¿Uchuy wawaykiqa kay sintomakunayuqchu? Rimasun Síndrome de Wiskott-Aldrich nisqamanta.

¿Uchuy wawaykiqa sapa kutichu unqun? ¿Mayninpiqa eczema hinachu qaranpi sasachakuykuna kan, ¿askhachu yawar lloqsimun huch’uy k’irisqa kaqtinpas, icha sapa kutichu tukuy hinantinpi k’irikun? Chaykunaqa normal hinaña kanman chaypas, mayninpiqa kanmanmi mana ancha rikusqa genética nisqa onqoy, chaymantaqa manan anchatachu uyarirqanchis. Chayna unquykunamanta hukninmi Síndrome de Wiskott-Aldrich. Kunan p’unchay aswan sut’ita kaymanta rimasunchis.

¿Imataq kay Síndrome de Wiskott-Aldrich?

Pisi rimayllapi, kayqa ancha pisilla genética nisqa unquymi . Astawanqa wawaykiq cuerponpa contranpi kaq cuerponta , yawarpi wakin células nisqakunaq ruwaynintapas afectan. Kayqa huk kutillapi achka sintomakunata rikurichinman. Chaykunan kanku:

• Eczema: Qara unquymi, aycha qarapi ch’aki, picazón nisqakunatam rikurichin.
• Inmune pisiyay: Kurkupi unquywan maqanakuq yuraq yawar ch’unchulkunaqa mana allintachu llamk’anku.
• Yawar lluqsiy hinaspa chukchuy: Aslla llachpaypas yawar lluqsiyta atinman, mayninpitaq chukchuyqa kanman sasa coagulación kasqanrayku.

Kay unquyqa wakin kutipiqa kawsayta peligropi kaq sasachakuykunaman apakunman. Hinaspapas pisiyachinmanmi kawsayniykita. Ichaqa kunan hampikunawanqa kay peligrokunaqa anchatan pisiyachisqa kanman .

¿Hayka comuntaq kay unquyqa?

Kayqa chiqaptaqa ancha pisillam . Estadística nisqaman hinaqa, sapa millón qhari wawakunamanta kinsallan Síndrome de Wiskott-Aldrich nisqawan onqosqa kasqankuta. América hina suyupipas manan 5.000 runakunachu kay onqoywan kanku. Aswantaqa qhari wawakunatan hap’in , ancha, ancha pisillataqmi sipaskuna chayta wiñachinku.

¿Imataq WASwan tupaq unquy?

Doctorniykipas Síndrome de Wiskott-Aldrich nisqatapas WAS nisqawan tupaq unquymi nispa ninman. Kayqa riman kay condiciones kaqkunamanta mayqinkunachus kay sistema inmunológico kaqpi afectanku kay huk mutación kaqrayku kay WAS gen kaqpi. Ejemplopaq, trombocitopenia X-linked nisqapas huk WAS nisqawan tupaq unquymi.

Ichaqa huk unquy ``neutropenia congénita'' sutiyuqqa hukniray mutación genética nisqawanmi, mana ``WAS'' genwan tupachisqachu. Doctorkunaqa kay unquyta riqsinku wawa sinchi infección bacteriana kaqwan kaptinlla.

¿Imakunan kanman Síndrome de Wiskott-Aldrich nisqa onqoypa sintomakunan?

Ñam rimarqaykuña kay unquymanta kimsa hatun sintomakuna kasqanmanta. Chaykunata aswan sut'ita qhawarisun .

• Eczema: Kayqa aycha qara anchata ch’akichin , picakun ima., wakin kutiqa pukaman, llañuyaspa ima tukunman. Wakin huch’uy wawakunaq eczema onqoynin hinan, ichaqa kayqa aswan sinchiraqmi kanman.

• Inmune pisiyay: Kay unquyqa kan, cuerponchikta qhali kananpaq yanapaq yuraq yawar ch’unchulkuna mana allinta llamk’aptin. Chaynapim cuerponchik unquykunawan maqanakuyta pisiyachin . Wakin kutiqa, cuerponchispa cuerpontapas atacayta qallarinmanmi. Kayqa sapa kuti infecciones kaqman apamunman, chanta kayhina unquykunaman kayhina artritis reumatoide, vasculitis (yawar ch’unchulkuna inflamación), anemia (pisi yawar yupay), leucemia (huk laya cáncer yawarmanta), utaq linfoma (huk laya cáncer kay ganglios linfáticos kaqmanta).

