¿Imataq Síndrome de Von Hippel-Lindau (VHL) nisqa? Chaymantaqa pisi rimayllapi rimasun.

¿Hayk’aqllapas uyarirqankichu Síndrome de Von Hippel-Lindau nisqamanta? Manapaschá chayta ruwarqankichu. Huk chhika sasachakuyniyuq hina uyarikunman, ichaqa ancha pisilla genética nisqa unquymi. Pisi rimayllapi, VHL sutiyuq gen nisqapi mutación nisqa kasqanraykum cuerponchikpa imaymana partenkunapi tumorkuna hinaspa yakuwan huntasqa qustakuna rikurimun. Kayta uyarispaqa ama mancharikuychu. Chaymantaqa sut’ita, mana sasachakuspalla rimasun.

¿Imapunitaq síndrome VHL nisqa?

VHL nisqaqa genesninchikpi huk cambio kasqanraykum. Chayqa cuerpoykipi imaymana partekunatan rikhurichinman, ejemplopaq,

• Ñawikuna
• Ñutqu
• Médula espinal
• Ukhu rinri
• Glándulas suprarrenales nisqakuna
• Páncreas nisqa
• Riñonkuna
• Miray órganos nisqakuna

Tumores nisqakunaqa kayhina sitiokunapim rikurimunman...

Aswan allinqa yaqa llapanmi chay wiñaykuna mana allinchu . Chayqa niyta munan mana cáncer unquyniyuq kasqankuta. Ichaqa kay unquyniyuq runaqa aswan pisi riesgoyuqmi cáncer de riñonwan, páncreaswan ima, wakinkunamantaqa. Chayraykum kaymanta yachayqa ancha allin.

¿Imaraykutaq kay síndrome VHL nisqa rikhurimun?

Normalmente, cuerponchispi VHL gen nisqa tumorkunaq wiñayninta controlan, chaypaqmi hark’an célulakuna mana controlakuspa t’aqanakunankupaq. Cuerponchispi guardia hinan. Ichaqa síndrome de VHL nisqa onqoyniyoq runapiqa kay gen nisqatan cambianku otaq cambianku. Hinaptinqa chay guardiapa llamkaynin mana allintachu llamkan. Chayraykun mana normal kaq células nisqakuna mana controlayta atispa wiñaspa tumorkunata ruwayta qallarinku.

Kay situacionqa iskay hatun ruwaykunan kanman:

1. Tayta-mamamanta herencia: VHL onqoyniyoq 10 runakunamantan yaqa 8 mamanmanta otaq taytankumanta herenciata chaskinku. Kayqa herenciasqa huk patrón autosómico dominante kaqpi, niyta munan sichus huk tayta mama kay unquyniyuq kan chayqa, sapa wawanku 50% chansayuq kanku kay herenciata chaskinankupaq.

2. Al azar: Yaqa 2 10 casokunamanta, kayqa manam tayta mamamanta herencia hinachu. Kay unquyqa rikhurinman huk random cambiorayku kay genes kaqpi ( mutación espontánea ) kay qallariy etapas kaqpi kay embrión hina wiñayninpi.

¿Imakunan VHL onqoypa sintomakunan?

VHL kaqpa sintomasqa sapa runamanta hukniraq kanman. Chayqa kanman maypi cuerpoykipi tumor kasqanmanta sintomakuna kasqanraykum. Wakin runakunaqa watakunan rinkuman mana ima sintomayoq.

Sapa kuti 26 watayuq hinaña sintomakuna qallarinku chaypas, wakin runakunaqa mana hatun sintomakunayuqchu kankuman 65 watayuqkama, mayk’aqchus sintomakuna qallarinku chaypas hukniraymi ima clase tumor kasqanman hina. Kay hina:

• Ñawi tumorkuna (hemangioblastomas retinales): 12-25 watayuq
• Umapi utaq wasanpi yawar ch’unchulkunamanta tumores (hemangioblastomas): 18-35 watayuq
• Riñon tumorkuna utaq cáncer (célula renal): 25-50 watayuqkama
• Ukhu rinri tumores (tumors de saco endolinfático): 24-35 watayuqkama

¿Imaynatataq VHL unquyta riqsikun?

Sichus aylluykipi pipas chay onqoywan kan, otaq sintomaykikuna doctorniyki VHL onqoyniyoq kasqaykita sospechanman chayqa, prueba genética nisqamanmi apachisunki . Chaytaqa yawarta hurquspam ruranku. Kay sapallan ñan seguro yachanaykipaq sichus huk cambio kanki kay VHL gen kaqpi.

Situaciones comunes maypichus huk doctor VHL kaqmanta sospechanman kayhina:

• Ñawi tumor (ñawi hemangioblastoma) nisqa huch’uyllaraq kachkaspa tariy.
• Riñonmanta cáncer manaraq 40 watayuq kachkaspa.
• Achka tumores (hemangioblastomas) nisqayuq kay umapi utaq médula espinal nisqapi.
• Riñonkunapi utaq páncreas nisqapi achka tumorkuna utaq qustukunayuq kay.

