Chayraq naceq wawata qhawaymantaqa manan imapas aswan kusikuyqa kanchu. Ichaqa chay wawa wiñasqanman hina, huk wawakuna hina rolloman tukupusqanman hina, mana tiyaykusqanman hina, huk chhikanta t’uqyaspa rikch’arisqanman hina, sasan simikunawan rimayqa mama otaq taytaq manchakuyninta, llakikuynintapas. Kunan punchawmi rimachkanchik huk mana ancha rikusqa genética unquymanta, chaymi chayna tayta-mamakunapa sunqunta pakin, ichaqa allintam yachananchik. Chayqa Tay-Sachs unquymi.
Pisi rimayllapi, ¿imataq Tay-Sachs unquyri?
Tay-Sachs nisqa onqoyqa genética nisqamanta onqoymi, chaymi miraymanta mirayman pasashan, chaymi wawanchispa umachanpi, médula espinal nisqapi neuronas nisqakunata dañaspa, tiempowanqa chay células nisqakunatan chinkachin. Cuerponchispi fabrica hinan yuyaykusun. Kay fabricaqa huk enzima especial nisqayoqmi, chaywanmi mana necesario q’opakunata (sustancias tóxicas) horqonku. Tay-Sachs unquypi imachus pasasqanqa kay enzima mana ruwasqachu. Chaymantataq chay q’opa, chaymi wirayoq sustancia, nervio células ukhupi huñukuyta qallarikun. Chay venenoyoq sustanciakunaqa huñukuspan nervio células nisqakunata waqllichin.
Kayqa aswan pisiyaq unquymi, sintomakunam aswan mana allinman tukun warmamanta wawaman. Llakikuypaqmi, wawakunaqa ancha uchuyllaraqmi wañunku kay unquywan. Manaraqmi hampi kanchu. Ichaqa kanmi hampikuna, chaykunan yanapanman chay onqoykunata pisiyachinanpaq, wawapas atisqanman hina allinta kawsananpaq.
¿Imakunataq aswan hatun laya Tay-Sachs unquy?
Kay unquyqa kimsa hatun layakunapi t’aqasqa kachkan mayk’a watayuqchus sintomakuna rikhuriyta qallarinku chaymanjina. Mana sasachakuspalla entiendenapaqqa kaynata qawasun.
| Unquypa laya | Sintomakuna qallarisqanmanta edad | Pisi rimayllapi willakuy |
|---|---|---|
| Clásico Infantil (tiya wawa kachkaspa rikuriq) . | Yaqa 6 killayuq | Kaymi aswan riqsisqa laya. Sintomas nisqakunaqa ancha utqayllam sinchiyapun. |
| Juvenil (wawa kaynin) . | 5 watamanta waynakama | Kayqa ancha pisilla laya. Sintomas qallariynin chanta sinchi kaynin aswan pisimanta pisi rikukun kay wawa kaymanta. |
| Qhipa-Qallariy (kuraq runakunap qallariy laya) . | Wayna-sipas kay tukukuypi utaq kuraq kayninpi | Kaypas ancha pisillam. Kay sintomasqa aswan llamp’ulla kanku chanta mana kay kawsayta afectanmanchu. |
Importantemi kay laya unquyqa ayllukuna ukhupi miraymanta mirayman kikinta pasakun. Ejemplopaq, sichus huk wawa infantil nisqa formata rikhurichin chayqa, familiapi huk wawakunaqa manan peligropichu tarikunku tardeta qallariq formawan onqonankupaq.
¿Imakunataq Tay-Sachs unquypa sintomakunan?
Sintomas nisqakunaqa hukniraymi wawaq edadninman hina, ima clase onqoyman hinapas. Aswanta qhawarisunchik kay aswan riqsisqa laya sintomakunamanta rikusqa wawakunapi (Clásico Infantil).
Aswan riqsisqa ñawpaq sintoma tayta mamakuna reparasqankuqa wawanku mana edadninman hina wiñayninpaq ruwaykunaman chayachkanchu utaq pisi pisimanta ñawpaq yachasqa yachayninkunata chinkachichkan (e.g., maki kuyuchiy).
Sintomas Infantil Clásicos nisqa
- Ñawpaq sintomakuna (6 killa hina):
- Aychakuna pisi kallpayay.
- Sasachakuy rollo, tiyay, utaq qasqun.
- Qonqayllamanta sinchi qapariyqa sinchitan kuyurichin.
- Unquy astawan yapakuchkaptin (manaraq wata):
- Mana munaspa aycha kuyuriykuna (mioclónico kuyuriykuna).
- Convulsiones nisqakuna.
- Mikhuna millp’uypi sasa (disfagia).
- Pisi pisimanta manaña rikuy, uyariy ima.