• Yawar lluqsiy sasachakuykuna (Microtrombocitopenia): Kayqa yawarta coagulananpaq yanapaq plaquetas nisqakuna pisiyaptin utaq ancha pisilla kaptin . Aswanpas chay células nisqakunan yanapan manaña yawar lloqsinanpaq. Chaymi kaykunaqa pisilla kaptin, huk uchuy kuchusqapas yawar lluqsiyta atinman, chaytaq mana sayanchu. Kayqa k’irikunata , siminmanta yawar lluqsiyta, wakin kuti yawar ch’usaqyachiyta, qara urapi yawar lluqsiyta (purpura), qarapi juch’uy puka ch’ikukunata (petechiae) ima apamunman.

Ama manchakuychu kay unquyta huk utaq iskay kay sintomakunayuq kasqaykiraykulla. Ichaqa chaykuna mana chinkaqtinqa aswan allinmi kanman doctorman riy.

Llullu wawakuna kay aswan sinchi forma kaqwan kay síndrome de Wiskott-Aldrich kaqwan (función chinkachiy) kay sintomakunata rikuchinkuman kayhinata:

• Eczema nisqa unquy
• Inmune nisqa pisiyay
• Sinchi tordo
• Neumonía nisqa unquy

Wakin kuti, kay casos kaqpi kay neutropenia congénita kaqmanta huk ganancia-de-función WAS gen kaqmanta, sinchi infecciones bacterianas utaq síndrome mielodisplásico (huk tullu tullu unquy) rikhurinman.

¿Imaraykutaq chayta ruwanchik?

Síndrome de Wiskott-Aldrich nisqap aswan hatun kayninqa WAS gen nisqapi genético nisqa tikraymi, icha mutación nisqa . Kay WAS genqa tarikun cromosoma X nisqanchispa pisi makillanpin. Kay geneqa síndrome de Wiskott-Aldrich nisqa proteína nisqatam ruwan. Kay proteína nisqa llapa yawarninchispi kashan.

Kay proteína síndrome de Wiskott-Aldrich nisqawanmi yanapan célulanchiskunata huk células nisqakunaman hinallataq tejidos nisqakunaman k’askakunankupaq ``adhesión'' nisqawan.

Chaymi, sichus huk mutación genética nisqa kanki `WAS` gen nisqapi chayqa, yawar células nisqakunaqa manan allintachu huk células nisqakunaman, tejidos nisqakunamanpas k’askanakuyta atinqachu. Chaynapim cuerponchikpa contranpi kaq cuerpoqa manaña allintachu llamkayninta ruwanqa. Chayqa kay Síndrome de Wiskott-Aldrich kaqpa sintomakunata rikhurichin.

Neutropenia congénita kaqpi, huk mutación genética iskay laya células kaqpa kuyuyninta sayan, neutrófilos chanta monocitos kaqwan, hark’an kay sistema inmunológico kay células kachariyta infecciones kaqwan maqanakunanpaq.

¿Kayqa miraykunamanta hamuqchu?

Arí, kayqa huk condición herencia hina. ``X-wan tinkisqa recesivo`` nisqa rikch'aypi herenciayuqmi. Kayqa niyta munan, wawaqa iskaynin tayta-mamanmantan chay cambio genético nisqataqa chaskinan.

Tayta-mamanchikmantam qari-warmi kayninchikpa cromosomasninchikta herenciata hina chaskinchik. Qharikunaqa huk `X` kromosomayuqmi, huk `Y` kromosomayuqmi. Warmikunaqa iskay `X` kromosomayuqmi. Kay unquyqa qhari wawakunata aswanta hap’in, imaraykuchus kay mutación genética nisqa sapallan `X` cromosomankup ruwayninta afectan.

Kay unquy huk ayllumanta ruwayniyuq kaptinpas, aswan 30% tukuy unqusqakunamanta kayta ``de novo'' , niyta munan huk musuq mutación genética kaqwan ruwasqa kachkan mayqinchus wiksayakuypi ruwakun.

¿Imaynatataq kayta riqsinki?

Doctorqa yaqa llapanpim Síndrome de Wiskott-Aldrich unquyta tarin wawallaraq utaq warmallaraq kachkaspan . Wawata qhawarinku, chaymantataq necesario pruebakunata ruwanku. Kay unquypa ñawpaq señalninkunaqa kanman yawar kay heces kaqpi, mana costumbre kaq yawar lluqsiy utaq k’irisqa. Doctorqa kay pruebakunatan ruwanman chay onqoyta yachananpaq:

• Yawar yupay hunt'asqa (CBC) .
• Yawarmanta prueba genética nisqamanta
• Periférico yawar ch’aqchuy

Sichus kayta mana riqsikunchu wawa kayninpi chayqa, sintomasqa aswan rikukun wawa kayninpi.

