¿Mayninpiqa huk huch’uy tapukuyniyoqchu kanki huch’uy wawaykiq wiñayninmanta, imayna kawsasqanmantapas? Kanmi wakin mana ancha rikusqa, ichaqa importante condicionkuna, chaykunan wawanchiskunaq kawsayninta afectanman. Kunan punchawmi rimasunchik huk unquymanta, chaytaqa achka runakunam mana uyarirqakuchu, ichaqa ancha allinmi yachanapaq. Chaytaqa sutichanku Síndrome de Smith-Magenis nispa.
¿Imapunitaq Síndrome de Smith-Magenis nisqa?
Pisi rimayllapi, síndrome de Smith-Maginnis nisqaqa huk wiñayninpi unquymi, chaymi wawaq cuerponpa imaymana partenkunata afectan. Aswantaqa discapacidad intelectual nisqatam rikurichin, chaymi mana yachay atiy. Chaymantapas, kay wawakunaqa sapaq uyayuqmi kankuman, comportamientonkupi sasachakuyniyuq, astawanqa puñuypi sasachakuyniyuq.
Piensariy, cuerponchikqa uchuy celulakunamantam ruwasqa kachkan. Chay células nisqakunaqa yachachinapaq libroman rikch’akuqmi, chay libroqa ADN nisqanchismi. Genesniykuqa kay ADN nisqapa wakin partenkunapim waqaychasqa kachkan, chaykunatam sutichanku cromosomas nispa. Síndrome de Smith-Magnis nisqaqa huk importante gen apaq cromosoma nisqamanta ancha huch’uy t’aqa ADN nisqamanta horqosqa kaqtinmi, wawaq wiksallikusqan qallariyllapiraq. Kaymi cuerpoq imaymana ruwayninkunata afectan.
¿Pitaq kay unquywan unqunman? ¿Hayka comuntaq?
Síndrome de Smith-Magenis unquyqa pitapas hap’inmanmi. Aswantaqa wawa wiksayakuptin, mamap uhunwan taytanpa espermatozoidenwan hukllanakuptin, huk genético tikray (espontánea icha "de novo" mutación) rikurin. Kayqa niyta munan, yaqa llapanpi, mana pipas ayllupi chay unquywanqa ñawpaqtaqa hap’irqanchu.
Ichaqa, ancha pisilla, chaymi, ancha pisilla, huk wawa kay unquyta tayta-mamanmanta herenciata hina chaskinman. ¿Imaynatataq yachanki? Wakin kutipiqa, huknin tayta-maman manaña sintomakunayoqchu kanman chaypas, qhari-warmi kayninkupi células nisqakunallan (óvulo otaq espermatozoides) kay cambio genético nisqapi kanman. Cuerpopi huk células nisqakunapas manan chay cambiota tarinkuchu. Chaytaqa mosaicismo de línea germinal ninchikmi. Ichaqa kayqa ancha pisillam.
Kay unquy maytachus rikukun chayta qhawarispa, kay síndrome de Smith-Maginnis kaqwanqa sapa 15.000manta 25.000kama runakunamanta yaqa hukta hap’in kay pachantinpi. Kayqa niyta munan, mana ancha rikukuq unquy kasqanmanta.
¿Imakunataq kaypa sintomakunan? ¿Atiwaqchu pisillata sut’inchawaq?
Kay Síndrome de Smith-Magenis kaqpa sintomasqa huk wawamanta wak wawaman hukniray kanman, chanta sinchi kaynintaq llamp’umanta sinchikama kanman. Kay sintomakunaqa wawaq kurkunpi imaymana sistemakunatan afectan.
Yuyaypi, aychapi ima kayninkuna
- Discapacidad intelectual: Kayqa hatun ruwaymi. Yachay atiy, hamut’ay hina imakunapipas wakin tardakuy utaq sasachakuymi kanman.
- Pisi sayayniyuq: Huk watayuq wawakunamanta aswan pisi kanman.
- Escoliosis: Huk ladoman kurkusqa wasanpi rikukun.
- Nanayta utaq q’uñi kayta pisiyachiy: Wakin wawakunaqa mana nanayta sientenkumanchu nitaq wakinkunajina sinchita q’uñita, chirita sientenkumanchu.
- Raspy utaq ronco kunka: Kunkapiqa huk cambio kanman.
- Uyariy chaymanta/utaq rikuy sasachakuykuna: Uyariy mana allin, rikuy mana allin (e.g., lentes churakuna necesidad) rikhurinman.
