Și oasele tale sunt fragile? Hai să vorbim despre displazia fibroasă!

V-ați gândit vreodată că oasele noastre pot deveni uneori fragile și se pot dezvolta în moduri ciudate? Astăzi vom vorbi despre o afecțiune osoasă puțin cunoscută, dar important de știut. Se numește displazie fibroasă . Este posibil să aveți această afecțiune fără niciun simptom. Așa că haideți să vorbim despre ea puțin mai detaliat, nu-i așa?

Ce este displazia fibroasă?

Simplu spus, displazia fibroasă este o afecțiune rară în care țesut fibros anormal (asemănător cicatricilor) crește în corpul nostru în loc de țesut osos sănătos. Acest țesut nou nu este la fel de puternic ca osul real. Drept urmare , oasele devin slabe și mai predispuse la fracturi.

Această afecțiune poate afecta orice os din corp, dar cel mai frecvent afectează:

• La osul coapsei (cel mai mare os din partea superioară a piciorului nostru - „femurul”)
• Spre osul tibiei (osul de sub genunchiul piciorului - „tibia”)
• Până la coaste
• Craniu (inclusiv oasele faciale)
• Osul brațului superior (humerus)

Vestea bună este că acesta nu este cancer (benign) . Asta înseamnă că nu se va răspândi la alte oase din corp. Este o ușurare, nu-i așa?

Există tipuri de displazie fibroasă?

Da, medicii împart această afecțiune în două tipuri principale, în funcție de numărul de oase afectate:

1. Displazie fibroasă monostotică: Aceasta afectează un singur os.

2. Displazie fibroasă poliostotică: Aceasta afectează mai multe oase .

Uneori, dacă aveți o afecțiune rară numită „sindrom McCune-Albright”, puteți dezvolta și displazie fibroasă poliostotică. Acest sindrom afectează oasele, pielea și „sistemul endocrin” (sistemul care controlează hormonii).

Care sunt simptomele acestui lucru?

Nu toți cei cu displazie fibroasă prezintă simptome. De aceea este puțin greu de imaginat. Unii oameni află că au această afecțiune doar din întâmplare, atunci când fac o radiografie dintr-un alt motiv.

Totuși, pentru cei care dezvoltă simptome, pot apărea următoarele:

• Fracturi osoase frecvente: Chiar și o căzătură minoră poate rupe un os.
• Durere osoasă: Este posibil să simțiți o durere ascuțită în osul afectat. Această durere poate crește treptat și uneori poate fi severă.
• Modificări ale formei oaselor: Oasele pot părea umflate sau crescute anormal.
• Umflare nedureroasă a coastelor: Unii oameni prezintă o umflare asemănătoare unui nodul în coaste, dar nu doare.
• Scolioză: Coloana vertebrală se poate curba într-o parte.
• Ochi bulbucaţi:Dacă oasele craniului sunt afectate, ochii pot părea că ies în afară.
• Spasme ale maxilarului: Dacă oasele maxilarului sunt afectate, maxilarul se poate spasma într-o parte.
• Dinți în mișcare sau nealiniați: Dinții se pot mișca sau nu se pot potrivi corect din cauza modificărilor osului maxilar.
• Congestie nazală: Dacă oasele feței sunt afectate, este posibil să apară o congestie nazală constantă.

În general, cei care au mai multe oase afectate (poliostoze) au mai multe probleme decât cei care au un singur os afectat (monostoze).

De ce apare displazia fibroasă?

Este puțin complicat. Această afecțiune este cauzată de o mutație aleatorie a unei gene numite „GNAS1” din corpul nostru după ce suntem concepuți în uter. Această mutație genetică afectează celulele noastre numite „osteoblaste”. Osteoblastele sunt un tip special de celulă care ajută oasele noastre să crească și să se formeze. Așadar, atunci când funcția acestor celule este perturbată, se formează țesutul fibros anormal.

Foarte important: Medicii încă nu știu exact de ce apare această mutație genetică. În plus, nu este ereditară. Asta înseamnă că, chiar dacă aveți această afecțiune, copiii dumneavoastră nu o vor moșteni. Nu este vina dumneavoastră sau ceva de genul ăsta. Așa că nu vă faceți griji, bine?

Ce complicații poate cauza acest lucru?

Principala complicație observată în displazia fibroasă este că oasele se rup ușor, deoarece țesutul nou format nu este la fel de rezistent ca osul real.

În plus, dacă această afecțiune afectează oasele din jurul ochilor sau oasele din jurul urechilor, pot apărea deficiențe de auz sau de vedere . Prin urmare, este important să fiți conștienți și de astfel de simptome.

Cum constată medicii asta?

Dacă aveți dureri osoase sau alte simptome neobișnuite, ar trebui să consultați un medic. Medicul vă va întreba mai întâi despre simptomele dumneavoastră, cum ar fi de cât timp sunt prezente. Apoi, va efectua un examen fizic, examinând în special cu atenție zona în care apare durerea.

