Aveți amiloidoză hATTR? Să ne pregătim pentru prima dumneavoastră consultație la medic

Este normal să te simți speriat, confuz și să ai o mulțime de întrebări atunci când afli că ai o afecțiune rară numită „ amiloidoză hATTR ”. Nu te teme, chiar dacă numele sună puțin complicat. În acest articol, vom încerca să ți-o explicăm într-un mod simplu. Mai ales dacă este prima dată când mergi la medic în legătură cu această afecțiune, vom vorbi despre cum să te pregătești cel mai bine pentru ea.

Simplu spus, ce este amiloidoza hATTR?

Simplu spus, este o boală ereditară cauzată de o modificare sau mutație a unei gene numite TTR din corpul nostru. Această mutație genetică determină formarea în corpul nostru a unei proteine ​​anormale numite amiloid .

Gândește-te la asta ca la o scurgere înfundată, aceste proteine ​​amiloide încep să se acumuleze încet în organe vitale precum inima, rinichii, sistemul nervos și sistemul digestiv. Atunci încep să apară simptomele.

Cum te pregătești înainte de a merge la medic?

Este foarte important să te pregătești puțin înainte de prima ta consultație la medic. Acordă atenție acestor lucruri.

1. Cunoașteți cu exactitate istoricul medical al familiei dumneavoastră

Acesta este cel mai important lucru. Amiloidoza hATTR este o boală ereditară. În medicină, o numim „autosomal dominantă”. Aceasta înseamnă că, dacă unul dintre părinții tăi are mutația genetică legată de această boală, ai o șansă de 50% să o moștenești și tu.

Prin urmare, dacă mama, tatăl, frații sau copiii dumneavoastră au această boală, este înțelept să discutați cu medicul dumneavoastră despre testarea genetică, chiar dacă nu aveți simptome.

2. Ia cu tine toate rapoartele de testare pe care le ai.

Dacă ați făcut deja un test genetic, cum ar fi un test de sânge sau un test salivar, care detectează gena TTR, asigurați-vă că aduceți toate rapoartele respective. Există peste 120 de mutații ale genei TTR. Unele mutații genetice sunt mai frecvente la anumite grupuri etnice.

Ce teste poate recomanda medicul?

Dacă suspectați că aveți această boală sau ați fost deja diagnosticat, medicul vă va examina mai întâi amănunțit (examen fizic). În plus, vi se pot solicita următoarele teste pentru a confirma boala și a monitoriza evoluția acesteia:

• Biopsie : Acesta este cel mai important test pentru confirmarea bolii. De obicei, aceasta implică prelevarea unei bucăți foarte mici de țesut din abdomen sau din altă zonă și examinarea acesteia la microscop pentru a vedea dacă există depozite de amiloid.
• Analize de sânge și urină: Aceste teste caută proteine ​​specifice în sânge sau urină care pot indica această boală.
• Scintigrafie: Aceasta este o scanare specială pentru a verifica depozitele de amiloid din inimă.
• Verificarea funcției cardiace : Odată ce boala este diagnosticată, se pot efectua scanări precum o ecocardiogramă sau un RMN cardiac pentru a vedea cât de mult a fost afectată inima.
• Teste de conducere nervoasă: Aceste teste ajută la determinarea existenței unor leziuni ale nervilor.

Doctorul te întreabă despre simptomele tale!

Medicul te va întreba cu siguranță: „Ce mai simți?” Este foarte important să-i spui despre orice simptome pe care le ai putea avea, chiar și cele mai minore. Acest lucru se datorează faptului că această boală poate afecta multe părți ale corpului. Dacă ai oricare dintre următoarele simptome, spune-i medicului tău despre ele.

Care sunt tratamentele pentru asta?

Cu mulți ani în urmă, singurul tratament pentru această boală era transplantul de ficat . Din fericire, acum există multe medicamente moderne care pot controla rata de progresie a acestei boli. Medicul dumneavoastră va alege tratamentul pe baza a trei factori:

1. Simptomele dumneavoastră

2. Organul afectat

3. Stadiul bolii

Boala hATTR este clasificată în patru stadii principale.

• Etapa 0:Mutația genei TTR este prezentă, dar nu există simptome.
• Stadiul I: Puteți merge normal, dar există simptome neurologice ușoare, cum ar fi amorțeală și durere la nivelul picioarelor.
• Stadiul II: Necesită asistență pentru mers. Simptomele neurologice sunt, de asemenea, mai severe la nivelul brațelor, picioarelor și trunchiului.
• Stadiul III: Simptomele sunt atât de severe încât persoana trebuie ținută într-un scaun cu rotile sau la pat.

Există mai multe metode de tratament:

• Silenzitori ai genei TTR: Aceste medicamente acționează prin reducerea producției proteinei TTR problematice. Aceasta reduce depunerea de amiloid. Exemple: „Patisiran (Onpattro)”, „Inotersen (Tegsedi)”, „Vutrisiran (Amvuttra)”.
• Stabilizatori TTR: Aceștia acționează prin prevenirea plierii greșite a proteinei TTR și a formării de depozite de amiloid. Exemple: „Tafamidis (Vyndamax, Vyndaqel)”.
• Degradanți ai fibrilelor de amiloid: Aceste medicamente ajută la descompunerea depozitelor de amiloid care s-au format deja. Multe dintre acestea sunt încă în faza de cercetare.

Mă veți îndruma către alți specialiști?

Da. Deoarece această boală afectează diferite părți ale corpului, medicul dumneavoastră vă poate recomanda alți specialiști pentru a trata diferite simptome.

• Cardiolog: Pentru ritmul cardiac și simptomele infarctului miocardic.
• Gastroenterolog: Pentru afecțiuni precum diareea și constipația.
• Urolog: Pentru probleme ale tractului urinar .
• Oftalmolog: Pentru probleme de vedere.
• Specialist ortoped: Pentru afecțiuni precum sindromul de tunel carpian.

Medicul dumneavoastră vă va discuta, de asemenea, despre prognosticul bolii. Acesta poate fi între 3 și 15 ani de la diagnosticare. Dar nu uitați, depinde de mutația genetică specifică pe care o aveți și de organele pe care le afectează. Deoarece se cercetează în permanență noi tratamente, există speranță pentru viitor.