Yachanchikmi cuerponchikqa waranqa waranqa waranqa waranqa celulakunamanta ruwasqa kasqanta. Yaqa llapanpim piensanchik sapakama chay celulakuna huk conjunto genético nisqa willakuyniyuq kasqankuta, imaynam achka copiakuna huk planomanta. Ichaqa mayninpiqa hukniraymi kanman. Piensariy cuerpoykipi wakin célulakuna huk plano genético nisqayoq kasqanpi, wakin célulakunapas huk plano genético nisqallayoq kasqanpi. Chaytan hampiypi mosaicismo ninchis.
Pisi rimayllapi, ¿imataq Mosaicismo?
Pisi rimayllapi, Mosaicismo nisqaqa huk runap cuerponpi iskay utaq aswan genéticamente hukniray t'aqa células nisqakuna kasqanmi. Kayqa mosaico arte hinam. Imaynan hukniray colorniyoq rikch’ayniyoq huch’uy azulejokuna huñunakuspa huk sumaq dibujota ruwanku, chhaynatan kaypi pasashan hukniray genéticayoq célulakuna huñunakuspa huk cuerpollata ruwanankupaq.
Chaypaqqa allin ejemplon kanman cromosomas nisqakuna mana kaqlla kasqan. Huk qhali runaqa sapa celulapin 46 cromosomas nisqayoq. Ichaqa mosaicismo nisqa onqoyniyoq runapiqa wakin células nisqakunan 46 cromosomas nisqayoq kanku, huk t’aqa células nisqataq hukniray yupayniyoq kanman, ahinataq 47 otaq 45 cromosomas nisqakuna. Kay genética nisqa t’aqanakuyqa wakin qhali kay sasachakuykunatan apamunman nacesqankupi, wakin kutitaq qhepaman kawsaypi sasachakuykunata.
¿Ima unquykunataq mosaicismo nisqawan tinkuchisqa kanman?
Mosaicismo nisqawanmi imaymana onqoykunata rikhurichinman. Ichaqa chaypa efectonkunaqa sapakamamantam mana kaqllachu. Chayqa kanqa cuerpopi pachakmanta hayk’a mana normal células nisqakuna kasqanmanta, mayqen órganokunapichus chay células nisqakuna kasqanmantawan. Kaywan tupaq wakin hatun unquykunata qhawarisunchik.
| Imayna kasqan | Impacto y características comunes nisqakuna |
|---|---|
| Síndrome de Down Mosaico nisqa | Kayqa huk forma de síndrome de Down nisqa unquymi. Mana yuyayniyuq kayta, aychakuna pisiyayta, llañu uyayuq kayta ima apamunman. Wakin wawakunapas sonqo onqoyniyoqmi kankuman, digestivo nisqapi sasachakuyniyoq, tiroides nisqa onqoyniyoqpas. |
| Pallister-Killan mosaico nisqa unquy | Kay unquypipas rikukunmi aychakuna pisiyaynin, yuyaynin tardasqan, chukcha llañuyaynin, aycha qara mana sapa kuti pigmentación nisqa, huk defectokuna nacesqankumanta. |
| SOX2 anoftalmia nisqa unquy | Kayqa ancha pisilla unquymi, chaymi sinchi sasachakuykunata apamunman, ahinataq wawa mana ñawiyuq nacesqan, convulsiones, uma wiñaynin sasachakuykuna, hinallataq aycha wiñaynin tarda. |
| Trisomía 18 (Mosaico) nisqa. | Kayqa wiksa ukhupi wawap wiñaynin mana allin kasqan unquymi. Wawaqa nacekunmanmi normalmanta aswan huch’uy umayoq, sonqonpi defectoyoq, huk órgano defectoyoq ima. Llakikuypaqmi, achka kay unquyniyuq wawakunaqa manam kawsankuchu ñawpaq watamanta aswanta. |
Chaymantapas, mosaicismoqa huk cromosómicas nisqapi mana allin ruwaykunawanmi tupanman, ahinataq síndrome de Turner nisqawan, wakin clase cáncer nisqawanpas, astawanqa yawarpi cáncer onqoykunawanpas.
