Dacă aveți o afecțiune cronică sau de lungă durată, cum ar fi amiloidoza ATTR ereditară, aveți nevoie de o echipă numeroasă de medici și profesioniști din domeniul sănătății care să vă ajute să o gestionați. Acest lucru este valabil mai ales pentru persoanele cu amiloidoză hATTR. Aceasta este o afecțiune genetică. Ceea ce se întâmplă este că o proteină anormală numită amiloid se acumulează în organe vitale precum inima, rinichii, sistemul nervos și intestinele. Așadar, deoarece această afecțiune afectează atât de multe părți ale corpului, echipa dumneavoastră medicală hATTR va include mai mulți specialiști.
Cine face parte din echipa dumneavoastră medicală pentru amiloidoză hATTR?
Să analizăm acum principalii profesioniști din domeniul medical care vă vor ajuta cu îngrijirea medicală. Împreună, aceștia vă vor ajuta să vă gestionați cel mai bine afecțiunea.
Neurolog
În cazul hATTR, o afecțiune numită neuropatie periferică este foarte frecventă. Simplu spus, aceasta este o afectare a nervilor din mâini, picioare și gambe. Este posibil să prezentați simptome precum:
- Durere
- Amorţeală
- Inflamaţie
- Slăbiciune la nivelul membrelor
- Se simte ca și cum ar fi înjunghiat ca un băț.
Pe măsură ce boala progresează, mușchii pot deveni rigidi și slabi, ceea ce face dificilă mersul și orice activitate care necesită abilități motorii fine.
Un neurolog va efectua teste, cum ar fi un test de conducere nervoasă, pentru a monitoriza îndeaproape funcția nervilor periferici. Acest lucru va ajuta la determinarea dacă aveți o afecțiune neurologică și cât de gravă este aceasta.
Multe dintre tratamentele aprobate pentru hATTR pot ajuta, de asemenea, la tratarea afecțiunii neurologice. Medicul dumneavoastră vă poate prescrie și alte medicamente pentru a ameliora durerile nervoase.
| Categorie de medicamente | Exemple de droguri |
|---|---|
| Tratamente aprobate pentru hATTR | Eplontersen (Wainua), Inotersen (Tegsedi), Patisiran (Onpattro), Vutrisiran (Amvuttra) |
| Medicamente pentru durerile nervoase | Amitriptilină, Duloxetină (Cymbalta), Gabapentină (Neurontin), Pregabalină (Lyrica) |
Cardiolog
Acest medic tratează boli ale inimii și vaselor de sânge. Persoanele cu hATTR prezintă un risc crescut de boli de inimă. Acest lucru se datorează faptului că depozitele de amiloid se pot acumula în inimă. Acest lucru poate duce la următoarele afecțiuni:
Cel mai important lucru este să fii conștient de aceste simptome și să ceri sfatul medicului cât mai curând posibil, dacă este necesar.
| Posibile efecte asupra inimii | Explicație simplă |
|---|---|
| Insuficiență cardiacă congestivă | Inima slăbește și se acumulează lichid în plămâni și în alte țesuturi. |
| Cardiomiopatie hipertrofică | Îngroșarea mușchiului inimii. |
| Boala coronariană | Blocarea vaselor de sânge care alimentează inima. |
| Aritmie | Bătăi neregulate ale inimii. |
| Sincopă | Amețeli sau leșin. |
Dacă vi se pune diagnosticul de hATTR, cardiologul dumneavoastră va efectua mai multe teste pentru a vedea cât de bine funcționează inima dumneavoastră. Acestea pot include o ecocardiogramă , un RMN , un test de mers de 6 minute și analize de sânge. Dacă inima dumneavoastră este slăbită, vi se vor administra medicamente pentru a gestiona afecțiunea, cum ar fi diuretice, restricții de sare și lichide și, eventual, un stimulator cardiac .
