¿Chay wawaykiwanchu pasanman? ¡Yachasunchik síndrome 47,XYY (Síndrome de Jacobs) nisqamanta!

Mamakuna, taytakuna, mayninpiqa wawanchiskunapi huch’uy cambiokunata rikuspa, huk wawakunamanta huknirayta comportakuqtinchis, normalmi huk chhikanta mancharisqa, llakisqa ima sientekuy, ¿riki? Ichaqa manan llapa cambiokunachu hatun sasachakuyqa. Kunan punchaw rimasunchik huk condición genética nisqamanta, chaymi huk chikan especial, ichaqa allintam kamachikunman allinta entiendesqa hinaspa necesario yanapakuy qusqa kaptin. Kaytaqa 47,XYY síndrome nispa sutichanku. Wakinqa sutichankutaqmi Síndrome de Jacobs nispa.

¿Imataq síndrome 47,XYY? Simple rimaypiqa...

Yachankiñam cuerponchikqa uchuy celulakunamanta ruwasqa kasqanta. Chay células ukhupin kashan genética nisqa willakuyninchis, chaymi determinan sayayta, colorta, chukcha imayna imayna kasqanmantapas. Chaykunaqa cromosomas sutiyuq paquetekunapim kachkan.

Normalmente, huk qhari célula 46 cromosomas nisqayuq. Kayqa huk X kromosoma, huk Y kromosoma (chayqa 46,XY) nisqawanmi hap'in. Ichaqa huk qhari wawa utaq kuraq runa kay síndrome 47,XYY kaqwan huk cromosoma Y yapasqa célulasninpi kan. Kayqa niyta munan, llapan cromosomasnin 47 (47,XYY) kasqanmanta. Doctorkunapas kaytam sutichanku pisi rimayllapi XYY nispa.

Kayqa nacesqankumantapacha hukniraymi . Chayqa, wawa wiksallapiraq kachkaptin imapas rikurimuqmi. Ichaqa admirakuypaqmi, kay unquypa sintomanqa ancha sutilmi, chaymi yaqa 10% chaywan kaq runakunalla allinta diagnosticanku. Imaynatachus kay 47,XYY unquy sapa runata afectan chayqa hukniraymi.

Aswan allinqa, kay unquyniyuq achka runakunapaq:

• Qhari hormona testosterona nisqa normalta ruwakun.
• Warmi-qhari puñuypi wiñayninqa normalmentem rikurin pubertad kachkaptin.
• Espermatozoidekuna ruwaypas, fertilidadpas aswantaqa normalmi.

¿Hayka comuntaq kay unquyqa?

47,XYY síndrome kaqqa huk pisi unquymi. Yaqa 1.000 qhari wawakunamanta yaqa hukta chayraq naceq wawakunata hap’isqanmanta.

¿Imakunan kanku 47,XYY onqoypa sintomakunan?

Kaymi aswan importanteqa. Mana tukuychu 47,XYY kaqwan kaq sintomakunata rikuchinqaku. Wakin runakunaqa manapaschá ima específico sintomatapas rikuchinkuchu. Wakintaq huk utaq aswan kay qatiq sintomakunata kuska kankuman. Yuyariy, wakin wawakunaqa ancha sut’i rikukuq kay sintomakunayuq kankuman, chayrayku sapa kuti sasa riqsiy.

Wiñaywan, ruwaywan, yuyay qhali kaywan ima tupaq kayninkuna:

• Llakikuy: Sapa kuti mana necesario manchakuy hinaspa mana hawka kay.
• Asma: Wakin wawakunaqa aswanta asma unquywan unqunku.
• Trastorno de déficit de atención/hiperactividad (TDAH): Sasa yuyayniyuq kay, usqhaylla atención cambiay, sapa kutitaq kuyuriq.
• Trastorno del espectro autista (TEA) nisqa:Sintomas nisqakuna, imaynan sasa kay relaciones sociales nisqapi, hukkunawan rimanakuy, hinallataq kaqllata yapamanta yapamanta rimay.
• Comportamientopi sasachakuykuna: Mayninpiqa mana necesariota piñakuq, k’ullu, facil phiñakuq kay.
• Fina motor yachaykunata tardeta wiñachiy: Ejemplopaq, wakin wawakunamanta aswan unaytaraqmi qillqay, tijerawan kuchuy utaq camisata botonayta.
• Rimay yachaykunata, rimay yachaykunata tardashka wiñariy: Shuk pachatami pakta pakta rimana, shukkunapak nishkata hamutana.
• Llakikuy: Unay tiempo llakisqa sientekuy hinaspa imapipas manaña interesakusqan.
• Hatunyasqa testículos: Normalmanta aswan hatun testículos.
• Maki kuyuriy: Makikunapi mana rikuy alli kuyuriy.
• Yachaypi mana allinkuna: Yachay wasipi llamkaykunata hamutay hinaspa yuyariy sasa.
• Convulsiones: Wakin runakunaqa convulsiones nisqaman rikch’akuq unquykunata tarinkuman.