¿Imanasqataq chayna pasakun?
Kayqa chiqaptaqa yaqa llapanpiqa qunqayllamantam pasakun. Kayqa manam pipa huchanraykuchu. Piensariy, mamanpa ovulonta taytanpa espermatozoidenwan fecundaruptinmi, punta kaq célula (cigoto) rikurimuq rakinakuyta qallaykun. Chaynapim huk celula iskay, iskay, tawa, tawa, pusaq, hukkunamanpas rakikuptinqa embrión wiñan.
Kay celula rakinakuypiqa sapa musuq celulaqa ñawpaq celulap cromosomasninpa chiqan copiantam chaskinan. Ichaqa ancha pisillapim, kay copia ruwaypi pantay kanman. Chay pantayqa mosoq célula nisqapin hukniray cromosomas nisqayoq kanman. Mana allin kaq célula rakinakuchkaptinqa, cuerponchikqa mana allin genética nisqayuq miray célulakunatam paqarichimun. Ñawpaq kaq, qhali células nisqakunapas t’aqanakushallanmi, chaymi tiempowanqa cuerponchispi iskay t’aqa célulakuna kan.
- Mosaicismo alto nivel kaqpi: Sichus kay defecto rikhurimun ancha temprano embrionario wiñayninpi, huk hatun pachakmanta (50% utaq aswan) mana normal células tukuy cuerpopi mast’arikun.
- Mosaicismo pisi nivelniyuq: Sichus chay defecto rikhurimun huk qhipa etapa wiñayninpi chayqa, pisilla kanku kay células afectadas.
¿Kanchu hatun layakuna mosaicismo?
Arí, Mosaicismo nisqataqa askha hatun clasekunapin t’aqasunman. Kayta entiendeyqa yanapasunkimanmi aswan allinta entiendenaykipaq imayna kasqanmanta.
| Clasificación nisqa | Sasa sut’inchay |
|---|---|
| Ima clase célula afectasqaman hina | |
| Mosaicismo Somático nisqa | Kaypiqa, chay cambio genético nisqa cuerpoq normal células nisqakunallapin (células somáticas). Chayqa, qara, uma, sunqu ima órganokunapi kaq células. Importante kaq, kay unquyqa mana mirachiq células (óvulos y espermatozoides) nisqakunata afectanchu, chayrayku mana tayta mamamanta wawakunaman herencia hinachu. |
| Germline Mosaicismo nisqa | Chay cambio genético nisqa células germinales nisqakunallapin kashan, chaymi ovulo otaq espermatozoide nisqakunapi. Chayrayku tayta-mamakuna manaña ima sintomayoqñachu kanku chaypas, wawankuqa peligropin tarikunku kay genética onqoyta herenciata hina chaskinankupaq. |
| Cuerpopi mastarikusqanman hina | |
| Mosaicismo General nisqa | Kaypiqa mana normal kaq células nisqakunam warmapa enteron cuerponpi kachkan. |
| Confinado Mosaicismo nisqa | Kaypiqa mana normal kaq células nisqakunaqa manam tukuy cuerpopichu tarikun, aswanqa huk órgano utaq tejido nisqallapim, ahinataq umapi, sunqupi utaq higadopi. Ejemplopaq, kanmi huk onqoy Mosaicismo Placental Confinado nisqa, chay onqoyqa placentallapin rikukun. |
¿Imaynatataq doctorkuna kay unquyta riqsinku?
Mosaicismo nisqa unquyta riqsinapaqqa prueba genética especial nisqatam ruwana.
- Prenatal Diagnóstico: Sichus sospecha kanman huk wawa wiksayuq kachkaspa Mosaicismo kaqwan, doctorkuna prueba especialta ruwanankupaq yuyaychankuman. Amniocentesis (wawa muyuriqpi amniótico nisqa yakuta pruebaspa) hinaspaMuestreo de Villos Coriónicos (CVS) (placentamanta huk huch’uy tejidota qhaway) huk chay prueba.
- Prueba postnatal: Wawa nacesqanmanta qhipaman, kay unquyta riqsikunman yawar pruebakunawan, aycha qaramanta biopsia kaqwan, hukkunawan ima, wakin kutipiqa, iskay imaymana laya tejidos pruebakuna ruwakunman, chiqan unquyta chiqanchanapaq.
