Ar trebui să știm exact despre testarea genetică în timpul sarcinii?

Aștepți un copil? Sau ești deja însărcinată și aștepți să vină bebelușul? Atunci medicul tău ți-a menționat probabil cuvintele „ Teste genetice ”. Auzind acest nume, s-ar putea să te fi simțit puțin speriată, curioasă și confuză. „Dumnezeule, ce test este acesta? Chiar trebuie să fac asta? Va fi bebelușul meu în pericol?” Este normal să-ți vină în minte multe întrebări. Așa că nu-ți fie teamă. Astăzi, vom vorbi despre asta foarte simplu, într-un mod pe care îl poți înțelege.

Pentru cine este important acest test genetic?

Simplu spus, orice femeie are posibilitatea de a se supune acestor teste în timpul sau înainte de sarcină. Uneori, tatăl bebelușului este, de asemenea, trimis pentru acest test. Vom discuta motivul pentru aceasta mai târziu.

De obicei, medicul dumneavoastră va discuta cu siguranță despre acest test în următoarele situații:

• Istoric familial: Dacă cineva din familia dumneavoastră sau din familia tatălui bebelușului are o afecțiune genetică (de exemplu, talasemie, anemie falciformă), aceste teste pot ajuta la determinarea dacă bebelușul dumneavoastră ar putea moșteni și acea afecțiune genetică.
• Vârstă: În general, dacă mama are peste 35 de ani, riscul anumitor afecțiuni genetice (în special sindromul Down) crește ușor. Prin urmare, medicii recomandă aceste teste în astfel de cazuri.
• Origine etnică: Există unele boli genetice specifice diferitelor grupuri etnice din lume. De exemplu, persoanele de origine est-europeană sau evreiască așkenază prezintă un risc mai mare de afecțiuni numite Tay-Sachs și Canavan . Persoanele de origine africană prezintă un risc mai mare de anemie falciformă . Persoanele albe prezintă un risc mai mare de fibroză chistică . Deși acestea sunt exemple din întreaga lume, este important să discutați cu medicul dumneavoastră despre originea familială.

Ce fac, de fapt, aceste teste?

Medicii folosesc diferite tipuri de teste genetice . Acestea pot fi împărțite în două categorii principale. Să privim lucrurile astfel pentru a le înțelege mai clar.

Cine este un purtător?

Să explicăm puțin mai mult. Imaginează-ți că ai nevoie de două gene pentru a dezvolta o anumită boală. Una de la mama ta și una de la tatăl tău. Un purtător înseamnă că persoana are doar una dintre genele care cauzează boala. Prin urmare, nu dezvoltă boala și nu prezintă simptome. Totuși, dacă ambii părinți sunt purtători, copilul va moșteni gena care cauzează boala de la ambii părinți și există șansa ca bebelușul să dezvolte boala. De aceea, testarea pentru purtător este importantă.

Cum se face acest test? Există ceva de care să ne temem?

Aici se sperie majoritatea oamenilor. Dar, de fapt, este foarte simplu. De obicei, o asistentă medicală îți va lua o probă de sânge din braț sau, pentru unele teste , o probă de salivă . Asta e tot.

Ce spun rezultatele?

Acesta este cel mai important lucru pe care toată lumea trebuie să-l înțeleagă.

Testele de screening genetic nu garantează că bebelușul dumneavoastră va avea o boală. Ele indică doar „riscul” de a dezvolta o boală.Este vorba doar de valoarea ridicată sau scăzută. Asta înseamnă că, dacă rezultatul testului este „risc ridicat”, nu înseamnă că bebelușul are cu siguranță boala. Înseamnă doar că trebuie să investighezi mai amănunțit situația.

Dacă obțineți un rezultat cu „risc ridicat”, medicul dumneavoastră vă poate sugera alte teste de diagnostic. De exemplu:

• Amniocenteza: În această procedură, o cantitate foarte mică din lichidul amniotic care înconjoară bebelușul este prelevată cu o seringă și examinată cu ajutorul unei ecografii.
• Prelevarea de vilozități coriale (CVS): În acest caz, se prelevează și se examinează o bucată foarte mică de țesut din placentă.

Aceste teste sunt puțin mai complicate decât analiza de sânge menționată anterior. Pot prezenta un risc foarte mic. Prin urmare, acestea sunt efectuate doar pentru a afla exact care este „riscul ridicat”. Medicul dumneavoastră vă va explica toate acestea în detaliu.

De ce este important să-l testezi și pe tatăl tău?

Așa cum am menționat anterior, pentru ca unele boli să se dezvolte, bebelușul trebuie să moștenească gena atât de la mamă, cât și de la tată. Imaginează-ți că ești purtător de fibroză chistică. S-ar putea să fii îngrijorat. Dar dacă tatăl bebelușului este testat și nu este purtător (rezultat negativ), atunci șansa bebelușului de a dezvolta boala este aproape complet eliminată. De aceea, uneori este foarte important să se testeze ambii părinți.

De câte ori se face acest test în timpul sarcinii?

De obicei, se face o singură dată. Acest test se efectuează la un anumit număr de săptămâni în timpul sarcinii.