Sichus wawayki rikuchin señales kay sistema inmunológico pisiyasqamanta, kayhina sapa kuti infecciones kaqwan, huk pruebakuna yapasqa kanman wawa kayninpi. Kayqa kanman kay wawap kurkun mana allintachu kay bacterias kaqwan kay virus kaqwan maqanakuyta atikunman, chanta mana allintachu kutichinman wakin vacunas kaqkunaman.

Doctorqa yawarta qhawarichinmanmi wawaykiq cuerpon vacunawan hampichikusqan qhepaman anticuerpos nisqakunata ruwashanchus icha manachus chayta. Kay anticuerpos kaqkunaqa huk inmune kutichiyta ruwanku sinchi unquykunamanta hark’akunanpaq. Chaymantapas, huk yawar pruebatapas ruwanqakun wawaykiq yuraq yawar ch’unchulninkunata qhawanankupaq, astawanqa células T nisqakunata, inmunoglobulinas nisqakunatapas (chaykunapas yanapanmi anticuerpos nisqakuna ruwakunanpaq).

¿Ima hampikunataq chaypaq?

Kay Síndrome de Wiskott-Aldrich kaqqa kayhinata hampikunman:

• Infecciones nisqakunata hampiyAntibióticos utaq antiviral hampikuna.
• Anticuerpos (inmunoglobulina) nisqa infusiones nisqakunataqa qunku chay anticuerpos nisqakuna pisiyasqa kaqta kutichinankupaq.
• Yawarmanta plaquetakunata churay, yawar lluqsiy sasachakuykunapaq.
• Eczema hampiqa hampikuna tópico kaqwan chanta mana hampiyuq (OTC) hidratantes kaqwan ima .

Wawayki huk onqoywan otaq infecciónwan hap’ichikuspaqa sinchi hatunmi kanman, kawsaynintapas peligropin churanman . Wawaykiq kawsayninta amachanaykipaqqa kay hampikunatapas pruebawaqmi:

• Transplante de células madre : Kayqa aswan allin solucion kanman kunan pacha.
• Terapia génica (kayqa investigación etapapiraqmi kachkan).

Wawaykiq hampiqninqa kay hampiy akllanakunamanta qanwan rimanqa hinaspa hampichikuyta yuyaykunqa wawaykipaq aswan allin ruwaykunata tarinanpaq hinallataq allin kawsayninkuta allinchananpaq.

Waway kay unquyniyuq kaptinqa, ¿imatam suyanay?

Sichus wawayki Síndrome de Wiskott-Aldrich kaqwan kan chayqa, doctorniyki huk planta de tratamientota ruwanqa yanapananpaq mana kawsayta peligropi kaq complicaciones kaqta hark’ananpaq, kaytaq kanman imaraykuchus kay sistema inmunológico mana allintachu llamk’an. Chay onqoyta tarisqanku qhepamanmi genética nisqamanta consejota qosunkikuman . Chayqa yanapasunkimanmi familiaykitapas chay onqoymanta astawan yachanaykipaq, imayna hampichikunaykipaqpas.

Wawakunaq común onqoyninkunapas, varicela hina, wawaykipaqqa sinchi sasachakuykunatan apamunman. Inmunidadnin mana paypa edadninpi wakin wawakuna hina kallpayoq kasqanraykun, yaqapaschá chay ratolla doctorman rinan kanqa. Unquykunata, infecciones nisqakunatapas temprano hampiyqa yanapasunkimanmi aswan allin ruwaykunata tarinaykipaq.

Doctorniyki nisunkiman ama wawaykiman kawsaq virus vacunas qunaykipaq (kayhina gripe vacuna) imaraykuchus huk kawsaq cepa virus kaqmanta wawaykita unquchinman. Wawayki wakin vacunakunata hap’iptinpas, manapaschá chay hina allinchu kanman. Sichus wawayki huk virus kaqwan unqusqa, antivirales hampikunawan ñawpaqmanta hampiyqa aswan allinta llamk’an. Ichaqa común onqoykunapas sasachakuykunatan apamunman.

Wawaykiqa tukuy kawsayninpi sapa kuti cáncer unquymanta qhawayta necesitanman, imaraykuchus aswan peligropi tarikun wakin clase cáncer unquywan, astawanqa leucemia utaq linfoma .

¿Kanchu hunt’asqa hampi chaypaq?

Arí, células madre transplante (tul tullu trasplante nisqapas) Síndrome de Wiskott-Aldrich nisqatam hampinman.Chay clase transplantekunaqa cuerponchispi yawarta ruwaq células madre nisqakunatan horqonku, chaypa rantinpitaq qhali células madre nisqakunata churanku. Síndrome de Wiskott-Aldrich nisqa onqoyqa yawarpi mana allin células nisqakuna rikhurisqanraykun chay células madre nisqakunaq rantinpi qhali, allin llank’aq células nisqakuna churakunman.