Aychapi rikukuq sintomakuna:

• Promediomanta aswan hatun kay: Sapa kutim qipa sayayqa 6 metro 3 pulgada (1,88 metro) utaq aswan hatun kanman.
• Hatun uma (macrocefalia): Umaqa aswan hatunmi rikurin normalmanta.
• Hipertelorismo orbital: Ñawipura karu kayninqa aswan hatunmi normalmanta.
• Aycha mana kallpayuq (hipotonia): Kurkupi pisi kallpayuq kay, aychapi pisilla llañuyay.
• Clinodactyly: Huch'uy dedoqa ukhuman k'uyusqa .
• Normal kirukunamanta aswan hatun (macrodontia): Normalmanta aswan hatun kirukuna.
• Underbite: Kirukuna wichqasqa kaptin, uray kirukuna hawa kirukuna ñawpaqninpi kaptin .
• Llanu chaki (pes planus): Llanu chaki mana kurkuyuq.
• Escoliosis: Huk ladoman kurkusqa wasanpi rikukunman.

Importante: Mana tukuy runakunachu tukuy kay sintomakunata rikunqaku. Wakin runakunaqa yaqapaschá pisilla kanman, otaq manapas. Hinallataq, kay sintomakunaqa huk unquykunawanpas kanman. Chaymi, ama chayllachu yuyaykuy 47,XYY nisqayoq kasqaykita kay hinata rikuspa.

Wakin – ichaqa mana tukuychu – qharikuna kay 47,XYY unquywanqa sasachakunkuman wawayuq kayta pisi espermatozoides yupayrayku (oligospermia) utaq wak espermatozoides sasachakuykunarayku.

¿Imataq 47,XYY nisqataqa paqarichimun?

Pisi rimayllapi, kayqa código genético nisqapi huk cromosoma Y yapasqa kasqanraykum. Kay tikrayqa manaraq wawa nacechkaptin, wiksallapiraq kachkaptin. Iskay ruwaykunapim pasanman:

1. 1. .Kaymi yaqa llapanpi pasakun: Taytapa huknin células espermatozoides nisqapiqa huk cromosoma Y nisqa yapakun. Kay célula espermatozoide nisqa mamanpa huknin ovulonta fecundaptinqa, chaymanta lluqsiq embrión nisqapi sapa célula nisqapim cromosoma Y nisqa yapakun.

2. Mana ancha riqsisqa unquyqa kaymi: Ñawpaq embrionario wiñayninpiqa células nisqakunam mana normalta rakinakunku. Doctorkunaqa kaytam sutichanku 46,XY/47,XYY mosaicismo nispa . Chayna kaptinqa cuerponchikpi wakin células nisqakunallam cromosoma Y nisqa yapasqayuq kanku.

Kayqa manam mamamanta taytaman herencia hinachu. Kayqa ancha allinmi. Yaqa llapanpiqa, chay yapasqa Y cromosomaqa qunqayllamantam kamakun, taytapa espermatozoide nisqa ruwaypi pantasqa kasqanrayku. Kay unquyqa iskay Y cromosomas nisqayuq espermatozoides huk X cromosomas nisqawan huk óvulo nisqaman hukllawakuptinmi.

Yachaysapa runakunaqa manaraqmi allintachu yachanku imaraykun chay cromosomas nisqapi cambiokuna ruwakun chayta. Chaykunaqa yaqapaschá mana yuyaypichu pasashan. Hinallataqmi mana sut’ichu imaynatas huk cromosoma Y extra nisqayoq kayqa wakin condicionkunawan hinallataq rasgos físicos nisqawan tupachisqa kashan chayta.