- Llumpay llasaqyay: Cuerponchikpa llasayninqa yanqamantam yapakunman, astawanraqmi mozo-sipas kachkaspanchik.
Wawa kachkaspa rikukuq sintomakuna
Wakin sintomakunaqa wawallaraq kachkaspapas rikurinmanmi:
- Pisi kallpa aycha tono / `hipotonia`: Wawaq kurkunqa pisillata llañuyasqa sientekunman.
- Wiñay tardaykuna: Edadman hina ruwaykuna uma wichayman hap’iy, rollo, tiyay ima tardakunman.
- Mana allin reflejos: Wakin automático kutichiykuna mana allinchu kanman.
- Mikhuchiypi sasachakuykuna: Wawaqa sasachakunmanmi chuchuypi utaq millp’uypi.
- Sapa kuti waqay: Huk wawakunamantaqa aswan achka kutita waqanman.
- Unay puñuy hinaspa p’unchaw puñuy.
Uyapi específico nisqakuna
Síndrome de Smith-Maginnis nisqa onqoyniyoq wawakunaqa askha sapaq uyayoqmi kanku . Chaykunaqa rikukunmi wawa aswan kuraq kashaqtin, chawpi wawa kashaqtin.
- Tawa kuchuman rikchakuq uya
- Lliw uyakuna
- Sunqusqa ñawikuna
- Urayman k’iski simi / uyanta k’umuy
- Llanu nasal puente
- Ura kichkimanta lluqsimuq, chaymi chukcha, pisilla lluqsisqa.
Kay uya rikchayniyuq kasqanraykum wakin warmakunapas kirunkupi mana allinkunata rikurichinmanku.
Puñuymanta sasachakuykuna
Chayqa achka tayta-mamakunapaqmi sasa. Síndrome de Smith-Maginnis nisqa onqoyniyoq wawakuna, huch’uy wawakuna, kuraq runakunapas imaymana puñuy sasachakuykunapin tarikunku .
- Sasa puñuy, puñuypi qhipakuy.
- P’unchawpi llumpay puñuywan sientekuy.
- Sapa kuti tuta rikchariy.
Tarikunmi kay puñuypi cambiokuna cuerponchispi melatonina hormona nisqapa secrecionnin cambiasqanwan tupasqan, chaymi puñuyta kamachin.
Sienteywan, comportamientowan tupaq caracteres
Wakin específicas características nisqakunatapas rikukunmanmi kay wawakunaq sientekuyninkupi, imayna kawsasqankupipas:
- Ancha kuyakuq runa kay: Ancha kuyakuq hinam comportakuyta atin.
- Kikiykimanta abrazakuy: Sapa kutim qawakunki abrazakuchkaqta.
- Sapa kuti phiñakuy otaq phiñakuy.
- Agresivo ruwaykuna: Kikin dañakuy hina imakuna (e.g., maki/muñeca kanikuy, uma takay) utaq hukkunata takay.
Wakin kuti, kay wawakuna huk comportamiento unquyniyuq kankuman, kayhina TDAH (Trastorno de Déficit de Atención/Hiperactividad) utaq Trastorno del Espectro Autista .
Mana ancha rikusqa sinchi sintomakuna
Ancha pisilla, sinchi casos kaqpi, wawap sunqun chanta riñon ruwayninpas afectasqa kanman. Convulsiones nisqapas kanmanmi.
¿Imaraykutaq Síndrome de Smith-Magenis unquyqa rikhurimun? ¿Imaraykutaq?
Kay unquypa aswan hatun causanqa sistema genético nisqanchispi cambiasqanmi. Chiqap kananpaqqa, kanmi huk gen sutichasqa `RAI1` (`ácido retinoico-inducido 1 gen`) , chay genpa tikrakuyninmi chayta ruwan. Kay `RAI1` genqa proteínas nisqakunatam ruran, chaykunam cuerponchikpi células nisqakunata kamachin imaymana ruwaykunata ruwanankupaq. Chay genmanta manaraq allintachu entiendekun chaypas, estudiokunan rikuchin kay gen ancha allin kasqanmanta wawaq cuerponpa imaymana partenkuna wiñananpaq, llank’ananpaqpas. Chayraykun kay síndrome onqoypa sintomakunaqa askha runakunaman rikukun.