În plus, este posibilă efectuarea unor teste precum:

• Analize de sânge și urină: Aceste teste sunt efectuate pentru a vedea dacă anumite niveluri de enzime sunt crescute. Dacă acestea sunt crescute, acest lucru poate oferi un indiciu despre creșterea anormală a țesutului fibros.
• Teste imagistice:
• Radiografii: Acestea pot detecta țesuturi anormale, fracturi și modificări ale formei oaselor.
• Tomografii computerizate și RMN-uri: Acestea pot produce imagini mai clare și mai detaliate decât o radiografie. Ele ajută la studierea stării oaselor mai în profunzime.
• Testul de biopsie:Uneori, dacă medicul are îndoieli, va preleva o bucată foarte mică din țesutul anormal sau din țesutul osos sănătos și o va examina la microscop. Aceasta se numește biopsie. Aceasta este cea care confirmă definitiv boala.

Cum se tratează displazia fibroasă?

Opțiunile de tratament depind de simptomele dumneavoastră, de severitatea afecțiunii și de modul în care aceasta vă afectează viața. Nu toată lumea are nevoie de același tip de tratament.

Principalele metode de tratament sunt următoarele:

1. Observație: Dacă nu aveți simptome sau dacă simptomele nu sunt severe, este posibil ca medicul dumneavoastră să nu vă prescrie niciun tratament specific, dar vă poate monitoriza oasele prin controale regulate (consultații ulterioare). Acest lucru este pentru a vedea dacă există vreo modificare.

2. Medicație: Anumite medicamente (de exemplu, bifosfonați) pot fi prescrise pentru a întări oasele, a reduce riscul de fracturi și a controla durerea.

3. Orteză: Uneori, vi se poate cere să purtați orteze pentru a susține oasele slăbite, a le ajuta să crească corect și a preveni deformările.

4. Intervenție chirurgicală:

• Întărește oasele care se rup frecvent.
• Reparați oasele grav rupte.
• Dacă forma oaselor este distorsionată, corectați-o.
• Uneori, poate fi necesară efectuarea de „grefe osoase”. Aceasta înseamnă prelevarea unei bucăți de os sănătos dintr-o altă parte a corpului și transplantarea ei în osul afectat.

Când ar trebui să mă duc la medic?

Dacă aveți dureri osoase care nu dispar, consultați neapărat un medic. Este posibil să nu fie din cauza displaziei fibroase, dar este important să găsiți cauza.

Dacă știți deja că aveți displazie fibroasă, consultați medicul dacă:

• Dacă simțiți că simptomele dumneavoastră se agravează .
• Dacă simți că tratamentele pe care le primești nu te ajută .

Important: Deoarece displazia fibroasă slăbește oasele, dacă cădeți, loviți ceva dur sau aveți un accident de mașină, mergeți imediat la camera de gardă a celui mai apropiat spital. Există un risc ridicat de fractură.

Dacă am displazie fibroasă, la ce ar trebui să mă aștept?

Este greu să dai un singur răspuns la această întrebare, deoarece displazia fibroasă afectează fiecare persoană în mod diferit. Unele persoane pot trăi fără probleme majore. Altele ar putea avea nevoie de mai multă atenție și de tratament.

Dar un lucru este sigur: displazia fibroasă este o afecțiune cronică.Asta înseamnă că nu este o boală complet vindecabilă, dar există tratamente care pot ajuta la minimizarea impactului pe care îl are asupra vieții tale.

Când afli că ai această afecțiune, s-ar putea să te simți surprins și puțin îngrijorat. Este normal. Dar amintește-ți, nu ești singurul. Discutați deschis despre asta cu medicul dumneavoastră. El sau ea vă va explica la ce să vă așteptați și ce tratamente sunt potrivite pentru dumneavoastră.

În final, lucruri de reținut (Mesaj de luat în considerare)

Bine, să ne amintim aceste puncte ca un rezumat al displaziei fibroase despre care am vorbit astăzi:

• Displazia fibroasă este o boală osoasă rară.
• În acest caz , se formează țesut fibros slab, în ​​loc de os sănătos.
• Acest lucru poate cauza ruperea ușoară a oaselor.
• Este posibil ca unele persoane să nu prezinte niciun simptom .
• Acesta nu este cancer și nu este ereditar.
• Deși nu există un tratament complet, există tratamente pentru a controla simptomele și a reduce impactul asupra vieții.
• Dacă aveți dureri osoase sau alte simptome suspecte, asigurați-vă că solicitați sfatul medicului.

Sper că aceste informații vă sunt utile. Dacă aveți alte întrebări despre acest subiect, nu ezitați să vă adresați medicului dumneavoastră. Rămâi sănătos!

Displazie fibroasă , boală osoasă, fractură osoasă, durere osoasă, gena GNAS1, sănătatea oaselor, boli rare