- Doctor ñawikunata qhawaspaqa ñawiq retina nisqapi cereza puka ch’ikuta rikun. Kayqa kay unquypa riqsichiyninmi.
- Sapa kuti samay infecciones (e.g. neumonía).
Iskay watayuqña kachkaspa, kay unquyqa wawata tukuy imata kamachin. Wawaqa mana kutichiq estadomanmi haykunman. Kayqa niyta munan, umanchikpa yaqa llapan ruwaynin chinkasqanmanta. Llakikuypaqmi, kay wawakunaqa wañunku 2 watamanta 4 watakama, wañuypa causanqa sapa kutim hatun infección neumonía hina.
Warma kaypi, kuraq kaypi ima sintomakuna
Kaykunaqa ancha pisillam, chaymi pisillapi qawarisun.
- Juvenil: Sintomas nisqakunaqa kanku aycha pisiyaynin, sasa rimay, yachasqa kaqkunata qunqay, comportamiento cambiay, convulsiones ima.
- Qhipaman qallariq: .Aychakuna pisi kallpayay, khatatatay, puriy sasa (ataxia), rimaypi, millp’uypi sasachakuy, yuyaypi sasachakuykuna (psicosis) ima rikhurinman.
¿Imanasqataq chayna pasachkan? ¿Imaraykutaq?
Tay-Sachs unquyqa HEXA sutiyuq gen nisqapi huk mutación nisqawanmi rikurin. Pisi rimayllapi, huk gen nisqapi huk huch’uy t’ikrakuymi.
Chay genes nisqakunan cuerponchispi sapa célula nisqaman kamachikuykunata qon. Kay HEXA genqa kamachiykunata qun kay enzima `hexosaminidasa A` ruwanapaq, chaymanta ñawpaqta rimarqanchik. Chay genta cambiaptinkuqa manam chay enzimaqa rikurimunchu. Chaymantataq chay venenoyoq wirakuna células nerviosas nisqapi huñukuspa chinkachin.
¿Imaynatataq kayta huk wawa herenciata hina chaskinman?
Kayqa huk chhika sasachakuyniyuqmi entiendenapaq, ichaqa ancha allinmi. Tay-Sachs unquyqa huk patrón autosómico recesivo kaqpi herencia hina. Kayqa niyta munan, kay unquyta wiñananpaqqa, wawaqa kay mutado HEXA genta mamanmanta, taytanmanta ima herenciata jap’inan tiyan.
Kaynata piensay. Sapa runam sapa genemanta iskay copiayuq. Huknin mamanmanta, huktaq taytankumanta.
- ¿Pitaq apaykachaq?: Apaq nisqaqa huk copia HEXA genmanta qhali kaq, huknintaq mutasqa runa. Kay runakunaqa manan onqoywanchu hap’ichikunku nitaqmi sintomakunatapas rikuchinkuchu, chay genpa qhali copian necesario enzima nisqa ruwasqanrayku. Ichaqa chay mutasqa gentaqa wawankumanmi pasayta atinku.
Kunanqa, qhaway imachus huk wawawan kanman iskaynin tayta mamakuna apaykachaqkuna kaptinku :
- 25% (tawamanta huk) chansa kan huk wawa iskaynin tayta-mamanmanta qhali genesllata herenciata chaskinanpaq . Hinaptinqa wawaqa qhali kanqa, manataq apaqchu kanqa.
- 50% (iskaymanta huk) chansa kan kay wawa huk tayta-mamamanta chay mutante genta chaskinanpaq, huk tayta-mamamantataq qhali genta . Chaymantaqa wawaqa apaykachaqmi kanqa, ichaqa manan chay onqoywanqa hap’ichikunqachu.
- 25% (tawamanta huk) chansa kan huk wawa iskaynin tayta-mamanmanta iskaynin mutado genes herenciata chaskinanpaq . Chay wawaqa Tay-Sachs unquywanmi unqunqa.
¿Imaynatataq chay unquyta riqsina?
Sichus huk doctor Sospechan Tay-Sachs onqoymanta chayqa, astawanqa yawarmanta prueba ruwanqaku chayta cheqaqchanankupaq.
- Yawar qhaway: Wawaq yawarninmanta muestrata hurqunku, chaymantataq `hexosaminidasa A` sutiyuq enzima nisqap nivelninta tupunku. Tay-Sachs unquyniyuq wawaqa ancha pisi utaq mana kay enzima nisqayuq.
- Ñawi qhaway: Doctorqa wawaq ñawinta qhawanqa, ñawpaqpi rimasqanchis cereza puka ch’ikuta qhawanqa.
¿Wiksayuq kachkaspa chayta musyakunmanchu?
