Are bebelușul tău o problemă cu creșterea oaselor? Hai să aflăm despre displazia diastrofică

Ați auzit vreodată de cuvintele „displazie diastrofică”? Poate că vi se pare nou. Dar aceasta este, de asemenea, o afecțiune rară și specifică de care ar trebui să fim conștienți. Gândiți-vă, uneori, când vedem lucruri precum că membrele micuților noștri sunt puțin scurte și articulațiile nu pot fi extinse corespunzător, ne simțim foarte speriați, nu-i așa? Aceasta este o afecțiune care poate provoca astfel de simptome. Așadar, haideți să vorbim despre asta simplu astăzi, într-un mod pe care îl puteți înțelege foarte bine.

Ce este mai exact această displazie diastrofică?

Simplu spus, displazia distrofică este o afecțiune rară care afectează dezvoltarea corectă a cartilajului și a oaselor . Este congenitală , ceea ce înseamnă că un copil se naște cu această afecțiune. Poate fi transmisă din generație în generație.

Această situație poate duce în principal la următoarele lucruri:

• Displazie articulară: Aceasta înseamnă că articulațiile din corpul nostru nu se dezvoltă corect.
• Scurtitudini ale brațelor și picioarelor.
• Statură mică .
• Dezvoltarea anormală a sistemului osos (displazie scheletică).

Această afecțiune poate afecta diferite părți ale corpului. De exemplu:

• Urechi
• Faţă
• Picioare
• Mâini
• Zona șoldurilor
• Picioare
• Coloana vertebrală

Uneori este numit „DD” sau „DTD”, „nanism diastrofic” sau „sindromul nanismului diastrofic”. În orice caz, înseamnă aceeași afecțiune.

Cât de rară este această afecțiune?

Aceasta este de fapt o afecțiune foarte rară . Se estimează că doar unul din 500.000 de nou-născuți este afectat de această boală. Cu toate acestea, în unele țări, cum ar fi Finlanda, această afecțiune este întâlnită mai des. Se spune că motivul pentru aceasta este legătura ereditară. În această țară, această afecțiune afectează doar unul din 30.000 de copii.

De ce se întâmplă asta? Care este motivul pentru asta?

Principala cauză a displaziei distrofice este o mutație genetică . Aceasta este ereditară. Aceasta înseamnă că, dacă cineva din familie o are, există șansa ca și copiii săi să o aibă.

Această mutație genetică afectează o genă foarte importantă pentru dezvoltarea cartilajului din corpul nostru. Știți, cartilajul este un țesut puternic și flexibil, folosit pentru a construi scheletul unui bebeluș în stadiul embrionar, adică atunci când se află în pântecele mamei.

Cea mai mare parte a cartilajului se transformă în os pe măsură ce bebelușul crește. Dar cartilajul rămâne în locuri precum capetele oaselor, nasul și urechile. Așadar, atunci când apare acea mutație genetică, acea genă nu poate contribui în mod corespunzător la formarea cartilajului și a osului.

Ce mutație genetică afectează acest lucru?

Mutația genetică specifică care provoacă această afecțiune, „DTD”, apare în gena „SLC26A2” . Se mai numește și „DTDST” (transportor de sulfat pentru displazie distrofică). Această genă produce o proteină care ajută la construirea cartilajului și la transformarea cartilajului în os.

Important este că o persoană poate fi „purtătoare” a acestei mutații genetice, dar să nu aibă boala. Cu toate acestea, dacă ambii părinți sunt purtători, există o probabilitate de aproximativ 25% ca și copilul lor să dezvolte boala.

Care sunt simptomele care pot fi observate în această situație?

Simptomele nanismului diastrofic pot varia foarte mult de la o persoană la alta. Deși majoritatea oamenilor prezintă o statură mică și o creștere întârziată, pot apărea și alte simptome în diferite părți ale corpului. Să aruncăm o privire la care sunt acestea.

Simptome care pot fi observate în jurul capului și gurii:

• Frunte lată și linia părului înaltă.
• Îngroșarea, umflarea sau modificarea formei urechii.
• Suprafață a maxilarului anormal de mică (micrognație).
• Anomalii dentare, de exemplu, dinți mici sau înghesuiți.
• O fisură palatină este o deschidere anormală în palatul gurii.
• Dificultăți de respirație .

Caracteristicile membrelor:

• Degete anormal de scurte (brahidactilie).
• „Degetele mari ale autostopistului” – asta înseamnă că degetele mari sunt întoarse spre exterior.
• Unul sau ambele picioare sunt întoarse spre interior („picior strâmb”). Aceasta se numește și picior strâmb .
• Brațe și picioare scurte și încordate .

Caracteristicile articulațiilor:

• Deformări articulare („ contracturi” ) – Acestea pot determina incapacitatea articulațiilor de a se extinde complet și pot limita mișcarea.
• Unele articulații se blochează între ele și devin imobile . Acest lucru limitează, de asemenea, mișcarea.
• Rigiditate sau slăbire articulară sau luxații articulare.
• Dureri articulare asociate cu osteoartrita.

