Cunoști despre hipercolesterolemia familială homozigotă?

Cu toții vorbim despre colesterol tot timpul și ne facem griji în privința lui, nu-i așa? Dar gândește-te, ai auzit vreodată de o boală ereditară în care nivelurile de colesterol sunt anormal de ridicate încă din copilărie, poate chiar din copilărie? Astăzi vom vorbi despre o astfel de boală rară, dar foarte importantă. Aceasta se numește hipercolesterolemie familială homozigotă (HoFH). Deși numele este puțin complicat, haideți să-l înțelegem simplu.

Ce este hipercolesterolemia familială homozigotă?

Simplu spus, aceasta este o boală genetică care îngreunează eliminarea colesterolului „rău”, adică a colesterolului LDL (lipoproteine ​​cu densitate scăzută), din sânge de către organism. Știm cu toții că colesterolul este o substanță ceroasă de care celulele noastre au nevoie. Rolul colesterolului LDL este de a transporta acest colesterol în tot corpul prin sânge.

Dar când nivelurile de LDL devin prea mari, acest colesterol suplimentar începe să se acumuleze în vasele de sânge care alimentează inima, arterele. În timp, aceste depozite pot bloca arterele, întrerupând alimentarea cu sânge și oxigen a inimii și crescând riscul unui atac de cord .

Dacă nu sunt tratate, bărbații cu această afecțiune pot dezvolta boli de inimă la 40 de ani, iar femeile la 50 de ani. Prin urmare, este extrem de important să fim conștienți de acest lucru și să solicităm un tratament adecvat.

Care este motivul pentru aceasta?

Numim aceasta o boală genetică. Strict vorbind, această boală se dezvoltă doar dacă se moștenesc două copii ale unei gene care nu funcționează corect, una de la mamă și una de la tată .

În mod normal, ficatul nostru elimină excesul de colesterol LDL din sânge. Ficatul are „receptori LDL” speciali pentru acest lucru. Aceștia sunt ca niște magneți care captează colesterolul și îl elimină din sânge. Dar la o persoană cu această boală, din cauza genei defecte moștenite, acești receptori nu funcționează corect. Rezultatul este că nivelul colesterolului crește necontrolat.

Poate ați auzit și de hipercolesterolemia familială „heterozigotă”. Aceasta se întâmplă atunci când gena defectă este moștenită doar de la unul dintre părinți. Această afecțiune nu este la fel de severă ca „homozigotă”.

Care sunt simptomele acestei boli?

Există mai multe simptome principale care pot fi folosite pentru a identifica această boală. Să le analizăm într-un tabel.

Cum se diagnostichează boala?

Dacă aveți aceste simptome, este important să vă adresați medicului dumneavoastră. Medicul vă va face mai întâi un examen fizic și vă va pune câteva întrebări.

• Ai observat ceva asemănător unor pete galbene pe piele?
• Aveți dureri în piept?
• Simți că nu ai respirație?
• Și părinții tăi au colesterolul ridicat?

Apoi, medicul dumneavoastră vă va face un test de sânge pentru a vă verifica nivelul colesterolului. De asemenea, este posibil să efectueze un test genetic pentru a vedea dacă aveți gena defectă care provoacă boala. De asemenea, medicul dumneavoastră vă poate testa membrii familiei apropiate.

Metode de tratament și gestionare

Scopul principal al tratamentului este de a reduce nivelul colesterolului LDL și riscul de boli de inimă.Veți fi adesea îndrumat(ă) către un medic specializat în boli de colesterol de acest gen (lipidolog).

Schimbări în stilul de viață și dietă

Primul pas este adoptarea unei diete sănătoase pentru inimă, sărace în grăsimi saturate, colesterol și zahăr. De asemenea, este important să renunțați la fumat, să limitați consumul de alcool și să faceți exerciții fizice zilnic.

Medicamente

Deoarece nivelurile de colesterol sunt anormal de ridicate, este posibil să vi se administreze doze mari de statine , care acționează prin oprirea producției de colesterol de către ficat.

Împreună cu acestea, se pot adăuga și alte medicamente care reduc cantitatea de colesterol absorbită din alimente (de exemplu, ezetimib , inhibitori PCSK9 , lomitapidă ).

Tratamente specifice

Dacă colesterolul nu poate fi controlat doar cu medicamente, va trebui luate în considerare alte metode de tratament.

• Afereză: Aceasta este o procedură similară dializei pentru pacienții cu afecțiuni renale. Sunteți conectat la un aparat dintr-un spital, sângele este extras din organism, colesterolul LDL este filtrat, iar sângele curățat este returnat în organism. Acesta este un tratament care durează câteva ore și trebuie efectuat în mod regulat.

• Transplant hepatic: Dacă niciunul dintre tratamentele de mai sus nu are succes, un transplant hepatic poate fi ultima soluție. Noul ficat sănătos are receptori LDL, care pot ajuta la controlul colesterolului. Aceasta este o intervenție chirurgicală foarte serioasă, iar recuperarea poate dura între 6 luni și un an.