Aswantaqa kay métodos kaqpi kayhina fecundación in vitro (FIV) kaqpi, atikun pruebayta kay defectos genéticos kaqta huk prueba kaqwan sutichasqa Preimplantación Genético Screening (PGS) kaqwan manaraq kay embrión mamap uteronpi churasqa kachkaptin.
¿Kanchu mosaicismo nisqa hampi?
Kayqa achka runakunapa sasachakuyninmi. Chiqamanta, kunan pachaqa mana imaynatachus Mosaicismo sutiyuq genética unquyta kutichiyta nitaq hampiyta atikunmanchu. Chayqa, mana atikunchu mana normal kaq células nisqakunata chinkachispa normal células nisqawan tikrayta.
Ichaqa, aswan allinqa, kanmi imaymana imaynakuna kamachinapaq hinallataq hampinapaq qhali kay sasachakuykunata hinallataq sintomakunata Mosaicismo nisqawan.
Hampikuy akllanakuna sapa runata afectaq unquymanta kanqa. Ejemplopaq, síndrome de Down Mosaico nisqawan onqoq wawaqa allintan yanapanman rimaywan hampichikuywan, fisioterapiawan ima, chhaynapi allinta wiñananpaq, allinta ruwananpaqpas. Sichus sonqopi onqoy kan chayqa, hampichikunmi imarayku kasqanmanta allichanapaq. Kayqa niyta munan , hampiyqa mana Mosaicismo nisqamanchu, aswanpas chay unquypa consecuenciankunamanmi. Importantemi doctornikiwan rimay qampaq utaq wawaykipaqpas aswan allin hampichikuymanta.
¿Imaynan kanqa hamuq tiempopi chhaynapi tarikuspa?
Sasam mosaicismoyuq runapa pronóstico nisqamanta willakuyqa, achka factorkunamantam kanqa. Aswan hatun kaqkunam:
- ¿Hayka pachakmantataq mana normal kaq células nisqakuna? (Pachakmanta pachakmanta mana normal kaq células) .
- ¿Mayqin órganos/tejidos nisqakunataq afectasqa kanku?
- Chaywan tupaq unquypa sinchi kaynin.
Huk runaqa ancha pisi pachakmanta huknin mana normal células kaqwan (mosaicismo pisi nivelniyuq) huk hunt’asqa qhali kawsayta kawsanman mana ima sintomayuq. Huk runapas huch’uy sasachakuykunapin tarikunman. Sichus pachakmanta huknin mana normal células nisqakuna askha kanman hinallataq hatun órganos nisqakuna, umanchispas sonqopas afectasqa kanman chayqa, sasachakuykunan yapakunman.
Chayrayku, kaymanta mana necesariota manchakunaykimantaqa, ancha allinmi huk especialistaman riy, consejería genética nisqa chaskiy , hinaspa sut’ita entiendey imachus qanpa otaq wawaykiq imayna kasqanmanta.
Wasiman apakuy Willakuy
- Mosaicismo nisqaqa huk runap kurkunpi aswan huk genéticamente distinto qutu células nisqakuna kasqanmi.
- Kayqa manan piqpa huchanchu, aswanpas huk pantay random, chaymi rikukun celulakuna rakinakuypi qallariy etapakunapi embrionario wiñayninpi.
- Mosaicismo nisqapa efectonkunaqa sapakamam hukniraq. Wakinqa manapaschá afectasqachu kankuman, wakintaq sinchi sasachakuykunapi tarikunkuman.
- Manaña hampi kanchu kay unquypaq chaypas, kanmi ancha allin hampikuna kay sintomakunata chaymanta unquymanta sasachakuykunata kamachinapaq.
- Sichus qanpas otaq familiaykipipas Mosaicismo nisqamanta iskayrayanki otaq tapukunki chayqa, aswan allinmi kanman doctorwan sut’ita rimanayki .
💬 Comments (0)
Manaraqmi ima rimaypas churasqachu. Kaypi ñawpaq kutita rimasqaykita yapay.
Commentarioykita yapay