Caracteristicile spatelui:

• Curbura înainte a coloanei vertebrale (cifoză), care poate face ca coloana vertebrală să pară cocoșată.
• Curbura laterală a coloanei vertebrale (scolioză).

Are acest lucru un efect asupra dezvoltării creierului?

Nu există raportări de displazie distrofică care să afecteze creierul sau dezvoltarea creierului . Persoanele cu această afecțiune au o inteligență normală . Deci nu există nimic de care să vă faceți griji.

Cum se diagnostichează această afecțiune?

Uneori, nanismul distrofic poate fi detectat înainte de nașterea bebelușului . Dacă cineva din familia dumneavoastră are această afecțiune, medicii pot recomanda testarea genetică la începutul sarcinii.

Afecțiunea poate fi detectată și printr-o ecografie fetală (ecografie fetală) . Acest test face imagini ale bebelușului pe măsură ce se dezvoltă în uter. Dacă imaginile arată anomalii sau deformări ale oaselor, medicul poate recomanda testarea genetică pentru displazie distrofică.

Totuși, de cele mai multe ori, această afecțiune este diagnosticată după nașterea bebelușului . Diagnosticul se pune printr-un examen fizic al bebelușului și teste imagistice care arată oase deformate sau scurtate.

Care este tratamentul pentru asta?

În realitate, nu există leac pentru DTD. Tratamentul vizează în primul rând gestionarea simptomelor fiecărui individ și ajutarea acestuia să își mențină cea mai bună sănătate și bunăstare posibilă.

O persoană cu această afecțiune poate avea nevoie de ajutorul unei echipe de specialiști . De exemplu:

• Un audiolog este un specialist care tratează problemele de auz .
• Un consilier genetic ar trebui să ajute familia să înțeleagă această situație.
• Nutriționiștii pot oferi sfaturi dietetice atunci când aveți probleme orale și alimentare.
• Un ortodont este un medic stomatolog specializat care tratează problemele legate de dinți și maxilar.
• Un ortoped ( specialist în oase și articulații).
• Un medic pediatru .
• Kinetoterapeuții și terapeuții ocupaționali vă ajută să vă mișcați cât mai bine posibil și să desfășurați activitățile zilnice.
• Un pneumolog ( un medic specializat în boli pulmonare ) ajută la gestionarea dificultăților respiratorii.
• Dacă este necesar, chirurgii corectează deformitățile.

Cu ajutorul tuturor acestor oameni, putem oferi sprijinul necesar pentru a ajuta copilul să trăiască cea mai bună viață posibilă.

Există o modalitate de a preveni acest lucru?

Nu există nicio modalitate de a preveni nanismul distrofic. Dacă cineva din familia dumneavoastră are această afecțiune, se recomandă testarea genetică înainte de a rămâne însărcinată.Este o idee bună să discutați cu medicul dumneavoastră despre acest lucru. Testarea și consilierea vă pot ajuta să stabiliți dacă sunteți purtător și cum v-ar putea afecta acest lucru familia.

Deci, cum va fi viața în această situație?

Displazia diastrofică poate fi fatală la nou-născuții cu complicații respiratorii . Cu toate acestea, mulți oameni trăiesc până la vârsta adultă . În funcție de severitatea bolii, este posibil să fie nevoiți să trăiască cu o anumită durere și dizabilitate. Cu toate acestea, cu îngrijire și sprijin medical adecvat, și ei pot trăi o viață bună.

Întrebări importante pe care trebuie să le adresați medicului dumneavoastră

Dacă copilul dumneavoastră are displazie distrofică, este important să aflați mai multe punând întrebări precum acestea:

• Ce părți ale corpului copilului meu sunt afectate?
• Este acesta ceva care te va afecta pe viață?
• Ce fel de specialiști ar trebui să consulte copilul meu? Cât de des?
• Există ceva ce putem face pentru a gestiona durerile osoase sau articulare?
• Există grupuri de suport pentru persoanele cu această afecțiune sau cu boli similare?
• Dacă aș avea mai mulți copii, ar putea și ei să dezvolte această afecțiune?

În final, cel mai important lucru de reținut!

Displazia distrofică este o afecțiune congenitală rară, care afectează dezvoltarea normală a cartilajului și a oaselor . Persoanele cu această afecțiune au adesea statură mică, membre scurte și probleme articulare. Dacă cineva din familia dumneavoastră are această afecțiune, este important să discutați cu un medic despre testarea și consilierea genetică.

Nu uita, nu ești singur. Într-o astfel de situație, este foarte important să cunoști informațiile corecte, să obții sfaturile medicale necesare și să iei legătura cu persoane care te vor sprijini. Nu te teme să pui întrebări medicilor și să ceri ajutor.

Displazie diastrofică , boli genetice, creștere osoasă, cartilaj, slăbiciune, afecțiuni articulare