¿Imaynatataq 47,XYY unquyta riqsina?

Iskay hatun ñankunam kan 47,XYY unquyta riqsinapaq:

• Manaraq nacechkaspa (wiksayuq kachkaspa): Sichus wiksayuq kachkaspa pruebayuq kanki, ahinataq Prueba Prenatal No Invasiva (NIPT) , CVS (Muestreo de Villos Choriónicos) , utaq Amniocentesis , yachawaqmi sichus ima cambiopas kanman chay wawapa cromosomasninpi.
• Nacesqanmanta qhipaman: Prueba genética nisqawanqa chiqanchakunmanmi sichus 47,XYY nisqa unquy kasqanmanta.

Ichaqa admirakuypaqmi, investigadores ninku 85%manta 90%kama 47,XYY kaqwan runakunamanta mana hayk’aqpas diagnosticasqa kasqankuta. Chayqa kanman kay unquy sapa kuti mana ima sut’i sintomakunata utaq sasachakuykunata apamusqanrayku. Hinallataq, imaraykuchus kay condiciones kaqwan mayqinkunachus asociadas kanku (kayhina TDAH chanta discapacidades de aprendizaje kaqwan) huk condiciones kaqwan ruwakunman, kayta hampiyqa kay causa subyacente kaqta faltayta atin, 47,XYY. Pitapas 47,XYY nisqawan tariptinkupas, sapa kutim ancha tardeña. Kay promedio edad kay diagnostico kaqmantaqa yaqa 17 watayuq.

¿Ima hampikunataq 47,XYY nisqapaq?

Kayqa entiendenapaqmi. Mana kanchu directo tratamiento nitaq hampi 47,XYY kaqpaq imaraykuchus huk condición genética kasqanrayku. Ichaqa, yanapakuy hampiywan huk intervencionkunawan yanapakunman huk condicionkunata chaymanta complicacionesta kay unquymanta rikhurimunankupaq.

Kay hina:

• Rimay terapia: Yanapakun sichus rimaypi, simi wiñayninpi tardaykuna kanman chayqa.
• Terapia física y terapia ocupacional: Yanapakunmi aycha pisi kallpayaypi hinallataq fino motor sasachakuykunapi.
• Educación Especial nisqamanta yanapakuykuna:Yachay sasachakuyniyuq wawakunataqa yachaywasipi yanapakunmanmi Plan de Educación Individualizado (IEP) nisqa hina kaqkunawan.
• Psicoterapia: Yanapakunmi yuyay qhali kay sasachakuykunapi (ahinataq llakikuy hinallataq llakikuy) hinallataq comportamiento sasachakuykunapi.
• Hampikuna: Hampikunata qukunmanmi aychapi unquykunapaq, asmapaq, epilepsiapaqpas.
• Kiru hampiy: Kiru sasachakuykunata (hatun kirukuna, uray quijada lluqsisqa) hampikunman.
• Sichus sasachakuypi tarikunki wawakunata wiksayakunaykipaq: Yanapakuyta maskawaq kay técnicas nisqawan kayhina `Fertilización in vitro (FIV)` utaq `Inyección intracitoplasmática de espermatozoides (ICSI)` nisqawan .

¿Imatataq ruwanay wawaypa 47,XYY unquyniyuq kasqanmanta yachaptiyqa?

Sichus wiksayoq kashaspa yachanki wawayki kay onqoyniyoq kasqanmanta chayqa, admirakuspa mancharikuwaqmi. Chayqa normalmi. Ichaqa yuyariy, kay síndrome sapa runata imayna afectasqanqa hukniraymi. Askha runakunan normal kawsayta kawsankuman ancha pisi sasachakuyniyoq otaq mana ima sasachakuyniyoqpas. Manan atikunmanchu allinta willayta imaynatas wawayki afectanqa chayta. Ichaqa wawaykipaq peligrokunamanta astawan yachaspaykiqa aswan allintam preparasqa kanki.

Wawaykiq doctorninqa yaqapaschá "suyay hinaspa qhaway" nisqa ruwayta ruwanqa. Kayqa niyta munan allinta qhawayta wawaykip wiñayninta chanta ruwayninta, chanta allin ruwayta ruway sichus ima tardaykuna utaq sasachakuykuna (e.g., rimay tardakuy, TDAH sintomakuna, yachay sasachakuykuna) reparasqa kanku.