Oftalmolog
Dacă aveți hATTR, este important să consultați un oftalmolog în mod regulat. Aproximativ 20% dintre mutațiile genetice care cauzează hATTR afectează ochii. Aceasta poate provoca simptome precum:
- Mișcări volante întunecate (puncte negre plutitoare în fața ochilor)
- Ochi uscați
- Glaucom sau creșterea tensiunii oculare
- Opacitatea vitroasă (opacitatea gelului transparent care umple globul ocular)
- Alte modificări ale vederii
Dacă este necesar, medicul oftalmolog poate efectua o intervenție chirurgicală numită trabeculectomie pentru a trata glaucomul. De asemenea, acesta poate efectua o intervenție chirurgicală numită vitrectomie pentru a îndepărta gelul din ochi.
Consilier genetic
Dacă medicul dumneavoastră suspectează că aveți hATTR, vă va îndruma către un consilier genetic . Acesta poate testa mutația genetică care ar putea cauza boala. De asemenea, dacă cineva din familia dumneavoastră apropiată (părinte, frate sau soră) a fost diagnosticat cu hATTR, ar trebui neapărat să vă testați. Acest lucru se datorează faptului că membrii familiei apropiate au o șansă de 50% de a moșteni această mutație genetică. Consilierul genetic vă va explica aceste teste și le va discuta cu dumneavoastră odată ce rezultatele vor fi primite.
Alți membri importanți ai echipei dumneavoastră medicale
Pe lângă specialiștii menționați mai sus, mai mulți alții joacă un rol important în bunăstarea dumneavoastră.
| Profesional | Cum te pot ajuta? |
|---|---|
| Nefrolog | Aproximativ o treime dintre persoanele cu hATTR pot dezvolta depozite de amiloid în rinichi. Este posibil să nu fie nevoie să consultați acest specialist până când nu prezentați simptome de boală renală. Medicul dumneavoastră de familie vă va verifica funcția renală prin analize de sânge anuale (cum ar fi creatinina serică ). Dacă aceste teste sunt anormale, veți fi trimis la un nefrolog. |
| Specialist ortoped | Pacienții cu hATTR prezintă un risc crescut de a dezvolta sindrom de tunel carpian . Acesta poate fi cauzat de depozitele de amiloid de la nivelul încheieturilor mâinilor. Se pot recomanda atele și exerciții la încheietura mâinii în timpul somnului. În cazuri severe, poate fi necesară intervenția chirurgicală. |
| Kinetoterapeut/terapeut ocupațional | hATTR poate îngreuna mersul și desfășurarea activităților zilnice. Kinetoterapeuții și terapeuții ocupaționali vă pot ajuta să simplificați aceste sarcini. Studiile au arătat că combinarea acestor terapii cu alte tratamente, cum ar fi medicamentele, poate produce rezultate bune. |
| Furnizor de asistență medicală primară | Chiar dacă consultați mai mulți specialiști, medicul de familie sau medicul de familie este o parte esențială a echipei dumneavoastră. El sau ea vă poate face controalele medicale anuale, vă poate trata atunci când sunteți bolnav și poate acționa ca „lider” al echipei medicale, comunicând cu toți ceilalți medici. |
Adesea, veți putea obține toate serviciile de care aveți nevoie la un centru medical sau la un spital mare specializat în tratarea amiloidozei hATTR. Acest lucru facilitează colaborarea tuturor medicilor dumneavoastră ca o echipă. Discutați cu medicul dumneavoastră de familie despre coordonarea tratamentului.
Mesaj de luat acasă
- Amiloidoza hATTR este o boală complexă care afectează mai multe organe din organism, așa că necesită o echipă de medici cu expertiză diferită pentru a o trata.
- Echipa dumneavoastră medicală poate include specialiști în domenii precum neurologie, cardiologie, oftalmologie și nefrologie.
- Medicul dumneavoastră de familie este veriga cheie care coordonează întreaga echipă.
- Discutați deschis cu echipa medicală despre afecțiunea dumneavoastră, tratament și orice nelămuriri pe care le-ați putea avea. Nu vă fie teamă să puneți întrebări. Sunteți un membru activ al echipei medicale.
💬 Comments (0)
Nu au fost postate încă comentarii. Adaugă comentariul tău aici pentru prima dată.
Adaugă comentariul tău