Yaqa llapanpi, chaymi , yaqa 90% kaqpi wawakunamanta kay síndrome Smith-Maginnis kaqwan, huk parte kay corto brazo (p) kaqmanta kay cromosoma 17 kaqmanta (cromosoma 17) kay RAI1 gen kaqwan faltan (borrado) (kay kitipi 17p11.2 kaqpi). Kay deleción nisqa ruwakun espontáneamente utaq de novo nisqa, chaymi mamapa ovulowan taytanpa espermatozoidenwan hukllawakuptinku wiksayakuy pachapi.
Ancha pisillapi, cromosomas segmentos nisqakunaqa p’akikunmanmi hinaspa puriyta atinku (translocación) ñawpaq embrionario wiñayninpi. Puchuq 10% wawakunapi, RAI1 gen faltanmantaqa, huk mutación kikin gen kaqpi ruwakun . Chayqa chay específico genético nisqapi wawaq ADN nisqapi huk cambiota ruwan.
¿Imaynatataq kay unquyta riqsinku? (Diagnóstico) .
Síndrome de Smith-Magenis kaqqa aswanta riqsikun wawa kayninpi, mayk’aqchus sintomas aswan rikukun. Wawaykiq doctornin tapusunki wawaykiq sintomakunamanta, hunt’asqa historia médica nisqatapas horqosunki, wawaykitataq qhawarinqa.
Huk prueba genética yawarmanta ancha allinmi kay unquyta chiqanchanapaq chaymanta huk unquykuna kaqlla sintomakunayuq mana kananpaq.
¿Ima hampikunataq Síndrome de Smith-Magenis unquypaq?
Kay unquypaq hampiyqa wawaq sintomakunata allinyachiypi, atisqankuman hina allinta kawsanankupaq yanapaypi ima. Wawamanta wawaman imayna hampichikuyqa hukniraymi kanman.
Kaypi wakin común hampikuna:
- Wawata manaraq 3 watayuq kachkaspa programas de intervención temprana nisqaman apachiy, 3 watayuq kachkaspataq programas educativos nisqaman apachiy, chaykunaqa wawata yanapan wiñayninpi, yachaypi ima ruwaykunata atipananpaq.
- Wasipi, llaqtapipas warmapa allinta yanapakunanpaq kallpanchana.
- Ambulatorio hampikunata chaskiy. Kay hina:
- Rimay-simi terapia
- Terapia de comportamiento nisqa
- Terapia física nisqa
- Terapia ocupacional nisqa
- Hampikunata quy huk kuska kawsaq unquykunamanta sintomakunapaq, kayhina TDAH utaq puñuy sasachakuykunapaq.
- Rikuy sasachakuykunapaq lentes churakuy.
- Ninri tubokuna quirúrgico churay, rinri infecciones hark’anapaq chanta uyariy chinkachiy qhawanapaq.
- Allin, allin mikhuyta, sapa kutilla ejerciciota ruway, chaywanmi llasaq kayta controlayta.
Wawaykiq doctorninqa sapankama tratamiento planta ruwanqa, wawaykiq necesitasqanman hina.
Hampiy qutu
Chay wawakunaqa cuerponkupi imaymana partekunapin sintomakunayoq kanku, chaymi hampichikunankupaqqa huk equipo de doctorkuna, saludmanta profesionalkuna ima necesitankuman . Kay equipoqa kanmanmi:
- Wawa hampiq hinaspa huk wawakuna hampiq yachaqkunapas
- Cirujano (necesario kaqtinqa) .
- Ñawi hampiq
- Audiólogo
- Psicólogo
- Nutricionista
- Rimaymanta yachaq
- Terapeuta ocupacional hinaspa terapeuta físico
¿Melatonina yanapanchu puñuy sasachakuykunapi?
Melatonina nisqa hormona cuerponchispa ruwasqanmi, chaymi yanapawanchis puñunanchispaq. Melatonina nisqa mikhuyqa wawaykita yanapanman puñunanpaq, puñuy-rikch’ariy ciclo nisqatapas allinta kamachinanpaq. Sichus wawayki sasachakuypi tarikun puñuypi síndrome Smith-Magnis nisqawan chayqa, doctorwan rimay manaraq puñushaspa melatonina nisqawan hampichikunaykipaq, chhaynapi allinta puñunankupaq. Ichaqa ama imatapas qallariychu manaraq doctorta tapuspalla, ¿allinchu?
¿Atikunmanchu kay situacionta hark’ayta?
