S-ar putea să fii foarte îngrijorat când afli că ai o afecțiune genetică rară numită amiloidoză hATTR. De fapt, este o boală foarte rară. Doar 50.000 de oameni din întreaga lume au această boală. Este normal să te simți speriat și confuz când auzi despre ea. Simplu spus, această boală este cauzată de o mutație a unei gene numite TTR din corpul nostru. Drept urmare, un tip anormal de proteină numită amiloid se depune în organe precum inima, rinichii, sistemul nervos și sistemul gastrointestinal. Apoi, aceste organe nu pot funcționa corect. Când mergi la medic pentru prima dată, acesta îți va pune o mulțime de întrebări. Este foarte important să fii pregătit din timp. Apoi, tu și medicul puteți alege cel mai bun tratament pentru tine.
Cum te pregătești înainte de a merge la medic?
Merită să fii atent la aceste aspecte înainte de a merge la medic.
Cunoașteți-vă corect istoricul medical al familiei
Amiloidoza hATTR este o boală genetică. Din punct de vedere medical, este o afecțiune „autosomal dominantă”. Aceasta înseamnă că , dacă unul dintre părinții dumneavoastră are mutația genetică care provoacă această boală, aveți o șansă de 50% de a o moșteni. Dacă unul dintre părinții dumneavoastră, o rudă sau un copil a fost diagnosticat cu această boală, este foarte important să faceți teste genetice, chiar dacă nu aveți niciun simptom.
Nu uita, doar pentru că cineva din familia ta are boala nu înseamnă că ai 100% șanse să o contractezi. Dar faptul că știi dacă ai gena respectivă te poate ajuta să obții tratament .
Ia toate rapoartele de testare pe care le-ai făcut.
Dacă ați efectuat anterior teste genetice pentru a depista mutația genei TTR, spuneți-i medicului dumneavoastră despre acest lucru. De asemenea, dacă rezultatele testelor confirmă că aveți gena respectivă, medicul vă va recomanda alte teste. Acest lucru se datorează faptului că boala hATTR poate afecta și alte organe, cum ar fi inima, ficatul și rinichii. Dacă ați făcut recent un test de inimă (ecocardiogramă) sau analize de sânge, asigurați-vă că aduceți toate aceste rapoarte.
Adu o listă cu medicamentele pe care le iei.
Medicul dumneavoastră va dori să știe despre toate medicamentele pe care le luați. Acestea includ nu doar cele prescrise de medic, ci și orice analgezice, vitamine și suplimente fără prescripție medicală pe care le luați.
Întrebări pe care ți le-ar putea pune medicul
Pregătirea de a răspunde la întrebările dumneavoastră îl va ajuta pe medicul dumneavoastră să decidă care este cel mai bun tratament pentru dumneavoastră. De asemenea, vă va oferi timp să adresați orice întrebări ați putea avea.
Iată un scurt rezumat al întrebării pe care v-ar putea adresa medicul.