Sichus VHL kaqwan diagnosticasqa kanki chayqa, qatiqnin aswan importante ruwayqa kanman vigilancia activa.

¿Imataq Vigilancia Activa nisqa?

Kayqa hatun ruway hina uyarikunman, ichaqa sasa rimaykunapi, kayqa niyta munan mana sintomakunayuq kaspapas, hampiq equipoyki sapa kuti qhawasunki. Kayqa niyta munan, musuq tumor wiñaptin utaq machu tumor hatunyaptinqa, ancha utqaylla riqsichikunman, chaymanta necesario hampiyta qallarikunman. Kaymi VHL kamachiypa sunqun.

Kay pruebakunaqa hukniraymi edadniykiman hina.

• Huch’uymantapacha (1-4 wata): Sapa 6 killamanta 12 killakama ñawiykita ñawi hampiqwan qhawachiy. 2 watamanta, sapa wata presión arterial nisqa qhawachikuy.
• Warma kaynin (5-10 wata): Ñawi qhawayqa hinallam kachkan. Hinallataq, urina utaq yawarmanta pruebakuna (metanefrinas) ruwakunku kay tumores de glándulas suprarrenales (feocromocitomas) kaqta qhawanapaq.
• Wayna sipas (11 watayoqmantapacha): Sapa pisi watakunan huk RM nisqawan qhawarinku umanchista, médula espinal nisqatapas. Uyariypas qawarisqam.
• Kuraq runa kay (15 watayuqmanta): Sapa iskay watamanta wiksamanta RM nisqawan qhawayta ruwanku, riñones, páncreas, glándulas suprarrenales nisqakunata qhawanankupaq.

Doctorniykiqa kay horariota qanman hina ruwanqa.

¿Ima hampikunataq VHL unquypaq?

VHL hampiyqa tumorpa layamanta, hatun kayninmanta, maypi kasqanmanta ima kanqa. Sichus tumor mana cancerosochu, huch’uylla, allinchu kanman chayqa, qhawayqa suficiente kanman mana ima hampiwanpas.

Askha hatun hampiy ruwaykuna kan:

1. Hampi: Chayllaraq riqsichisqa hampi belzutifan (Welireg) ancha allinta ruwarqa pisiyachiypi chaymanta sayachiypi achka tumores VHL kaqwan tupaq (cáncer de riñón, hemangioblastomas).

2. Operación: VHL unquypaq aswan riqsisqa hampiyqa operacionmi. Qustakuna sintomakunata rikuchiq, wiñaq utaq cáncer unquypa señalninkunata rikuchiq qustakunata operaspa hurqunku.

3. Terapia radiativa: Tumorkunata chinkachinapaq hatun kallpayuq rayokunawan. Kayqa aswanta wakin tumores kaqpaq llamk’achinku mayqinkunachus umapi chanta rinripi rikhurinku.

4. Huk hampikuna: Kanmi kunan pacha hampikuna cáncer de riñón kaqpaq Ablación (tumorta chinkachiy sinchi ruphaywan utaq sinchi chiriwan) hinallataq Inmunoterapia .

Hampiq equipoykin decidinqa ima tratamientochus aswan allin qanpaq kasqanmanta.

VHLwan kawsaspa, yuyaypi allin kawsaywan ima

Normalmi mancharisqa, llakisqa, pantasqa sientekuy, VHL hina mana ancha rikusqa unquyniyuq kasqaykita yachaspayki. Kay estrés ("scanxiety") aswan hatun kan mayk’aqchus huk escaneopaq wakichisqa kanki chaymanta chay ruwasqakunata suyachkanki.

Kay unquywan qhali kusisqa kawsayta kawsanaykipaqqa kanmi achkha ruwaykuna:

• Allin mikhuy: Allin mikhunata mikhuy, askha verdurakunawan, frutakunawan, mana wirayuq aychakunawan, challwa hina proteínakunawan ima. Ama llapanpichu cigarrota pitay.
• Ejercicio ruway: Sapa p’unchay puriy hina facil ejercicio ruwayqa pisiyachinmanmi estrés nisqatapas, cuerpoykipas qhali kananpaqmi.
• Yuyaypi samay: Yoga, yuyaymanay, hukkunatapas ruway, tiempota t’aqay imakunachus thak kayta apamusunki chaykunapaq (allin librota leey, taki uyariy hina).
• Yanapakuyta mañakuy: Familiaykiwan allin amistadnikikunawan kaymanta rimay. Willay imayna sientekusqaykimanta. Yanapakuyta necesitanki chayqa (doctorman riy, tareakunapi yanapay), ama manchakuychu chayta niyta.
• Equipo médico nisqapi confiay: Doctorniykiman tapuy ima tapukuyniykitapas otaq ima llakikuyniykitapas. Yanapallantaqmi huk diario nisqapi sintomakunaykimanta, pruebakuna ruwasqaykimantapas.