanku:
- `Síndrome de Anderson-Warburg`
- `Síndrome de Whitnall-Norman`
- ``Degeneración oculo-acustico-cerebral progresiva congénita'' nisqa.
- `Oligofrenia microftalmos`
- `Pseudoglioma congénito`
Tukuchanapaq, imata yuyarinapaq
Norris unquyqa huk sasachakuymi, chaymi llapa runata huknirayta pisita hap’in. Chayqa niyta munan, wawayki chay unquywan tarikuptinqa sasa kanman imatachus suyanaykita allinta yachay. Wawaykita yanapanaykipaq huk equipo médico huñuyqa yanapasunkimanmi huk paso ñawpaqman purinaykipaq. Tapukuy necesitasqayki willakuykunata tarinaykipaq, ama iskayrayaychu llakikuyniykikunata willay. Manam sapallaykichu kachkanki.
` Norrie unquy, Ñawi unquy genética, Wawakuna rikuy, ñawsa kay, Mana uyariy atiy, wiñariypi tardanza, Consejería genética
💬 Comments (0)
Manaraqmi ima rimaypas churasqachu. Kaypi ñawpaq kutita rimasqaykita yapay.
Commentarioykita yapay