Llakikuypaq, kay Síndrome de Smith-Magenis mana hark’ayta atikunmanchu.Kayqa genética nisqapi kasqanraykum, warmapa ADN nisqapi cambiokunaqa mana yuyaypi hinalla rikurin. Ichaqa kanmi askha intervenciones médicas, físicas, comportamientos nisqakuna, chaykunan yanapanman huk wawata sintomakunata controlananpaq, hunt’asqa kawsayta kawsananpaqpas.
¿Imatan suyakuyman waway kay onqoywan kaqtin? (Pronóstico) nisqa.
Sichus huk wawa síndrome de Smith-Maginnis kaqwan kan chayqa, kay pronóstico kaqqa kay sintomakunap sinchi kayninmanta kanqa. Wakin runakuna kay unquywan kawsankuman huk chhika sapallankumanta ayllunku, amigonkuna, qhawaqkuna ima pisilla yanapayninwan. Hinallataqmi normal kawsayta kawsankuman.
Ichaqa wakin wawakunaqa tukuy kawsayninkupi astawan yanapayta necesitankuman. Aswan allinmi kanman huk huñupi utaq residencial cuidado comunidadpi tiyasqanku. Paykunaqa necesitanqakun tukuy kawsayninkupi sintomakuna kamachiyta hinallataq hark’aq qhawayta, chaywanmi wawata yanapanqaku qhali, hunt’asqa kawsayta kawsananpaq.
¿Síndrome de Smith-Magenis nisqa onqoyqa llapantachu hampikunman?
Manan, Síndrome de Smith-Magenis nisqataqa manan llapantachu hampiyta atikunman , wawaq ADN nisqapi mana yuyaypichu cambiasqanrayku. Ichaqa, wawaykip hampiq equiponqa sapankama hampiy akllanakunata qunqa, tukuy kawsayninkupi sintomakunata kamachiypi yanapananpaq.
¿Ima horakunataq doctorman rinayki?
Sichus wawayki mayqenpas kay sintomakunata rikuchin chayqa, usqhaylla doctorman riy:
- Wawa kikinta dañakuspa utaq llumpay maqanakuq kaptin.
- Sichus edadman hina wiñariy ruwaykuna mana tarikunchu chayqa.
- Sichus wasipi chaymanta/utaq yachaywasipi yapasqa llakikuy utaq mana allin kayta rikuchichkanki.
- Tuta mana puñuyta atispa utaq p’unchawpi rikch’asqa kayta sasachakuspa.
Haykapitaq Unidad de Tratamiento de Emergencia (ETU) nisqaman rinayki tiyan ?
Kay situacionpiqa chaylla riy sala de emergencia nisqaman:
- Sichus wawa convulsión nisqawan hap’in chayqa.
- Sunqu kuyuriynin mana sapa kutichu kaptinqa.
- Sichus wawa mana mikhushanchu otaq deshidratado rikhurimun chayqa.
¿Ima tapukuykunatan doctorman tapuna?
Doctorman rispaykiqa kayna tapukuykunatam ruwawaq:
- ¿Imaynatataq wawayta uywanay?
- ¿Imatan ruwanay waway wiñayninpi mana allinta ruwaptin?
- ¿Ima sintomakunatan astawan reparanay?
- ¿Imaynatan wawayta hark’ayman phiñasqa kashaqtin?
- ¿Kanchu ima efectos secundariospas chay hampikuna yuyaychasqamanta?
Tukuchanapaqtaq, Wasiman Apakuy Willakuy
Wawayki kay wiñayninpi onqoyniyoq kasqanmanta yachayqa sinchi sasachakuymi kanman. Ancha normalmi. Manam sapallaykichu kachkanki. Yanapakuy huñukunaman hukllawakuy maypi tayta mamakuna chaymanta kay unquyniyuq wawakunata qhawaqkuna huñunakunku hatun kallpata, willayta, chaymanta experienciakuna qunakuyta qusunkiman.
Manaña hampi kanchu Síndrome Smith-Magenis kaqpaq chaypas, kanmi tukuy kawsayninpi yanapakuy wawaykita yanapananpaq tukuy atiyninman chayananpaq chaymanta sintomakunata kamachinanpaq. Wawaykiq hampiq equiponmi kaypi pusasunki. ¡Ama saqeychu!
` Síndrome Smith-Magenis, Síndrome Smith-Magenis, genética unquy, wiñaynin tardakuy, comportamiento sasachakuy, puñuy sasachakuy, RAI1 gen
💬 Comments (0)
Manaraqmi ima rimaypas churasqachu. Kaypi ñawpaq kutita rimasqaykita yapay.
Commentarioykita yapay