Imaynan mayqen wawawanpas, allinmi kanman wawaykiq cuerponpi, yuyayninpi, sientekuyninpi, imayna kawsasqanpipas allinta qhawariy. Sichus wawaykipi ima cambiotapas reparanki chayqa, chaymanta doctorwan rimay. Sichus ima sasachakuypas kan chayqa, aswan usqhaylla chaypi yanapakuwaq otaq hampichikuyta qallarinki chayqa, aswan allinmi wawapaq.

Normalmente, 47,XYY kaqwan wawakunaqa normal kawsayta kawsanku. Mayninpiqa wakin cheqaskunapin astawan yanapachikuyta otaq hampichikuyta necesitankuman. Ichaqa askha wawakunapas mana 47,XYY nisqayoqmi wakin kutipiqa chay hina yanapayta necesitanku.

¿Imataq kanman sichus yachasaq 47,XYY nisqayuq kasqayta uchuyllaraq kachkaptiy utaq kuraq runa hina?

Sichus yachanki kay onqoyniyoq kasqaykita, wayna-sipas kashaspapas otaq qhepamanpas, admirakuspa llakisqa sientekuwaq. Ichapas achka tapukuyniyuq kanki. Chayqa normalmi. Doctornikiqa astawanmi willasunki kay síndrome nisqamanta. Ichapas tarinki kay síndrome "sut'inchan" wakin experienciakuna kawsayniykipi. Otaq, huk descripción qanmanta kanman.

Atikuqtinqa, kallpachakuy huk yanapaq huñuta maskhayta huk runakunawan 47,XYY nisqawan. Kayhinamanta aswanta yachayta atikunki chaymanta mana sapallaykichu kay diagnostico kaqwan sientekunki.

Importante kaq, 47,XYY kaqwan kayqa mana yapanchu chansa wawayki chaywan kananpaq. 47,XYY mana herencia hinachu. Wakin runakuna 47,XYY kaqwan wawakunayuq kanankupaq sasachakuyniyuq kaptinkupas, yaqa llapanku mana. Sichus kaymanta llakikunki chayqa, doctorwan rimay.

¿Imaynataq 47,XYY unquyniyuq runapa kawsaynin?

Huk yachay rikuchirqa kay 47,XYY unquyniyuq qharikuna yaqa 10 wata pisita kawsankuman huk qharikunamanta. Yachaysapa runakunaqa yuyanku kayqa kanman kay unquy huk hampi unquykunata (asma hinallataq epilepsia) hinallataq comportamiento sasachakuykunata (kayhina trastornos de control de impulsos) apamusqanrayku.

Chayrayku, qhali kayniykita qhawarispa, doctorpa yuyaychasqanmanjina ima, yanapasunkiman astawan kawsanaykipaq. Sapa kuti doctorman riy hinaspa necesario pruebakunata ruwanayki.

¿47,XYY hark'akunmanchu?

Llakikuypaqmi, manam ima ruwaytapas atiwaqchu kayta harkanaykipaq. Chay yapasqa Y kromosomaqa huk random suceso nisqawanmi.

Tukuchanapaq, yuyarinapaq imakuna (Wasiyman apakuy willakuy) .

Normalmi llumpay llakisqa tarikuyqa, qam utaq wawayki síndrome XYY hina cromosómica nisqa unquyniyuq kasqankuta yachaspaykiqa. Kay onqoy imayna kawsayniykita afectananta mana allinta yachayqa sinchi llakikunapaqmi kanman. Ichaqa ama llakikuychu . Doctornikikunaqa kaypim kachkanku yanapanankupaq.

Wawa kachkaspa utaq kuraq kachkaspapas kay unquywan tarikurqanki chaypas, riesgokunaykimanta chaymanta hampikuy akllanakunamanta yachayqa anchata allin kawsayniykita allinchanman. Aswan importanteqa manan pipas huchanchu, astawanqa tayta-mamaykiq huchan. Necesario yanapakuywan, hamut’aywan ima, kay unquywan allinta kawsawaq. Imapas iskayrayaspaykiqa ama iskayrayaychu doctorpa consejonta maskay.

` 47, Síndrome XYY, síndrome de Jacobs, condición genética, qhari qhali kay, wiñaynin tardakuy, mana yachay atiy, trastorno cromosómico