Durere severă de stomac și pierderea conștienței fără motiv... Să aflăm mai multe despre această boală rară? (Porfirie hepatică acută)

Imaginează-ți, fără niciun motiv aparent, că simți brusc o durere de stomac insuportabilă. Odată cu aceasta, membrele îți amorțesc, simți că ești pe cale să leșini și te simți grețos. Chiar și după ce ai consultat mai mulți medici și ai făcut numeroase teste, cauza exactă a bolii nu poate fi găsită. Ați avut dumneavoastră sau cineva cunoscut această experiență? Poate că cauza este o afecțiune genetică foarte rară, despre care mulți oameni din țara noastră nici măcar nu au auzit. Astăzi vom vorbi despre o astfel de afecțiune, porfiria hepatică acută sau PAH.

Simplu spus, ce este porfiria hepatică acută (AHP)?

AHP este o tulburare genetică rară care afectează sistemul nervos și uneori pielea. Este atât de rară încât afectează aproximativ 5 din 100.000 de persoane. Poate provoca simptome bruște, severe și dureroase. Uneori, acestea pot pune viața în pericol.

Pentru a înțelege acest lucru, haideți să vorbim puțin despre sângele din corpul nostru. Celulele roșii din sânge conțin o proteină numită „ hemoglobină ”. Rolul său principal este de a prelua oxigenul care intră în plămâni atunci când respirăm și de a-l livra către toate celelalte organe și țesuturi din corp. Este ca un „serviciu de livrare” care transportă oxigen.

Există o altă componentă esențială pentru producerea acestei proteine, numită „hemoglobină”, pe care o numim „hem” .

Ceea ce se întâmplă în corpul unei persoane cu boala AHP este o scădere sau pierdere a unei enzime necesare la un moment dat în procesul de producere a acestei componente numite „Heme”. Este ca atunci când gătești un fel de mâncare, dacă lipsește un ingredient, felul de mâncare nu poate fi preparat corect.

Deficiența acestei enzime apare în principal în ficat . Numim ficat și „(hepatic)”. De aceea, această boală a fost denumită „ porfirie hepatică acută”.

Acum, ce se întâmplă când nu putem produce „(Hemă)”? Materiile prime folosite pentru aceasta, și anume „(Porfobilinogenul – PBG)” și „(Acidul aminolevulinic – ALA)”, încep să se acumuleze în ficat. Aceste toxine se acumulează în sânge și călătoresc prin tot corpul, afectând în special sistemul nervos. Din cauza acestor leziuni ale nervilor apar simptome precum durere severă , amorțeală și greață .

Care sunt principalele tipuri de boală AHP?

Există patru tipuri principale de AHP. Fiecare tip este cauzat de o deficiență a unei enzime diferite în procesul de producere a „(hemului)”. Dar toate cele patru afectează în principal ficatul și sistemul nervos.

Porfiria acută intermitentă (PIA)

Acesta este tipul care afectează 80% dintre pacienții cu AHP, adică majoritatea. În acest caz, există o deficiență a enzimei „(Hidroximetilbilan sintază – HMBS)”. Motivul este o modificare a genei „(HMBS)”. În medicină, numim aceasta genă „(mutație)” . Aceasta poate fi uneori moștenită de la părinți la copii. Sau, uneori, poate apărea aleatoriu la o persoană fără antecedente familiale.

Cum se simt simptomele AHP?

Nu toate persoanele cu AHP au aceleași simptome. Unele persoane pot să nu prezinte niciun simptom pe tot parcursul vieții. Însă unele persoane pot avea atacuri frecvente și severe. Este important să recunoaștem aceste simptome.

Care sunt factorii declanșatori care agravează boala?

O persoană cu AHP poate duce o viață normală. Cu toate acestea, anumite lucruri pot declanșa boala. Este foarte important să fim conștienți de acestea.

• Anumite medicamente: În special anumite medicamente, cum ar fi antibioticele care conțin „(Barbiturice)” și „(Sulfamide)”. Dacă aveți AHP, este esențial să discutați cu medicul dumneavoastră înainte de a lua orice medicament.
• Consumul de alcool: Alcoolul este principala cauză de exacerbare a acestei boli.
• Diete stricte sau post: O dietă săracă în calorii și carbohidrați (amidon) poate agrava boala.
• Modificări hormonale: Modificări ale nivelurilor hormonale, în special la femei, asociate cu ciclul menstrual.
• Stresul și infecțiile: Orice tip de stres asupra organismului, chiar și o afecțiune infecțioasă precum febra sau răceala, poate agrava boala.

Când ar trebui să mergi la medic?

Dacă aveți aceste simptome, vă rugăm să nu le considerați normale. Este foarte important să solicitați sfatul medicului, în special în următoarele cazuri:

• Dacă aveți dureri de stomac severe, inexplicabile și recurente.
• Dacă apar simultan simptome neurologice precum amorțeală și slăbiciune.
• Dacă știți că cineva din familia dumneavoastră are boala „(Porfirie)”.
• Dacă observați că urina dumneavoastră capătă o culoare roșu închis/maronie.

Dacă aveți simptome severe, cum ar fi dureri insuportabile, dificultăți de respirație, confuzie mentală sau pierderea membrelor, mergeți imediat la Unitatea de Tratament de Urgență (UTU) a unui spital.

Există un tratament pentru AHP?

Deoarece aceasta este o boală genetică, nu există încă un leac. Cu toate acestea, există tratamente foarte eficiente pentru a controla și preveni exacerbările bolii.

În cazurile severe, sunt necesare spitalizare și tratament.

• Principalul lucru este să identifici factorul declanșator care a provocat reapariția bolii și să o oprești.
• Se administrează analgezice puternice pentru a controla durerea severă.
• Se administrează medicamente pentru a controla greața și vărsăturile.
• Prin administrarea organismului de glucoză (zahăr), adică glucoză cu soluție salină, printr-o venă, se poate reduce producția de toxine în ficat.
• Ca tratament specific , injecțiile cu „(hem)” se fac prin „perfuzii cu hemină” (hemă). Aceasta se realizează prin administrarea externă de „(hemă)”, trimițând un semnal către ficat: „Ai „(hemă)”, nu trebuie să mai produci” și oprind producția de toxine.
• În afară de aceasta, există acum medicamente moderne produse prin tehnologie genetică pentru a preveni reapariția bolii la cei care au exacerbări frecvente.

Medicul care vă examinează va stabili cel mai potrivit tratament pentru dumneavoastră.

AHP, Porfirie hepatică acută, Porfirie, Durere de stomac, Boli neurologice, Boli genetice, Hem, Hemoglobină, Porfirină, Boli rare