| Câmp de interogare | Ce ți se poate cere și la ce ar trebui să fii conștient |
|---|---|
| Istoricul medical al familiei | „Mai are cineva din familia dumneavoastră hATTR?”, întreabă ei. Poate cineva din familia dumneavoastră a avut boli de inimă, neuropatie progresivă , sindrom de tunel carpian sau probleme intestinale. Poate a avut hATTR și nu știa. Așadar, împărtășiți aceste informații cu ei. |
| Teste genetice și de diagnostic | „Ați făcut teste genetice?”, vă întreabă ei. hATTR poate fi dificil de diagnosticat deoarece afectează mai multe organe. Medicul dumneavoastră vă poate recomanda următoarele teste: o biopsie (prelevarea unei bucăți de țesut pentru testare), analize de sânge, o ecocardiogramă sau un RMN cardiac pentru a vă verifica inima și teste de conducere nervoasă pentru a verifica funcția nervilor. |
| Simptome legate de inimă | „Aveți simptome precum palpitații, dificultăți de respirație, dificultăți la exerciții fizice sau umflături ale picioarelor?” hATTR poate determina acumularea acestor proteine în inimă, provocând atacuri de cord, boli de inimă sau îngroșarea mușchiului inimii (cardiomiopatie hipertrofică) . Dacă aveți aceste simptome, veți fi trimis imediat la un cardiolog. |
| Probleme de vedere | „Aveți modificări ale vederii, cum ar fi miocitele?” Aproximativ 20% din mutațiile genei TTR afectează ochii. Orice modificare a vederii trebuie verificată de un oftalmolog . |
| Probleme de mers și nervi | „Aveți probleme cu mersul?” Unul dintre primele și cele mai frecvente simptome ale bolii hATTR este deteriorarea nervilor din brațe și picioare (neuropatie periferică) . Aceasta poate provoca simptome precum durere, amorțeală și furnicături. Dacă acestea vă afectează viața, este posibil să fie nevoie să luați în considerare lucruri precum terapia ocupațională . |
| Probleme ale sistemului nervos autonom | „Aveți transpirații excesive, alternați între diaree și constipație sau dificultăți în a vă controla urina?” Acestea sunt probleme ale sistemului nervos autonom , care controlează lucruri precum ritmul cardiac, tensiunea arterială și digestia, pe care nu le putem controla. Prezența acestor simptome ar putea fi un semn că afecțiunea dumneavoastră hATTR se agravează. |
Doctorul vorbește și despre metodele de tratament.
După ce vă va confirma starea de sănătate, medicul va discuta cu dumneavoastră opțiunile de tratament.
Ți-ai luat deja medicamentul?
În prezent, există mai multe medicamente aprobate pentru a controla hATTR și a încetini progresia acesteia. Printre exemple se numără „ Eplontersen (Wainua)”, „inotersen (Tegsedi)”, „patisiran (Onpattro)”, „vutrisiran (Amvuttra)”, „tafamidis (Vyndamax)” și „tafamidis meglumină (Vyndaqel)”. Este important să-i spuneți medicului dumneavoastră dacă ați utilizat oricare dintre aceste medicamente înainte, dacă v-au ajutat sau dacă v-au provocat reacții adverse.
Ce părere ai despre un transplant de ficat?
Timp de decenii, cel mai bun tratament pentru hATTR a fost transplantul de ficat. Dar acesta vine cu un risc ridicat de complicații, în special complicații cardiace. Cercetări noi arată că unele medicamente noi pot fi la fel de eficiente ca un transplant de ficat. Așadar, puteți discuta cu medicul dumneavoastră despre avantajele și dezavantajele acestei intervenții chirurgicale și ale altor tratamente.
Ai dori să participi la un studiu clinic?
Medicii sunt mereu în căutarea unor modalități mai bune de a îngriji pacienții cu hATTR. O modalitate de a face acest lucru este prin studii clinice. Fiecare medicament aprobat astăzi a fost testat în acest fel. Aceasta este o oportunitate excelentă de a obține un nou tratament înainte de a deveni disponibil publicului larg. Există însă unele riscuri. Puteți întreba și medicul dumneavoastră despre acest lucru.
Mesaj de luat acasă
- Amiloidoza hATTR este o boală ereditară rară. Este normal să simți anxietate atunci când afli despre ea.
- Când mergi la medic, adu cu tine istoricul medical al familiei, rezultatele analizelor pe care le-ai făcut și o listă cu medicamentele pe care le iei.
- Spuneți medicului dumneavoastră despre simptomele dumneavoastră (durere în piept, dificultăți de respirație, amorțeală a membrelor, modificări ale vederii) fără a ascunde nimic.
- Discutați deschis cu medicul dumneavoastră despre opțiunile de tratament (medicație, intervenții chirurgicale, cercetări medicale) și adresați-i toate întrebările pe care le aveți.
- Prin diagnosticarea corectă a bolii și primirea tratamentului adecvat, puteți trăi cu succes cu această boală.
💬 Comments (0)
Nu au fost postate încă comentarii. Adaugă comentariul tău aici pentru prima dată.
Adaugă comentariul tău