¿Wañuchiqchu Síndrome de Wiskott-Aldrich?

Síndrome de Wiskott-Aldrich unquyqa wañuypaqmi kanman . Ñawpaqtaqa willakurqanmi mana células madre nisqawan hampichikuq wawakunaqa yaqa 15 wata kawsasqankuta. Infecciones, wawaq umapi yawar lluqsiy, sinchi infecciones utaq cáncer kaqwan sintomakuna kawsayta peligropi churanman, chaymanta wañuy usqhaylla kanman.

Ichaqa ciencia médica nisqa ñawpaqman purisqanwanmi kunan tiempopi hampichikusqankuwan wawaq tukuy kawsayninta allinta ruwayta atirqanku.

¿Atikunmanchu chayta hark’ayta?

Kayqa genética nisqamanta unquymi , manam hark'ayta atikunmanchu . Sichus wawayoq kayta yuyaykushanki, yachaytataq munanki huk onqoyniyoq wawayoq kayta chayqa, doctorwan rimay prueba genética nisqamanta .

¿Ima horatataq wawaypa doctorninman rikunay?

Sichus wawayki onqosqa kashan hinaspataq Síndrome de Wiskott-Aldrich onqoyniyoq kashan chayqa, usqhaylla doctorninwan rimay . Inmunosistema mana allintachu llamkasqanraykum aswan achka kutipi infeccionkunawan hapichikunkuman. Doctorniykiqa chay unquyta utaq infección nisqa hampiyta atinman, utaq kawsayta peligropi kaq sasachakuykunata hark’anman.

Doctorman riy sichus wawayki mayqenpas kaykunamanta kanman chayqa:

• Hecespi yawar (Blody diarrea) .
• Sapa kuti siminmanta yawar lluqsiy
• Hatun k’irikuna
• Qarankupi tikrakuykuna
• Kuti kuti infecciones (e.g. sinchi varicela utaq tordo, infecciones bacterianas) .

¿Ima tapuykunatataq doctorman tapunay?

Doctorta tapuwaq kayhina tapukuykunata:

• ¿Imaynataq wawaypa kawsaynin?
• ¿Ima productokunawantaq wawaypa eczema nisqa unquyninta hampiyman?
• ¿Kanchu ima efectos secundariospas chay hampikuna yuyaychasqaykimanta?
• ¿Wawayqa allinchu kanman células madre nisqawan yanapachikunankupaq?

¿Imapitaq hukniray kanku kay Síndrome de Wiskott-Aldrich kaqwan kay Ataxia-Telangiectasia kaqwan?

Síndrome de Wiskott-Aldrich chanta Ataxia-Telangiectasia iskayninku condiciones genéticas kanku mayqinkunachus kay sistema inmunológico llamk’ayninta afectanku.. Ichaqa kay ataxia-telangiectasia kaqqa huk mutación kaqwan kay ATM gen kaqpi. Chayqa afectanmi kuyuyniykita, coordinacionniykitapas. Hinallataqmi yawar sirk’akunatapas qaraykipi zigzag nisqa hina rikhurichin.

Aswan importante kaqkunatan yuyarinayki

Wawaykiq mana ancha rikusqa genética onqoyniyoq kasqanmanta yachayqa sinchi sasachakuymi kanman. Chayqa huk ch’aqwaymi kanman. Ichaqa ama llakikuychu. Wawaykiq doctorninmi astawan willasunki chay onqoymanta, imaynatas wasiykipi wawaykita yanapawaq chayta. Wawaykipa cuerponpa cuerponpa cuerponpa cuerponpa cuerponpa cuerponpa cuerponpa cuerponpa sisteman mana allintachu llamkachkan, chaymi aswan achka kutipi unqunman.

Wawaykita cuidashaspaykiqa ancha allinmi qan kikiykita cuidakuy. Askha tayta-mamakuna familiakunapas anchatan sonqochanku yanapaytapas tarinku yuyayninkupi qhali kaymanta consejerowan rimaspa .

Kunan hampikuna ñawpaqman purisqanwanmi, kay unquyniyuq wawakunaqa kunanqa hunt’asqa, kusisqa kawsayta atinku. Chaymi kallpasapa kaychik.

` Síndrome de Wiskott-Aldrich, unquykuna genética, sistema inmunológico, eczema, yawar lluqsiy, células madre trasplante, wawakunap qhali kaynin