Arí. Iskay pruebas especiales nisqakunan kan, chaykunan kay onqoyta reparankuman wiksayoq kashaspa. Chaykunataqa ruwanku aswantaqa tayta mamakunapaqmi, paykunaqa anchatam peligropi tarikunku chay unquywan unqunankupaq.
1. Amniocentesis nisqa: 1.1.Wiksapi wawata muyuriq líquido amniótico nisqamanta muestrata hurquspa pruebanku.
2. Muestreo de Villos Coriónicos (CVS): Placentamanta ancha uchuy aychata hurquspa qawanku.
Kay iskaynin pruebakuna qhawanku kay nivel de enzima `hexosaminidasa A` kaqmanta. Chay nivel pisilla kaptinqa, chay wawa chay unquyniyuq kasqanmanta yachakunman.
Wawata hampiy, qhawaypas
Yachanin kayqa hatun llasa q’epi kananta uyarinaykipaq. Tay-Sachs unquypaqqa manaraqmi hampi kanchu . Ichaqa askha ruwaykunatan ruwawaq wawaykita manaña sinchita nanananpaq, mana allintachu sientekunanpaq, atisqaykiman hina allinta kawsananpaqpas. Chaytan sutichanku cuidado de apoyo nispa.
- Samaypi sasachakuykuna: Kay wawakunaqa sasachakunkumanmi millp’unankupaq, chaymi sapa kutilla pulmonpi infeccionkunata hap’inman. Hampikuna, aparatokuna especialkuna, wawata allinta churaypas yanapanmanmi.
- Mikhuy: Millp’uypi sasachakuykuna yapakusqanman hinaqa, mikhuchinapaq tubo nisqatan necesitakunman.
- Convulsiones: Hampikunata qunku convulsiones controlanapaq.
- Sensorial estimulación: Wawapa pichqa sentidonkuna pisilla kasqanraykum, llampu takikuna, asnaykuna hinaspa llampu pukllanakuna hina kaqkunapas warmataqa sunqunta tiyaykachinman.
Kay puriyqa ancha sasam. Chaymi tayta-mamakuna hina qankunapas necesitankichis askha yanapakuy psicológico. Kaymanta rimay doctornikiwan, aylluykiwan hinaspa amistadnikikunawan. Necesario kaqtinqa, yuyaypi hampiqpa yanapayninta maskhay.
¿Hayk’aqmi doctorman rinayki?
- Sichus wawayuq kayta yuyaykushanki chayqa: Ancha allinmi manaraq wawayoq kashaspa consejo genético nisqa maskhay, astawanqa sichus qanpas otaq compañeroykipas familiaykipi Tay-Sachs onqoyniyoq kankichis, otaq iskayninkichis portador kasqaykichista sospechawaqchis chayqa. Chaypaqqa doctorta tapukuy.
- Wiksayuq kachkaspa: Wawaykipa qhali kayninmanta ima iskayrayaypas utaq llakikuypas kaptinqa, chaylla doctorman riy.
- Sichus reparanki huk sasachakuy wawaykiq wiñayninpi: Sichus reparanki wawayki mana ruwashanchu imakunatachus ruwanan karqan edadninpi (imaynan rollo, tiyay), chaymanta rimay wawakuna hampiqwan.
Tay-Sachs nisqaqa chiqap sunqu nanachiq diagnostico. Ichaqa chayta reparaspa, peligrokunamanta entiendespa, necesario kaqtinqa temprano prueba genética nisqakunata maskhaspaqa, hamuq tiempopi sonqo nanayta hark’asunman.
Wasiman apakuy Willakuy
- Tay-Sachs nisqaqa mana ancha rikusqa, herenciamanta chaskisqa genética unquymi, umapi nervio células nisqakunatam, médula espinal nisqapipas chinkachin.
- Chayqa HEXA nisqa gen nisqapi mana allin kasqanraykum, chaymi nerviokunapa células nisqapi huk venenoyuq wira sustancia huñukun.
- Wawa chay unquyta hap’inanpaqqa mamapas taytanpas chay unquyta apaqkunan kananku.
- Aswan riqsisqa layaqa infantil laya, kaytaq qallarikun yaqa 6 killayuqmanta. Aswan hatun sintomaqa wawapi mana wiñayninmi.
- Kay unquypaqqa manam hampi kanchu, ichaqa sintomakunataqa kamachikunmanmi wawata sunquchayta hinaspa allinyachiyta qunanpaq.
- Sichus aylluykipi kay unquykunamanta kanki chayqa, ancha allinmi manaraq wawayuq kachkaspa consejo genético nisqa maskay. Chaymanta doctornikiwan rimay.
💬 Comments (0)
Manaraqmi ima rimaypas churasqachu. Kaypi ñawpaq kutita rimasqaykita yapay.
Commentarioykita yapay