Ce trebuie să știi despre testele genetice în timpul sarcinii

Dacă ești o mamă însărcinată sau dacă ai primit deja vestea bună, cea mai mare dorință din inima ta este un bebeluș sănătos. Așadar, în această perioadă, medicii recomandă diverse teste pentru a verifica starea de sănătate a bebelușului. Printre acestea, vorbim despre un tip de test care poate părea puțin complicat pentru mulți, dar este foarte important. Acesta este testarea genetică sau, cum spunem noi în engleză, „ Genetic Testing ”.

Cine ar trebui să se supună acestui test genetic?

Simplu spus, orice femeie are posibilitatea de a se supune acestor teste înainte sau în timpul sarcinii. Uneori, tatăl bebelușului este, de asemenea, trimis pentru aceste teste.

De obicei, există mai multe motive principale pentru care medicul dumneavoastră ar putea sugera acest tip de test:

• Istoric familial : Dacă cineva din familia dumneavoastră sau a partenerului dumneavoastră are o boală genetică (de exemplu, talasemie), și bebelușul poate fi expus riscului.
• Vârsta: În general, când mama are peste 35 de ani, riscul de a dezvolta anumite afecțiuni genetice (în special sindromul Down) crește ușor.
• Afecțiuni ale sarcinii anterioare: Dacă ați avut un copil cu o problemă genetică în timpul unei sarcini anterioare.
• Rezultatele altor teste: Dacă observați orice afecțiuni suspecte în timpul unei alte ecografii sau analize de sânge pe care ați făcut-o.

Unele boli genetice sunt mai frecvente la anumite grupuri etnice. De exemplu, boala Tay-Sachs este mai frecventă la persoanele de origine est-europeană. Anemia falciformă este mai frecventă la persoanele de origine africană. Fibroza chistică este mai frecventă la persoanele albe. Acestea sunt doar câteva exemple. Cel mai important lucru este să fii deschis și sincer cu medicul tău cu privire la istoricul familial și la sănătatea ta.

Ce caută, de fapt, aceste teste?

Există două tipuri principale de testare genetică. Este foarte important să le înțelegem.

1. Teste de screening: Acestea sunt primele teste care se efectuează. Aceste teste nu vă spun 100% dacă bebelușul dumneavoastră are o anumită boală. În schimb, vă spun cât de probabilă este (scăzută sau mare) ca bebelușul dumneavoastră să aibă o anumită boală genetică (de exemplu, „sindromul Down”, „trisomia 18”, „trisomia 13”, „ defecte de tub neural” ). Acestea se efectuează de obicei prin prelevarea unei probe de sânge de la mamă.

2. Teste ale purtătorilor:Acest test verifică dacă dumneavoastră sau tatăl bebelușului sunteți „purtător” al unei gene care cauzează o boală. Un purtător înseamnă că persoana nu prezintă simptome, dar este purtătoare a genei care cauzează boala. Dacă ambii părinți sunt purtători ai aceleiași boli, există șansa ca și copilul să aibă boala respectivă. Aceste teste se efectuează pentru boli precum „fibroza chistică”, „sindromul X fragil”, „anemia falciformă” și „boala Tay-Sachs”.

Cum se fac aceste teste? Este ceva de care să ne temem?

Nu trebuie să vă faceți griji deloc în privința asta. Atât în ​​cazul testelor de „screening”, cât și al testelor de „purtător” despre care am vorbit mai sus, o asistentă medicală sau un laborator medical vă ia doar o probă de sânge . Uneori, se poate utiliza și o probă de salivă. Aceasta este exact ca un test de sânge obișnuit. Aceste teste de bază nu vă afectează sau nu vă riscă dumneavoastră sau copilul dumneavoastră nenăscut.

După ce sosește raportul... lucruri pe care trebuie să le știm

Aceasta este partea cea mai importantă și confuză. Dacă raportul testului de screening spune „Risc ridicat”, nu intrați în panică.

Gândește-te în felul următor: acest „test de screening” este ca un raport meteo care anunță că sunt nori negri pe cer și că este probabil să plouă. Dar pentru a ști exact dacă va ploua și cât, trebuie să cauți mai departe. Așa stau lucrurile și în cazul acesta.

Dacă obțineți un rezultat „Risc ridicat”, medicul vă va explica ce trebuie să faceți în continuare. Următorul pas este de obicei un test de diagnostic . Acestea vă pot spune cu o precizie de peste 99% dacă bebelușul dumneavoastră are afecțiunea genetică.

Teste de diagnostic

Acestea nu sunt ca analizele de sânge care se făceau anterior. Sunt puțin mai complicate. Există două metode principale:

1. Amniocenteză: O procedură în care o cantitate mică de lichid amniotic este prelevată din sacul amniotic care înconjoară copilul în uter și analizată.

2. Prelevarea de vilozități coriale (CVS): O procedură în care o cantitate foarte mică de țesut este prelevată dintr-o porțiune a placentei și examinată.

Deoarece ambele teste prezintă un risc foarte mic de avort spontan, medicii le recomandă doar dacă un test de screening indică un risc ridicat.

De ce este important și testul tatălui?

Este foarte important să se testeze tatăl pentru purtători. Pentru ca un copil să aibă anumite boli genetice, atât mama, cât și tatăl trebuie să fie purtători ai bolii respective. Imaginează-ți că ai fost testat ca purtător al unei anumite boli. Dar dacă testul confirmă că tatăl copilului nu este purtător al acelei boli, riscul ca și copilul să aibă boala respectivă este aproape complet eliminat. Prin urmare, uneori, testul pentru tată poate oferi o mare ușurare.

Asigurați-vă că discutați cu medicul dumneavoastră despre toate acestea, înțelegeți rezultatele și decideți ce să faceți în continuare. El sau ea vă poate oferi cele mai bune sfaturi pentru situația dumneavoastră, în loc să căutați informații pe internet.